ARHGAP26 - ARHGAP26

ARHGAP26
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1UGV
Identifikátory
Aliasy	ARHGAP26, GRAF, GRAF1, OPHN1L, OPHN1L1, Rho GTPáza aktivující protein 26
Externí ID	OMIM: 605370 MGI: 1918552 HomoloGene: 36349 Genové karty: ARHGAP26
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 5 (lidský)
Konec	143,229,011 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 18 (myš)
Konec	39,376,284 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba fosfolipidů; • GO: 0005097, GO: 0005099, GO: 0005100 Aktivátor aktivity GTPázy;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • buněčné spojení; • cytoskelet; • ohnisková adheze; • buněčná složka;
Biologický proces	• regulace přenosu signálu zprostředkovaného malou GTPázou; • organizace aktinového cytoskeletu; • vývoj nervového systému; • signální transdukce; • GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 pozitivní regulace aktivity GTPázy;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	23092
	71302
	ENSG00000145819
	ENSMUSG00000036452
	Q9UNA1
	Q6ZQ82
	NM_001135608; NM_015071; NM_001349547
	NM_175164; NM_001361073; NM_001374831
	NP_001129080; NP_055886; NP_001336476
	NP_780373; NP_001348002; NP_001361760
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein aktivující Rho GTPázu 26 (ARHGAP26) také známý jako GTPase Regulátor Apřidružený k Focal adhezní kináza (GRAF) je protein že u lidí je kódován ARHGAP26 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

GRAF1 je multidoménový protein, který je nezbytný pro CLIC /GEEC endocytická cesta.^[8] Na základě N-terminálu BAR doména GRAF1 vyřezává endocytické membrány této dráhy do tubulů a vezikul o průměru 40 nm, které umožňují absorpci extracelulární tekutiny, proteinů spojených s GPI a určitých bakteriálních exotoxinů do buněk. Role dynamin v dráze CLIC / GEEC je kontroverzní, ale GRAF1 silně interaguje s tímto proteinem a akutní inhibicí dynamin akce ruší CLIC / GEEC endocytóza. Existuje několik členů rodiny proteinů GRAF, včetně GRAF2, GRAF3 a oligofrenin, z nichž všechny pravděpodobně hrají podobné role během endocytických událostí nezávislých na klatrinech. Mutace jak GRAF1, tak oligofreninu jsou silně zapojeny do vyvolávání lidských onemocnění (leukémie a mentální retardace ). Nedávno, autoprotilátky k ARHGAP26 byly zapleteny do autoimunitního cerebelární ataxie.^[9]^[10]^[11]

Interakce

ARHGAP26 bylo prokázáno komunikovat s PKN3.^[12]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000145819 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036452 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ "Entrez Gene: ARHGAP26 Rho GTPáza aktivující protein 26".
^ Hildebrand JD, Taylor JM, Parsons JT (červen 1996). „Protein aktivující GTPázu obsahující SH3 doménu pro Rho a Cdc42 se asociuje s kinázou fokální adheze“. Mol. Buňka. Biol. 16 (6): 3169–78. doi:10.1128 / MCB.16.6.3169. PMC 231310. PMID 8649427.
^ Taylor JM, Macklem MM, Parsons JT (leden 1999). „Cytoskeletální změny vyvolané GRAF, regulátorem GTPázy spojeným s kinázou fokální adheze, jsou zprostředkovány Rho“. J. Cell Sci. 112 (2): 231–42. PMID 9858476.
^ Lundmark R, Doherty GJ, Howes MT, Cortese K, Vallis Y, Parton RG, McMahon HT (listopad 2008). „Protein GRAF1 aktivující GTPázu reguluje endocytickou dráhu CLIC / GEEC“. Curr. Biol. 18 (22): 1802–8. doi:10.1016 / j.cub.2008.10.044. PMC 2726289. PMID 19036340.
^ Jarius S, Wanderer KP, Horn S, Heuer H, Wildemann B (2010). „Nová protilátka proti Purkyňovým buňkám (anti-Ca) spojená se subakutní cerebelární ataxií: imunologická charakterizace“. J Neuroinflamation. 7 (1): 21. doi:10.1186/1742-2094-7-21. PMC 2848133. PMID 20226058.
^ Jarius S, Martínez-García P, Hernandez AL, Brase JC, Borowski K, Regula JU, Meinck HM, Stöcker W, Wildemann B, Wandinger KP (leden 2013). „Dva nové případy cerebelární ataxie spojené s autoprotilátkami spojené s anti-Ca (anti-ARHGAP26 / GRAF)“. J Neuroinflamation. 10 (1): 7. doi:10.1186/1742-2094-10-7. PMC 3549891. PMID 23320754.
^ Doss S, Nümann A, Ziegler A, Siebert E, Borowski K, Stöcker W, Prüss H, Wildemann B, Endres M, Jarius S (15. února 2014). "Anti-Ca / anti-ARHGAP26 protilátky spojené s cerebelární atrofií a kognitivním poklesem". J. Neuroimmunol. 267 (1–2): 102–4. doi:10.1016 / j.jneuroim.2013.10.010. PMID 24439423. S2CID 41945608.
^ Shibata H, Oishi K, Yamagiwa A, Matsumoto M, Mukai H, Ono Y (2001). „PKNbeta interaguje s doménami SH3 společnosti Graf a novým proteinem souvisejícím s Grafem, Graf2, což jsou proteiny aktivující GTPázu pro rodinu Rho“. J. Biochem. 130 (1): 23–31. doi:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a002958. PMID 11432776.

Další čtení

Ramakers GJ (2002). "Rho proteiny, mentální retardace a buněčný základ poznání". Trendy Neurosci. 25 (4): 191–9. doi:10.1016 / S0166-2236 (00) 02118-4. PMID 11998687. S2CID 13941716.
Borkhardt A, Bojesen S, Haas OA, Fuchs U, Bartelheimer D, Loncarevic IF, Bohle RM, Harbott J, Repp R, Jaeger U, Viehmann S, Henn T, Korth P, Scharr D, Lampert F (2000). „Lidský gen GRAF je fúzován s MLL v jedinečném t (5; 11) (q31; q23) a obě alely jsou narušeny ve třech případech myelodysplastického syndromu / akutní myeloidní leukémie s delecí 5q“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 97 (16): 9168–73. doi:10.1073 / pnas.150079597. PMC 16840. PMID 10908648.
Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, da Silva W, Zago MA, Bordin S, Costa FF, Goldman GH, Carvalho AF, Matsukuma A, Baia GS, Simpson DH, Brunstein A, de Oliveira PS, Bucher P, Jongeneel CV, O'Hare MJ, Soares F, Brentani RR, Reis LF, de Souza SJ, Simpson AJ (2000). "Brokovnicové sekvenování lidského transkriptomu se značkami sekvencí exprimovanými ORF". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 97 (7): 3491–6. doi:10.1073 / pnas.97.7.3491. PMC 16267. PMID 10737800.
Ishikawa K, Nagase T, Suyama M, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (1998). "Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. X. Kompletní sekvence 100 nových klonů cDNA z mozku, které mohou kódovat velké proteiny in vitro". DNA Res. 5 (3): 169–76. doi:10.1093 / dnares / 5.3.169. PMID 9734811.
Billuart P, Bienvenu T, Ronce N, des Portes V, Vinet MC, Zemni R, Roest Crollius H, Carrié A, Fauchereau F, Cherry M, Briault S, Hamel B, Fryns JP, Beldjord C, Kahn A, Moraine C, Chelly J (1998). „Oligofrenin-1 kóduje protein rhoGAP účastnící se mentální retardace spojené s X“. Příroda. 392 (6679): 923–6. doi:10.1038/31940. PMID 9582072. S2CID 4355919.
Taylor JM, Hildebrand JD, Mack CP, Cox ME, Parsons JT (1998). „Charakterizace graftu, proteinu aktivujícího GTPázu pro rho asociovaného s kinázou fokální adheze. Fosforylace a možná regulace mitogenem aktivovanou proteinkinázou“. J. Biol. Chem. 273 (14): 8063–70. doi:10.1074 / jbc.273.14.8063. PMID 9525907.
Pillay TS, Sasaoka T, Olefsky JM (1995). „Inzulín stimuluje tyrosinovou defosforylaci pp125 fokální adhezní kinázy“. J. Biol. Chem. 270 (3): 991–4. doi:10.1074 / jbc.270.3.991. PMID 7836419.

externí odkazy

ARHGAP26 Informace s odkazy v Brána pro migraci buněk
Člověk ARHGAP26 umístění genomu a ARHGAP26 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek o gen na lidský chromozom 5 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000145819 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036452 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] "Entrez Gene: ARHGAP26 Rho GTPáza aktivující protein 26".

[pmid8649427-6] Hildebrand JD, Taylor JM, Parsons JT (červen 1996). „Protein aktivující GTPázu obsahující SH3 doménu pro Rho a Cdc42 se asociuje s kinázou fokální adheze“. Mol. Buňka. Biol. 16 (6): 3169–78. doi:10.1128 / MCB.16.6.3169. PMC 231310. PMID 8649427.

[pmid9858476-7] Taylor JM, Macklem MM, Parsons JT (leden 1999). „Cytoskeletální změny vyvolané GRAF, regulátorem GTPázy spojeným s kinázou fokální adheze, jsou zprostředkovány Rho“. J. Cell Sci. 112 (2): 231–42. PMID 9858476.

[pmid19036340-8] Lundmark R, Doherty GJ, Howes MT, Cortese K, Vallis Y, Parton RG, McMahon HT (listopad 2008). „Protein GRAF1 aktivující GTPázu reguluje endocytickou dráhu CLIC / GEEC“. Curr. Biol. 18 (22): 1802–8. doi:10.1016 / j.cub.2008.10.044. PMC 2726289. PMID 19036340.

[pmid20226058-9] Jarius S, Wanderer KP, Horn S, Heuer H, Wildemann B (2010). „Nová protilátka proti Purkyňovým buňkám (anti-Ca) spojená se subakutní cerebelární ataxií: imunologická charakterizace“. J Neuroinflamation. 7 (1): 21. doi:10.1186/1742-2094-7-21. PMC 2848133. PMID 20226058.

[pmid23320754-10] Jarius S, Martínez-García P, Hernandez AL, Brase JC, Borowski K, Regula JU, Meinck HM, Stöcker W, Wildemann B, Wandinger KP (leden 2013). „Dva nové případy cerebelární ataxie spojené s autoprotilátkami spojené s anti-Ca (anti-ARHGAP26 / GRAF)“. J Neuroinflamation. 10 (1): 7. doi:10.1186/1742-2094-10-7. PMC 3549891. PMID 23320754.

[pmid24439423-11] Doss S, Nümann A, Ziegler A, Siebert E, Borowski K, Stöcker W, Prüss H, Wildemann B, Endres M, Jarius S (15. února 2014). "Anti-Ca / anti-ARHGAP26 protilátky spojené s cerebelární atrofií a kognitivním poklesem". J. Neuroimmunol. 267 (1–2): 102–4. doi:10.1016 / j.jneuroim.2013.10.010. PMID 24439423. S2CID 41945608.

[pmid11432776-12] Shibata H, Oishi K, Yamagiwa A, Matsumoto M, Mukai H, Ono Y (2001). „PKNbeta interaguje s doménami SH3 společnosti Graf a novým proteinem souvisejícím s Grafem, Graf2, což jsou proteiny aktivující GTPázu pro rodinu Rho“. J. Biochem. 130 (1): 23–31. doi:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a002958. PMID 11432776.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]