CRLF1 - CRLF1

CRLF1
Identifikátory
Aliasy	CRLF1, CISS, CISS1, CLF, CLF-1, NR6, zcytor5, cytokinový receptor jako faktor 1
Externí ID	OMIM: 604237 MGI: 1340030 HomoloGene: 3489 Genové karty: CRLF1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 19 (lidský)
Konec	18,607,741 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	70,504,081 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita heterodimerizace proteinu; • vazba na receptor ciliárního neurotrofického faktoru; • aktivita cytokinů; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba na cytokiny; • aktivita cytokinových receptorů;
Buněčná složka	• extracelulární oblast; • Komplex CRLF-CLCF1; • extracelulární; • cytosol; • vnější strana plazmatické membrány; • receptorový komplex;
Biologický proces	• negativní regulace neuronového apoptotického procesu; • vývoj močovodového pupenu; • pozitivní regulace buněčné proliferace; • negativní regulace apoptotického procesu motorických neuronů; • pozitivní regulace fosforylace tyrosinu STAT proteinu; • regulace aktivity receptoru; • cytokiny zprostředkovanou signální cestu; • interleukin-27 zprostředkovanou signální cestu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	9244
	12931
	ENSG00000006016
	ENSMUSG00000007888
	O75462
	Q9JM58
	NM_004750
NM_018827; NM_001378799; NM_001378800; NM_001378801; NM_001378802;
	NM_001378803
	NP_004741
NP_061297; NP_001365728; NP_001365729; NP_001365730; NP_001365731;
	NP_001365732
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Cytokinový receptor podobný faktor 1 je protein že u lidí je kódován CRLF1 gen.^[5]^[6]

Funkce

Tento gen kóduje člena receptor pro cytokiny typu I. rodina. Protein tvoří vylučovaný komplex s kardiotrofin - jako cytokinový faktor 1 a působí na buňky exprimující receptory ciliárního neurotrofního faktoru. Komplex může podporovat přežití neuronových buněk.^[6]

Klinický význam

Mutace v tomto genu jsou spojeny se dvěma podmínkami vzácný:

Syndrom pocení vyvolaného chladem, vyznačující se hojným hyperhidróza při nízké teplotě prostředí a charakteristických kraniofaciálních a skeletálních vlastnostech)^[7]^[8]
Crisponiho syndrom (CS), charakterizované paroxysmálními svalovými kontrakcemi na počátku novorozence, abnormální funkcí autonomní nervový systém a kraniofaciální a kosterní projevy, jako je silné a klenuté obočí, krátký nos s anteverzovanými nosními dírkami, plné tváře, obrácený horní ret a malá ústa.^[7]

Není známo, zda jsou tyto dva stavy odlišné klinické entity nebo jedna klinická jednotka s variabilními výrazy.^[7]Mezi další charakteristické rysy mutace CRLF1 patří marfanoidní habitus s progresivní kyfoskoliózou a kraniofaciálními charakteristikami včetně dolichocephaly, štíhlá tvář se špatným výrazem, nos s hypoplastickými nosními dírkami, malarická hypoplázie a prognathismus.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000006016 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000007888 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Elson GC, Graber P, Losberger C, Herren S, Gretener D, Menoud LN, Wells TN, Kosco-Vilbois MH, Gauchat JF (srpen 1998). „Cytokinům podobný faktor-1, nový rozpustný protein, sdílí homologii se členy rodiny receptorů cytokinů typu I“. J. Immunol. 161 (3): 1371–9. PMID 9686600.
^ ^A ^b „Entrez Gene: CRLF1 cytokinový receptor podobný faktor 1“.
^ ^A ^b ^C ^d Yamazaki M, Kosho T, Kawachi S, Mikoshiba M, Takahashi J, Sano R, Oka K, Yoshida K, Watanabe T, Kato H, Komatsu M, Kawamura R, Wakui K, Knappskog PM, Boman H, Fukushima Y (březen 2010 ). „Syndrom pocení vyvolaného chladem s neonatálními rysy Crisponiho syndromu: podélné pozorování pacienta homozygotního pro mutaci CRLF1“. Dopoledne. J. Med. Genet. A. 152A (3): 764–9. doi:10,1002 / ajmg.a.33315. PMID 20186812. S2CID 19694775.
^ Rousseau F, Gauchat JF, McLeod JG, Chevalier S, Guillet C, Guilhot F, Cognet I, Froger J, Hahn AF, Knappskog PM, Gascan H, Boman H (červen 2006). „Inaktivace cytokinu podobného kardiotrofinu, druhého ligandu pro receptor ciliárního neurotrofního faktoru, vede u pacienta k syndromu pocení vyvolaného chladem“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 103 (26): 10068–73. doi:10.1073 / pnas.0509598103. PMC 1502507. PMID 16782820.

Další čtení

Elson GC, Lelièvre E, Guillet C a kol. (2000). "CLF se asociuje s CLC za vzniku funkčního heteromerního ligandu pro komplex receptoru CNTF". Nat. Neurosci. 3 (9): 867–72. doi:10.1038/78765. PMID 10966616. S2CID 25766998.
Lelièvre E, Plun-Favreau H, Chevalier S, et al. (2001). „Signální cesty získané složeným cytokinem podobným kardiotrofinu / cytokinům podobným faktorem 1: specifický požadavek na membránově vázanou formu alfa složky receptoru ciliárního neurotrofního faktoru“. J. Biol. Chem. 276 (25): 22476–84. doi:10,1074 / jbc.M101681200. PMID 11294841.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Knappskog PM, Majewski J, Livneh A, et al. (2003). „Syndrom pocení vyvolaný chladem je způsoben mutacemi v genu CRLF1“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 72 (2): 375–83. doi:10.1086/346120. PMC 379230. PMID 12509788.
Clark HF, Gurney AL, Abaya E a kol. (2003). „Iniciativa pro objevování sekretovaných proteinů (SPDI), rozsáhlé úsilí o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
Heese K, Yamada T, Akatsu H a kol. (2005). "Charakterizace nového proteinu regulátoru transkripce p60TRP". J. Cell. Biochem. 91 (5): 1030–42. doi:10.1002 / jcb.20010. PMID 15034937. S2CID 28107229.
Zhang Z, Henzel WJ (2005). „Predikce signálního peptidu na základě analýzy experimentálně ověřených štěpných míst“. Protein Sci. 13 (10): 2819–24. doi:10.1110 / ps.04682504. PMC 2286551. PMID 15340161.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Dagoneau N, Bellais S, Blanchet P a kol. (2007). „Mutace v faktoru 1 podobném cytokinovým receptorům (CRLF1) představují jak syndrom Crisponi, tak syndromy pocení vyvolané chladem“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 80 (5): 966–70. doi:10.1086/513608. PMC 1852726. PMID 17436251.
Crisponi L, Crisponi G, Meloni A a kol. (2007). „Crisponiho syndrom je způsoben mutacemi v genu CRLF1 a je alelický k syndromu pocení vyvolaného chladem typu 1“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 80 (5): 971–81. doi:10.1086/516843. PMC 1852730. PMID 17436252.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup do syndromu pocení vyvolaného chladem, včetně syndromu Crisponi
OMIM se obává syndromu pocení vyvolaného chladem, včetně syndromu Crisponi
Člověk CRLF1 umístění genomu a CRLF1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 19 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000006016 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000007888 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9686600-5] Elson GC, Graber P, Losberger C, Herren S, Gretener D, Menoud LN, Wells TN, Kosco-Vilbois MH, Gauchat JF (srpen 1998). „Cytokinům podobný faktor-1, nový rozpustný protein, sdílí homologii se členy rodiny receptorů cytokinů typu I“. J. Immunol. 161 (3): 1371–9. PMID 9686600.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: CRLF1 cytokinový receptor podobný faktor 1“.

[Yamazaki2010-7] A ^b ^C ^d Yamazaki M, Kosho T, Kawachi S, Mikoshiba M, Takahashi J, Sano R, Oka K, Yoshida K, Watanabe T, Kato H, Komatsu M, Kawamura R, Wakui K, Knappskog PM, Boman H, Fukushima Y (březen 2010 ). „Syndrom pocení vyvolaného chladem s neonatálními rysy Crisponiho syndromu: podélné pozorování pacienta homozygotního pro mutaci CRLF1“. Dopoledne. J. Med. Genet. A. 152A (3): 764–9. doi:10,1002 / ajmg.a.33315. PMID 20186812. S2CID 19694775.

[pmid16782820-8] Rousseau F, Gauchat JF, McLeod JG, Chevalier S, Guillet C, Guilhot F, Cognet I, Froger J, Hahn AF, Knappskog PM, Gascan H, Boman H (červen 2006). „Inaktivace cytokinu podobného kardiotrofinu, druhého ligandu pro receptor ciliárního neurotrofního faktoru, vede u pacienta k syndromu pocení vyvolaného chladem“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 103 (26): 10068–73. doi:10.1073 / pnas.0509598103. PMC 1502507. PMID 16782820.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]