BBS5 - BBS5
Protein Bardet – Biedl syndrom 5 je protein že u lidí je kódován BBS5 gen.[5][6][7]
Tento gen kóduje protein, na který byl přímo navázán Bardet – Biedlův syndrom. Mezi primární rysy tohoto syndromu patří retinální dystrofie, obezita, polydaktylie, renální abnormality a poruchy učení. Experimentování na lidech eukaryoty naznačuje, že tento gen je exprimován v řasinkách a že je nezbytný pro tvorbu řasy. Byly pozorovány alternativní transkripční varianty sestřihu, ale nebyly plně charakterizovány.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000163093 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000063145 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Woods MO, Young TL, Parfrey PS, Hefferton D, Green JS, Davidson WS (březen 1999). „Genetická heterogenita Bardet – Biedlova syndromu u odlišné kanadské populace: důkazy o pátém místě“. Genomika. 55 (1): 2–9. doi:10.1006 / geno.1998.5626. PMID 9888993.
- ^ Young TL, Penney L, Woods MO, Parfrey PS, Green JS, Hefferton D, Davidson WS (duben 1999). „Pátý lokus pro Bardet-Biedlův syndrom se mapuje na chromozom 2q31“. Jsem J Hum Genet. 64 (3): 900–4. doi:10.1086/302301. PMC 1377810. PMID 10053027.
- ^ A b „Entrez Gene: BBS5 Bardet – Biedlův syndrom 5“.
externí odkazy
Další čtení
- Hillier LD, Lennon G, Becker M a kol. (1997). „Generování a analýza 280 000 lidských sekvenčních značek“. Genome Res. 6 (9): 807–28. doi:10,1101 / gr. 6.807. PMID 8889549.
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). „Klonování DNA pomocí in vitro specifické specifické rekombinace“. Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R a kol. (2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: Sekvenování a analýza 500 nových kompletních lidských cDNA kódujících proteiny“. Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10,1101 / gr. GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
- Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A a kol. (2001). „Systematická subcelulární lokalizace nových proteinů identifikovaných sekvenováním cDNA ve velkém měřítku“. EMBO Rep. 1 (3): 287–92. doi:10.1093 / embo-reports / kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Li JB, Gerdes JM, Haycraft CJ a kol. (2004). „Srovnávací genomika identifikuje bičíkový a bazální proteom těla, který zahrnuje gen lidské nemoci BBS5“. Buňka. 117 (4): 541–52. doi:10.1016 / S0092-8674 (04) 00450-7. PMID 15137946. S2CID 2379795.
- Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M a kol. (2004). „Porovnání sekvencí lidských a myších genů odhaluje homologní blokovou strukturu v promotorových regionech“. Genome Res. 14 (9): 1711–8. doi:10,1101 / gr. 2435604. PMC 515316. PMID 15342556.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Wiemann S, Arlt D, Huber W a kol. (2004). „Od ORFeome k biologii: potrubí funkční genomiky“. Genome Res. 14 (10B): 2136–44. doi:10,1101 / gr. 2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
- Hillier LW, Graves TA, Fulton RS a kol. (2005). "Generování a anotace sekvencí DNA lidských chromozomů 2 a 4". Příroda. 434 (7034): 724–31. doi:10.1038 / nature03466. PMID 15815621.
- Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I a kol. (2006). „Databáze LIFEdb v roce 2006“. Nucleic Acids Res. 34 (Problém s databází): D415–8. doi:10.1093 / nar / gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
externí odkazy
- BBS5 umístění lidského genu v UCSC Genome Browser.
- BBS5 podrobnosti o lidském genu v UCSC Genome Browser.
 | Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |