Syndrom popliteálního pterygia - Popliteal pterygium syndrome

Syndrom popliteálního pterygia
Autozomálně dominantní - en.svg
Syndrom popliteálního pterygia se dědí v autosomálně dominantní vzor.
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Syndrom popliteálního pterygia (PPS) je zdědil stav ovlivňující tvář, končetiny, a genitálie.[1] The syndrom jde o řadu jmen, včetně syndrom poplitealního webu a, inkluzivněji, Facio-genito-popliteální syndrom. Termín PPS vytvořil Gorlin et al.. v roce 1968 na základě toho nejneobvyklejšího anomálie popliteal pterygium (web za koleno ).[2]

Příznaky a příznaky

Klinické projevy PPS jsou vysoce variabilní, ale zahrnují následující:[3][4][5]

Genetika

The genetický lokus pro PPS byl lokalizován na chromozom 1 v roce 1999. Porucha se dědí v autosomální dominantní způsobem a je způsobeno mutace z IRF6 gen. Většina hlášených případů je sporadická; pokročilý rodič stáří se nachází v řadě těchto případů, což naznačuje nové mutace.[Citace je zapotřebí ]

Termín PPS byl také použit pro dva vzácné autosomální recesivně zděděné podmínky: Smrtící PPS a PPS s ektodermální dysplázií. Ačkoli obě podmínky mají rozštěp rtu / patra, syngnathia a popliteal pterygium jsou klinicky odlišitelné od autosomálně dominantního případu. Smrtelná PPS se liší mikrocefalie, rohovka aplázie, ektropion, kostnaté fúze, hypoplastický nos a chybí Palce, zatímco PPS s ektodermální dysplázií se liší vlněný vlasy, křehký hřebíky, ektodermální anomálie a prasklina křížový obratel.[6]

Vztah k Van der Woudeovu syndromu

Van der Woudeův syndrom (VDWS) a syndromu poplitealního pterygia (PPS) jsou alelický varianty stejného stavu; to znamená, že jsou způsobeny různými mutacemi stejného genu. PPS zahrnuje všechny funkce VDWS, plus poplitealní pterygium, syngnathia, výraznou abnormalitu prstu / nehtu, syndactyly a genito-močový malformace.[7]

Diagnóza

Léčba

Epidemiologie

The diagnóza PPS bylo vyrobeno v několika etnický skupiny, včetně kavkazský, japonský, a subsaharské Afriky. Muži a ženy jsou stejně pravděpodobné, že budou trpět tímto syndromem. Jelikož je porucha velmi vzácná, je obtížné odhadnout její výskyt, ale je menší než 1 z 10 000.[8]

Viz také

Reference

  1. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy nemoci kůže: Klinická dermatologie (10. vydání). Saunders. p. 577. ISBN  978-0-7216-2921-6.
  2. ^ Gorlin RJ, Sedano HO, Cervenka J (únor 1968). "Popliteální pterygiový syndrom. Syndrom zahrnující rozštěp rtu patra, popliteální a mezikulturní pterygii, digitální a genitální anomálie". Pediatrie. 41 (2): 503–9. PMID  4384166.
  3. ^ medterms.com
  4. ^ Parikh SN, Crawford AH, Do TT, Roy DR (květen 2004). “Popliteal pterygium syndrom: důsledky pro ortopedické vedení”. J Pediatr Orthop B. 13 (3): 197–201. doi:10.1097/01202412-200405000-00010. PMID  15083121.
  5. ^ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/popliteal-pterygium-syndrome#Description
  6. ^ Cardoso ER, Hawary MB, Mahmud S (duben 1998). „Recesivně zděděná neletální forma syndromu popliteal pterygium“. Br J Oral Maxillofac Surg. 36 (2): 138–40. doi:10.1016 / s0266-4356 (98) 90183-8. PMID  9643601.
  7. ^ Wong FK, Hagg U (říjen 2004). „Aktualizace o etiologii orofaciálních rozštěpů“. Hong Kong Med J. 10 (5): 331–6. PMID  15479962.
  8. ^ Froster-Iskenius UG (květen 1990). "Popliteal pterygium syndrom". J. Med. Genet. 27 (5): 320–6. doi:10,1136 / jmg.27.5.320. PMC  1017084. PMID  2352260.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje