Delta-sarkoglykan - Delta-sarcoglycan

SGCD
Identifikátory
Aliasy	SGCD, 35DAG, CMD1L, DAGD, SG-delta, SGCDP, SGD, sarcoglycan delta, LGMDR6
Externí ID	OMIM: 601411 MGI: 1346525 HomoloGene: 285 Genové karty: SGCD
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 5 (lidský)
Konec	156,767,788 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	47,988,969 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• cytoplazma; • integrální součást membrány; • komplex dystroglykanu; • buněčná membrána; • sarcolemma; • komplex glykoproteinů spojený s dystrofinem; • cytoskelet; • membrána; • sarkoglykanový komplex; • sarkoplazmatické retikulum;
Biologický proces	• vývoj svalových orgánů; • membránová organizace; • kontrakce srdce; • vývoj svalových buněk; • vývoj srdeční svalové tkáně; • srdeční proces; • buněčná smrt; • vápníkem zprostředkovaná signalizace; • lokalizace komplexu buněčných proteinů; • vývoj srdečních svalových vláken; • homeostáza vápníkových iontů; • kontrakce srdečního svalu; • morfogeneze koronární vaskulatury; • kontrakce buněk srdečního svalu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	6444
	24052
	ENSG00000170624
	ENSMUSG00000020354
	Q92629
	P82347
	NM_000337; NM_001128209; NM_172244
	NM_011891
	NP_000328; NP_001121681; NP_758447
	NP_036021
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Delta-sarkoglykan je protein že u lidí je kódován SGCD gen.^[5]^[6]^[7]^[8]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem je jednou ze čtyř známých složek sarkoglykan komplex, který je dílčím komplexem komplex dystrofin-glykoprotein (DGC). DGC tvoří spojení mezi cytoskeletem F-aktinu a extracelulární matricí. Tento protein je nejhojněji exprimován v kosterním a srdečním svalu. Mutace v tomto genu byly spojeny s autozomálně recesivními svalová dystrofie končetinového pletence a dilatační kardiomyopatie. Alternativně byly pozorovány sestřižené varianty transkriptu kódující odlišné izoformy.^[8]

V melanocytických buňkách může být exprese genu SGCD regulována MITF.^[9]

Interakce

SGCD bylo prokázáno komunikovat s FLNC.^[10]^[11]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000170624 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020354 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Passos-Bueno MR, Moreira ES, Vainzof M, Marie SK, Zatz M (prosinec 1996). „Analýza propojení u autosomálně recesivní svalové dystrofie končetinového pásu (AR LGMD) mapuje šestou formu na 5q33-34 (LGMD2F) a naznačuje, že existuje alespoň jeden další podtyp AR LGMD.“. Hum Mol Genet. 5 (6): 815–20. doi:10,1093 / hmg / 5,6,815. PMID 8776597.
^ Nigro V, de Sá Moreira E, Piluso G, Vainzof M, Belsito A, Politano L, Puca AA, Passos-Bueno MR, Zatz M (listopad 1996). „Autosomálně recesivní svalová dystrofie končetinového pletence, LGMD2F, je způsobena mutací genu delta-sarkoglykanu“. Nat Genet. 14 (2): 195–8. doi:10.1038 / ng1096-195. PMID 8841194. S2CID 25671609.
^ Tsubata S, Bowles KR, Vatta M, Zintz C, Titus J, Muhonen L, Bowles NE, Towbin JA (září 2000). „Mutace v lidském delta-sarkoglykanovém genu u familiární a sporadické dilatační kardiomyopatie“. J Clin Invest. 106 (5): 655–62. doi:10,1172 / JCI9224. PMC 381284. PMID 10974018.
^ ^A ^b "Entrez Gene: SGCD sarkoglykan, delta (glykoprotein asociovaný s dystrofinem 35 kDa)" ".
^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (2008). "Nové cíle MITF identifikované pomocí dvoustupňové strategie DNA microarray". Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.
^ Guyon JR, Kudryashova E, Potts A, Dalkilic I, Brosius MA, Thompson TG, Beckmann JS, Kunkel LM, Spencer MJ (říjen 2003). „Calpain 3 štěpí filamin C a reguluje jeho schopnost interakce s gama- a delta-sarkoglykany“. Svalový nerv. 28 (4): 472–83. doi:10,1002 / mus.10465. PMID 14506720. S2CID 86353802.
^ Thompson TG, Chan YM, Hack AA, Brosius M, Rajala M, Lidov HG, McNally EM, Watkins S, Kunkel LM (leden 2000). „Filamin 2 (FLN2): Svalově specifický protein interagující sarkoglykanem“. J. Cell Biol. 148 (1): 115–26. doi:10.1083 / jcb.148.1.115. PMC 3207142. PMID 10629222.

