RAB3GAP1 - RAB3GAP1

RAB3GAP1
Identifikátory
Aliasy	RAB3GAP1, P130, RAB3GAP, RAB3GAP130, WARBM1, RAB3 GTPáza aktivující proteinová katalytická podjednotka 1
Externí ID	OMIM: 602536 MGI: 2445001 HomoloGene: 45617 Genové karty: RAB3GAP1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	135,176,394 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	127,943,868 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Aktivita výměnného faktoru rab guanyl-nukleotid; • Vazba Rab GTPázy; • aktivita faktoru výměny guanyl-nukleotidů; • GO: 0005097, GO: 0005099, GO: 0005100 Aktivátor aktivity GTPázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny;
Buněčná složka	• cytoplazma; • Golgiho aparát; • lipidová kapička; • tubulární síť endoplazmatického retikula; • extracelulární exosom; • membrána endoplazmatického retikula; • postsynapse; • cytosol; • makromolekulární komplex;
Biologický proces	• pozitivní regulace sestavy autofagozomu; • organizace lipidových částic; • GO: 0043087, GO: 0032313, GO: 0032319, GO: 0032314, GO: 0043088 regulace aktivity GTPázy; • pozitivní regulace lipidace bílkovin; • vývoj mozku; • pozitivní regulace genové exprese; • pozitivní regulace organizace tubulárních sítí endoplazmatického retikula; • vývoj hypotalamu; • vytvoření lokalizace proteinu na membránu endoplazmatického retikula; • vývoj očí typu kamery; • čelit morfogenezi; • GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 pozitivní regulace aktivity GTPázy; • pozitivní regulace sekrece glutamátového neurotransmiteru v reakci na membránovou depolarizaci; • excitační postsynaptický potenciál; • regulace krátkodobé neuronální synaptické plasticity; • regulace exocytózy neurotransmiteru závislé na iontech vápníku;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	22930
	226407
	ENSG00000115839
	ENSMUSG00000036104
	Q15042
	Q80UJ7
	NM_001172435; NM_012233
	NM_178690
	NP_001165906; NP_036365
	NP_848805
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Rab3 GTPáza-aktivující proteinová katalytická podjednotka je enzym že u lidí je kódován RAB3GAP1 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Členové rodiny proteinů RAB3 (viz RAB3A; MIM 179490) se účastní regulované exocytózy neurotransmiterů a hormonů. RAB3GAP, který se podílí na regulaci aktivity RAB3, je heterodimerní komplex skládající se z katalytické podjednotky 130 kD a nekatalytické podjednotky 150 kD (MIM 609275). RAB3GAP konkrétně převádí aktivní RAB3-GTP na neaktivní formu RAB3-GDP (Aligianis et al., 2005). [Dodáno společností OMIM]^[7] Uvádí se, že RAB3GAP moduluje bazální a rapamycinem indukovanou autofagii v lidských fibroblastech a C. elegans.^[8] Dále prokázalo, že knockdown RAB3GAP1 ovlivňuje autofagii a mineralizační potenciál lidských primárních osteoblastů.^[9]

Viz také

Mikro syndrom
RAB3GAP2 - 150 kD nekatalytická podjednotka komplexu RAB3GAP
TBC doména

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000115839 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036104 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Fukui K, Sasaki T, Imazumi K, Matsuura Y, Nakanishi H, Takai Y (únor 1997). „Izolace a charakterizace proteinu aktivujícího GTPázu specifického pro podrodinu Rab3 malých G proteinů“. The Journal of Biological Chemistry. 272 (8): 4655–4658. doi:10.1074 / jbc.272.8.4655. PMID 9030515.
^ Aligianis IA, Johnson CA, Gissen P, Chen D, Hampshire D, Hoffmann K, Maina EN, Morgan NV, Tee L, Morton J, Ainsworth JR, Horn D, Rosser E, Cole TR, Stolte-Dijkstra I, Fieggen K, Clayton-Smith J, Mégarbané A, Shield JP, Newbury-Ecob R, Dobyns WB, Graham JM, Kjaer KW, Warburg M, Bond J, Trembath RC, Harris LW, Takai Y, Mundlos S, Tannahill D, Woods CG, Maher ER (březen 2005). "Mutace katalytické podjednotky RAB3GAP způsobují syndrom Warburg Micro". Genetika přírody. 37 (3): 221–223. doi:10.1038 / ng1517. PMID 15696165. S2CID 7561087.
^ ^A ^b "Entrez Gene: RAB3GAP1 RAB3 GTPáza aktivující proteinová podjednotka 1 (katalytická)".
^ Spang, Natalie; Feldmann, Anne; Huesmann, Heike; Bekbulat, Fazilet; Schmitt, Verena; Hiebel, Christof; Koziollek-Drechsler, Ingrid; Clement, Albrecht M; Moosmann, Bernd; Jung, Jennifer; Behrends, Christian; Dikic, Ivan; Kern, Andreas; Behl, Christian (12. prosince 2014). „RAB3GAP1 a RAB3GAP2 modulují bazální a rapamycinem indukovanou autofagii“. Autofagie. 10 (12): 2297–2309. doi:10.4161/15548627.2014.994359. PMC 4502700. PMID 25495476.
^ Gavali, Shubhangi; Gupta, Manoj Kumar; Daswani, Bhavna; Wani, Mohan R .; Sirdeshmukh, Ravi; Khatkhatay, M. Ikram (září 2019). „Estrogen zvyšuje přežití a funkci lidských osteoblastů podporou autofagie“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - výzkum molekulárních buněk. 1866 (9): 1498–1507. doi:10.1016 / j.bbamcr.2019.06.014. PMID 31255720.

Další čtení

Nomura N, Nagase T, Miyajima N, Sazuka T, Tanaka A, Sato S, Seki N, Kawarabayasi Y, Ishikawa K, Tabata S (1995). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. II. Kódující sekvence 40 nových genů (KIAA0041-KIAA0080) odvozené analýzou klonů cDNA z lidské buněčné linie KG-1“. Výzkum DNA. 1 (5): 223–229. doi:10.1093 / dnares / 1.5.223. PMID 7584044.
Warburg, Mette; Sjö, O; Fledelius, HC; Pedersen, SA (1. prosince 1993). „Autosomálně recesivní mikrocefalie, mikrokorea, vrozená katarakta, mentální retardace, optická atrofie a hypogenitalismus“. American Journal of Diseases of Children. 147 (12): 1309–12. doi:10.1001 / archpedi.1993.02160360051017. PMID 8249951.
Nagano F, Sasaki T, Fukui K, Asakura T, Imazumi K, Takai Y (září 1998). „Molekulární klonování a charakterizace nekatalytické podjednotky proteinu aktivujícího GTPázu specifického pro podrodinu Rab3“. The Journal of Biological Chemistry. 273 (38): 24781–24785. doi:10.1074 / jbc.273.38.24781. PMID 9733780.
Oishi, Hideto; Sasaki, Takuya; Nagano, Fumiko; Ikeda, Wataru; Ohya, Takeshi; Wada, Manabu; Ide, Nobuyuki; Nakanishi, Hiroyuki; Takai, Yoshimi (18. prosince 1998). „Lokalizace malých proteinových regulátorů Rab3 v nervových zakončeních a jejich zapojení do exocytózy závislé na Ca2 +“. Journal of Biological Chemistry. 273 (51): 34580–34585. doi:10.1074 / jbc.273.51.34580. PMID 9852129.
Rodríguez Criado G, Rufo M, Gómez de Terreros I (říjen 1999). "Druhá rodina s Micro syndromem". Klinická dysmorfologie. 8 (4): 241–245. doi:10.1097/00019605-199910000-00002. PMID 10532171.
Clabecq A, Henry JP, Darchen F (říjen 2000). „Biochemická charakterizace proteinu aktivujícího Rab3-GTPázu odhaluje mechanismus podobný mechanismu Ras-GAP“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (41): 31786–31791. doi:10,1074 / jbc.M003705200. PMID 10859313.
Kawabe, Hiroši; Sakisaka, Toshiaki; Yasumi, Masato; Shingai, Tatsushi; Izumi, Genkichi; Nagano, Fumiko; Deguchi-Tawarada, Maki; Takeuchi, Masakazu; Nakanishi, Hiroyuki; Takai, Yoshimi (červen 2003). „Nový protein vázající rabconnectin-3, který se přímo váže na výměnný protein GDP / GTP pro malý G protein Rab3A, který se podílí na Ca2 + závislé exocytóze neurotransmiteru“. Geny do buněk. 8 (6): 537–546. doi:10.1046 / j.1365-2443.2003.00655.x. PMID 12786944. S2CID 24111116.
Cheviet, Séverine; Coppola, Thierry; Haynes, Lee P .; Burgoyne, Robert D .; Regazzi, Romano (1. ledna 2004). „Rabin-vazebný protein Noc2 je spojován se sekrečními granulemi obsahujícími inzulín a je nezbytný pro exocytózu pankreatických β-buněk“. Molekulární endokrinologie. 18 (1): 117–126. doi:10.1210 / me.2003-0300. PMID 14593078.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (listopad 2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–648. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
Tsuritani K, Irie T, Yamashita R, Sakakibara Y, Wakaguri H, Kanai A, Mizushima-Sugano J, Sugano S, Nakai K, Suzuki Y (červenec 2007). „Výrazná třída domnělých„ nekonzervovaných “promotorů u lidí: srovnávací studie alternativních promotorů lidských a myších genů“. Výzkum genomu. 17 (7): 1005–1014. doi:10,1101 / gr. 6030107. PMC 1899111. PMID 17567985.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000115839 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036104 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9030515-5] Fukui K, Sasaki T, Imazumi K, Matsuura Y, Nakanishi H, Takai Y (únor 1997). „Izolace a charakterizace proteinu aktivujícího GTPázu specifického pro podrodinu Rab3 malých G proteinů“. The Journal of Biological Chemistry. 272 (8): 4655–4658. doi:10.1074 / jbc.272.8.4655. PMID 9030515.

[pmid15696165-6] Aligianis IA, Johnson CA, Gissen P, Chen D, Hampshire D, Hoffmann K, Maina EN, Morgan NV, Tee L, Morton J, Ainsworth JR, Horn D, Rosser E, Cole TR, Stolte-Dijkstra I, Fieggen K, Clayton-Smith J, Mégarbané A, Shield JP, Newbury-Ecob R, Dobyns WB, Graham JM, Kjaer KW, Warburg M, Bond J, Trembath RC, Harris LW, Takai Y, Mundlos S, Tannahill D, Woods CG, Maher ER (březen 2005). "Mutace katalytické podjednotky RAB3GAP způsobují syndrom Warburg Micro". Genetika přírody. 37 (3): 221–223. doi:10.1038 / ng1517. PMID 15696165. S2CID 7561087.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: RAB3GAP1 RAB3 GTPáza aktivující proteinová podjednotka 1 (katalytická)".

[8] Spang, Natalie; Feldmann, Anne; Huesmann, Heike; Bekbulat, Fazilet; Schmitt, Verena; Hiebel, Christof; Koziollek-Drechsler, Ingrid; Clement, Albrecht M; Moosmann, Bernd; Jung, Jennifer; Behrends, Christian; Dikic, Ivan; Kern, Andreas; Behl, Christian (12. prosince 2014). „RAB3GAP1 a RAB3GAP2 modulují bazální a rapamycinem indukovanou autofagii“. Autofagie. 10 (12): 2297–2309. doi:10.4161/15548627.2014.994359. PMC 4502700. PMID 25495476.

[9] Gavali, Shubhangi; Gupta, Manoj Kumar; Daswani, Bhavna; Wani, Mohan R .; Sirdeshmukh, Ravi; Khatkhatay, M. Ikram (září 2019). „Estrogen zvyšuje přežití a funkci lidských osteoblastů podporou autofagie“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - výzkum molekulárních buněk. 1866 (9): 1498–1507. doi:10.1016 / j.bbamcr.2019.06.014. PMID 31255720.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]