PRICKLE1 - PRICKLE1

PRICKLE1
Identifikátory
Aliasy	PRICKLE1, EPM1B, RILP, protein s polaritou bodavých planárních buněk 1
Externí ID	OMIM: 608500 MGI: 1916034 HomoloGene: 17686 Genové karty: PRICKLE1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 12 (lidský)
Konec	42,590,355 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 15 (myš)
Konec	93,595,891 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů zinku; • vazba kovových iontů; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• ne membrána; • buněčné jádro; • membrána; • cytoplazma; • cytosol;
Biologický proces	• negativní regulace kanonické signální dráhy Wnt; • pozitivní regulace ubikvitinace bílkovin; • vývoj koronární vaskulatury; • pozitivní regulace katabolického procesu proteinu závislého na proteinu závislém na ubikvitinu; • uzavření neurální trubice; • vývoj aorty; • negativní regulace diferenciace myoblastů buněk srdečního svalu; • negativní regulace transkripce, DNA-šablony; • Signální dráha Wnt, dráha polarity planárních buněk; • import bílkovin do jádra;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	144165
	106042
	ENSG00000139174
	ENSMUSG00000036158
	Q96MT3
	Q3U5C7
	NM_001144881; NM_001144882; NM_001144883; NM_153026
	NM_001033217; NM_001364846
	NP_001138353; NP_001138354; NP_001138355; NP_694571
	NP_001028389; NP_001351775
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein polarity planárních buněk 1 je protein že u lidí je kódován PRICKLE1 gen.^[5]

Funkce

Tento gen kóduje jaderný receptor, který může být negativním regulátorem signální dráhy Wnt / beta-katenin. Kódovaný protein se lokalizuje na jadernou membránu a podílí se na nukleárním obchodování transkripčních represorů REST / NRSF a REST4. Mutace v tomto genu byly spojeny s progresivní myoklonickou epilepsií. Alternativní sestřih vede k několika variantám přepisu. Pseudogen tohoto genu se nachází na chromozomu 3.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000139174 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036158 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: Prickle planar cell polarita protein 1“. Citováno 2017-08-08.

Další čtení

Katoh M, Katoh M (2003). "Identifikace a charakterizace lidských genů PRICKLE1 a PRICKLE2, jakož i myších genů Prickle1 a Prickle2 homologních s genem Drosophila pro polaritu tkáňové polarity". Int. J. Mol. Med. 11 (2): 249–56. doi:10,3892 / ijmm.11.2.249. PMID 12525887.
Jenny A, Darken RS, Wilson PA, Mlodzik M (2003). „Prickle a strabismus tvoří funkční komplex generující správnou osu během signalizace polarity rovinných buněk“. EMBO J.. 22 (17): 4409–20. doi:10.1093 / emboj / cdg424. PMC 202366. PMID 12941693.
Shimojo M, Hersh LB (2003). „REST / NRSF interagující protein domény LIM, domnělý nukleární translokační receptor“. Mol. Buňka. Biol. 23 (24): 9025–31. doi:10.1128 / mcb.23.24.9025-9031.2003. PMC 309669. PMID 14645515.
Kim SM, Yang JW, Park MJ, Lee JK, Kim SU, Lee YS, Lee MA (2006). "Regulace genu pro lidskou tyrosinhydroxylázu pomocí neuron-omezujícího tlumiče". Biochem. Biophys. Res. Commun. 346 (2): 426–35. doi:10.1016 / j.bbrc.2006.05.142. PMID 16764822.
Chan DW, Chan CY, Yam JW, Ching YP, Ng IO (2006). „Prickle-1 negativně reguluje dráhu Wnt / beta-katenin podporováním rozcuchané ubikvitinace / degradace u rakoviny jater“. Gastroenterologie. 131 (4): 1218–27. doi:10.1053 / j.gastro.2006.07.020. PMID 17030191.
Greco SJ, Smirnov SV, Murthy RG, Rameshwar P (2007). „Synergie mezi tlumičem transkripce RE-1 a NFkappaB při represi neurotransmiterového genu TAC1 v lidských mezenchymálních kmenových buňkách“. J. Biol. Chem. 282 (41): 30039–50. doi:10,1074 / jbc.M703026200. PMID 17709376.
Bassuk AG, Wallace RH, Buhr A, Buller AR, Afawi Z, Shimojo M, Miyata S, Chen S, Gonzalez-Alegre P, Griesbach HL, Wu S, Nashelsky M, Vladar EK, Antic D, Ferguson PJ, Cirak S, Voit T, Scott MP, Axelrod JD, Gurnett C, Daoud AS, Kivity S, Neufeld MY, Mazarib A, Straussberg R, Walid S, Korczyn AD, Slusarski DC, Berkovic SF, El-Shanti HI (2008). „Homozygotní mutace v lidské PRICKLE1 způsobuje autosomálně-recesivní progresivní syndrom myoklonické epilepsie-ataxie“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 83 (5): 572–81. doi:10.1016 / j.ajhg.2008.10.003. PMC 2668041. PMID 18976727.
Perry JR, McCarthy MI, Hattersley AT, Zeggini E, Weedon MN, Frayling TM (2009). „Výzkum údajů o asociaci s diabetem 2. typu v celém genomu pomocí přístupu založeného na biologické cestě“. Cukrovka. 58 (6): 1463–7. doi:10 2337 / db08-1378. PMC 2682674. PMID 19252133.
Wheeler HE, Metter EJ, Tanaka T, Absher D, Higgins J, Zahn JM, Wilhelmy J, Davis RW, Singleton A, Myers RM, Ferrucci L, Kim SK (2009). „Sekvenční použití transkripčního profilování, mapování kvantitativních znaků exprese a asociace genů implikuje MMP20 ve stárnutí lidské ledviny“. PLOS Genet. 5 (10): e1000685. doi:10.1371 / journal.pgen.1000685. PMC 2752811. PMID 19834535.

Tento článek o gen na lidský chromozom 12 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000139174 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036158 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: Prickle planar cell polarita protein 1“. Citováno 2017-08-08.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]