Nedostatek koenzymu Q10 - Coenzyme Q10 deficiency
| Nedostatek koenzymu Q10 | |
|---|---|
| Ostatní jména | Leighův syndrom s nefrotickým syndromem |
 | |
| Ubichinon | |
Nedostatek koenzymu Q10 je nedostatek Koenzym Q10.
Může být spojeno s COQ2, APTX, PDSS2, PDSS1, CABC1, a COQ9.[1]
Některé formy mohou být léčitelnější než jiné mitochondriální nemoci.[2]
Reference
- ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 607426
- ^ Duncan AJ, Bitner-Glindzicz M, Meunier B a kol. (Květen 2009). „Nesmyslná mutace v COQ9 způsobuje autosomálně recesivní nedostatek primárního koenzymu Q10 u novorozence: potenciálně léčitelná forma mitochondriální choroby“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 84 (5): 558–66. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.03.018. PMC 2681001. PMID 19375058.
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |
 | Tento článek o endokrinním, nutričním nebo metabolickém onemocnění je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |