SUMF1 - SUMF1
Faktor modifikující sulfatázu 1 je enzym že u lidí je kódován SUMF1 gen.[5][6][7]
Sulfatázy katalyzují hydrolýzu sulfátové estery jako glykosaminoglykany, sulfolipidy, a steroidní sulfáty. C-alfa-formylglycin (FGly), katalytický zbytek v aktivním místě eukaryotických sulfatáz, je posttranslačně generován z cysteinu SUMF1, lidskou formou aerobního Enzym generující formylglycin (FGE), v endoplazmatickém retikulu (ER). Genetický defekt tvorby FGly způsobený mutacemi v genu SUMF1 má za následek neaktivní FGE a následně mnohočetný nedostatek sulfatázy (MSD; MIM 272200), porucha ukládání lysozomů (Roeser et al., 2006). [Dodáno společností OMIM][7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000144455 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030101 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Dierks T, Schmidt B, Borissenko LV, Peng J, Preusser A, Mariappan M, von Figura K (květen 2003). „Mnohočetný nedostatek sulfatázy je způsoben mutacemi v genu kódujícím lidský enzym generující C (alfa) -formylglycin“. Buňka. 113 (4): 435–444. doi:10.1016 / S0092-8674 (03) 00347-7. PMID 12757705. S2CID 11571659.
- ^ Cosma MP, Pepe S, Annunziata I, Newbold RF, Grompe M, Parenti G, Ballabio A (květen 2003). "Gen mnohonásobného deficitu sulfatázy kóduje základní a omezující faktor pro aktivitu sulfatáz". Buňka. 113 (4): 445–456. doi:10.1016 / S0092-8674 (03) 00348-9. PMID 12757706. S2CID 15095377.
- ^ A b „Entrez Gene: SUMF1 sulfatase modifying factor 1“.
Další čtení
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–16903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Clark HF, Gurney AL, Abaya E a kol. (2003). „Iniciativa Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), rozsáhlá snaha o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Genome Res. 13 (10): 2265–2270. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–45. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Cosma MP, Pepe S, Parenti G a kol. (2004). "Molekulární a funkční analýza mutací SUMF1 při mnohočetném deficitu sulfatázy". Hučení. Mutat. 23 (6): 576–581. doi:10.1002 / humu.20040. PMID 15146462. S2CID 44637380.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–2127. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Preusser-Kunze A, Mariappan M, Schmidt B a kol. (2005). "Molekulární charakterizace lidského enzymu generujícího kalfo-formylglycin". J. Biol. Chem. 280 (15): 14900–14910. doi:10,1074 / jbc.M413383200. PMID 15657036.
- Dierks T, Dickmanns A, Preusser-Kunze A a kol. (2005). „Molekulární základ pro mnohočetný nedostatek sulfatázy a mechanismus pro tvorbu formylglycinu lidského enzymu generujícího formylglycin“. Buňka. 121 (4): 541–552. doi:10.1016 / j.cell.2005.03.001. PMID 15907468. S2CID 2956795.
- Zito E, Fraldi A, Pepe S a kol. (2005). „Činnosti sulfatázy jsou regulovány interakcí faktoru 1 modifikujícího sulfatázu s SUMF2“. EMBO Rep. 6 (7): 655–660. doi:10.1038 / sj.embor.7400454. PMC 1369113. PMID 15962010.
- Otsuki T, Ota T, Nishikawa T a kol. (2007). "Signální sekvence a klíčové slovo trap in silico pro výběr lidských cDNA plné délky kódujících sekreci nebo membránové proteiny z knihoven cDNA opatřených oligo". DNA Res. 12 (2): 117–126. doi:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
- Roeser D, Preusser-Kunze A, Schmidt B a kol. (2006). „Obecný vazebný mechanismus pro všechny lidské sulfatázy enzymem generujícím formylglycin“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 103 (1): 81–86. doi:10.1073 / pnas.0507592102. PMC 1324989. PMID 16368756.
- Fraldi A, Biffi A, Lombardi A a kol. (2007). „SUMF1 zvyšuje aktivity sulfatázy in vivo u pěti nedostatků sulfatázy“. Biochem. J. 403 (2): 305–312. doi:10.1042 / BJ20061783. PMC 1874239. PMID 17206939.
- Zito E, Buono M, Pepe S a kol. (2007). „Sulfatáza modifikující faktor 1 obchodování s buňkami: od endoplazmatického retikula po endoplazmatické retikulum“. EMBO J.. 26 (10): 2443–2453. doi:10.1038 / sj.emboj.7601695. PMC 1868907. PMID 17446859.
- Annunziata I, Bouchè V, Lombardi A, et al. (2007). „Mnohočetný nedostatek sulfatázy je způsoben hypomorfními mutacemi genu SUMF1“. Hučení. Mutat. 28 (9): 928. doi:10,1002 / humu.9504. PMID 17657823. S2CID 8500605.
Galerie PDB | |
|---|---|
|
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |