KCNJ10 - KCNJ10 - Wikipedia

KCNJ10
Identifikátory
Aliasy	KCNJ10, BIRK-10, KCNJ13-PEN, KIR1.2, KIR4.1, SESAME, draselná napěťově řízená kanálová podrodina J člen 10, draslíková dovnitř usměrňující kanálová podskupina J člen 10
Externí ID	OMIM: 602208 MGI: 1194504 HomoloGene: 1689 Genové karty: KCNJ10
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	160,070,160 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	172,374,085 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • aktivita draslíkového kanálu; • napěťově řízená aktivita iontového kanálu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • Aktivita draslíkového kanálu dovnitř usměrňovače aktivovaného ATP; • ATP vazba; • Aktivita vnitřního usměrňovače draslíkového kanálu aktivovaná G-proteinem; • aktivita draslíkového kanálu usměrňovače;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána; • buněčná membrána; • integrální součást plazmatické membrány; • bazolaterální plazmatická membrána; • presynapse;
Biologický proces	• regulace dlouhodobé neuronální synaptické plasticity; • myelinace centrálního nervového systému; • regulace membránového potenciálu; • regulace iontového transmembránového transportu; • iontový transport; • transport iontů draslíku; • homeostáza draslíkových iontů; • transmembránový transport draselných iontů; • zpětné vychytávání glutamátu; • regulace klidového membránového potenciálu; • vývoj oligodendrocytů; • Vizuální vnímání; • chování dospělých při chůzi; • import iontů draslíku přes plazmatickou membránu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3766
	16513
	ENSG00000177807
	ENSMUSG00000044708
	P78508
	Q9JM63
	NM_002241
	NM_001039484; NM_020269
	NP_002232
	NP_001034573
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

ATP citlivý draselný kanál dovnitř usměrňovače 10 je protein že u lidí je kódován KCNJ10 gen.^[5]^[6]^[7]^[8]

Funkce

Tento gen kóduje člena rodiny draslíkových kanálů dovnitř usměrňovače, K._ir4.1, vyznačující se tím, že má větší tendenci umožňovat tok draslíku do buňky spíše než z ní. K._ir4.1, může tvořit heterodimer s jiným proteinem draslíkového kanálu a může být zodpovědný za působení gliálních buněk v mozku na pufrování. Mutace v tomto genu byly spojeny s citlivostí na záchvaty běžných idiopatických generalizovaných syndromů epilepsie.^[8]

EAST syndrom

Lidé s mutace v genu KCNJ10, které způsobují ztráta funkce v související K⁺ kanály lze zobrazit Epilepsie, Ataxie, Senzorická hluchota a Tubulopatie, EAST syndrom (Gitelmanov syndrom fenotyp) odrážející role produktů genu KCNJ10 v mozku, vnitřní ucho a ledviny.^[9] K_irKanál 4.1 je vyjádřen v Stria vascularis a je nezbytný pro formování endolymfa, tekutina, která obklopuje mechanicky citlivé stereocilia smyslového vláskové buňky které dělají sluch možný.^[10]

Rettův syndrom

Rettův syndrom je neurologická porucha charakterizovaná mutací genu MeCP2. Výsledkem této mutace je méně MeCP2. Exprese KCNJ10 je upregulována transkripčním faktorem MeCP2.^[11] Nedostatek MeCP2 vede k menšímu počtu kanálů Kir4.1 přítomných na astrocytech v mozku. Jelikož je méně kanálů, které umožňují draslík do buněk, jsou extracelulární hladiny draslíku vyšší. Vyšší extracelulární draslík zanechává neurony snadněji vzrušitelné, což by mohlo přispět k epilepsii pozorované u mnoha pacientů s Rettovým syndromem.^[12]

Interakce

Bylo prokázáno, že KCNJ10 komunikovat s Interleukin 16.^[13]

Viz také

Kanadový iontový kanál dovnitř usměrňovače

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000177807 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000044708 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Tada Y, Horio Y, Takumi T, Terayama M, Tsuji L, Copeland NG a kol. (Listopad 1997). "Přiřazení gliálního dovnitř usměrňujícího draslíkového kanálu KAB-2 / Kir4.1 (Kcnj10) genu do distální oblasti myšího chromozomu 1". Genomika. 45 (3): 629–30. doi:10.1006 / geno.1997.4957. PMID 9367690.
^ Shuck ME, Piser TM, Bock JH, Slightom JL, Lee KS, Bienkowski MJ (leden 1997). „Klonování a charakterizace dvou K + dovnitř usměrňovače (Kir) 1.1 homologů draslíkového kanálu z lidské ledviny (Kir1.2 a Kir1.3)“. The Journal of Biological Chemistry. 272 (1): 586–93. doi:10.1074 / jbc.272.1.586. PMID 8995301.
^ Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE, Jan LY, Karschin A, Kurachi Y a kol. (Prosinec 2005). "International Union of Pharmacology. LIV. Nomenklatura and molekulárních vztahů dovnitř směřujících draslíkových kanálů". Farmakologické recenze. 57 (4): 509–26. doi:10.1124 / pr.57.4.11. PMID 16382105.
^ ^A ^b "Entrez Gene: KCNJ10 draslík dovnitř usměrňující kanál, podčeleď J, člen 10".
^ Bockenhauer D, Feather S, Stanescu HC, Bandulik S, Zdebik AA, Reichold M a kol. (Květen 2009). „Epilepsie, ataxie, senzorineurální hluchota, tubulopatie a mutace KCNJ10“. The New England Journal of Medicine. 360 (19): 1960–70. doi:10.1056 / NEJMoa0810276. PMC 3398803. PMID 19420365.
^ Nin F, Hibino H, Doi K, Suzuki T, Hisa Y, Kurachi Y (únor 2008). „Endocochleární potenciál závisí na dvou difúzních potenciálech K + a elektrické bariéře ve stria vascularis vnitřního ucha“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 105 (5): 1751–6. doi:10.1073 / pnas.0711463105. PMC 2234216. PMID 18218777.
^ Kahanovitch U, Cuddapah VA, Pacheco NL, Holt LM, Mulkey DK, Percy AK, Olsen ML (leden 2018). „Nedostatek MeCP2 vede ke ztrátě Glial Kir4.1“. eNeuro. 5 (1): ENEURO.0194–17.2018. doi:10.1523 / ENEURO.0194-17.2018. PMC 5818552. PMID 29464197.
^ Cresto N, Pillet LE, Billuart P, Rouach N (srpen 2019). „Hrají astrocyty roli v intelektuálním postižení?“. Trendy v neurovědách. 42 (8): 518–527. doi:10.1016 / j.tins.2019.05.011. PMID 31300246.
^ Kurschner C, Yuzaki M (září 1999). „Neuronální interleukin-16 (NIL-16): protein s dvojí funkcí PDZ domény“. The Journal of Neuroscience. 19 (18): 7770–80. doi:10.1523 / JNEUROSCI.19-18-07770.1999. PMC 6782450. PMID 10479680.

Další čtení

Horio Y, Hibino H, Inanobe A, Yamada M, Ishii M, Tada Y a kol. (Květen 1997). „Shlukování a zvýšená aktivita dovnitř usměrňujícího draslíkového kanálu, Kir4.1, pomocí kotvícího proteinu, PSD-95 / SAP90“. The Journal of Biological Chemistry. 272 (20): 12885–8. doi:10.1074 / jbc.272.20.12885. PMID 9148889.
Kurschner C, Mermelstein PG, Holden WT, Surmeier DJ (Červen 1998). „CIPP, nový multivalentní protein domény PDZ, selektivně interaguje s členy rodiny Kir4.0, podjednotkami receptoru NMDA, neurexiny a neuroliginy“. Molekulární a buněčné neurovědy. 11 (3): 161–72. doi:10,1006 / mcne.1998.0679. PMID 9647694.
Kurschner C, Yuzaki M (září 1999). „Neuronální interleukin-16 (NIL-16): protein s dvojí funkcí PDZ domény“. The Journal of Neuroscience. 19 (18): 7770–80. doi:10.1523 / JNEUROSCI.19-18-07770.1999. PMC 6782450. PMID 10479680.
Schoots O, Wilson JM, Ethier N, Bigras E, Hebert TE, Van Tol HH (prosinec 1999). "Společná exprese lidských podjednotek Kir3 může poskytnout kanály s různými funkčními vlastnostmi". Mobilní signalizace. 11 (12): 871–83. doi:10.1016 / S0898-6568 (99) 00059-5. PMID 10659995.
Fujita A, Horio Y, Higashi K, Mouri T, Hata F, Takeguchi N, Kurachi Y (duben 2002). „Specifická lokalizace dovnitř usměrňujícího K (+) kanálu, Kir4.1, na apikální membráně potkaních parietálních buněk žaludku; jeho možné zapojení do recyklace K (+) pro pumpu H (+) - K (+) -“. The Journal of Physiology. 540 (Pt 1): 85–92. doi:10.1113 / jphysiol.2001.013439. PMC 2290207. PMID 11927671.
Farook VS, Hanson RL, Wolford JK, Bogardus C, Prochazka M (listopad 2002). „Molekulární analýza KCNJ10 na 1q jako kandidátského genu pro diabetes typu 2 u indiánů Pima“. Cukrovka. 51 (11): 3342–6. doi:10 2337 / cukrovka. 51.11.3342. PMID 12401729.
Konstas AA, Korbmacher C, Tucker SJ (duben 2003). "Identifikace domén, které řídí heteromerní shromáždění draselných kanálů Kir5.1 / Kir4.0". American Journal of Physiology. Fyziologie buněk. 284 (4): C910–7. doi:10.1152 / ajpcell.00479.2002. PMID 12456399.
Casamassima M, D'Adamo MC, Pessia M, Tucker SJ (říjen 2003). „Identifikace heteromerní interakce, která ovlivňuje rektifikaci, hradlování a citlivost pH draslíkových kanálů Kir4.1 / Kir5.1“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (44): 43533–40. doi:10,1074 / jbc.M306596200. PMID 12923169.
Buono RJ, Lohoff FW, Sander T, Sperling MR, O'Connor MJ, Dlugos DJ a kol. (Únor 2004). „Sdružení mezi variací v lidském genu draselného iontového kanálu KCNJ10 a náchylností k záchvatům“. Výzkum epilepsie. 58 (2–3): 175–83. doi:10.1016 / j.eplepsyres.2004.02.003. PMID 15120748.
Lenzen KP, Heils A, Lorenz S, Hempelmann A, Höfels S, Lohoff FW, et al. (Únor 2005). "Podpůrný důkaz pro alelickou asociaci lidského genu draselného kanálu KCNJ10 s idiopatickou generalizovanou epilepsií". Výzkum epilepsie. 63 (2–3): 113–8. doi:10.1016 / j.eplepsyres.2005.01.002. PMID 15725393.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N a kol. (Říjen 2005). „Směrem k mapě interakční sítě lidský protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514.
Huang C, Sindic A, Hill CE, Hujer KM, Chan KW, Sassen M a kol. (Březen 2007). „Interakce receptoru snímajícího Ca2 + s dovnitř usměrňujícími draslíkovými kanály Kir4.1 a Kir4.2 vede k inhibici funkce kanálu“. American Journal of Physiology. Fyziologie ledvin. 292 (3): F1073–81. doi:10.1152 / ajprenal.00269.2006. PMID 17122384.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na Pendredův syndrom / DFNB4
KCNJ10 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento membránový protein –Vztahující se článek je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000177807 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000044708 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9367690-5] Tada Y, Horio Y, Takumi T, Terayama M, Tsuji L, Copeland NG a kol. (Listopad 1997). "Přiřazení gliálního dovnitř usměrňujícího draslíkového kanálu KAB-2 / Kir4.1 (Kcnj10) genu do distální oblasti myšího chromozomu 1". Genomika. 45 (3): 629–30. doi:10.1006 / geno.1997.4957. PMID 9367690.

[pmid8995301-6] Shuck ME, Piser TM, Bock JH, Slightom JL, Lee KS, Bienkowski MJ (leden 1997). „Klonování a charakterizace dvou K + dovnitř usměrňovače (Kir) 1.1 homologů draslíkového kanálu z lidské ledviny (Kir1.2 a Kir1.3)“. The Journal of Biological Chemistry. 272 (1): 586–93. doi:10.1074 / jbc.272.1.586. PMID 8995301.

[pmid16382105-7] Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE, Jan LY, Karschin A, Kurachi Y a kol. (Prosinec 2005). "International Union of Pharmacology. LIV. Nomenklatura and molekulárních vztahů dovnitř směřujících draslíkových kanálů". Farmakologické recenze. 57 (4): 509–26. doi:10.1124 / pr.57.4.11. PMID 16382105.

[entrez-8] A ^b "Entrez Gene: KCNJ10 draslík dovnitř usměrňující kanál, podčeleď J, člen 10".

[pmid19420365-9] Bockenhauer D, Feather S, Stanescu HC, Bandulik S, Zdebik AA, Reichold M a kol. (Květen 2009). „Epilepsie, ataxie, senzorineurální hluchota, tubulopatie a mutace KCNJ10“. The New England Journal of Medicine. 360 (19): 1960–70. doi:10.1056 / NEJMoa0810276. PMC 3398803. PMID 19420365.

[pmid18218777-10] Nin F, Hibino H, Doi K, Suzuki T, Hisa Y, Kurachi Y (únor 2008). „Endocochleární potenciál závisí na dvou difúzních potenciálech K + a elektrické bariéře ve stria vascularis vnitřního ucha“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 105 (5): 1751–6. doi:10.1073 / pnas.0711463105. PMC 2234216. PMID 18218777.

[11] Kahanovitch U, Cuddapah VA, Pacheco NL, Holt LM, Mulkey DK, Percy AK, Olsen ML (leden 2018). „Nedostatek MeCP2 vede ke ztrátě Glial Kir4.1“. eNeuro. 5 (1): ENEURO.0194–17.2018. doi:10.1523 / ENEURO.0194-17.2018. PMC 5818552. PMID 29464197.

[12] Cresto N, Pillet LE, Billuart P, Rouach N (srpen 2019). „Hrají astrocyty roli v intelektuálním postižení?“. Trendy v neurovědách. 42 (8): 518–527. doi:10.1016 / j.tins.2019.05.011. PMID 31300246.

[pmid10479680-13] Kurschner C, Yuzaki M (září 1999). „Neuronální interleukin-16 (NIL-16): protein s dvojí funkcí PDZ domény“. The Journal of Neuroscience. 19 (18): 7770–80. doi:10.1523 / JNEUROSCI.19-18-07770.1999. PMC 6782450. PMID 10479680.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]