AGXT - AGXT

AGXT
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1H0C, 1J04, 2YOB, 3R9A, 4CBR, 4CBS, 4I8A, 4KXK, 4KYO
Identifikátory
Aliasy	AGXT, AGT, AGT1, AGXT1, PH1, SPAT, SPT, TLH6, alanin-glyoxylátaminotransferáza, alanin - glyoxylát a serin - pyruvátaminotransferáza
Externí ID	OMIM: 604285 MGI: 1329033 HomoloGene: 37251 Genové karty: AGXT
EC číslo	2.6.1.44
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	240,880,502 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	93,145,421 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • aktivita homodimerizace proteinu; • vázání aminokyselin; • aktivita alanin-glyoxylátu transaminázy; • aktivita serin-pyruvát-transaminázy; • aktivita transamináz; • proteinová asociace; • katalytická aktivita; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba pyridoxal fosfátu; • vazba na receptory; • identická vazba na protein;
Buněčná složka	• peroxisom; • mitochondriální matice; • peroxisomální matrice; • mitochondrie; • intracelulární membránou vázaná organela; • cytosol;
Biologický proces	• Signální dráha zářezu; • sekrece kyseliny šťavelové; • glyoxylátový katabolický proces; • proces biosyntézy glycinu transaminací glyoxylátu; • proces biosyntézy pyruvátu; • Katabolický proces L-alaninu; • reakce na glukokortikoidy; • reakce na cAMP; • L-cysteinový katabolický proces; • buněčný metabolický proces sloučeniny dusíku; • metabolický proces glyoxylátu; • cílení proteinů na peroxisom;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	189
	11611
	ENSG00000172482
	ENSMUSG00000026272
	P21549
	O35423
	NM_000030
	NM_001276710; NM_016702
	NP_000021
	NP_001263639; NP_057911
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Serin - pyruvátaminotransferáza je enzym že u lidí je kódován AGXT gen.^[5]^[6]^[7]

Tento gen je exprimován pouze v játrech a kódovaný protein je lokalizován většinou v peroxisomy, kde je zapojen do glyoxylát detoxikace. Byly spojeny mutace v tomto genu, z nichž některé mění subcelulární cílení primární typ I. hyperoxalurie.^[7]

Viz také

Peroxizomální porucha

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000172482 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026272 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Nishiyama K, Funai T, Katafuchi R, Hattori F, Onoyama K, Ichiyama A (červenec 1991). "Primární hyperoxalurie typu I v důsledku bodové mutace T na C v kódující oblasti genu pro serin: pyruvátaminotransferázu". Biochem Biophys Res Commun. 176 (3): 1093–9. doi:10.1016 / 0006-291X (91) 90396-O. PMID 2039493.
^ Purdue PE, Lumb MJ, Fox M, Griffo G, Hamon-Benais C, Povey S, Danpure CJ (červenec 1991). "Charakterizace a chromozomální mapování genomového klonu kódujícího lidský alanin: glyoxylátaminotransferázu". Genomika. 10 (1): 34–42. doi:10.1016 / 0888-7543 (91) 90481-S. PMID 2045108.
^ ^A ^b "Entrez Gene: AGXT alanin-glyoxylát aminotransferáza (oxalóza I; hyperoxalurie I; glykolikcidurie; serin-pyruvátaminotransferáza)" ".

externí odkazy

Položka GeneReviews / NIH / NCBI / UW u primární hyperoxalurie typu 1
Člověk AGT umístění genomu a AGT stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Člověk AGXT umístění genomu a AGXT stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Danpure CJ (1993). „Primární hyperoxalurie typu 1 a nesprávné cílení alaninu na peroxisom-mitochondrie: glyoxylátaminotransferáza“. Biochimie. 75 (3–4): 309–15. doi:10.1016/0300-9084(93)90091-6. PMID 8507692.
Danpure CJ (2005). „Molekulární etiologie primární hyperoxalurie typu 1: nové směry léčby“. Dopoledne. J. Nephrol. 25 (3): 303–10. doi:10.1159/000086362. PMID 15961951.
Minatogawa Y, Tone S, Allsop J a kol. (1993). „Substituce serin-to-fenylalanin vede ke ztrátě katalytické aktivity a imunin: glyoxylátaminotransferázy a imunoreaktivity u pacienta s primární hyperoxalurií typu 1“. Hučení. Mol. Genet. 1 (8): 643–4. doi:10,1093 / hmg / 1,8,643. PMID 1301173.
Purdue PE, Lumb MJ, Allsop J a kol. (1992). „Substituce glycin-glutamát ruší katalytickou aktivitu alanin: glyoxylátaminotransferázy u podskupiny pacientů s primární hyperoxalurií typu 1“. Genomika. 13 (1): 215–8. doi:10.1016 / 0888-7543 (92) 90225-H. PMID 1349575.
Purdue PE, Takada Y, Danpure CJ (1991). "Identifikace mutací spojených s nesprávným zaměřením peroxisomu na mitochondrie alanin / glyoxylát aminotransferázy u primární hyperoxalurie typu 1". J. Cell Biol. 111 (6 Pt 1): 2341–51. doi:10.1083 / jcb.111.6.2341. PMC 2116406. PMID 1703535.
Purdue PE, Allsop J, Isaya G a kol. (1992). „Nesprávné cílení peroxisomálního L-alaninu: glyoxylátaminotransferázy na mitochondrie u pacientů s primární hyperoxalurií závisí na aktivaci kryptické mitochondriální cílené sekvence bodovou mutací“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 88 (23): 10900–4. doi:10.1073 / pnas.88.23.10900. PMC 53039. PMID 1961759.
Nishiyama K, Berstein G, Oda T, Ichiyama A (1991). "Klonování a nukleotidová sekvence cDNA kódující lidskou jaterní serin-pyruvátaminotransferázu". Eur. J. Biochem. 194 (1): 9–18. doi:10.1111 / j.1432-1033.1990.tb19420.x. hdl:10271/960. PMID 2253628.
Takada Y, Kaneko N, Esumi H a kol. (1990). „Lidský peroxisomální L-alanin: glyoxylátaminotransferáza. Evoluční ztráta mitochondriálního cílového signálu bodovou mutací iniciačního kodonu“. Biochem. J. 268 (2): 517–20. doi:10.1042 / bj2680517. PMC 1131464. PMID 2363689.
Danpure CJ, Jennings PR (1986). „Peroxisomální alanin: nedostatek glyoxylátaminotransferázy u primární hyperoxalurie typu I“. FEBS Lett. 201 (1): 20–4. doi:10.1016/0014-5793(86)80563-4. PMID 3709805. S2CID 32933133.
Danpure CJ, Fryer P, Jennings PR a kol. (1995). "Vývoj alaninu: glyoxylát aminotransferáza 1 na peroxisomální a mitochondriální cílení. Průzkum jeho subcelulární distribuce v játrech různých zástupců tříd Mammalia, Aves a Amphibia". Eur. J. Cell Biol. 64 (2): 295–313. PMID 7813517.
Danpure CJ, Purdue PE, Fryer P a kol. (1993). „Enzymologická a mutační analýza komplexního primárního fenotypu hyperoxalurie typu 1 zahrnujícího alanin: nesprávné cílení na peroxizom-na-mitochondrion a glykolálát aminotransferázu a intraperoxisomální agregaci“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 53 (2): 417–32. PMC 1682352. PMID 8101040.
Minatogawa Y, Kawai C, Hatada S, Sato M (1997). „Jynně specifický kynurenin (alanin): glyoxylátaminotransferáza byla exprimována v buněčné linii ledvin“. Adv. Exp. Med. Biol. 398: 471–6. doi:10.1007/978-1-4613-0381-7_73. PMID 8906307.
von Schnakenburg C, Rumsby G (1997). „Primární hyperoxalurie typu 1: shluk nových mutací v exonu 7 genu AGXT“. J. Med. Genet. 34 (6): 489–92. doi:10,1136 / jmg. 34.6.489. PMC 1050973. PMID 9192270.
Amoroso A, Pirulli D, Puzzer D a kol. (1999). "Genový symbol: AGXT. Onemocnění: primární hyperoxalurie typu I". Hučení. Genet. 104 (5): 441. doi:10,1007 / s004390050984. PMID 10394939. S2CID 34307977.
Pirulli D, Puzzer D, Ferri L a kol. (1999). „Molekulární analýza hyperoxalurie typu 1 u italských pacientů odhalila osm nových mutací v alaninu: gen glyoxylátaminotransferázy“. Hučení. Genet. 104 (6): 523–5. doi:10,1007 / s004390050998. PMID 10453743. S2CID 28076033.
Basmaison O, Rolland MO, Cochat P, Bozon D (2000). "Identifikace 5 nových mutací v genu AGXT". Hučení. Mutat. 15 (6): 577. doi:10.1002 / 1098-1004 (200006) 15: 6 <577 :: AID-HUMU9> 3.0.CO; 2- #. PMID 10862087.
Lumb MJ, Danpure CJ (2000). „Funkční synergismus mezi nejběžnějším polymorfismem v lidském alaninu: glyoxylátaminotransferázou a čtyřmi nejčastějšími mutacemi způsobujícími onemocnění“. J. Biol. Chem. 275 (46): 36415–22. doi:10,1074 / jbc.M006693200. PMID 10960483.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000172482 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026272 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid2039493-5] Nishiyama K, Funai T, Katafuchi R, Hattori F, Onoyama K, Ichiyama A (červenec 1991). "Primární hyperoxalurie typu I v důsledku bodové mutace T na C v kódující oblasti genu pro serin: pyruvátaminotransferázu". Biochem Biophys Res Commun. 176 (3): 1093–9. doi:10.1016 / 0006-291X (91) 90396-O. PMID 2039493.

[pmid2045108-6] Purdue PE, Lumb MJ, Fox M, Griffo G, Hamon-Benais C, Povey S, Danpure CJ (červenec 1991). "Charakterizace a chromozomální mapování genomového klonu kódujícího lidský alanin: glyoxylátaminotransferázu". Genomika. 10 (1): 34–42. doi:10.1016 / 0888-7543 (91) 90481-S. PMID 2045108.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: AGXT alanin-glyoxylát aminotransferáza (oxalóza I; hyperoxalurie I; glykolikcidurie; serin-pyruvátaminotransferáza)" ".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

Transferase: dusíkatý skupiny (ES 2.6)
2.6.1: Transaminázy	Aspartát transamináza GOT1 GOT2 Alanin transamináza GABA transamináza Tyrosinaminotransferáza Kynurenin - oxoglutarát transamináza Ornithinaminotransferáza Aminokyselinová aminotransferáza s rozvětveným řetězcem Alanin - glyoxylát transamináza AGXT
2.6.3: Oximinotransferázy	Oximinotransferáza
2.6.99: Jiný	Pyridoxin 5'-fosfát syntáza