Arylsulfatáza E - Arylsulfatase E

ARSL
Identifikátory
Aliasy	ARSL, ASE, CDPX, CDPX1, CDPXR, arylsulfatáza E (chondrodysplasia punctata 1), arylsulfatáza E, arylsulfatáza L, ASS
Externí ID	OMIM: 300180 HomoloGene: 55428 Genové karty: ARSL
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	2,968,475 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita hydrolázy esteru kyseliny sírové; • katalytická aktivita; • aktivita hydrolázy; • aktivita arylsulfatázy; • vazba kovových iontů;
Buněčná složka	• Golgiho zásobník; • lumen endoplazmatického retikula; • extracelulární exosom; • Golgiho aparát; • membrána; • integrální součást membrány;
Biologický proces	• posttranslační modifikace; • vývoj kosterního systému; • metabolismus; • glykosfingolipidový metabolický proces;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	415
	n / a
	ENSG00000157399
	n / a
	P51690
	n / a
	NM_000047; NM_001282628; NM_001282631; NM_001369079; NM_001369080
	n / a
NP_000038; NP_001269557; NP_001269560; NP_001356008; NP_001356009;
	NP_001269557.1; NP_001269560.1
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Arylsulfatáza E, také známý jako OSEL, je enzym, který je u lidí kódován OSEL gen.^[3]

Funkce

Arylsulfatáza E je členem skupiny arylsulfatáza podčeleď sulfatáza enzymy, které katalyzují hydrolýzu sulfátové estery. to je glykosylovaný postranslačně a lokalizovány do Golgiho aparát. Sulfatázy jsou nezbytné pro správné složení kostní a chrupavkové matrice.^[4]

Klinický význam

Nedostatky v ASS jsou spojeny s X-vázaná recesivní chondrodysplasia punctata, onemocnění charakterizované abnormalitami ve vývoji chrupavky a kostí.^[5]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000157399 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Franco B, Meroni G, Parenti G, Levilliers J, Bernard L, Gebbia M, Cox L, Maroteaux P, Sheffield L, Rappold GA (duben 1995). „Shluk genů sulfatázy na Xp22.3: mutace v chondrodysplasia punctata (CDPX) a důsledky pro warfarinovou embryopatii“. Buňka. 81 (1): 15–25. doi:10.1016/0092-8674(95)90367-4. PMID 7720070.
^ „Entrez Gene: ASS“.
^ Brunetti-Pierri N, Andreucci MV, Tuzzi R, Vega GR, Gray G, McKeown C, Ballabio A, Andria G, Meroni G, Parenti G (březen 2003). „X-vázaná recesivní chondrodysplasia punctata: spektrum mutací genu arylsulfatázy E a rozšířená klinická variabilita“. Dopoledne. J. Med. Genet. A. 117A (2): 164–8. doi:10,1002 / ajmg.a.10950. PMID 12567415.

Další čtení

Stelzl U, Worm U, Lalowski M a kol. (2005). „Síť interakce lidský protein-protein: zdroj pro anotování proteomu“. Buňka. 122 (6): 957–68. doi:10.1016 / j.cell.2005.08.029. PMID 16169070.
Puca AA, Zollo M, Repetto M a kol. (1997). „Identifikace sekvenováním brokovnic, genomovou organizací a funkční analýzou čtvrtého genu arylsulfatázy (ASS) z oblasti Xp22.3“. Genomika. 42 (2): 192–9. doi:10.1006 / GENO.1997.4716. PMID 9192838.
Parenti G, Buttitta P, Meroni G a kol. (1997). „X-vázaná recesivní chondrodysplasia punctata kvůli nové bodové mutaci genu ASS“. Dopoledne. J. Med. Genet. 73 (2): 139–43. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19971212) 73: 2 <139 :: AID-AJMG7> 3.0.CO; 2-P. PMID 9409863.
Nino M, Matos-Miranda C, Maeda M a kol. (2008). "Klinická a molekulární analýza arylsulfatázy E u pacientů s brachytelephalangic chondrodysplasia punctata". Dopoledne. J. Med. Genet. A. 146A (8): 997–1008. doi:10,1002 / ajmg.a.32159. PMID 18348268.
Meroni G, Franco B, Archidiacono N, et al. (1996). „Charakterizace klastru genů sulfatázy na Xp22.3 naznačuje duplikaci genů v rodové pseudoautosomální oblasti“. Hučení. Mol. Genet. 5 (4): 423–31. doi:10,1093 / hmg / 5,4,423. PMID 8845834.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2001). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Urbitsch P, Salzer MJ, Hirschmann P, Vogt PH (2000). „Gen arylsulfatázy D v Xp22.3 kóduje dvě proteinové izoformy“. DNA Cell Biol. 19 (12): 765–73. doi:10.1089/104454900750058125. PMID 11177574.
Daniele A, Parenti G, d'Addio M a kol. (1998). "Biochemická charakterizace arylsulfatázy E a funkční analýza mutací nalezených u pacientů s X-vázanou chondrodysplasia punctata". Dopoledne. J. Hum. Genet. 62 (3): 562–72. doi:10.1086/301746. PMC 1376941. PMID 9497243.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.

externí odkazy

Člověk OSEL umístění genomu a OSEL stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000157399 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7720070-3] Franco B, Meroni G, Parenti G, Levilliers J, Bernard L, Gebbia M, Cox L, Maroteaux P, Sheffield L, Rappold GA (duben 1995). „Shluk genů sulfatázy na Xp22.3: mutace v chondrodysplasia punctata (CDPX) a důsledky pro warfarinovou embryopatii“. Buňka. 81 (1): 15–25. doi:10.1016/0092-8674(95)90367-4. PMID 7720070.

[entrez-4] „Entrez Gene: ASS“.

[pmid12567415-5] Brunetti-Pierri N, Andreucci MV, Tuzzi R, Vega GR, Gray G, McKeown C, Ballabio A, Andria G, Meroni G, Parenti G (březen 2003). „X-vázaná recesivní chondrodysplasia punctata: spektrum mutací genu arylsulfatázy E a rozšířená klinická variabilita“. Dopoledne. J. Med. Genet. A. 117A (2): 164–8. doi:10,1002 / ajmg.a.10950. PMID 12567415.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]