Protein syndromu Hydrolethalus 1 je protein že u lidí je kódován HYLS1 gen .[4] [5]
Funkce Hyls1 je začleněn do centrioly jak jsou formovány, ale není to nutné pro shromáždění centriole. K tvorbě je však zapotřebí Hyls1 řasy .[6]
Klinický význam Mutace v tomto genu jsou spojeny s syndrom hydrolethalus .[5]
Reference ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000198331 - Ensembl , Květen 2017^ „Human PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ „Myš PubMed Reference:“ . Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna .^ "Entrez Gene: hydrolethalus syndrom 1" .^ A b Mee L, Honkala H, Kopra O, Vesa J, Finnilä S, Visapää I, Sang TK, Jackson GR, Salonen R, Kestilä M, Peltonen L (červen 2005). „Hydrolethalus syndrom je způsoben missense mutací v novém genu HYLS1“. Hučení. Mol. Genet . 14 (11): 1475–88. doi :10,1093 / hmg / ddi157 . PMID 15843405 . ^ Dammermann A, Pemble H, Mitchell BJ, McLeod I, Yates JR, Kintner C, Desai AB, Oegema K (září 2009). „Protein HYLS-1 z syndromu hydrolethalus spojuje strukturu jádra s tvorbou řasinek“ . Genes Dev . 23 (17): 2046–59. doi :10.1101 / gad.1810409 . PMC 2751977 PMID 19656802 . Další čtení Stelzl U, Worm U, Lalowski M a kol. (2005). „Síť interakce lidský protein-protein: zdroj pro anotování proteomu“. Buňka . 122 (6): 957–68. doi :10.1016 / j.cell.2005.08.029 . hdl :11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0 PMID 16169070 . S2CID 8235923 . Rose JE, Behm FM, Drgon T a kol. (2010). „Personalizované odvykání kouření: interakce mezi dávkou nikotinu, závislostí a skóre genotypu při ukončení léčby“ . Mol. Med . 16 (7–8): 247–53. doi :10.2119 / molmed.2009.00159 . PMC 2896464 PMID 20379614 . Visapää I, Salonen R, Varilo T a kol. (1999). „Přiřazení lokusu pro syndrom hydrolethalu do vysoce omezené oblasti na 11q23-25“ . Dopoledne. J. Hum. Genet . 65 (4): 1086–95. doi :10.1086/302603 . PMC 1288242 PMID 10486328 . Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“ . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi :10.1038 / ng1285 PMID 14702039 . Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“ . Genome Res . 6 (9): 791–806. doi :10,1101 / gr. 6.9.791 PMID 8889548 . Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“ . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi :10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 PMID 12477932 . Paetau A, Honkala H, Salonen R a kol. (2008). „Hydrolethalus syndrom: neuropatologie 21 případů potvrzená analýzou genové mutace HYLS1“ . J. Neuropathol. Exp. Neurol . 67 (8): 750–62. doi :10.1097 / NEN.0b013e318180ec2e PMID 18648327 .
