Hyperlysinemie - Hyperlysinemia

Hyperlysinemie
Ostatní jménaNedostatek lysin alfa-ketoglutarát reduktázy[1]
L-lysin-kosterní.png
lysin
SpecialitaEndokrinologie  Upravte to na Wikidata

Hyperlysinemie je autosomální recesivní[2] metabolická porucha charakterizovaný abnormálním zvýšením lysin v krev, ale zdá se být benigní.[3] Je to způsobeno mutacemi v AASS, který kóduje α-aminoadipová semialdehyd syntáza.[2][4]

Hyperlysinémie je spojena s ectopia lentis (posunutí nebo nesprávná poloha oko je krystalická čočka ) u lidí.[5][6][7]

Genetika

Hyperlysinémie má autozomálně recesivní charakter dědictví

Hyperlysinémie se dědí autozomálně recesivně.[2] To znamená, že defektní gen odpovědný za poruchu se nachází na autosome, a dvě kopie defektního genu (jedna zděděná od každého rodiče) jsou nutné, aby se mohla narodit s poruchou. Rodiče jedince s autozomálně recesivní poruchou oba nést jednu kopii defektního genu, ale obvykle se u nich nevyskytují žádné známky nebo příznaky poruchy.

Diagnóza

Léčba

Viz také

Reference

  1. ^ "Hyperlysinemie | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 16. dubna 2019.
  2. ^ A b C Sacksteder KA, Bier BJ, Morrell JC, Goodman BK, Geisbrecht BV, Cox RP, Gould SJ, Geraghty MT (červen 2000). „Identifikace genu pro alfa-aminoadipickou semialdehyd syntázu, který je vadný u familiární hyperlysinemie“. American Journal of Human Genetics. 66 (6): 1736–1743. doi:10.1086/302919. PMC  1378037. PMID  10775527.
  3. ^ Dancis, J; Hutzler J; Ampola MG; Shih VE; van Gelderen HH; Kirby LT; Woody NC (květen 1983). „Prognóza hyperlysinemie: průběžná zpráva“. Jsem J Hum Genet. 35 (3): 438–442. PMC  1685659. PMID  6407303.
  4. ^ Houten SM, Te Brinke H, Denis S, Ruiter JP, Knegt AC, de Klerk JB, Augoustides-Savvopoulou P, Häberle J, Baumgartner MR, Coşkun T, Zschocke J, Sass JO, Poll-The BT, Wanders RJ, Duran M (9. dubna 2013). "Genetický základ hyperlysinémie". Orphanet J Rare Dis. 8: 57. doi:10.1186/1750-1172-8-57. PMC  3626681. PMID  23570448.
  5. ^ Eifrig, Charles W (10. března 2015). „Klinická prezentace Ectopia Lentis: Příčiny“. Medscape. WebMD LLC. Citováno 9. prosince 2015.
  6. ^ Basak, Samar K. (2013). Atlas klinické oftalmologie (Druhé vydání.). Nové Dillí: bratři Jaypee. p. 231. ISBN  9789350903254.
  7. ^ Kaiser, Neil J. Friedman, Peter K. (2012). Recenze případů v oftalmologii. Edinburgh: Saunders Elsevier. p. 184. ISBN  9781437726138.

externí odkazy

Klasifikace