WHSC1L1 - WHSC1L1

NSD3
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2DAQ, 4 GND, 4GNE, 4GNF, 4GNG, 4RXJ, 4YZ8, 2ND1, 2NCZ
Identifikátory
Aliasy	NSD3, pp14328, WHSC1L1, WHISTLE, Wolf-Hirschhornův syndrom kandidát 1 jako 1, jaderný receptor vázající protein SET domény 3, KMT3G, KMT3F
Externí ID	OMIM: 607083 MGI: 2142581 HomoloGene: 56960 Genové karty: NSD3
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 8 (lidský)
Konec	38,382,272 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	25,719,667 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita methyltransferázy; • aktivita transferázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba kovových iontů; • aktivita histon-lysin N-methyltransferázy; • GO: Aktivita transkripčního koaktivátoru 0001105; • aktivita histonmethyltransferázy (specifická pro H3-K36);
Buněčná složka	• buněčné jádro; • nukleoplazma; • chromozóm; • chromatin;
Biologický proces	• methylace histonu; • methylace; • regulace transkripce, DNA-šablony; • transkripce, chráněná DNA; • methylace histon-lysin; • organizace chromatinu; • pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA; • pozitivní regulace trimethylace histonu H3-K36; • methylace histonu H3-K36;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	54904
	234135
	ENSG00000147548
	ENSMUSG00000054823
	Q9BZ95
	Q6P2L6
	NM_017778; NM_023034
	NM_001001735; NM_001081269; NM_001308481; NM_001308482
	NP_060248; NP_075447
	NP_001001735; NP_001074738; NP_001295410; NP_001295411
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Histon-lysin N-methyltransferáza NSD3 je enzym že u lidí je kódován WHSC1L1 gen.^[5]^[6]

Tento gen souvisí s Wolf-Hirschhornův syndrom gen kandidát-1 a kóduje protein s doménami PWWP (prolin-tryptofan-tryptofan-prolin). Funkce proteinu nebyla stanovena. Byly popsány dvě alternativně sestříhané varianty.^[6]

Gen WHSC1L1 je zesílený u několika druhů rakoviny, včetně rakovina plic a rakovina hlavy a krku, a může hrát roli v karcinogeneze.^[7]^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000147548 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000054823 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Stec I, Nagl SB, van Ommen GJ, den Dunnen JT (červen 2000). „Doména PWWP: potenciální doména interakce protein-protein v jaderných proteinech ovlivňující diferenciaci?“. FEBS Lett. 473 (1): 1–5. doi:10.1016 / S0014-5793 (00) 01449-6. PMID 10802047. S2CID 26290698.
^ ^A ^b "Entrez Gene: WHSC1L1 Wolf-Hirschhorn syndrom kandidát 1-jako 1".
^ Kang, D; Cho, HS; Toyokawa, G; Kogure, M; Yamane, Y; Iwai, Y; Hayami, S; Tsunoda, T; Field, HI; Matsuda, K; Neal, DE; Ponder, BA; Maehara, Y; Nakamura, Y; Hamamoto, R (únor 2013). „Histon-methyltransferáza, Wolf-Hirschhornův syndrom, kandidát 1-jako 1 (WHSC1L1), se podílí na lidské karcinogenezi“. Geny, chromozomy a rakovina. 52 (2): 126–39. doi:10,1002 / gcc.22012. PMID 23011637. S2CID 41047322.
^ Chen, Y; McGee, J; Chen, X; Doman, TN; Gong, X; Zhang, Y; Hamm, N; Ma, X; Higgs, RE; Bhagwat, SV; Buchanan, S; Peng, SB; Staschke, KA; Yadav, V; Yue, Y; Kouros-Mehr, Hosein (2014). „Identifikace genů řidiče rakoviny způsobených drogami zesílená napříč datovými sadami TCGA“. PLOS ONE. 9 (5): e98293. doi:10.1371 / journal.pone.0098293. PMC 4038530. PMID 24874471.

Další čtení

Angrand PO, Apiou F, Stewart AF a kol. (2001). „NSD3, nový gen obsahující doménu SET, se mapuje na 8p12 a je amplifikován v buněčných liniích lidského karcinomu prsu“. Genomika. 74 (1): 79–88. doi:10.1006 / geno.2001.6524. PMID 11374904.
Stec I, van Ommen GJ, den Dunnen JT (2001). „WHSC1L1 na lidském chromozomu 8p11.2 se velmi podobá WHSC1 a mapuje se na duplikovanou oblast sdílenou s 4p16.3“. Genomika. 76 (1–3): 5–8. doi:10.1006 / geno.2001.6581. PMID 11549311.
Rosati R, La Starza R, Veronese A a kol. (2002). „NUP98 je fúzován s genem NSD3 u akutní myeloidní leukémie spojené s t (8; 11) (p11.2; p15)“. Krev. 99 (10): 3857–60. doi:10.1182 / krev. V99.10.3857. PMID 11986249.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Tonon G, Wong KK, Maulik G a kol. (2005). „Genomické profily lidského karcinomu plic s vysokým rozlišením“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 102 (27): 9625–30. doi:10.1073 / pnas.0504126102. PMC 1160520. PMID 15983384.
Kim SM, Kee HJ, Eom GH a kol. (2006). "Charakterizace nového proteinu SET domény asociovaného s WHSC1 s aktivitou methyltransferázy H3K4 a H3K27". Biochem. Biophys. Res. Commun. 345 (1): 318–23. doi:10.1016 / j.bbrc.2006.04.095. PMID 16682010.

Tento článek o gen na lidský chromozom 8 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000147548 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000054823 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10802047-5] Stec I, Nagl SB, van Ommen GJ, den Dunnen JT (červen 2000). „Doména PWWP: potenciální doména interakce protein-protein v jaderných proteinech ovlivňující diferenciaci?“. FEBS Lett. 473 (1): 1–5. doi:10.1016 / S0014-5793 (00) 01449-6. PMID 10802047. S2CID 26290698.

[entrez-6] A ^b "Entrez Gene: WHSC1L1 Wolf-Hirschhorn syndrom kandidát 1-jako 1".

[7] Kang, D; Cho, HS; Toyokawa, G; Kogure, M; Yamane, Y; Iwai, Y; Hayami, S; Tsunoda, T; Field, HI; Matsuda, K; Neal, DE; Ponder, BA; Maehara, Y; Nakamura, Y; Hamamoto, R (únor 2013). „Histon-methyltransferáza, Wolf-Hirschhornův syndrom, kandidát 1-jako 1 (WHSC1L1), se podílí na lidské karcinogenezi“. Geny, chromozomy a rakovina. 52 (2): 126–39. doi:10,1002 / gcc.22012. PMID 23011637. S2CID 41047322.

[8] Chen, Y; McGee, J; Chen, X; Doman, TN; Gong, X; Zhang, Y; Hamm, N; Ma, X; Higgs, RE; Bhagwat, SV; Buchanan, S; Peng, SB; Staschke, KA; Yadav, V; Yue, Y; Kouros-Mehr, Hosein (2014). „Identifikace genů řidiče rakoviny způsobených drogami zesílená napříč datovými sadami TCGA“. PLOS ONE. 9 (5): e98293. doi:10.1371 / journal.pone.0098293. PMC 4038530. PMID 24874471.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]