Bowen – Conradiho syndrom - Bowen–Conradi syndrome - Wikipedia

Bowen – Conradiho syndrom
Ostatní jménaBCS[1] nebo BWCNS[2]

Bowen – Conradiho syndrom je onemocnění u lidí, které může postihnout děti.[2] Nemoc je způsobena autosomálně recesivní abnormalita EMG1 gen, který hraje roli v malá ribozomální podjednotka (SSU) sestava.[1][3] Převaha diagnóz byla v Severní Americe Hutterit děti, ale BWCNS může ovlivnit jiné skupiny populace.[2][4]

BWCNS je ribosomopatie.[1][5] D86G mutace z EMG1 ničí EcoRV omezení endonukleáza místo v nejvíce konzervované oblasti proteinu.[3]

Je vidět kosterní dysmorfologie[2][4] a závažné prenatální a postnatální selhání růstu obvykle vede ke smrti do jednoho roku věku.[6]

Reference

  1. ^ A b C Sondalle SB, Baserga SJ (2014). „Lidské nemoci procesu SSU“. Biochim. Biophys. Acta. 1842 (6): 758–64. doi:10.1016 / j.badis.2013.11.004. PMC  4058823. PMID  24240090.CS1 maint: používá parametr autoři (odkaz)
  2. ^ A b C d Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 211180
  3. ^ A b Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 611531
  4. ^ A b Armistead J, Khatkar S, Meyer B, Mark BL, Patel N, Coghlan G, Lamont RE, Liu S, Wiechert J, Cattini PA, Koetter P, Wrogemann K, Greenberg CR, Entian KD, Zelinski T, Triggs-Raine B ( 2009). „Mutace genu nezbytného pro biogenezi ribozomu, EMG1, způsobuje Bowen-Conradiho syndrom“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 84 (6): 728–39. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.04.017. PMC  2694972. PMID  19463982.CS1 maint: používá parametr autoři (odkaz)
  5. ^ De Souza RA (2010). „Záhada za Bowen-Conradiho syndromem vyřešena: nový defekt biogeneze ribozomu“. Clin. Genet. 77 (2): 116–8. doi:10.1111 / j.1399-0004.2009.01304.x. PMID  20096068.CS1 maint: používá parametr autoři (odkaz)
  6. ^ Armistead J, Patel N, Wu X a kol. (2015). „Zastavení růstu u ribosomopatie, Bowen-Conradiho syndromu, je způsobeno dramaticky sníženou proliferací buněk a poruchou mitotické progrese“. Biochim. Biophys. Acta. 1852 (5): 1029–37. doi:10.1016 / j.bbadis.2015.02.007. PMID  25708872.