Marfanův syndrom - Marfan syndrome

Marfanův syndrom
Ostatní jménaMarfanův syndrom
Ectopia Lentis in Marfan syndrome.jpg
Ectopia lentis u Marfanova syndromu: Zonulární vlákna jsou vidět.
SpecialitaLékařská genetika
PříznakyVysoká, tenká stavba; dlouhé paže, nohy a prsty; pružné prsty na rukou a nohou[1]
KomplikaceSkolióza, výhřez mitrální chlopně, aneuryzma aorty[1]
Doba trváníDlouhodobý[1]
PříčinyGenetické (autosomálně dominantní )[1]
Diagnostická metodaGentská kritéria[2]
Diferenciální diagnostikaLoeys-Dietzův syndrom, Ehlers-Danlosův syndrom
LékyBeta-blokátory, blokátory kalciového kanálu, ACE inhibitory[3][4]
PrognózaČasto normální délka života[1]
Frekvence1 z 5 000–10 000[3]

Marfanův syndrom (MFS) je genetická porucha který ovlivňuje pojivová tkáň.[1] Ti, kteří mají tento stav, bývají vysokí a hubení, mají dlouhé paže, nohy, prsty a prsty.[1] Obvykle také mají příliš pružné klouby a skolióza.[1] Mezi nejzávažnější komplikace patří srdce a aorta, se zvýšeným rizikem výhřez mitrální chlopně a aneuryzma aorty.[1][5] Plíce, oči, kosti a zakrytí míchy jsou také běžně postiženy.[1] Závažnost příznaků MFS je různá.[1]

MFS je způsoben mutací v FBN1, jeden z genů, které tvoří fibrilin, což vede k abnormální pojivové tkáni.[1] Je to autosomálně dominantní porucha.[1] Asi v 75% případů je stav zděděn od rodiče s tímto stavem, zatímco v 25% jde o novou mutaci.[1] Diagnóza je často založena na Gentská kritéria.[2][3]

Léčba MFS není známa.[1] Mnoho lidí s touto poruchou má normální délku života se správnou léčbou.[1] Řízení často zahrnuje použití beta-blokátory jako propranolol nebo atenolol nebo, pokud nejsou tolerovány, blokátory kalciového kanálu nebo ACE inhibitory.[3][4] Může být nutný chirurgický zákrok k opravě aorty nebo k výměně a srdeční chlopeň.[4] U osob s tímto onemocněním se doporučuje vyhýbat se namáhavému cvičení.[3]

Asi 1 z 5 000 až 1 z 10 000 lidí má MFS.[3][6] Sazby stavu jsou podobné mezi rasami a v různých regionech světa.[6] Je pojmenována po francouzštině pediatr Antoine Marfan, který to poprvé popsal v roce 1896.[7][8]

Příznaky a symptomy

Deformace přední hrudní stěny, pectus excavatum u osoby s Marfanovým syndromem

Více než 30 různých znamení a příznaky jsou variabilně spojeny s Marfanovým syndromem. Nejvýznamnější z nich ovlivňují kosterní, kardiovaskulární a oční systémy, ale může být ovlivněna veškerá vláknitá pojivová tkáň v celém těle.

Kosterní soustava

Většina snadno viditelných znaků je spojena s kosterní soustava. Mnoho jedinců s Marfanovým syndromem dorůstá do nadprůměrné výšky a někteří ano neúměrně dlouhé, štíhlé končetiny s tenkými, slabými zápěstími a dlouhé prsty na rukou a nohou. Kromě ovlivnění výšky a proporcí končetin mohou mít lidé s Marfanovým syndromem abnormální boční zakřivení páteře (skolióza), hrudní lordóza, abnormální odsazení (pectus excavatum) nebo výčnělek (pectus carinatum) z hrudní kost, abnormální flexibilita kloubů, a vysoké klenuté patro s přeplněnými zuby a předkusem, plochá chodidla, kladivo prsty, sklonil ramena a nevysvětlil strie na kůži. Může také způsobit bolest kloubů, kostí a svalů. Někteří lidé s Marfanem ano poruchy řeči vyplývající ze symptomatických vysokých chutí a malých čelistí. Brzy artróza může nastat. Mezi další příznaky patří omezený rozsah pohybu v bocích kvůli hlavice stehenní kosti vyčnívající do abnormálně hluboké kyčle.[9][10]

Oči

Dislokace objektivu u Marfanova syndromu s čočkou ve tvaru ledviny a opřenou o řasnaté tělo

U Marfanova syndromu může být zdraví oka ovlivněno mnoha způsoby, ale hlavní změna je částečná dislokace čočky, kde je objektiv posunut ze své normální polohy.[10] K tomu dochází kvůli slabosti v řasinkové zóny, prameny pojivové tkáně, které zavěšují čočku v oku. Mutace odpovědné za Marfanův syndrom oslabují zonule a způsobují jejich protahování. Dolní zonule jsou nejčastěji protahovány, což má za následek posunutí čočky nahoru a ven, ale může se posunout i v jiných směrech. Krátkozrakost (krátkozrakost) a rozmazané vidění jsou časté kvůli vadám pojivové tkáně v oku.[11] Dalekozrakost může také nastat, zvláště pokud je čočka vysoce subluxovaná. Subluxace (částečná dislokace) objektiv lze klinicky detekovat asi u 60% lidí s Marfanovým syndromem pomocí a štěrbinová lampa biomikroskop.[11] Pokud je subluxace čočky jemná, může být použito zobrazení pomocí ultrazvukové biomikroskopie s vysokým rozlišením.

Mezi další příznaky a příznaky ovlivňující oko patří prodloužená délka podél osy zeměkoule, krátkozrakost, plochost rohovky, strabismus, exotropie, a esotropie.[10] Ti, kteří mají MFS, jsou také vystaveni vysokému riziku pro časné glaukom a brzy šedý zákal.[11]

Kardiovaskulární systém

Mezi nejzávažnější příznaky a příznaky spojené s Marfanovým syndromem patří kardiovaskulární systém: nepřiměřené únava, dušnost, bušení srdce, závodní tlukot srdce nebo bolest na hrudi vyzařující do zad, ramen nebo paží. Studené paže, ruce a nohy mohou být také spojeny s MFS kvůli nedostatečné cirkulaci. A srdeční šelest, neobvyklé čtení na EKG nebo příznaky angina pectoris může naznačovat další vyšetřování. Známky regurgitace z výhřez mitrální nebo aortální chlopně (které řídí tok krve srdcem) jsou výsledkem cystická mediální degenerace ventilů, který je běžně spojován s MFS (viz výhřez mitrální chlopně, aortální regurgitace ). Hlavním znamením, které by vedlo lékaře k tomu, aby zvážil základní stav, je však rozšířená aorta nebo aneuryzma aorty. Někdy nejsou patrné žádné problémy se srdcem, dokud oslabení pojivové tkáně (cystická mediální degenerace) ve vzestupné aortě nezpůsobí aneuryzma aorty nebo aortální disekce chirurgická pohotovost. Disekce aorty je nejčastěji fatální a projevuje se bolestí vyzařující do zad, což vyvolává pocit slzení.

Protože základní abnormality pojivové tkáně způsobují MFS, výskyt dehiscence protetické mitrální chlopně je zvýšena.[12] Je třeba věnovat pozornost tomu, abyste se pokusili opravit poškozené srdeční chlopně, nikoli vyměnit.

Plíce

Jedinci s Marfanovým syndromem mohou být postiženi různými plicními problémy. Jedna studie zjistila, že pouze 37% studovaného vzorku pacientů (průměrný věk 32 ± 14 let; M 45%) mělo normální plicní funkci.[13] Spontánní pneumotorax je běžné.[14] U spontánního jednostranného pneumotoraxu uniká vzduch z plic a zabírá pleurální prostor mezi hrudní stěnou a plícemi. Plíce se částečně stlačí nebo zhroutí. To může způsobit bolest, dušnost, cyanóza, a pokud se neléčí, smrt. Mezi další možné plicní projevy MFS patří spánková apnoe[15] a idiopatické obstrukční plicní onemocnění.[16] Patologické změny v plicích byly popsány jako např cystická Změny, emfyzém, zápal plic, bronchiektázie, bullae, apikální fibróza a vrozené vady, jako je hypoplázie středního laloku.[17]

Nervový systém

Duralová ektázie, oslabení pojivové tkáně durálního vaku obklopujícího mícha, může mít za následek ztrátu kvalita života. Může být přítomen po dlouhou dobu, aniž by došlo k viditelným příznakům. Příznaky, které se mohou objevit, jsou bolesti dolní části zad, bolesti nohou, bolesti břicha, jiné neurologické příznaky dolních končetin nebo bolesti hlavy - příznaky, které se obvykle zmenšují, když ležíte naplocho. Na rentgen, nicméně, dural ectasia není často viditelný v časných stádiích. Zhoršení příznaků může vyžadovat MRI dolní části páteře. Duralová ektázie, která prošla do této fáze, by se při MRI objevila jako rozšířený váček bederní obratle.[18] Mezi další problémy s páteří spojené s MFS patří degenerativní onemocnění disku, spinální cysty, a dysfunkce autonomního nervového systému.

Genetika

Každý rodič s tímto stavem má 50% riziko, že projde genetická vada na jakékoli dítě kvůli jeho autosomálně dominantní Příroda. Většina osob s MFS má jiného postiženého člena rodiny. Asi 75% případů je zděděno.[1] Na druhé straně je to asi 15–30% všech případů de novo genetické mutace;[19] takové spontánní mutace se vyskytují přibližně u jednoho z 20 000 porodů. Marfanův syndrom je také příkladem dominantní negativní mutace a haploinsufficiency.[20][21] Je spojena s proměnnou expresivita; neúplná penetrace nebyl definitivně zdokumentován.

Patogeneze

Mikrograf demonstrovat myxomatózní degenerace aortální chlopně, běžný projev MFS

Marfanův syndrom je způsoben mutacemi v FBN1 gen na chromozom 15,[22] který kóduje fibrilin 1 glykoproteinová složka extracelulární matrice. Fibrilin-1 je nezbytný pro správnou tvorbu extracelulární matrice, včetně biogeneze a udržování elastických vláken. Extracelulární matrice je kritická jak pro strukturální integritu pojivové tkáně, ale také slouží jako rezervoár růstových faktorů.[19] Elastická vlákna se nacházejí v celém těle, ale jsou obzvláště hojná v aortě, vazy a řasinkové zóny oka; tyto oblasti tedy patří mezi nejvíce postižené. Může to být také způsobeno řadou intravenózních ošetření krystalů u pacientů náchylných k této poruše.

A transgenní byla vytvořena myš nesoucí jednu kopii mutantního fibrilinu-1, mutace podobná mutaci nalezené v lidském genu, o kterém je známo, že způsobuje MFS. Tento myší kmen rekapituluje mnoho rysů lidské nemoci a slibuje, že poskytne vhled do patogeneze nemoci. Snížení hladiny normálního fibrilinu 1 způsobuje u myší onemocnění související s Marfanem.[23]

Transformující růstový faktor beta (TGF-p ) hraje v MFS důležitou roli. Fibrilin-1 přímo váže latentní formu TGF-β, udržuje jej sekvestrovaný a neschopný vykonávat svoji biologickou aktivitu. Nejjednodušší model naznačuje, že snížené hladiny fibrillinu-1 umožňují zvýšení hladin TGF-p v důsledku nedostatečné sekvestrace. Ačkoli není prokázáno, jak jsou zvýšené hladiny TGF-p zodpovědné za specifickou patologii pozorovanou u onemocnění, je známo, že dochází k zánětlivé reakci uvolňující proteázy, které pomalu degradují elastická vlákna a další složky extracelulární matrice. Význam dráhy TGF-β byl potvrzen objevem podobného Loeys – Dietzův syndrom zahrnující TGFβR2 gen zapnutý chromozom 3, a receptorový protein TGF-p.[24] Marfanův syndrom byl často zaměňován s Loeys-Dietzovým syndromem kvůli značnému klinickému překrývání mezi těmito dvěma patologiemi.[25]

Syndrom marfanoidů – progeroidů – lipodystrofie

Hlavní článek: Syndrom marfanoidů – progeroidů – lipodystrofie

Syndrom marfanoidů – progeroidů – lipodystrofie (MPL), označovaný také jako Marfanův lipodystrofický syndrom (MFLS), je variantou MFS, u které jsou Marfanovy příznaky doprovázeny rysy obvykle spojenými s neonatální progeroidní syndrom (označovaný také jako Wiedemann – Rautenstrauchův syndrom), ve kterém jsou hladiny bílá tuková tkáň jsou sníženy.[26] Od roku 2010 se hromadily důkazy o tom, že MPL je způsoben mutacemi poblíž 3'konce FBN1 gen.[27][28] Ukázalo se, že tito lidé také mají nedostatek asprosin, gluko-regulační proteinový hormon, který je produktem C-terminálního štěpení profibrillinu. Hladiny asprosinu pozorované u těchto lidí byly nižší, než se očekávalo u heterozygotního genotypu, v souladu s a dominantní negativní účinek.[29]

Diagnóza

Ultrazvuk osoby s Marfanovým syndromem, vykazující rozšířený kořen aorty

Diagnostická kritéria MFS byla mezinárodně dohodnuta v roce 1996.[30] Marfanův syndrom je však u dětí často obtížně diagnostikovatelný, protože obvykle nevykazují příznaky, dokud nedosáhnou puberty.[31] Diagnóza je založena na rodinné anamnéze a kombinaci hlavních a vedlejších indikátorů poruchy, které se v běžné populaci vyskytují vzácně u jednoho jedince - například: čtyři kosterní příznaky s jedním nebo více známkami v jiném tělesném systému, jako je oční a kardiovaskulární u jednoho jedince. Následující stavy mohou být výsledkem MFS, ale mohou se objevit také u lidí bez jakékoli známé základní poruchy.

Revidovaná Ghentská nosologie

Palec znamení; horní: normální, dolní: Marfanův syndrom

V roce 2010 Ghent nosologie byla revidována a nová diagnostická kritéria nahradila předchozí dohodu uzavřenou v roce 1996. Sedm nových kritérií může vést k diagnóze:[42][43]

Při absenci rodinné historie MFS:

  1. Z-skóre kořene aorty ≥ 2 AND ectopia lentis
  2. Z-skóre kořene aorty ≥ 2 A mutace FBN1
  3. Z-skóre kořene aorty ≥ 2 A systémové skóre *> 7 bodů
  4. Ectopia lentis A mutace FBN1 se známou aortální patologií

V přítomnosti rodinné anamnézy MFS (jak je definováno výše):

  1. Ectopia lentis
  2. Systémové skóre * ≥ 7
  3. Z-skóre kořene aorty ≥ 2

Znamení palce (Steinbergovo znamení) je vyvoláno žádáním osoby flex palec co nejdále a poté nad ním zavřete prsty. Pozitivní znaménko palce je tam, kde je celý distální falanga je viditelný za ulnární okraj ruky způsobený kombinací hypermobility palce a palce, který je delší než obvykle.

Znamení zápěstí (Walker-Murdochovo znamení) je vyvoláno žádáním, aby osoba zkroutila palec a prsty jedné ruky kolem druhého zápěstí. Pozitivní znamení zápěstí je místo, kde se malíček a palec překrývají, což je způsobeno kombinací tenkých zápěstí a dlouhých prstů.[44]

Diferenciální diagnostika

Mnoho dalších poruch může vyvolat stejný typ tělesných charakteristik jako Marfanův syndrom.[45] K jejich odlišení může pomoci genetické testování a hodnocení dalších známek a příznaků. Následuje několik poruch, které se mohou projevit jako „marfanoidní“:

Řízení

Na Marfanův syndrom neexistuje lék, ale průměrná délka života se za posledních několik desetiletí výrazně zvýšila[když? ] a je nyní podobný tomu průměrného člověka.[47]

Doporučujeme pravidelné prohlídky ke sledování zdraví srdečních chlopní a aorta. Marfanův syndrom je léčen tím, že se řeší všechny problémy, které se objevují, a zejména preventivní léčba i u malých dětí, která zpomaluje progresi dilatace aorty. Cílem této léčebné strategie je zpomalit progresi dilatace aorty a zabránit eliminaci poškození srdečních chlopní srdeční arytmie, minimalizující Tepová frekvence, a snížení osoby krevní tlak.

Fyzická aktivita

The Americká kardiologická asociace učinil následující doporučení pro lidi s Marfanovým syndromem bez nebo s mírnou dilatací aorty:[48]

  • Pravděpodobně přípustné aktivity: bowling, golf, bruslení (ale ne lední hokej), šnorchlování, rychlá chůze, běžecký pás, stacionární cyklistika, skromná turistika a tenis ve čtyřhře.
  • Střední riziko: basketbal (plný i poloviční), raketbal, squash, běh (sprint a jogging), lyžování (sjezdové i běžecké), fotbal, dvouhra, dotek (vlajka), baseball, softball, jízda na kole , plavání na kole, motocykl a jízda na koni.
  • Vysoké riziko: kulturistika, vzpírání (nesvobodné a volné váhy), lední hokej, horolezectví, windsurfing, surfování a potápění.

Léky

Řízení často zahrnuje použití beta-blokátory jako propranolol nebo pokud to není tolerováno blokátory kalciového kanálu nebo ACE inhibitory.[3][4] Beta blokátory se používají ke snížení stresu vyvíjeného na aortu a ke snížení dilatace aorty.[11]

Chirurgická operace

Pokud dilatace aorty postupuje do významného průměru aneuryzma, způsobí disekci nebo prasknutí nebo vede k selhání aortální nebo jiné chlopně, poté k operaci (případně složený štěp aortální chlopně nebo náhrada kořene aorty šetřící chlopně ) se stává nezbytným. Přestože je chirurgický zákrok na aortálním štěpu (nebo jakákoli cévní chirurgie) vážným počinem, je obecně úspěšný, je-li prováděn volitelně.[49] Chirurgie v případě akutní disekce a ruptury aorty je podstatně problematičtější. O volitelném chirurgickém zákroku na aortální chlopni / štěpu se obvykle uvažuje, když průměr kořene aorty dosáhne 50 milimetrů (2,0 palce), ale každý případ musí být speciálně posouzen kvalifikovaným kardiologem. Nové chirurgické techniky šetřící chlopně jsou stále běžnější.[50] Vzhledem k tomu, že lidé s Marfanovým syndromem žijí déle, jsou stále častější i další vaskulární opravy, například opravy sestupných aneuryzmat hrudní aorty a aneuryzmat jiných cév než aorty.[Citace je zapotřebí ]

Kostní a oční projevy Marfanova syndromu mohou být také závažné, i když ne život ohrožující. Tyto příznaky se obvykle léčí vhodným způsobem pro daný stav, například léky proti bolesti nebo svalové relaxanci. Vzhledem k tomu, že Marfanův syndrom může způsobit asymptomatické abnormality páteře, měl by každý chirurgický zákrok na páteři uvažovaný u osoby, který Marfan sleduje, sledovat pouze podrobné zobrazování a pečlivé chirurgické plánování, bez ohledu na indikaci chirurgického zákroku. Oční komplikace MFS lze často léčit chirurgicky. Ectopia lentis lze léčit, protože umělé čočky lze chirurgicky implantovat. Kromě toho může chirurgický zákrok řešit glaukom a šedý zákal.[11]

Léčba spontánního pneumotoraxu závisí na objemu vzduchu v pleurálním prostoru a na přirozeném vývoji stavu jedince. Malý pneumotorax může vyřešit bez aktivní léčby za jeden až dva týdny. Opakované pneumotorasy mohou vyžadovat operaci hrudníku. Možná budete potřebovat středně velké pneumotorasy hrudní drén několik dní v nemocnici. Velké pneumotorasy jsou pravděpodobně nouzové lékařské situace vyžadující nouzovou dekompresi.

Jako alternativní přístup se také používají přizpůsobené podpory pro kořen aorty.[51] Od roku 2020 byl tento postup použit u více než 300 lidí, přičemž první případ nastal v roce 2004.[52][53]

Těhotenství

Během těhotenství, i při absenci předsudku o kardiovaskulárních abnormalitách, je u žen s Marfanovým syndromem značné riziko disekce aorty, která je často smrtelná, i když je rychle léčena. Ženy s Marfanovým syndromem by tedy měly být před počatím důkladně vyšetřeny a echokardiografie by měla být prováděna každých šest až 10 týdnů během těhotenství, aby se posoudil průměr kořene aorty. U většiny žen je bezpečný vaginální porod možný.[54]

Prenatální testování lze provést u žen s Marfanovým syndromem, aby se zjistilo, zda byl stav zděděn u jejich dítěte.[31] V 10 až 12 týdnech těhotenství může být pro stanovení diagnózy provedeno vyšetření kousku placentární tkáně pomocí testu zvaného vzorkování choriových klků.[31] Další prenatální test lze provést tzv amniocentéza v 16. až 18. týdnu těhotenství.[31]

Marfanův syndrom je vyjádřen dominantně. To znamená, že dítě s jedním rodičem, nositelem genu, má 50% pravděpodobnost vzniku syndromu. V roce 1996 první preimplantační genetické testování (PGT) terapie pro Marfana byla provedena;[55] v podstatě PGT znamená provedení genetického testu v rané fázi IVF embryonálních buněk a vyřazení těch embryí ovlivněných Marfanovou mutací.

Prognóza

Před moderními kardiovaskulárními chirurgickými technikami a léky, jako je losartan, a metoprolol, prognóza pacientů s Marfanovým syndromem nebyla dobrá: řada neléčitelných kardiovaskulárních problémů byla častá. Životnost byla snížena nejméně o třetinu a mnoho z nich zemřelo v jejich mladistvých a dvacátých letech na kardiovaskulární problémy. Kardiovaskulární příznaky Marfanova syndromu jsou dnes stále nejdůležitějšími problémy v diagnostice a léčbě onemocnění, ale adekvátní profylaktické monitorování a profylaktická léčba nabízí něco, co se blíží normální délce života, a objevují se další projevy nemoci, protože více pacientů žije déle.[56] Ženy s Marfanovým syndromem žijí déle než muži.[10]

Epidemiologie

Marfanův syndrom postihuje muže i ženy stejně,[57] a mutace nevykazuje žádnou etnickou ani geografickou zaujatost.[6] Odhady naznačují, že asi 1 z 5 000 až 10 000 jedinců má Marfanův syndrom.[3]

Dějiny

Marfanův syndrom je pojmenován po Antoine Marfan,[7] francouzský pediatr, který poprvé popsal tento stav v roce 1896 poté, co si všiml nápadných rysů u pětileté dívky.[8][58] Gen spojený s touto chorobou byl poprvé identifikován Francescem Ramirezem na Mount Sinai Medical Center v New York City v roce 1991.[59]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó str q „Co je Marfanův syndrom?“. NHLBI, NIH. 1. října 2010. Archivováno z původního dne 6. května 2016. Citováno 16. května 2016.
  2. ^ A b „Jak je diagnostikován Marfanův syndrom?“. NHLBI, NIH. 1. října 2010. Archivováno z původního dne 11. června 2016. Citováno 16. května 2016.
  3. ^ A b C d E F G h „Marfanův syndrom“. Národní organizace pro vzácné poruchy. 2017. Citováno 5. listopadu 2016.
  4. ^ A b C d „Jak se léčí Marfanův syndrom?“. NHLBI, NIH. 1. října 2010. Archivováno z původního dne 11. června 2016. Citováno 16. května 2016.
  5. ^ „Jaké jsou příznaky a příznaky Marfanova syndromu?“. NHLBI, NIH. 1. října 2010. Archivováno z původního dne 11. června 2016. Citováno 16. května 2016.
  6. ^ A b C Keane MG, Pyeritz RE (2008). „Lékařská léčba Marfanova syndromu“. Oběh. 117 (21): 2802–13. doi:10.1161 / CIRCULATIONAHA.107.693523. PMID  18506019. odhadovaná prevalence 1 případu na 3000 až 5000 osob
  7. ^ A b Marfan, Antoine (1896). „Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amincissement [Případ vrozené deformace čtyř končetin, výraznější na končetinách, charakterizovaný prodloužením kosti s určitým stupněm ztenčení] ". Bulletins et Mémoires de la Société Médicale des Hôpitaux de Paris (francouzsky). 13 (3. série): 220–226.
  8. ^ A b „Antoine Bernard-Jean Marfan“. Whonamedit?. Archivováno z původního dne 8. března 2016. Citováno 16. května 2016.
  9. ^ Van de Velde, S; Fillman, R; Yandow, S (2006). "Protrusio acetabuli u Marfanova syndromu. Historie, diagnóza a léčba". The Journal of Bone and Joint Surgery. Americký svazek. 88 (3): 639–46. doi:10,2106 / JBJS.E.00567. PMID  16510833.
  10. ^ A b C d „OMIM Entry - # 154700 - MARFAN SYNDROME; MFS“. omim.org. Citováno 2016-08-08.
  11. ^ A b C d E „O Marfanově syndromu“. Genome.gov. Citováno 2020-03-02.
  12. ^ Zipes, Libby Bonow Braunwald (2005). Braunwaldova choroba srdce ~ Učebnice kardiovaskulární medicíny, sedmé vydání. Spojené státy americké: Elseview Saunders. p. 1894. ISBN  978-0-7216-0509-8.
  13. ^ Cerveri, I; Corsico, A (2012). „Plicní postižení u pacientů s Marfanovým syndromem“. European Respiratory Journal. 40: 3124.
  14. ^ Siepe, M; Löffelbein, F (2009). „[Marfanův syndrom a související poruchy pojivové tkáně]“. Medizinische Monatsschrift für Pharmazeuten. 32 (6): 213–9. PMID  19554831.
  15. ^ A b Kohler, M .; Blair, E .; Risby, P .; Nickol, A. H .; Wordsworth, P .; Forfar, C .; Stradling, J. R. (01.02.2009). „Prevalence obstrukční spánkové apnoe a její souvislost s dilatací aorty u Marfanova syndromu“. Hrudník. 64 (2): 162–166. doi:10.1136 / tis. 2008.102756. ISSN  1468-3296. PMID  18852161.
  16. ^ Corsico, A. G .; Grosso, A .; Tripon, B .; Albicini, F .; Gini, E .; Mazzetta, A .; Di Vincenzo, E. M .; Agnesi, M. E.; Tsana Tegomo, E. (01.06.2014). „Plicní postižení u pacientů s Marfanovým syndromem“. Panminerva Medica. 56 (2): 177–182. ISSN  1827-1898. PMID  24994580.
  17. ^ Dyhdalo, K; Farver, C (2011). „Plicní histologické změny u Marfanova syndromu: série případů a přehled literatury“. American Journal of Clinical Pathology. 136 (6): 857–63. doi:10.1309 / AJCP79SNDHGKQFIN. PMID  22095370.
  18. ^ „Marfanův syndrom“. Klinika Mayo. Archivováno od originálu 10. ledna 2007. Citováno 12. ledna 2007.
  19. ^ A b Cotran; Kumar, Collins (1998). Robbinsův patologický základ nemoci. Philadelphia: W.B Saunders Company. ISBN  978-0-7216-7335-6.
  20. ^ Soudce DP, Biery NJ, Keene DR a kol. (2004). „Důkazy o kritickém příspěvku haploinsufficiency v komplexní patogenezi Marfanova syndromu“. The Journal of Clinical Investigation. 114 (2): 172–81. doi:10.1172 / JCI20641. PMC  449744. PMID  15254584.
  21. ^ Soudce DP, Dietz HC (2005). "Marfanův syndrom". Lanceta. 366 (9501): 1965–76. doi:10.1016 / S0140-6736 (05) 67789-6. PMC  1513064. PMID  16325700.
  22. ^ McKusick V (1991). "Porucha Marfanova syndromu". Příroda. 352 (6333): 279–81. Bibcode:1991 Natur.352..279M. doi:10.1038 / 352279a0. PMID  1852198.
  23. ^ Pereira L, Lee SY, Gayraud B a kol. (1999). „Patogenetická sekvence aneuryzmatu odhalena u myší s nedostatečnou expresí fibrilinu-1“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 96 (7): 3819–23. Bibcode:1999PNAS ... 96.3819P. doi:10.1073 / pnas.96.7.3819. PMC  22378. PMID  10097121.
  24. ^ Entrez Gene (2007). "TGFBR2 transformující růstový faktor, beta receptor II" (Entrez gen entry). NCBI. Archivováno z původního 13. ledna 2007. Citováno 11. ledna 2007.
  25. ^ „Související poruchy: Loeys – Dietz“. Národní marfanská nadace. Archivovány od originál dne 25. září 2006. Citováno 11. ledna 2007.
  26. ^ „OMIM Entry - # 616914 - MARFAN LIPODYSTROPHY SYNDROME; MFLS“. omim.org. Citováno 2016-12-06.
  27. ^ Graul-Neumann LM, Kienitz T, Robinson PN, Baasanjav S, Karow B, Gillesen-Kaesbach G, Fahsold R, Schmidt H, Hoffmann K, Passarge E (2010). „Marfanův syndrom s lipodystrofií podobnou neonatálnímu progeroidnímu syndromu spojenou s novou mutací posunu snímků na 3-primárním konci genu FBN1“. Dopoledne. J. Med. Genet. 152A (11): 2749–2755. doi:10,1002 / ajmg.a.33690. PMID  20979188.
  28. ^ Jacquinet A, Verloes A, Callewaert B, Coremans C, Coucke P, De Paepe A, Kornak U, Lebrun F, Lombret J, Pierard GE, Robinson PN, Symoens S, Van Maldergem L, Debray FG (2014). „Novorozenecká progeroidní varianta Marfanova syndromu s vrozenou lipodystrofií je výsledkem mutací na 3 'konci genu FBN1“. Eur. J. Med. Genet. 57 (5): 230–234. doi:10.1016 / j.ejmg.2014.02.012. PMID  24613577.
  29. ^ Romere C, Duerrschmid C, Bournat J, Constable P, Jain M, Xia F, Saha PK, Del Solar M, Zhu B, York B, Sarkar P, Rendon DA, Gaber MW, LeMaire SA, Coselli JS, Milewicz DM, Sutton VR, Butte NF, Moore DD, Chopra AR (duben 2016). „Asprosin, nalačno indukovaný glukogenní proteinový hormon“. Buňka. 165 (3): 566–79. doi:10.1016 / j.cell.2016.02.063. PMC  4852710. PMID  27087445.
  30. ^ De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC, Hennekam RC, Pyeritz RE (1996). "Revidovaná diagnostická kritéria pro Marfanův syndrom". Dopoledne. J. Med. Genet. 62 (4): 417–26. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960424) 62: 4 <417 :: AID-AJMG15> 3.0.CO; 2-R. PMID  8723076.
  31. ^ A b C d "Marfanův syndrom | Testování a diagnostika | Bostonská dětská nemocnice". www.childrenshospital.org. Citováno 2020-03-02.
  32. ^ Finkbohner R, Johnston D, Crawford ES, Coselli J, Milewicz DM (1995). „Marfanův syndrom. Dlouhodobé přežití a komplikace po opravě aorty“. Oběh. 91 (3): 728–33. doi:10.1161 / 01.CIR.91.3.728. PMID  7828300.
  33. ^ „Marfanův syndrom: příznaky a příznaky“. www.ucsfhealth.org. Archivováno od originálu dne 2010-06-17. Citováno 2009-08-28.
  34. ^ „Co je Marfanův syndrom?“. Marfan Trust. Archivovány od originál dne 10.06.2015. Citováno 2015-06-01.
  35. ^ „Marfanův syndrom: podobnosti s nedostatkem mědi“. www.ctds.info. Archivováno od původního dne 2009-02-21. Citováno 2009-08-29.
  36. ^ A b C Encyklopedie MedlinePlus: Marfanův syndrom
  37. ^ "Marfanův syndrom". Genetická domácí reference. Americký národní institut zdraví. Archivováno z původního dne 2009-08-29. Citováno 2009-08-28.
  38. ^ Kohlmeier L, Gasner C, Bachrach LK, Marcus R (1995). „Stav kostních minerálů u pacientů s Marfanovým syndromem“. Journal of Bone and Mineral Research. 10 (10): 1550–5. doi:10,1002 / jbmr. 5650101017. PMID  8686512.
  39. ^ Northwestern Memorial Center for Heart Valve Disease. Marfanův syndrom Archivováno 2012-04-22 na Wayback Machine
  40. ^ A b „O Marfanově syndromu: Funkce“. Národní marfanská nadace. Archivovány od originál dne 20. 8. 2009. Citováno 2009-08-28.
  41. ^ „Život s Marfanovým syndromem: problémy se zuby“. Národní marfanská nadace. Archivovány od originál dne 06.09.2009. Citováno 2009-08-28.
  42. ^ „Revidovaná Ghentská nozologie z roku 2010“. Národní marfanská nadace. Archivovány od originál dne 14.01.2011. Citováno 2011-01-31.
  43. ^ Loeys, BL; Dietz, HC; Braverman, AC; Callewaert, BL; De Backer, J; Devereux, RB; Hilhorst-Hofstee, Y; Jondeau, G; Faivre, L; Milewicz, DM; Pyeritz, RE; Sponzor, PD; Wordsworth, P; De Paepe, AM (2010). „Revidovaná Ghentská nosologie pro Marfanův syndrom“ (PDF). Journal of Medical Genetics. 47 (7): 476–485. doi:10.1136 / jmg.2009.072785. ISSN  0022-2593. OCLC  857424767. PMID  20591885. Archivováno (PDF) z původního dne 10. ledna 2016.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  44. ^ Julia A. McMillan, Ralph D. Feigin, Catherine DeAngelis, M. Douglas Jones. Oski's Pediatrics: Principles & Practice. Lippincott Williams & Wilkins, 2006
  45. ^ Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE a kol. (2007). Emery a RImoinovy ​​principy a praxe lékařské genetiky. 5. vyd. Philadelphia, Pensylvánie: Churchill Livingstone Elsevier.
  46. ^ Greally & GeneReviews 2010
  47. ^ „Otázky a odpovědi týkající se Marfanova syndromu“. Niams.nih.gov. Archivováno z původního dne 9. dubna 2014. Citováno 23. června 2014.
  48. ^ Maron BJ, Chaitman BR, Ackerman MJ, Bayés de Luna A, Corrado D, Crosson JE, Deal BJ, Driscoll DJ, Estes NA, Araújo CG, Liang DH, Mitten MJ, Myerburg RJ, Pelliccia A, Thompson PD, Towbin JA, Van Camp SP (8. června 2004). „Vědecké prohlášení AHA: Doporučení pro tělesnou aktivitu a účast na rekreačních sportech u mladých pacientů s genetickými kardiovaskulárními chorobami“. Oběh. 109 (22): 2807–2816. doi:10.1161 / 01.cir.0000128363.85581.e1. ISSN  0009-7322. OCLC  110943757. PMID  15184297.
  49. ^ „Elektivní kořenová operace aorty u Marfanova syndromu je bezpečná a trvanlivá: prezentováno na STS“ (Tisková zpráva). Průvodce lékaře. 31. ledna 2008. Archivováno od originálu 20. listopadu 2008. Citováno 13. ledna 2009.
    Viz také:
    • Cameron DE, Vricella LA (2005). „Náhrada kořenů aorty šetřící ventily u Marfanova syndromu“. Semináře v hrudní a kardiovaskulární chirurgii. 8 (1): 103–11. doi:10.1053 / j.pcsu.2005.03.001. PMID  15818365.
    • Gott VL, Cameron DE, Alejo DE a kol. (2002). „Náhrada kořene aorty u 271 pacientů s Marfanem: 24letá zkušenost“. Annals of Thoracic Surgery. 73 (2): 438–43. doi:10.1016 / S0003-4975 (01) 03336-7. PMID  11845856.
    • Bethea BT, Fitton TP, Alejo DE a kol. (2004). „Výsledky operací šetřících aortální chlopně: zkušenosti s postupy remodelace a reimplantace u 65 pacientů“. Annals of Thoracic Surgery. 78 (3): 767–72, diskuse 767–72. doi:10.1016 / j.athoracsur.2004.03.040. PMID  15336989.
  50. ^ „Chirurgie srdce pro Marfanův syndrom“. Klinika Mayo. Archivovány od originál dne 18. prosince 2006. Citováno 12. ledna 2007.
  51. ^ Poklad, Tom; Petrou, Mario; Rosendahl, Ulrich; Austin, Conal; Rega, Filip; Pirk, Jan; Pepper, John (září 2016). „Personalizovaná podpora externích kořenů aorty: kontrola aktuálního stavu“. European Journal of Cardio-Thoracic Surgery. 50 (3): 400–404. doi:10.1093 / ejcts / ezw078. PMID  27032474.
  52. ^ Treasure T, Golesworthy T, Pepper J (září 2017). „Praktické klinické aplikace 3D tisku v kardiovaskulární chirurgii“. Journal of Thoracic Disease. 9 (9): 2792–2797. doi:10.21037 / jtd.2017.08.63. PMC  5708385. PMID  29221242.
  53. ^ Nemec, Petr; Pepper, John; Fila, Petr (6. srpna 2020). „Personalizovaná podpora externího kořene aorty“. Interaktivní kardiovaskulární a hrudní chirurgie: ivaa111. doi:10.1093 / icvts / ivaa111.
  54. ^ Chen H (2007). „Marfanův syndrom“. Výzkum buněk a tkání. 347 (1): 267–77. doi:10.1007 / s00441-011-1270-r. PMID  22105919. Archivováno od originálu 6. července 2009. Citováno 25. června 2007.
  55. ^ Harton GL, Tsipouras P, Sisson ME a kol. (1996). „Preimplantační genetické testování na Marfanův syndrom“. Mol. Hučení. Reprod. 2 (9): 713–15. doi:10.1093 / mol / 2.9.713. PMID  9239687.
  56. ^ Keane, Martin G .; Pyeritz, Reed E. (2008). „Lékařské řízení Marfanova syndromu“. Oběh. 117 (21): 2802–2813. doi:10.1161 / CIRCULATIONAHA.107.693523. ISSN  1524-4539. PMID  18506019.
  57. ^ Fusar-Poli P, Klersy C, Stramesi F, Callegari A, Arbustini E, Politi P (2008). „Determinanty kvality života u Marfanova syndromu“. Psychosomatika. 49 (3): 243–8. doi:10.1176 / appi.psy.49.3.243. PMID  18448780. Archivovány od originál dne 13. 7. 2012.
  58. ^ Johns Hopkins Comprehensive Marfan Center. Archivováno 2008-10-15 na Wayback Machine Johns Hopkins Medicine. Citováno 6. ledna 2009.
  59. ^ Brown P (27. července 1991). "Marfanův syndrom spojený s genem". Archivováno 2015-01-29 na Wayback Machine Nový vědec. Citováno 11. srpna 2008.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje