PQBP1 - PQBP1

PQBP1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4BWQ, 4BWS, 4CDO
Identifikátory
Aliasy	PQBP1, MRX2, MRX55, MRXS3, MRXS8, NPW38, RENS1, SHS, protein vázající polyglutamin 1
Externí ID	OMIM: 300463 MGI: 1859638 HomoloGene: 4172 Genové karty: PQBP1
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	48,903,143 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	X chromozom (myš)
Konec	7,899,269 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • GO: Aktivita transkripčního koaktivátoru 0001105; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba ribonukleoproteinového komplexu; • dvouřetězcová vazba DNA;
Buněčná složka	• neuronální ribonukleoproteinový granulát; • Stresová granule; • buněčné jádro; • nukleoplazma; • cytoplazma; • cytosol; • jaderná skvrna;
Biologický proces	• regulace transkripce, DNA-šablony; • Zpracování mRNA; • transkripce, chráněná DNA; • regulace morfogeneze dendritů; • regulace sestřihu RNA; • Sestřih RNA; • vývoj neuronové projekce; • alternativní sestřih mRNA prostřednictvím spliceosomu; • Sestřih mRNA prostřednictvím spliceosomu; • aktivace vrozené imunitní odpovědi; • pozitivní regulace obranné reakce na virus hostitelem; • pozitivní regulace produkce interferonu typu I.; • obranná reakce na virus; • buněčná odpověď na exogenní dsRNA; • proces imunitního systému; • vrozený imunitní systém; • pozitivní regulace transkripce templátované nukleovou kyselinou;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	10084
	54633
	ENSG00000102103
	ENSMUSG00000031157
	O60828
	Q91VJ5
NM_001032381; NM_001032382; NM_001032383; NM_001032384; NM_001032385;
	NM_001167989; NM_001167990; NM_001167992; NM_005710; NM_144494; NM_144495
	NM_001252528; NM_001252529; NM_019478
NP_001027553; NP_001027554; NP_001027555; NP_001027556; NP_001161461;
	NP_001161462; NP_001161464; NP_005701; NP_652766
	NP_001239457; NP_001239458; NP_062351
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Polyglutamin vázající protein 1 je protein že u lidí je kódován PQBP1 gen.^[5]^[6]^[7]

Polyglutamin vázající protein-1 je vysoce konzervovaný jaderný protein exprimovaný v mezodermálních a jaderných tkáních.^[8] Molekulární role PQBP1 v embryonálním vývoji se stále chápe, ale bylo zjištěno, že funguje při sestřihu mRNA a regulaci transkripce.^[9] Je známo, že způsobují mutace v genu PQBP1, který kóduje tento protein X-propojená intelektuální postižení (XLID), běžně označované jako Renpenningův syndrom. Lidé, kteří trpí těmito zdravotními postiženími, sdílejí společný soubor příznaků, včetně: mikrocefalie, snížené postavy a zhoršeného intelektuálního vývoje.^[10] Bylo identifikováno 11 typů mutací, ale nejběžnější jsou mutace posunu snímků. Model knockdownu genu v primárních neuronech myších embryí odhalil pokles účinnosti sestřihu a vyústil v abnormální gastrulaci a neuralační vzorování.^[8] Pokusy o vytvoření jak knock-outu myši PQBP1, tak modelů exprese byly neúspěšné, často s letálními výsledky. Výzkum naznačuje, že pro správné fungování musí být protein exprimován v kritickém rozmezí.^[8]

Funkce

PQBP1 je atom polyglutamin - vazebný protein, který obsahuje doménu WW (Waragai et al., 1999). [dodáno společností OMIM]^[11]

Interakce

Ukázalo se, že PQBP1 komunikovat s:

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000102103 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031157 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Imafuku I, Waragai M, Takeuchi S, Kanazawa I, Kawabata M, Mouradian MM, Okazawa H (prosinec 1998). „Sekvence bohaté na polární aminokyseliny se váží na polyglutaminové trakty“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 253 (1): 16–20. doi:10.1006 / bbrc.1998.9725. PMID 9875212.
^ Lenski C, Abidi F, Meindl A, Gibson A, Platzer M, Frank Kooy R, Lubs HA, Stevenson RE, Ramser J, Schwartz CE (duben 2004). „Nové zkrácené mutace v genu pro protein 1 vázající polyglutaminový trakt (PQBP1) způsobují Renpenningův syndrom a mentální retardaci spojenou s X v jiné rodině s mikrocefalií“. American Journal of Human Genetics. 74 (4): 777–80. doi:10.1086/383205. PMC 1181956. PMID 15024694.
^ ^A ^b Waragai M, Lammers CH, Takeuchi S, Imafuku I, Udagawa Y, Kanazawa I, Kawabata M, Mouradian MM, Okazawa H (červen 1999). „PQBP-1, nový protein vázající polyglutaminový trakt, inhibuje aktivaci transkripce pomocí Brn-2 a ovlivňuje přežití buněk“. Lidská molekulární genetika. 8 (6): 977–87. doi:10,1093 / hmg / 8,6,977. PMID 10332029.
^ ^A ^b ^C Iwasaki Y, Thomsen GH (říjen 2014). „Faktor sestřihu PQBP1 reguluje mezodermální a neurální vývoj prostřednictvím signalizace FGF“. Rozvoj. 141 (19): 3740–51. doi:10.1242 / dev.106658. PMC 4197583. PMID 25209246.
^ Mizuguchi M, Obita T, Serita T, Kojima R, Nabeshima Y, Okazawa H (2014-04-30). „Mutace v genu PQBP1 zabraňují jeho interakci s spliceozomálním proteinem U5-15 kD“. Příroda komunikace. 5: 3822. doi:10.1038 / ncomms4822. PMID 24781215.
^ Wang Q, Moore MJ, Adelmant G, Marto JA, Silver PA (březen 2013). „PQBP1, faktor spojený s mentálním postižením, ovlivňuje alternativní sestřih spojený s růstem neuritů“. Geny a vývoj. 27 (6): 615–26. doi:10,1101 / gad.212308.112. PMC 3613609. PMID 23512658.
^ "OMIM: PQBP1 polyglutamin vázající protein 1".
^ Okazawa H, Rich T, Chang A, Lin X, Waragai M, Kajikawa M, Enokido Y, Komuro A, Kato S, Shibata M, Hatanaka H, Mouradian MM, Sudol M, Kanazawa I (květen 2002). "Interakce mezi mutantním ataxinem-1 a PQBP-1 ovlivňuje transkripci a buněčnou smrt". Neuron. 34 (5): 701–13. doi:10.1016 / s0896-6273 (02) 00697-9. PMID 12062018.
^ ^A ^b Zhang Y, Lindblom T, Chang A, Sudol M, Sluder AE, Golemis EA (říjen 2000). „Důkaz, že dim1 se asociuje s proteiny zapojenými do sestřihu pre-mRNA a vymezení zbytků nezbytných pro interakce dim1 s hnRNP F a Npw38 / PQBP-1“. Gen. 257 (1): 33–43. doi:10.1016 / s0378-1119 (00) 00372-3. PMID 11054566.
^ Komuro A, Saeki M, Kato S (prosinec 1999). „Sdružení dvou jaderných proteinů, Npw38 a NpwBP, prostřednictvím interakce mezi doménou WW a novým motivem bohatým na prolin obsahujícím glycin a arginin“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (51): 36513–9. doi:10.1074 / jbc.274.51.36513. PMID 10593949.

Další čtení

Fox P, Fox D, Gerrard JW (1981). „Mentální retardace spojená s X: Renpenning se vrátil“. American Journal of Medical Genetics. 7 (4): 491–5. doi:10,1002 / ajmg.1320070409. PMID 7211958.
Stevenson RE, Arena JF, Ouzts E, Gibson A, Shokeir MH, Vnencak-Jones C, Lubs HA, květen M, Schwartz CE (květen 1998). "Renpenningův syndrom se mapuje na Xp11". American Journal of Human Genetics. 62 (5): 1092–101. doi:10.1086/301835. PMC 1377092. PMID 9545405.
Deqaqi SC, N'Guessan M, Forner J, Sbiti A, Beldjord C, Chelly J, Sefiani A, Des Portes V (1998). "Gen pro nespecifickou X-vázanou mentální retardaci (MRX55) se nachází v Xp11". Annales de Génétique. 41 (1): 11–6. PMID 9599645.
Komuro A, Saeki M, Kato S (květen 1999). „Npw38, nový jaderný protein mající WW doménu schopný aktivovat bazální transkripci“. Výzkum nukleových kyselin. 27 (9): 1957–65. doi:10.1093 / nar / 27.9.1957. PMC 148407. PMID 10198427.
Waragai M, Lammers CH, Takeuchi S, Imafuku I, Udagawa Y, Kanazawa I, Kawabata M, Mouradian MM, Okazawa H (červen 1999). „PQBP-1, nový protein vázající polyglutaminový trakt, inhibuje aktivaci transkripce pomocí Brn-2 a ovlivňuje přežití buněk“. Lidská molekulární genetika. 8 (6): 977–87. doi:10,1093 / hmg / 8,6,977. PMID 10332029.
Komuro A, Saeki M, Kato S (prosinec 1999). „Sdružení dvou jaderných proteinů, Npw38 a NpwBP, prostřednictvím interakce mezi doménou WW a novým motivem bohatým na prolin obsahujícím glycin a arginin“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (51): 36513–9. doi:10.1074 / jbc.274.51.36513. PMID 10593949.
Waragai M, Junn E, Kajikawa M, Takeuchi S, Kanazawa I, Shibata M, Mouradian MM, Okazawa H (červenec 2000). „PQBP-1 / Npw38, nukleární protein vázající se na polyglutaminový trakt, interaguje s U5-15kD / dimlp prostřednictvím karboxylové koncové domény“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 273 (2): 592–5. doi:10,1006 / bbrc.2000.2992. PMID 10873650.
Zhang Y, Lindblom T, Chang A, Sudol M, Sluder AE, Golemis EA (říjen 2000). „Důkaz, že dim1 se asociuje s proteiny zapojenými do sestřihu pre-mRNA a vymezení zbytků nezbytných pro interakce dim1 s hnRNP F a Npw38 / PQBP-1“. Gen. 257 (1): 33–43. doi:10.1016 / S0378-1119 (00) 00372-3. PMID 11054566.
Iwamoto K, Huang Y, Ueda S (prosinec 2000). "Genomická organizace a alternativní transkripty lidského genu PQBP-1". Gen. 259 (1–2): 69–73. doi:10.1016 / S0378-1119 (00) 00437-6. PMID 11163963.
Okazawa H, Rich T, Chang A, Lin X, Waragai M, Kajikawa M, Enokido Y, Komuro A, Kato S, Shibata M, Hatanaka H, Mouradian MM, Sudol M, Kanazawa I (květen 2002). "Interakce mezi mutantním ataxinem-1 a PQBP-1 ovlivňuje transkripci a buněčnou smrt". Neuron. 34 (5): 701–13. doi:10.1016 / S0896-6273 (02) 00697-9. PMID 12062018.
Kalscheuer VM, Freude K, Musante L, Jensen LR, Yntema HG, Gécz J, Sefiani A, Hoffmann K, Moser B, Haas S, Gurok U, Haesler S, Aranda B, Nshedjan A, Tzschach A, Hartmann N, Roloff TC , Shoichet S, Hagens O, Tao J, Van Bokhoven H, Turner G, Chelly J, Moraine C, Fryns JP, Nuber U, Hoeltzenbein M, Scharff C, Scherthan H, Lenzner S, Hamel BC, Schweiger S, Ropers HH ( Prosince 2003). „Mutace v genu pro protein 1 vázající polyglutamin způsobují mentální retardaci vázanou na X“. Genetika přírody. 35 (4): 313–5. doi:10.1038 / ng1264. hdl:11858 / 00-001M-0000-0010-8953-D. PMID 14634649.
Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, Li Y, Xu C, Fang R, Guegler K, Rao MS, Mandalam R, Lebkowski J, Stanton LW (červen 2004). „Charakterizace transkriptomu objasňuje signalizační sítě, které řídí růst a diferenciaci lidských ES buněk“. Přírodní biotechnologie. 22 (6): 707–16. doi:10.1038 / nbt971. PMID 15146197.
Kleefstra T, Franken CE, Arens YH, Ramakers GJ, Yntema HG, Sistermans EA, Hulsmans CF, Nillesen WN, van Bokhoven H, de Vries BB, Hamel BC (říjen 2004). „Studie genotyp-fenotyp ve třech rodinách s mutacemi v genu proteinu 1 vázajícího polyglutamin (PQBP1)“. Klinická genetika. 66 (4): 318–26. doi:10.1111 / j.1399-0004.2004.00308.x. PMID 15355434.
Andersen JS, Lam YW, Leung AK, Ong SE, Lyon CE, Lamond AI, Mann M (leden 2005). "Dynamika nukleolárního proteomu". Příroda. 433 (7021): 77–83. doi:10.1038 / nature03207. PMID 15635413.
Stevenson RE, Bennett CW, Abidi F, Kleefstra T, Porteous M, Simensen RJ, Lubs HA, Hamel BC, Schwartz CE (květen 2005). "Renpenningův syndrom se zaměřuje". American Journal of Medical Genetics Part A. 134 (4): 415–21. doi:10,1002 / ajmg.a. 30664. PMID 15782410.
Marubuchi S, Wada Y, Okuda T, Hara Y, Qi ML, Hoshino M, Nakagawa M, Kanazawa I, Okazawa H (listopad 2005). „Dysfunkce proteinu-1 vázající polyglutaminový trakt indukuje buněčnou smrt neuronů prostřednictvím mitochondriálního stresu“. Journal of Neurochemistry. 95 (3): 858–70. doi:10.1111 / j.1471-4159.2005.03405.x. PMID 16104847.

externí odkazy

PQBP1 umístění lidského genu v UCSC Genome Browser.
PQBP1 podrobnosti o lidském genu v UCSC Genome Browser.
Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: O60828 (Protein vázající polyglutamin 1) na PDBe-KB.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000102103 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031157 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9875212-5] Imafuku I, Waragai M, Takeuchi S, Kanazawa I, Kawabata M, Mouradian MM, Okazawa H (prosinec 1998). „Sekvence bohaté na polární aminokyseliny se váží na polyglutaminové trakty“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 253 (1): 16–20. doi:10.1006 / bbrc.1998.9725. PMID 9875212.

[pmid15024694-6] Lenski C, Abidi F, Meindl A, Gibson A, Platzer M, Frank Kooy R, Lubs HA, Stevenson RE, Ramser J, Schwartz CE (duben 2004). „Nové zkrácené mutace v genu pro protein 1 vázající polyglutaminový trakt (PQBP1) způsobují Renpenningův syndrom a mentální retardaci spojenou s X v jiné rodině s mikrocefalií“. American Journal of Human Genetics. 74 (4): 777–80. doi:10.1086/383205. PMC 1181956. PMID 15024694.

[pmid10332029-7] A ^b Waragai M, Lammers CH, Takeuchi S, Imafuku I, Udagawa Y, Kanazawa I, Kawabata M, Mouradian MM, Okazawa H (červen 1999). „PQBP-1, nový protein vázající polyglutaminový trakt, inhibuje aktivaci transkripce pomocí Brn-2 a ovlivňuje přežití buněk“. Lidská molekulární genetika. 8 (6): 977–87. doi:10,1093 / hmg / 8,6,977. PMID 10332029.

[:0-8] A ^b ^C Iwasaki Y, Thomsen GH (říjen 2014). „Faktor sestřihu PQBP1 reguluje mezodermální a neurální vývoj prostřednictvím signalizace FGF“. Rozvoj. 141 (19): 3740–51. doi:10.1242 / dev.106658. PMC 4197583. PMID 25209246.

[9] Mizuguchi M, Obita T, Serita T, Kojima R, Nabeshima Y, Okazawa H (2014-04-30). „Mutace v genu PQBP1 zabraňují jeho interakci s spliceozomálním proteinem U5-15 kD“. Příroda komunikace. 5: 3822. doi:10.1038 / ncomms4822. PMID 24781215.

[10] Wang Q, Moore MJ, Adelmant G, Marto JA, Silver PA (březen 2013). „PQBP1, faktor spojený s mentálním postižením, ovlivňuje alternativní sestřih spojený s růstem neuritů“. Geny a vývoj. 27 (6): 615–26. doi:10,1101 / gad.212308.112. PMC 3613609. PMID 23512658.

[entrez-11] "OMIM: PQBP1 polyglutamin vázající protein 1".

[pmid12062018-12] Okazawa H, Rich T, Chang A, Lin X, Waragai M, Kajikawa M, Enokido Y, Komuro A, Kato S, Shibata M, Hatanaka H, Mouradian MM, Sudol M, Kanazawa I (květen 2002). "Interakce mezi mutantním ataxinem-1 a PQBP-1 ovlivňuje transkripci a buněčnou smrt". Neuron. 34 (5): 701–13. doi:10.1016 / s0896-6273 (02) 00697-9. PMID 12062018.

[pmid11054566-13] A ^b Zhang Y, Lindblom T, Chang A, Sudol M, Sluder AE, Golemis EA (říjen 2000). „Důkaz, že dim1 se asociuje s proteiny zapojenými do sestřihu pre-mRNA a vymezení zbytků nezbytných pro interakce dim1 s hnRNP F a Npw38 / PQBP-1“. Gen. 257 (1): 33–43. doi:10.1016 / s0378-1119 (00) 00372-3. PMID 11054566.

[pmid10593949-14] Komuro A, Saeki M, Kato S (prosinec 1999). „Sdružení dvou jaderných proteinů, Npw38 a NpwBP, prostřednictvím interakce mezi doménou WW a novým motivem bohatým na prolin obsahujícím glycin a arginin“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (51): 36513–9. doi:10.1074 / jbc.274.51.36513. PMID 10593949.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]