GNE (gen) - GNE (gene)

GNE
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2YHW, 2YHY, 2YI1, 3EO3, 4ZHT
Identifikátory
Aliasy	GNE, DMRV, GLCNE, IBM2, NM, Uae1, glukosamin (UDP-N-acetyl) -2-epimeráza / N-acetylmannosamin kináza
Externí ID	OMIM: 603824 MGI: 1354951 HomoloGene: 3996 Genové karty: GNE
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 9 (lidský)
Konec	36,277,056 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 4 (myš)
Konec	44,084,177 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita hydrolázy, hydrolýza O-glykosylových sloučenin; • kinázová aktivita; • ATP vazba; • katalytická aktivita; • aktivita transferázy; • Aktivita N-acylmannosamin kinázy; • aktivita hydrolázy; • vazba kovových iontů; • UDP-N-acetylglukosamin 2-epimerázová aktivita;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol;
Biologický proces	• fosforylace; • buněčná adheze; • Metabolický proces N-acetylneuraminátu; • metabolismus; • Metabolický proces UDP-N-acetylglukosamin; • Proces biosyntézy N-acetylglukosaminu; • fosforylace sacharidů;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	10020
	50798
	ENSG00000159921
	ENSMUSG00000028479
	Q9Y223
	Q91WG8
NM_001128227; NM_001190383; NM_001190384; NM_001190388; NM_005476;
	NM_001374797; NM_001374798
	NM_001190414; NM_015828; NM_001357539
NP_001121699; NP_001177312; NP_001177313; NP_001177317; NP_005467;
	NP_001361726; NP_001361727
	NP_001177343; NP_056643; NP_001344468
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Bifunkční UDP-N-acetylglukosamin 2-epimeráza / N-acetylmannosamin kináza je enzym že u lidí je kódován GNE gen.^[5]^[6]^[7]

Bifunkční enzym, UDP-N-acetylglukosamin 2-epimeráza (UDP-GlcNAc 2-epimeráza / N-acetylmannosamin kináza) reguluje a iniciuje biosyntézu kyseliny N-acetylneuraminové (NeuAc), prekurzoru sialových kyselin. UDP-GlcNAc 2-epimerázová aktivita omezuje rychlost pro biosyntézu kyseliny sialové a je vyžadována pro sialylaci v hematopoetických buňkách. Aktivita enzymu může být řízena na transkripční úrovni a může ovlivnit sialylaci a funkci specifických molekul buněčného povrchu exprimovaných na B buňkách a myeloidních buňkách. Modifikace molekul buněčného povrchu kyselinou sialovou je zásadní pro jejich funkci v mnoha biologických procesech, včetně buněčné adheze a signální transdukce. Diferenciální sialylace molekul buněčného povrchu se také podílí na tumorigenicitě a metastatickém chování maligních buněk. Sialurie je vzácná vrozená porucha metabolismu charakterizovaná cytoplazmatickou akumulací a zvýšeným vylučováním volného NeuAc močí.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000159921 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000028479 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Hinderlich S, Stasche R, Zeitler R, Reutter W (říjen 1997). „Bifunkční enzym katalyzuje první dva kroky v biosyntéze N-acetylneuraminové kyseliny potkaních jater. Čištění a charakterizace UDP-N-acetylglukosamin 2-epimerázy / N-acetylmannosamin kinázy“. J Biol Chem. 272 (39): 24313–8. doi:10.1074 / jbc.272.39.24313. PMID 9305887.
^ Stasche R, Hinderlich S, Weise C, Effertz K, Lucka L, Moormann P, Reutter W (říjen 1997). „Bifunkční enzym katalyzuje první dva kroky v biosyntéze N-acetylneuraminové kyseliny v krysích játrech. Molekulární klonování a funkční exprese UDP-N-acetyl-glukosamin 2-epimerázy / N-acetylmannosamin kinázy“. J Biol Chem. 272 (39): 24319–24. doi:10.1074 / jbc.272.39.24319. PMID 9305888.
^ ^A ^b „Entrez Gene: GNE glukosamin (UDP-N-acetyl) -2-epimeráza / N-acetylmannosamin kináza“.

