Okuloaurikulární syndrom - Oculoauricular syndrome
| Okuloaurikulární syndrom | |
|---|---|
 | |
| Okuloaurikulární syndrom se dědí autozomálně recesivně. | |
| Specialita | Lékařská genetika  |
Okuloaurikulární syndrom je vzácný genetický stav postihující oči a uši. Je to kvůli mutacím v Rodinný homeobox H6 1 Gen (HMX1). Je také známý jako Schorderet-Munier-Franceschettiho syndrom.
Příznaky a symptomy
Klinické příznaky tohoto onemocnění jsou následující:[Citace je zapotřebí ]
Oči
- mikroftalmie
- coloboma
- nystagmus
- skleróza rohovky
- šedý zákal
- glaukom
- přední synechie
- zadní synechie
- makulární hypoplázie
- dystrofie s tyčinkami
- odlišný strabismus
- zadní embryotoxon
Uši
- znetvořené boltce
- nízko nasazené boltce
- zmačkaná spirála
- úzký vnější akustický meatus
- coloboma lalůčků
Sluch je normální
Genetika
Tato podmínka se dědí autozomálně recesivně. Odpovědný gen se nachází na krátkém rameni chromozom 4 (4p16.1)[1]
Pathogensis
To v současné době není pochopeno.[Citace je zapotřebí ]
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
To zahrnuje
Epidemiologie
Tato podmínka byla dosud popsána pouze ve třech rodinách (2017).[Citace je zapotřebí ]
Dějiny
Tento stav byl poprvé popsán v roce 1945.[2] Odpovědný gen byl identifikován v roce 2008.[1]
Reference
- ^ A b Schorderet, D.F .; Nichini, O .; Boisset, G .; Polok, B .; Tiab, L .; Mayeur, H .; Raji, B; de la Houssaye, G; Abitbol, M. M.; Munier, FL (2008). „Mutace v lidském genu homeoboxu NKX5-3 způsobuje okulo-aurikulární syndrom“. American Journal of Human Genetics. 82 (5): 1178–1184. doi:10.1016 / j.ajhg.2008.03.007. PMC 2427260. PMID 18423520.
- ^ Franceschetti, A /; Valerio, M. (1945). „Malformace associees des yeux et des oreilles“. Confinia Neurologica. 6 (5): 255–257. doi:10.1159/000105978.
externí odkazy
| Klasifikace |
|---|