LMBRD1 - LMBRD1

LMBRD1
Identifikátory
Aliasy	LMBRD1, C6orf209, LMBD1, MAHCF, NESI, LMBR1 doména obsahující 1
Externí ID	OMIM: 612625 MGI: 1915671 HomoloGene: 10156 Genové karty: LMBRD1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	69,867,236 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	24,766,301 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba kobalaminu; • vazba na inzulínový receptor; • GO: 0102023, GO: 0015235 aktivita transmembránového transportéru vitaminu B12 spojeného s ATPázou;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • klatrinem potažený endocytický váček; • lysozomální membrána; • buněčná membrána; • lysozom; • membrána;
Biologický proces	• metabolický proces kobalaminu; • internalizace inzulínových receptorů; • negativní regulace dovozu glukózy; • negativní regulace signální dráhy inzulínového receptoru; • negativní regulace signalizace proteinkinázy B.; • GO: virový proces 0022415; • transport kobalaminu; • doprava;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	55788
	68421
	ENSG00000168216
	ENSMUSG00000073725
	Q9NUN5
	Q8K0B2
	NM_018368; NM_001363722; NM_001367271; NM_001367272
	NM_026719; NM_001310483
	NP_060838; NP_001350651
	NP_001297412; NP_080995
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Pravděpodobný lysozomální kobalaminový transportér je protein že u lidí je kódován LMBRD1 gen.^[5]^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168216 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000073725 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Rutsch F, Gailus S, Miousse IR, Suormala T, Sagne C, Toliat MR, Nurnberg G, Wittkampf T, Buers I, Sharifi A, Stucki M, Becker C, Baumgartner M, Robenek H, Marquardt T, Hohne W, Gasnier B , Rosenblatt DS, Fowler B, Nurnberg P (leden 2009). "Identifikace předpokládaného vývozce lysozomálních kobalaminů pozměněných v defekci cblF metabolismu vitaminu B12". Nat Genet. 41 (2): 234–9. doi:10,1038 / ng.294. PMID 19136951. S2CID 28006539.
^ „Entrez Gene: LMBRD1 LMBR1 doména obsahující 1“.

Další čtení

Wang YH, Chang SC, Huang C a kol. (2005). „Nový protein interagující s jaderným exportem signálu, NESI, rozhodující pro shromáždění viru hepatitidy delta“. J. Virol. 79 (13): 8113–20. doi:10.1128 / JVI.79.13.8113-8120.2005. PMC 1143724. PMID 15956556.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK a kol. (2003). „Sekvence DNA a analýza lidského chromozomu 6“. Příroda. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003 Natur.425..805M. doi:10.1038 / nature02055. PMID 14574404.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Zhang QH, Ye M, Wu XY a kol. (2001). „Klonování a funkční analýza cDNA s otevřenými čtecími rámci pro 300 dříve nedefinovaných genů exprimovaných v CD34 + hematopoetických kmenových / progenitorových buňkách“. Genome Res. 10 (10): 1546–60. doi:10,1101 / gr. 140200. PMC 310934. PMID 11042152.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW záznam o poruchách intracelulárního metabolismu kobalaminu

Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000168216 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000073725 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid19136951-5] Rutsch F, Gailus S, Miousse IR, Suormala T, Sagne C, Toliat MR, Nurnberg G, Wittkampf T, Buers I, Sharifi A, Stucki M, Becker C, Baumgartner M, Robenek H, Marquardt T, Hohne W, Gasnier B , Rosenblatt DS, Fowler B, Nurnberg P (leden 2009). "Identifikace předpokládaného vývozce lysozomálních kobalaminů pozměněných v defekci cblF metabolismu vitaminu B12". Nat Genet. 41 (2): 234–9. doi:10,1038 / ng.294. PMID 19136951. S2CID 28006539.

[entrez-6] „Entrez Gene: LMBRD1 LMBR1 doména obsahující 1“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]