MFSD8 - MFSD8

MFSD8
Identifikátory
Aliasy	MFSD8, CLN7, CCMD, hlavní nadrodinová doména zprostředkovatele obsahující 8
Externí ID	OMIM: 611124 MGI: 1919425 HomoloGene: 115814 Genové karty: MFSD8
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 4 (lidský)
Konec	127,966,034 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 3 (myš)
Konec	40,846,886 bp
Ortology
	256471
	72175
	ENSG00000164073
	ENSMUSG00000025759
	Q8NHS3
	Q8BH31
NM_152778; NM_001363520; NM_001363521; NM_001371590; NM_001371591;
	NM_001371592; NM_001371593; NM_001371594; NM_001371595; NM_001371596
	NM_028140
NP_689991; NP_001350449; NP_001350450; NP_001358519; NP_001358520;
	NP_001358521; NP_001358522; NP_001358523; NP_001358524; NP_001358525
	NP_082416
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Hlavní nadrodinová doména zprostředkovatele obsahující 8 také zvaný MFSD8 je protein že u lidí je kódován MFSD8 gen.^[5] MFSD8 je atypický SLC,^[6]^[7] tedy předpokládané SLC přepravce. Fylogeneticky se shlukuje do rodiny atypických MFS Transporter 2 (AMTF 2).^[7]

Funkce

MFSD8 je všudypřítomný integrální membránový protein, který obsahuje transportní doménu a hlavní pomocná rodina (MFS) doména. Ostatní členové nadrodiny hlavního zprostředkovatele transportují malé rozpuštěné látky prostřednictvím chemiosmotických iontových gradientů. Substrát transportovaný tímto proteinem není znám. Protein se pravděpodobně lokalizuje lysozomální membrány.^[8]

Klinický význam

Mutace v genu MFSD8 již byly neuronální ceroidní lipofuscinóza.^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000164073 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025759 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Siintola E, Topcu M, Aula N, Lohi H, Minassian BA, Paterson AD, Liu XQ, Wilson C, Lahtinen U, Anttonen AK, Lehesjoki AE (červenec 2007). „Nový gen neurofonálních ceroidů pro lipofuscinózu MFSD8 kóduje předpokládaný lysozomální transportér“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 81 (1): 136–46. doi:10.1086/518902. PMC 1950917. PMID 17564970.
^ Perland, Emelie; Fredriksson, Robert (březen 2017). "Klasifikační systémy sekundárních aktivních transportérů". Trendy ve farmakologických vědách. 38 (3): 305–315. doi:10.1016 / j.tips.2016.11.008. ISSN 1873-3735. PMID 27939446.
^ ^A ^b Perland, Emelie; Bagchi, Sonchita; Klaesson, Axel; Fredriksson, Robert (září 2017). „Charakteristiky 29 nových atypických nosičů rozpuštěných látek typu nadrodiny hlavních facilitátorů: evoluční konzervace, předpokládaná struktura a neuronální koexprese“. Otevřená biologie. 7 (9): 170142. doi:10.1098 / rsob.170142. ISSN 2046-2441. PMC 5627054. PMID 28878041.
^ „Entrez Gene: MFSD8“.
^ Stogmann E, El Tawil S, Wagenstaller J, et al. (Únor 2009). „Nová mutace v genu MFSD8 u pozdně infantilní neuronální ceroidní lipofuscinózy“. Neurogenetika. 10 (1): 73–7. doi:10.1007 / s10048-008-0153-1. PMID 18850119. S2CID 22802019.

externí odkazy

GeneReviews / NIH / NCBI / UW vstup na neuronální ceroid-lipofuscinózy

Další čtení

Aiello C, Terracciano A, Simonati A a kol. (2009). „Mutace v MFSD8 / CLN7 jsou častou příčinou variantně pozdní infantilní neuronální ceroidní lipofuscinózy“. Hučení. Mutat. 30 (3): E530–40. doi:10,1002 / humu.20975. PMID 19177532. S2CID 205918953.
Kousi M, Siintola E, Dvořáková L a kol. (2009). „Mutace v CLN7 / MFSD8 jsou častou příčinou variantní pozdně infantilní neuronální ceroidní lipofuscinózy“. Mozek. 132 (Pt 3): 810–9. doi:10.1093 / mozek / awn366. PMID 19201763.
Wheeler RB, Sharp JD, Mitchell WA a kol. (1999). „Nový lokus pro variantu pozdně infantilní neuronální ceroidní lipofuscinóza-CLN7“. Mol. Genet. Metab. 66 (4): 337–8. doi:10,1006 / mgme.1999,2804. PMID 10191125.
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T a kol. (2005). „Signální sekvence a lapač klíčových slov in silico pro výběr lidských cDNA plné délky kódujících sekreci nebo membránové proteiny z knihoven cDNA s oligopohraničením“. DNA Res. 12 (2): 117–26. doi:10.1093 / dnares / 12.2.117. PMID 16303743.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Mitchell WA, Wheeler RB, Sharp JD a kol. (2001). „Turecká varianta pozdní infantilní neuronální ceroidní lipofuscinóza (CLN7) může být alelická s CLN8“. Eur. J. Pediatr. Neurol. 5 Suppl A: 21–7. doi:10.1053 / ejpn.2000.0429. PMID 11589000.
Aldahmesh MA, Al-Hassnan ZN, Aldosari M, Alkuraya FS (2009). „Neuronální ceroidní lipofuscinóza způsobená mutacemi MFSD8: objevuje se společné téma“. Neurogenetika. 10 (4): 307–11. doi:10.1007 / s10048-009-0185-1. PMID 19277732. S2CID 36438803.
Brandenberger R, Wei H, Zhang S a kol. (2004). „Charakterizace transkriptomu objasňuje signalizační sítě, které řídí růst a diferenciaci lidských ES buněk“. Nat. Biotechnol. 22 (6): 707–16. doi:10.1038 / nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 4 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000164073 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025759 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid17564970-5] Siintola E, Topcu M, Aula N, Lohi H, Minassian BA, Paterson AD, Liu XQ, Wilson C, Lahtinen U, Anttonen AK, Lehesjoki AE (červenec 2007). „Nový gen neurofonálních ceroidů pro lipofuscinózu MFSD8 kóduje předpokládaný lysozomální transportér“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 81 (1): 136–46. doi:10.1086/518902. PMC 1950917. PMID 17564970.

[6] Perland, Emelie; Fredriksson, Robert (březen 2017). "Klasifikační systémy sekundárních aktivních transportérů". Trendy ve farmakologických vědách. 38 (3): 305–315. doi:10.1016 / j.tips.2016.11.008. ISSN 1873-3735. PMID 27939446.

[:0-7] A ^b Perland, Emelie; Bagchi, Sonchita; Klaesson, Axel; Fredriksson, Robert (září 2017). „Charakteristiky 29 nových atypických nosičů rozpuštěných látek typu nadrodiny hlavních facilitátorů: evoluční konzervace, předpokládaná struktura a neuronální koexprese“. Otevřená biologie. 7 (9): 170142. doi:10.1098 / rsob.170142. ISSN 2046-2441. PMC 5627054. PMID 28878041.

[entrezc-8] „Entrez Gene: MFSD8“.

[pmid18850119-9] Stogmann E, El Tawil S, Wagenstaller J, et al. (Únor 2009). „Nová mutace v genu MFSD8 u pozdně infantilní neuronální ceroidní lipofuscinózy“. Neurogenetika. 10 (1): 73–7. doi:10.1007 / s10048-008-0153-1. PMID 18850119. S2CID 22802019.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]