EDARADD - EDARADD

EDARADD
Identifikátory
Aliasy	EDARADD, ECTD11A, ECTD11B, ED3, EDA3, doména smrti spojená s EDAR, doména smrti spojená s EDAR
Externí ID	OMIM: 606603 MGI: 1931001 HomoloGene: 15430 Genové karty: EDARADD
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	236,502,915 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 13 (myš)
Konec	12,520,438 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol;
Biologický proces	• vývoj mnohobuněčných organismů; • diferenciace buněk; • signální dráha zprostředkovaná faktorem nekrózy nádorů; • signální transdukce;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	128178
	171211
	ENSG00000186197
	ENSMUSG00000095105
	Q8WWZ3
	Q8VHX2; Q5D0F1
	NM_145861; NM_080738
	NM_133643
	NP_542776; NP_665860
	NP_598398
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Adaptérový protein spojený s receptorem ektodysplasinu-A je protein že u lidí je kódován EDARADD gen.^[5]^[6]

Funkce

Tento gen byl identifikován jeho asociací s ektodermální dysplázie a konkrétně s hypohidrotická ektodermální dysplázie, genetická porucha charakterizovaná vadným vývojem vlasů, zubů a ekrinních potních žláz. Protein kódovaný tímto genem je protein obsahující smrtící doménu a bylo zjištěno, že interaguje s EDAR, receptorem smrtelné domény, o kterém je známo, že je vyžadován pro vývoj vlasů, zubů a dalších ektodermálních derivátů. Tento protein a EDAR jsou koexprimovány v epiteliálních buňkách během tvorby vlasových folikulů a zubů. Díky své interakci s EDAR působí tento protein jako adaptér a spojuje receptor s následnými signálními cestami. Byly popsány dvě alternativně sestříhané varianty transkriptu tohoto genu kódujícího odlišné izoformy.^[6]

Interakce

EDARADD bylo prokázáno komunikovat s TRAF2.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000186197 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000095105 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Headon DJ, Emmal SA, Ferguson BM, Tucker AS, Justice MJ, Sharpe PT, Zonana J, Overbeek PA (leden 2002). "Genová vada v ektodermální dysplazii implikuje vývoj adaptéru domény smrti". Příroda. 414 (6866): 913–6. doi:10.1038 / 414913a. PMID 11780064.
^ ^A ^b "Entrez Gene: EDARADD doména smrti spojená s EDAR".
^ Yan M, Zhang Z, Brady JR, Schilbach S, Fairbrother WJ, Dixit VM (březen 2002). „Identifikace nové adaptační molekuly obsahující smrtící doménu pro receptor ektodysplazinu-A, která je mutována u zvrásněných myší“. Aktuální biologie. 12 (5): 409–13. doi:10.1016 / S0960-9822 (02) 00687-5. PMID 11882293.

Další čtení

Thesleff I, Mikkola ML (květen 2002). "Signalizace receptoru smrti, která dává život ektodermálním orgánům". Věda STKE. 2002 (131): pe22. doi:10.1126 / stke.2002.131.pe22. PMID 11997580.
Yan M, Zhang Z, Brady JR, Schilbach S, Fairbrother WJ, Dixit VM (březen 2002). „Identifikace nové adaptační molekuly obsahující smrtící doménu pro receptor ektodysplazinu-A, která je mutována u zvrásněných myší“. Aktuální biologie. 12 (5): 409–13. doi:10.1016 / S0960-9822 (02) 00687-5. PMID 11882293.
Kumar A, Eby MT, Sinha S, Jasmin A, Chaudhary PM (leden 2001). „Recept na ektodermální dysplazii aktivuje dráhy nukleárního faktoru-kappaB, JNK a buněčné smrti a váže se na ektodysplazin A“. The Journal of Biological Chemistry. 276 (4): 2668–77. doi:10,1074 / jbc.M008356200. PMID 11035039.
Munoz F, Lestringant G, Sybert V, Frydman M, Alswaini A, Frossard PM, Jorgenson R, Zonana J (červenec 1997). „Definitivní důkazy o autozomálně recesivní formě hypohidrotické ektodermální dysplazie klinicky nerozeznatelné od běžnější poruchy spojené s X“. American Journal of Human Genetics. 61 (1): 94–100. doi:10.1086/513905. PMC 1715866. PMID 9245989.

externí odkazy

Vstup GeneReview / NIH / UW na hypohidrotickou ektodermální dysplázii

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000186197 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000095105 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11780064-5] Headon DJ, Emmal SA, Ferguson BM, Tucker AS, Justice MJ, Sharpe PT, Zonana J, Overbeek PA (leden 2002). "Genová vada v ektodermální dysplazii implikuje vývoj adaptéru domény smrti". Příroda. 414 (6866): 913–6. doi:10.1038 / 414913a. PMID 11780064.

[entrez-6] A ^b "Entrez Gene: EDARADD doména smrti spojená s EDAR".

[pmid11882293-7] Yan M, Zhang Z, Brady JR, Schilbach S, Fairbrother WJ, Dixit VM (březen 2002). „Identifikace nové adaptační molekuly obsahující smrtící doménu pro receptor ektodysplazinu-A, která je mutována u zvrásněných myší“. Aktuální biologie. 12 (5): 409–13. doi:10.1016 / S0960-9822 (02) 00687-5. PMID 11882293.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]