Další čtení

Wilcken B, Don N, Greenaway R a kol. (1987). „Sialuria: druhý případ“. J. Zdědit. Metab. Dis. 10 (2): 97–102. doi:10.1007 / BF01800030. PMID 2443758. S2CID 35287967.
Weiss P, Tietze F, Gahl WA a kol. (1989). "Identifikace metabolického defektu v sialurii". J. Biol. Chem. 264 (30): 17635–6. PMID 2808337.
Krasnewich DM, Tietze F, Krause W a kol. (1993). „Klinické a biochemické studie u amerického dítěte se sialurií“. Biochem. Med. Metab. Biol. 49 (1): 90–6. doi:10.1006 / bmmb.1993.1010. PMID 8439453.
Mitrani-Rosenbaum S, Argov Z, Blumenfeld A, et al. (1996). „Dědičné myopatie inkluzního těla se mapuje na chromozom 9p1-q1“. Hučení. Mol. Genet. 5 (1): 159–163. doi:10,1093 / hmg / 5.1.159. PMID 8789455.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Seppala R, Lehto VP, Gahl WA (1999). „Mutace v lidském genu pro UDP-N-acetylglukosamin-2-epimerázu definují sialurii nemoci a alosterické místo enzymu“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 64 (6): 1563–9. doi:10.1086/302411. PMC 1377899. PMID 10330343.
Keppler OT, Hinderlich S, Langner J a kol. (1999). „UDP-GlcNAc 2-epimeráza: regulátor sialylace buněčného povrchu“. Věda. 284 (5418): 1372–6. doi:10.1126 / science.284.5418.1372. PMID 10334995.
Ferreira H, Seppala R, Pinto R a kol. (1999). „Sialurie u portugalské dívky: klinické, biochemické a molekulární charakteristiky“. Mol. Genet. Metab. 67 (2): 131–7. doi:10,1006 / mgme.1999,2852. PMID 10356312.
Lucka L, Krause M, Danker K a kol. (1999). „Primární struktura a analýza exprese lidské UDP-N-acetyl-glukosamin-2-epimerázy / N-acetylmannosamin kinázy, bifunkčního enzymu v biosyntéze kyseliny neuraminové“. FEBS Lett. 454 (3): 341–4. doi:10.1016 / S0014-5793 (99) 00837-6. PMID 10431835. S2CID 31863212.
Leroy JG, Seppala R, Huizing M a kol. (2001). „Dominantní dědičnost sialurie, vrozená chyba inhibice zpětné vazby“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 68 (6): 1419–27. doi:10.1086/320598. PMC 1226128. PMID 11326336.
Eisenberg I, Avidan N, Potikha T a kol. (2001). „Gen UDP-N-acetylglukosamin 2-epimerázy / N-acetylmannosamin kinázy je mutován v recesivní dědičné inkluzní myopatii.“ Nat. Genet. 29 (1): 83–7. doi:10.1038 / ng718. PMID 11528398. S2CID 9941510.
Kovach MJ, Wagoner B, Leal SM a kol. (2002). „Klinické vymezení a lokalizace jedinečné dominantní poruchy ve čtyřech rodinách: dědičná myopatie inkluzního těla, Pagetova choroba kostí a frontotemporální demence na chromozomu 9p13.3-p12“. Mol. Genet. Metab. 74 (4): 458–75. doi:10,1006 / mgme.2001,3256. PMC 6277059. PMID 11749051.
Kayashima T, Matsuo H, Satoh A a kol. (2002). „Nonaka myopatie je způsobena mutacemi v genu UDP-N-acetylglukosamin-2-epimerázy / N-acetylmannosamin kinázy (GNE)“. J. Hum. Genet. 47 (2): 77–9. doi:10,1007 / s100380200004. PMID 11916006.
Tomimitsu H, Ishikawa K, Shimizu J a kol. (2002). „Distální myopatie s lemovanými vakuolami: nové mutace v genu GNE“. Neurologie. 59 (3): 451–4. doi:10.1212 / mn. 59.3.451. PMID 12177386. S2CID 38623700.
Arai A, Tanaka K, Ikeuchi T a kol. (2002). „Nová mutace v genu GNE a vazebná nerovnováha v japonských rodokmenech“. Ann. Neurol. 52 (4): 516–9. doi:10.1002 / ana.10341. PMID 12325084. S2CID 23825084.
Darvish D, Vahedifar P, Huo Y (2003). "Čtyři nové mutace spojené s autozomálně recesivně myopatií inkluzního těla (MIM: 600737)". Mol. Genet. Metab. 77 (3): 252–6. doi:10.1016 / S1096-7192 (02) 00141-5. PMID 12409274.
Nishino I, Noguchi S, Murayama K, et al. (2003). „Distální myopatie s lemovanými vakuolami je alelická s dědičnou inkluzní myopatií“. Neurologie. 59 (11): 1689–93. doi:10.1212 / 01.wnl.0000041631.28557.c6. PMID 12473753. S2CID 45523943.
Vasconcelos OM, Raju R, Dalakas MC (2003). „GNE mutace v americké rodině s IBM šetřícími čtyřhlavý sval a nedostatkem mutací v s-IBM“. Neurologie. 59 (11): 1776–9. doi:10.1212 / 01.wnl.0000039780.13681.ad. PMID 12473769. S2CID 42238112.

externí odkazy

GNE umístění lidského genu v UCSC Genome Browser.
GNE podrobnosti o lidském genu v UCSC Genome Browser.
GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na Sialurii

Tento článek o gen na lidský chromozom 9 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000159921 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000028479 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9305887-5] Hinderlich S, Stasche R, Zeitler R, Reutter W (říjen 1997). „Bifunkční enzym katalyzuje první dva kroky v biosyntéze N-acetylneuraminové kyseliny potkaních jater. Čištění a charakterizace UDP-N-acetylglukosamin 2-epimerázy / N-acetylmannosamin kinázy“. J Biol Chem. 272 (39): 24313–8. doi:10.1074 / jbc.272.39.24313. PMID 9305887.

[pmid9305888-6] Stasche R, Hinderlich S, Weise C, Effertz K, Lucka L, Moormann P, Reutter W (říjen 1997). „Bifunkční enzym katalyzuje první dva kroky v biosyntéze N-acetylneuraminové kyseliny v krysích játrech. Molekulární klonování a funkční exprese UDP-N-acetyl-glukosamin 2-epimerázy / N-acetylmannosamin kinázy“. J Biol Chem. 272 (39): 24319–24. doi:10.1074 / jbc.272.39.24319. PMID 9305888.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: GNE glukosamin (UDP-N-acetyl) -2-epimeráza / N-acetylmannosamin kináza“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]