KIF5A - KIF5A

KIF5A
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4UXT, 4UXY, 4UY0
Identifikátory
Aliasy	KIF5A, D12S1889, MY050, NKHC, SPG10, člen rodiny kinesin 5A, NEIMY, ALS25
Externí ID	OMIM: 602821 MGI: 109564 HomoloGene: 55861 Genové karty: KIF5A
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 12 (lidský)
Konec	57,586,633 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 10 (myš)
Konec	127,263,348 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • aktivita mikrotubulů; • vazba mikrotubulů; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • buněčná motorická aktivita; • Aktivita mikrotubulů závislá na ATP, směrovaná na konec; • ATP vazba; • kinesinová vazba; • Aktivita ATPázy;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • membrána; • kinesinový komplex; • tělo neuronových buněk; • řasenka kořenová; • perinukleární oblast cytoplazmy; • neuronová projekce; • mikrotubuly; • cytoskelet; • dendritová cytoplazma; • synapse; • axonová cytoplazma;
Biologický proces	• lokalizace bílkovin; • na intracelulárním transportu závislý na cytoskeletu; • zpracování antigenu a prezentace exogenního peptidového antigenu prostřednictvím MHC třídy II; • axonové vedení; • chemický synaptický přenos; • retrográdní transport zprostředkovaný vezikuly, Golgi do ER; • transport zprostředkovaný vezikuly; • pohyb založený na mikrotubulích; • anterográdní dendritický transport komplexu neurotransmiterových receptorů; • transport synaptických vezikul; • anterográdní transport axonálních proteinů; • retrográdní transport neuronů s hustým jádrem;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3798
	16572
	ENSG00000155980
	ENSMUSG00000074657
	Q12840
	P33175
	NM_004984; NM_001354705
	NM_001039000; NM_008447
	NP_004975; NP_001341634
	NP_001034089; NP_032473
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Izoforma kinesinového těžkého řetězce 5A je protein že u lidí je kódován KIF5A gen.^[5]^[6]^[7]

Tento gen kóduje člena rodiny proteinů kinesinu. Členové této rodiny jsou součástí multisubunitního komplexu, který funguje jako mikrotubulární motor v intracelulárním transportu organel. Mutace v tomto genu způsobují autozomálně dominantní spastickou paraplegii 10.^[7]

Interakce

Ukázalo se, že KIF5A komunikovat s KLC1.^[8]^[9]

Klinický význam

Mutace v KIF5A údajně způsobily dědičná spastická paraplegie typ 10 (SPG1) od Douglase Marchuka v roce 2002.^[10] V roce 2018 proběhly mutace KIF5A bylo také zjištěno, že způsobují Amyotrofní laterální skleróza podle Bryan Traynor a John Landers.^[11] KIF5A také hraje roli v Alzheimerova choroba modulací toxického účinku beta-amyloidu na axonální transport mitochondrií.^[12]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000155980 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000074657 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Hamlin PJ, Jones PF, Leek JP, Bransfield K, Lench NJ, Aldersley MA a kol. (Únor 1999). „Přiřazení GALGT kódujícího beta-1, 4N-acetylgalaktosaminyl-transferázu (GalNAc-T) a KIF5A kódující neuronální kinesin (D12S1889) k lidskému chromozomálnímu pásmu 12q13 přiřazením k ICI YAC 26EG10 a hybridizaci in situ. .Spojené království". Cytogenetika a genetika buněk. 82 (3–4): 267–8. doi:10.1159/000015115. PMID 9858832. S2CID 84466204.
^ Reid E, Dearlove AM, Rhodes M, Rubinsztein DC (září 1999). „Nové místo pro autozomálně dominantní„ čistou “dědičnou spastickou paraplegii mapující se na chromozom 12q13 a důkazy o další genetické heterogenitě“. American Journal of Human Genetics. 65 (3): 757–63. doi:10.1086/302555. PMC 1377983. PMID 10441583.
^ ^A ^b „Entrez Gene: KIF5A člen rodiny kinesinů 5A“.
^ Rahman A, Friedman DS, Goldstein LS (červen 1998). "Dva geny kinezinového lehkého řetězce u myší. Identifikace a charakterizace kódovaných proteinů". The Journal of Biological Chemistry. 273 (25): 15395–403. doi:10.1074 / jbc.273.25.15395. PMID 9624122.
^ Rahman A, Kamal A, Roberts EA, Goldstein LS (září 1999). „Chybné chování těžkého řetězce kinesinu u mutantů myšího kinesinového lehkého řetězce“. The Journal of Cell Biology. 146 (6): 1277–88. doi:10.1083 / jcb.146.6.1277. PMC 2156125. PMID 10491391.
^ Reid E, Kloos M, Ashley-Koch A, Hughes L, Bevan S, Svenson IK a kol. (Listopad 2002). „Mutace kinesinového těžkého řetězce (KIF5A) v dědičné spastické paraplegii (SPG10)“. American Journal of Human Genetics. 71 (5): 1189–94. doi:10.1086/344210. PMC 385095. PMID 12355402.
^ Nicolas A, Kenna KP, Renton AE, Ticozzi N, Faghri F, Chia R a kol. (Březen 2018). „Analýzy v rámci celého genomu identifikují KIF5A jako nový gen ALS“. Neuron. 97 (6): 1268–1283.e6. doi:10.1016 / j.neuron.2018.02.027. PMC 5867896. PMID 29566793.
^ Wang Q, Tian J, Chen H, Du H, Guo L (červenec 2019). „Amyloid beta zprostředkovaný nedostatek KIF5A narušuje anterográdní axonální mitochondriální pohyb“. Neurobiologie nemocí. 127: 410–418. doi:10.1016 / j.nbd.2019.03.021. PMID 30923004. S2CID 85496004.

Další čtení

Fichera M, Lo Giudice M, Falco M, Sturnio M, Amata S, Calabrese O a kol. (Září 2004). "Důkazy o zapojení těžkého řetězce kinesinu (KIF5A) do čisté dědičné spastické paraplegie". Neurologie. 63 (6): 1108–10. doi:10.1212 / 01.wnl.0000138731.60693.d2. PMID 15452312. S2CID 10854107.
Niclas J, Navone F, Hom-Booher N, Vale RD (květen 1994). "Klonování a lokalizace konvenčního kinesinového motoru exprimovaného výhradně v neuronech". Neuron. 12 (5): 1059–72. doi:10.1016 / 0896-6273 (94) 90314-X. PMID 7514426. S2CID 32927183.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (září 1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Výzkum genomu. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Rahman A, Friedman DS, Goldstein LS (červen 1998). "Dva geny kinezinového lehkého řetězce u myší. Identifikace a charakterizace kódovaných proteinů". The Journal of Biological Chemistry. 273 (25): 15395–403. doi:10.1074 / jbc.273.25.15395. PMID 9624122.
Rahman A, Kamal A, Roberts EA, Goldstein LS (září 1999). „Chybné chování těžkého řetězce kinesinu u mutantů myšího kinesinového lehkého řetězce“. The Journal of Cell Biology. 146 (6): 1277–88. doi:10.1083 / jcb.146.6.1277. PMC 2156125. PMID 10491391.
Kanai Y, Okada Y, Tanaka Y, Harada A, Terada S, Hirokawa N (září 2000). „KIF5C, nový neuronový kinesin obohacený o motorické neurony“. The Journal of Neuroscience. 20 (17): 6374–84. doi:10.1523 / JNEUROSCI.20-17-06374.2000. PMC 6772948. PMID 10964943.
Setou M, Seog DH, Tanaka Y, Kanai Y, Takei Y, Kawagishi M, Hirokawa N (květen 2002). „Glutamát-receptor interagující protein GRIP1 přímo řídí kinesin na dendrity“. Příroda. 417 (6884): 83–7. doi:10.1038 / příroda743. PMID 11986669. S2CID 4400494.
Macioce P, Gambara G, Bernassola M, Gaddini L, Torreri P, Macchia G a kol. (Prosinec 2003). „Beta-dystrobrevin interaguje přímo s těžkým řetězcem kinesinu v mozku“. Journal of Cell Science. 116 (Pt 23): 4847–56. doi:10.1242 / jcs.00805. PMID 14600269.
Amit I, Yakir L, Katz M, Zwang Y, Marmor MD, Citri A a kol. (Červenec 2004). „Tal, Tsg101-specifická E3 ubikvitinová ligáza, reguluje receptorovou endocytózu a nadějnost retroviru“. Geny a vývoj. 18 (14): 1737–52. doi:10,1101 / gad.294904. PMC 478194. PMID 15256501.
Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H a kol. (Září 2005). „Síť interakce lidský protein-protein: zdroj pro anotování proteomu“. Buňka. 122 (6): 957–68. doi:10.1016 / j.cell.2005.08.029. hdl:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
Blair MA, Ma S, Hedera P (březen 2006). „Mutace v KIF5A může také způsobit dědičnou spastickou paraplegii v dospělosti“. Neurogenetika. 7 (1): 47–50. doi:10.1007 / s10048-005-0027-8. PMID 16489470. S2CID 24405076.

externí odkazy

Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: Q12840 (Izoforma těžkého řetězce kinesinu 5A) na PDBe-KB.

Tento článek o gen na lidský chromozom 12 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000155980 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000074657 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9858832-5] Hamlin PJ, Jones PF, Leek JP, Bransfield K, Lench NJ, Aldersley MA a kol. (Únor 1999). „Přiřazení GALGT kódujícího beta-1, 4N-acetylgalaktosaminyl-transferázu (GalNAc-T) a KIF5A kódující neuronální kinesin (D12S1889) k lidskému chromozomálnímu pásmu 12q13 přiřazením k ICI YAC 26EG10 a hybridizaci in situ. .Spojené království". Cytogenetika a genetika buněk. 82 (3–4): 267–8. doi:10.1159/000015115. PMID 9858832. S2CID 84466204.

[pmid10441583-6] Reid E, Dearlove AM, Rhodes M, Rubinsztein DC (září 1999). „Nové místo pro autozomálně dominantní„ čistou “dědičnou spastickou paraplegii mapující se na chromozom 12q13 a důkazy o další genetické heterogenitě“. American Journal of Human Genetics. 65 (3): 757–63. doi:10.1086/302555. PMC 1377983. PMID 10441583.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: KIF5A člen rodiny kinesinů 5A“.

[pmid9624122-8] Rahman A, Friedman DS, Goldstein LS (červen 1998). "Dva geny kinezinového lehkého řetězce u myší. Identifikace a charakterizace kódovaných proteinů". The Journal of Biological Chemistry. 273 (25): 15395–403. doi:10.1074 / jbc.273.25.15395. PMID 9624122.

[pmid10491391-9] Rahman A, Kamal A, Roberts EA, Goldstein LS (září 1999). „Chybné chování těžkého řetězce kinesinu u mutantů myšího kinesinového lehkého řetězce“. The Journal of Cell Biology. 146 (6): 1277–88. doi:10.1083 / jcb.146.6.1277. PMC 2156125. PMID 10491391.

[10] Reid E, Kloos M, Ashley-Koch A, Hughes L, Bevan S, Svenson IK a kol. (Listopad 2002). „Mutace kinesinového těžkého řetězce (KIF5A) v dědičné spastické paraplegii (SPG10)“. American Journal of Human Genetics. 71 (5): 1189–94. doi:10.1086/344210. PMC 385095. PMID 12355402.

[11] Nicolas A, Kenna KP, Renton AE, Ticozzi N, Faghri F, Chia R a kol. (Březen 2018). „Analýzy v rámci celého genomu identifikují KIF5A jako nový gen ALS“. Neuron. 97 (6): 1268–1283.e6. doi:10.1016 / j.neuron.2018.02.027. PMC 5867896. PMID 29566793.

[12] Wang Q, Tian J, Chen H, Du H, Guo L (červenec 2019). „Amyloid beta zprostředkovaný nedostatek KIF5A narušuje anterográdní axonální mitochondriální pohyb“. Neurobiologie nemocí. 127: 410–418. doi:10.1016 / j.nbd.2019.03.021. PMID 30923004. S2CID 85496004.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]