Další čtení

Nigro V, Piluso G, Belsito A, Politano L, Puca AA, Papparella S, Rossi E, Viglietto G, Esposito MG, Abbondanza C, Medici N, Molinari AM, Nigro G, Puca GA (1997). „Identifikace nového genu sarkoglykanu na 5q33 kódujícího sarkolemální glykoprotein o 35 kDa“. Hučení. Mol. Genet. 5 (8): 1179–86. doi:10,1093 / hmg / 5.8.1179. PMID 8842738.
Hillier LD, Lennon G, Becker M, Bonaldo MF, Chiapelli B, Chissoe S, Dietrich N, DuBuque T, Favello A, Gish W, Hawkins M, Hultman M, Kucaba T, Lacy M, Le M, Le N, Mardis E Moore B, Morris M, Parsons J, Prange C, Rifkin L, Rohlfing T, Schellenberg K, Bento Soares M, Tan F, Thierry-Meg J, Trevaskis E, Underwood K, Wohldman P, Waterston R, Wilson R, Marra M (1997). „Generování a analýza 280 000 lidských sekvenčních značek“. Genome Res. 6 (9): 807–28. doi:10,1101 / gr. 6.807. PMID 8889549.
Jung D, Duclos F, Apostol B, Straub V, Lee JC, Allamand V, Venzke DP, Sunada Y, Moomaw CR, Leveille CJ, Slaughter CA, Crawford TO, McPherson JD, Campbell KP (1997). „Charakterizace delta-sarkoglykanu, nové složky oligomerního sarkoglykánového komplexu zapojeného do svalové dystrofie končetinového pletence“. J. Biol. Chem. 271 (50): 32321–9. doi:10.1074 / jbc.271.50.32321. PMID 8943294.
Moreira ES, Vainzof M, Marie SK, Nigro V, Zatz M, Passos-Bueno MR (1999). „První missense mutace v genu delta sarkoglykanu spojená s těžkým fenotypem a frekvencí svalové dystrofie končetinového pletence typu 2F (LGMD2F) u brazilských sarkoglykanopathií“. J. Med. Genet. 35 (11): 951–3. doi:10,1136 / jmg.35.11.951. PMC 1051491. PMID 9832045.
Chan YM, Bönnemann CG, Lidov HG, Kunkel LM (1999). "Molekulární organizace komplexu sarkoglykanu v myotubech myší v kultuře". J. Cell Biol. 143 (7): 2033–44. doi:10.1083 / jcb.143.7.2033. PMC 2175228. PMID 9864373.
Li J, Dressman D, Tsao YP, Sakamoto A, Hoffman EP, Xiao X (1999). "rAAV vektorem zprostředkovaný přenos genu sarkogylkanu v modelu křečka pro svalovou dystrofii končetinového pletence". Gene Ther. 6 (1): 74–82. doi:10.1038 / sj.gt.3300830. PMID 10341878.
Coral-Vazquez R, Cohn RD, Moore SA, Hill JA, Weiss RM, Davisson RL, Straub V, Barresi R, Bansal D, Hrstka RF, Williamson R, Campbell KP (1999). „Narušení komplexu sarkoglykan-sarkopan v hladkém svalstvu cév: nový mechanismus pro kardiomyopatii a svalovou dystrofii“. Buňka. 98 (4): 465–74. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 81975-3. PMID 10481911. S2CID 376759.
Liu LA, Engvall E (2000). „Izoformy sarkoglykanu v kosterním svalu“. J. Biol. Chem. 274 (53): 38171–6. doi:10.1074 / jbc.274.53.38171. PMID 10608889.
Thompson TG, Chan YM, Hack AA, Brosius M, Rajala M, Lidov HG, McNally EM, Watkins S, Kunkel LM (2000). „Filamin 2 (FLN2): Svalově specifický protein interagující sarkoglykanem“. J. Cell Biol. 148 (1): 115–26. doi:10.1083 / jcb.148.1.115. PMC 3207142. PMID 10629222.
Duggan DJ, Manchester D, Stears KP, Mathews DJ, Hart C, Hoffman EP (2000). „Mutace v genu delta-sarkoglykanu jsou vzácnou příčinou autosomálně recesivní svalové dystrofie končetinového pletence (LGMD2).“ Neurogenetika. 1 (1): 49–58. doi:10,1007 / s100480050008. PMID 10735275. S2CID 22739920.
Yoshida M, Hama H, Ishikawa-Sakurai M, Imamura M, Mizuno Y, Araishi K, Wakabayashi-Takai E, Noguchi S, Sasaoka T, Ozawa E (2000). „Biochemické důkazy o asociaci dystrobrevinu s komplexem sarkoglykan-sarkopan jako základ pro pochopení sarkoglykanopatie“. Hučení. Mol. Genet. 9 (7): 1033–40. doi:10,1093 / hmg / 9,7.1033. PMID 10767327.
Radojevic V, Lin S, Burgunder JM (2000). „Diferenciální exprese dystrofinu, utrofinu a proteinů asociovaných s dystrofinem v lidské svalové kultuře“. Cell Tissue Res. 300 (3): 447–57. doi:10,1007 / s004410000213. PMID 10928275. S2CID 12001595.
Crosbie RH, Lim LE, Moore SA, Hirano M, Hays AP, Maybaum SW, Collin H, Dovico SA, Stolle CA, Fardeau M, Tomé FM, Campbell KP (2000). „Molekulární a genetická charakterizace sarkopanu: pohled na interakce sarkoglykanu a sarkopanu“. Hučení. Mol. Genet. 9 (13): 2019–27. doi:10.1093 / hmg / 9.13.2019. PMID 10942431.
Barresi R, Moore SA, Stolle CA, Mendell JR, Campbell KP (2001). „Exprese gama-sarkoglykanu v hladkém svalu a jeho interakce s komplexem sarkoglykanu a sarkopanu v hladkém svalu“. J. Biol. Chem. 275 (49): 38554–60. doi:10,1074 / jbc.M007799200. PMID 10993904.
Sylvius N, Duboscq-Bidot L, Bouchier C, Charron P, Benaiche A, Sébillon P, Komajda M, Villard E (2004). „Mutační analýza genů beta- a delta-sarkoglykanu u velkého počtu pacientů s familiární a sporadickou dilatační kardiomyopatií“. Dopoledne. J. Med. Genet. A. 120 (1): 8–12. doi:10,1002 / ajmg.a.20003. PMID 12794684. S2CID 84810094.
Guyon JR, Kudryashova E, Potts A, Dalkilic I, Brosius MA, Thompson TG, Beckmann JS, Kunkel LM, Spencer MJ (2003). „Calpain 3 štěpí filamin C a reguluje jeho schopnost interakce s gama- a delta-sarkoglykany“. Svalový nerv. 28 (4): 472–83. doi:10,1002 / mus.10465. PMID 14506720. S2CID 86353802.

externí odkazy

LOVD databáze mutací: SGCD

Tento článek o gen na lidský chromozom 5 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000170624 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020354 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8776597-5] Passos-Bueno MR, Moreira ES, Vainzof M, Marie SK, Zatz M (prosinec 1996). „Analýza propojení u autosomálně recesivní svalové dystrofie končetinového pásu (AR LGMD) mapuje šestou formu na 5q33-34 (LGMD2F) a naznačuje, že existuje alespoň jeden další podtyp AR LGMD.“. Hum Mol Genet. 5 (6): 815–20. doi:10,1093 / hmg / 5,6,815. PMID 8776597.

[pmid8841194-6] Nigro V, de Sá Moreira E, Piluso G, Vainzof M, Belsito A, Politano L, Puca AA, Passos-Bueno MR, Zatz M (listopad 1996). „Autosomálně recesivní svalová dystrofie končetinového pletence, LGMD2F, je způsobena mutací genu delta-sarkoglykanu“. Nat Genet. 14 (2): 195–8. doi:10.1038 / ng1096-195. PMID 8841194. S2CID 25671609.

[pmid10974018-7] Tsubata S, Bowles KR, Vatta M, Zintz C, Titus J, Muhonen L, Bowles NE, Towbin JA (září 2000). „Mutace v lidském delta-sarkoglykanovém genu u familiární a sporadické dilatační kardiomyopatie“. J Clin Invest. 106 (5): 655–62. doi:10,1172 / JCI9224. PMC 381284. PMID 10974018.

[entrez-8] A ^b "Entrez Gene: SGCD sarkoglykan, delta (glykoprotein asociovaný s dystrofinem 35 kDa)" ".

[pmid19067971-9] Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (2008). "Nové cíle MITF identifikované pomocí dvoustupňové strategie DNA microarray". Pigment Cell Melanoma Res. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971. S2CID 24698373.

[pmid14506720-10] Guyon JR, Kudryashova E, Potts A, Dalkilic I, Brosius MA, Thompson TG, Beckmann JS, Kunkel LM, Spencer MJ (říjen 2003). „Calpain 3 štěpí filamin C a reguluje jeho schopnost interakce s gama- a delta-sarkoglykany“. Svalový nerv. 28 (4): 472–83. doi:10,1002 / mus.10465. PMID 14506720. S2CID 86353802.

[pmid10629222-11] Thompson TG, Chan YM, Hack AA, Brosius M, Rajala M, Lidov HG, McNally EM, Watkins S, Kunkel LM (leden 2000). „Filamin 2 (FLN2): Svalově specifický protein interagující sarkoglykanem“. J. Cell Biol. 148 (1): 115–26. doi:10.1083 / jcb.148.1.115. PMC 3207142. PMID 10629222.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]