Nedostatek aminokyseliny 1 - Aminoacylase 1 deficiency - Wikipedia

Nedostatek aminokyseliny 1
Ostatní jménaNeurologické stavy spojené s nedostatkem aminoacylázy 1
Autosomálně recesivní - en.svg
Nedostatek aminokyseliny 1 se dědí autozomálně recesivně

Nedostatek aminokyseliny 1 je vzácný vrozená chyba metabolismu. Doposud bylo popsáno pouze 21 případů.[1][2]

Příznaky a symptomy

Klinický obraz je heterogenní a zahrnuje motorické zpoždění, záchvaty, středně těžká až těžká mentální retardace, chybějící řeč, zpoždění růstu, svalnatý hypotonie a autistické funkce.

Genetika

Tato porucha se zdědila v autosomálně recesivní móda.

Molekulární biologie

Aminoacyláza 1 (ACY1: EC 3.5.14) je a zinek vazba enzym který hydrolyzuje N-acetyl aminokyseliny do volna aminokyselina a octová kyselina. Z N-acetyl amino hydrolyzujících enzymů je nejběžnější aminoacyláza 1.

Gen ACY1 se nachází na krátkém rameni chromozom 3 (3p21.2).

Diagnóza

Existuje specifický vzorec N-acetylu aminokyselina vylučování močí. Diagnózu lze potvrdit sekvenováním aminoacyláza 1 gen.

Léčba

Dějiny

Tato porucha byla poprvé hlášena v roce 2005.[3]

Reference

  1. ^ Ferri L, Funghini S, Fioravanti A, Biondi E, La Marca G, Guerrini R, Donati M, Morrone A (2013) Aminoacylase I deficit due to ACY1 mRNA exon skipping. Clin Genet doi: 10,1111 / cge.12297
  2. ^ Mutace Sass JO, Mohr V, Olbrich H, Engelke U, Horvath J, Fliegauf M, Loges NT, Schweitzer-Krantz S, Moebus R, Weiler P, Kispert A, Superti-Furga A, Wevers RA, Omran H (2006) ACY1, gen kódující aminoacylázu 1, způsobuje novou vrozenou chybu metabolismu. Am J Hum Genet 78 (3): 401-409
  3. ^ Van Coster RN, Gerlo EA, Giardina TG, Engelke UF, Smet JE, De Praeter CM, Meersschaut VA, De Meirleir LJ, Seneca SH, Devreese B, Leroy JG, Herga S, Perrier JP, Wevers RA, Lissens W (2005) Nedostatek aminoacylázy I: nová vrozená chyba metabolismu. Biochem Biophys Res Commun 338 (3): 1322-1326

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje