Baller-Geroldův syndrom - Baller–Gerold syndrome

Baller-Geroldův syndrom
Ostatní jménaKraniosynostóza - syndrom radiální aplázie, Kraniosynostóza s radiálními vadami
Autosomálně recesivní - en.svg
Vzor dědičnosti syndromu Baller-Gerold

Baller-Geroldův syndrom (BGS) je vzácný genetický syndrom, který zahrnuje předčasné spojení kostí lebky a malformace kostí obličeje, předloktí a ruky.[1] Příznaky Baller-Geroldova syndromu se překrývají s rysy několika dalších genetických poruch: Rothmund – Thomsonův syndrom a RAPADILINO syndrom.[1] Prevalence BGS není známa, protože bylo hlášeno pouze několik případů, ale odhaduje se na méně než 1 z milionu.[1] Název syndromu pochází od vědců Ballera a Gerolda, kteří objevili první tři případy.[2]

Příznaky a symptomy

Koronální steh

Nejběžnější a určující vlastnosti BGS jsou kraniosynostóza a nedostatek radiálních paprsků.[3] Pozorování těchto funkcí umožňuje stanovení diagnózy BGS, protože tyto příznaky charakterizují syndrom.[4] Kraniosynostóza zahrnuje předčasné spojení kostí v lebce.[1] Koronální kraniosynostóza, která se běžně vyskytuje u pacientů s BGS, vede k fúzi lebky podél koronální šev.[5] Kvůli změnám ve spojení kostí lebky budou mít lidé s BGS abnormálně tvarovanou hlavu, známou jako brachycefalie.[1] Rysy, které se běžně vyskytují u pacientů s koronální kraniosynostózou, jsou vypouklé oči, mělké oční kapsy a výrazné čelo.[5] Nedostatek paprsků je další klinickou charakteristikou pacientů s BGS a vede k nedostatečnému vývoji (hypoplázie ) nebo absence (aplázie ) kostí v pažích a rukou. Tyto kosti zahrnují poloměr, karpální kosti spojené s poloměrem a palec.[1][6] Oligodaktylie může být také důsledkem nedostatku radiálních paprsků, což znamená, že někdo s BGS může mít méně než pět prstů.[5] Nedostatek radiálního paprsku, který je spojen se syndromy (jako je BGS), se vyskytuje oboustranně a postihuje obě paže.[6]

Některé z dalších klinických charakteristik někdy spojených s touto poruchou jsou zpomalení růstu a poikiloderma.[5] Ačkoli se prezentace BGS může u jednotlivců lišit, tyto vlastnosti jsou často pozorovány. Lidé s BGS mohou mít zakrnělý růst, nízkou postavu a deformovaná kolena.[1] Poikiloderma mohou být také přítomny u lidí s tímto syndromem, což znamená, že jejich kůže může mít oblasti hyperpigmentace a hypopigmentace nebo oblasti, kde chybí kůže (atrofie ).[7]

Genetika

Baller-Geroldův syndrom je způsoben mutací genu RECQL4 nalezeného na chromozomu 8p24.[2] Molekulární genetické testy používané k identifikaci mutací v genu RECQL4 zahrnují analýzu cílených variant a sekvenční analýza celého oblast kódování genu.[4] Tyto metody hledají změny v sekvenci kódující RECQL4, protože škodlivá mutace v genu změní protein a naruší jeho obvyklou funkci.[1] RECQL4 je gen, který kóduje a DNA helikáza v rodině helikáz RecQ.[8] Helikázy se podílejí na odvíjení DNA při přípravě replikace a opravy DNA.

Baller-Geroldův syndrom se dědí v autosomálně recesivní vzor dědičnosti, což znamená, že postižené dítě dostane jednoho mutanta alela od každého rodiče k produkci syndromu.[2] Nosič je někdo, kdo má jednoho mutanta alela ale nemá žádné příznaky. Pokud jsou oba rodiče přepravci, existuje 25% šance, že dítě bude mít BGS. Existuje také 50% šance, že dítě bude mít jednu mutantní kopii (bude nosičem) a bude asymptomatické a 25% šance, že dítě bude asymptomatické a nebude nosičem. Aby někdo mohl mít BGS, musí mít dvě mutantní kopie genu. Dospělí mohou pokračovat genetické poradenství porozumět syndromu, rizikům a možnostem týkajícím se plánování rodiny.

Diagnóza

Léčba

I když neexistuje žádný lék na BGS, příznaky lze léčit, jakmile se objeví. Chirurgie krátce po narození se může opravit kraniosynostóza, stejně jako defekty v ruce k vytvoření funkčního sevření.[1] S neléčenou kraniosynostózou jsou spojena rizika, proto je často zapotřebí chirurgický zákrok k oddělení a přetvoření kostí.[9] Protože u pacientů s mutací RECQL4 může být zvýšené riziko vzniku rakoviny, doporučuje se dohled.[1][10]

Reference

  1. ^ A b C d E F G h i j "Baller-Geroldův syndrom". Genetická domácí reference. 2015-11-02. Citováno 2015-11-09.
  2. ^ A b C „OMIM Entry - # 218600 - BALLER-GEROLD SYNDROME; BGS“. www.omim.org. Citováno 2015-11-09.
  3. ^ Mundlos, Stefan; Horn, Denise (01.01.2014). Baller-Geroldův syndrom. Springer Berlin Heidelberg. str. 205–206. doi:10.1007/978-3-540-95928-1_80. ISBN  978-3-540-95927-4.
  4. ^ A b „Baller-Geroldův syndrom - Podmínky - GTR - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2015-11-09.
  5. ^ A b C d Van Maldergem, Lionel (01.01.1993). Pagon, Roberta A .; Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Wallace, Stephanie E .; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D .; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (eds.). Baller-Geroldův syndrom. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID  20301383.
  6. ^ A b Castriota-Scanderbeg, Alessandro; Dallapiccola, Bruno (2006-03-20). Abnormální skeletální fenotypy: Od jednoduchých příznaků po komplexní diagnózy. Springer Science & Business Media. ISBN  9783540303619.
  7. ^ Schwartz, Robert A. (2012-12-06). Rakovina kůže: rozpoznávání a řízení. Springer Science & Business Media. ISBN  9781461237907.
  8. ^ „RECQL4 RecQ helicase like 4 - Gene - GTR - NCBI“. www.ncbi.nlm.nih.gov. Citováno 2015-11-09.
  9. ^ Governale, Lance S. (01.11.2015). „Kraniosynostóza“. Dětská neurologie. 53 (5): 394–401. doi:10.1016 / j.pediatrneurol.2015.07.006. PMID  26371995.
  10. ^ Lu, Linchao; Jin, Weidong; Liu, Hao; Wang, Lisa L. (01.01.2014). M.D, Eugenie S. Kleinerman (ed.). RECQ DNA helikázy a osteosarkom. Pokroky v experimentální medicíně a biologii. 804. Springer International Publishing. str. 129–145. doi:10.1007/978-3-319-04843-7_7. ISBN  978-3-319-04842-0. PMID  24924172.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje