ATP1A3 - ATP1A3
Sodík / draslík transportující podjednotka ATPázy alfa-3 je enzym že u lidí je kódován ATP1A3 gen.[5][6]
Funkce
The protein kódovaný tímto genem patří do rodiny Typ P. transport kationů ATPázy a do podčeledi Na+/ K.+-ATPázy. Na+/ K.+-ATPase je integrální membránový protein odpovědný za zřízení a udržování elektrochemické přechody z Na a K. ionty napříč plazmatická membrána. Tyto přechody jsou nezbytné pro osmoregulace, pro sodíkspojený doprava různých organický a anorganické molekuly a pro elektrická excitabilita z nerv a sval. Tento enzym se skládá ze dvou podjednotek, velké katalytické podjednotka (alfa) a menší glykoprotein podjednotka (beta). Katalytická podjednotka Na+/ K.+-ATPáza je kódována několika geny. Tento gen kóduje podjednotku alfa 3.[6]
Klinický význam
Varianty způsobující nemoci ATP1A3 Je známo, že tyto geny způsobují různé pohybové poruchy a epilepsie.[7] Známé asociace zahrnují řadu syndromů:
1) Střídavá hemiplegie z dětství (AHC)
2) Dystonický parkinsonismus s rychlým nástupem (RDP, také známý jako DYT12)
3) Mozeček ataxie, Areflexie, Pes cavus, optická atrofie a senzorineurální ztráta sluchu (CAPOS / CAOS syndrom )
4) Vývojová a epileptická encefalopatie
5) Paroxysmální slabost a encefalopatie vyvolaná horečkou (FIPWE)
6) Opakující se epizody cerebelární ataxie (RECA)
7) Velmi brzy schizofrenie [8]
U myší jsou mutace v tomto genu spojeny s epilepsie. Manipulací s tímto genem u potomků těchto myší lze zabránit epilepsii.[9]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000105409 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000040907 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Brashear A, Dobyns WB, de Carvalho Aguiar P, Borg M, Frijns CJ, Gollamudi S, Green A, Guimaraes J, Haake BC, Klein C, Linazasoro G, Münchau A, Raymond D, Riley D, Saunders-Pullman R, Tijssen MA, Webb D, Zaremba J, Bressman SB, Ozelius LJ (březen 2007). „Fenotypové spektrum rychlého nástupu dystonického-parkinsonismu (RDP) a mutací v genu ATP1A3“. Mozek. 130 (Pt 3): 828–35. doi:10.1093 / brain / awl340. PMID 17282997.
- ^ A b „Entrez Gene: ATP1A3 ATPase, Na+/ K.+ transport, alfa 3 polypeptid ".
- ^ Papandreou A, Danti FR, Spaull R, Leuzzi V, Mctague A, Kurian MA (únor 2020). "Rozšiřující se spektrum pohybových poruch u genetických epilepsií". Vývojová medicína a dětská neurologie. 62 (2): 178–191. doi:10.1111 / dmcn.14407. PMID 31784983. S2CID 208498567.
- ^ Smedemark-Margulies N, Brownstein CA, Vargas S, Tembulkar SK, Towne MC, Shi J, Gonzalez-Cuevas E, Liu KX, Bilguvar K, Kleiman RJ, Han MJ, Torres A, Berry GT, Yu TW, Beggs AH, Agrawal PB, Gonzalez-Heydrich J (září 2016). „Nová mutace de novo v ATP1A3 a schizofrenii začínající v dětství“. Stud Case Spring Harb Mol Case Stud. 2 (5): a001008. doi:10,1101 / mcs.a001008. PMC 5002930. PMID 27626066.
- ^ Clapcote SJ, Duffy S, Xie G, Kirshenbaum G, Bechard AR, Rodacker Schack V, Petersen J, Sinai L, Saab BJ, Lerch JP, Minassian BA, Ackerley CA, Sled JG, Cortez MA, Henderson JT, Vilsen B, Roder JC (srpen 2009). „Mutace I810N v alfa3 izoformě Na+, K.+-ATPáza způsobuje poruchy sodíkové pumpy a hyperexcitabilitu v CNS “. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 106 (33): 14085–90. Bibcode:2009PNAS..10614085C. doi:10.1073 / pnas.0904817106. PMC 2729024. PMID 19666602.
Další čtení
- Lingrel JB, Orlowski J, Shull MM, Price EM (1990). "Molekulární genetika Na, K-ATPázy". Prog. Nucleic Acid Res. Mol. Biol. Pokrok ve výzkumu nukleových kyselin a molekulární biologie. 38: 37–89. doi:10.1016 / S0079-6603 (08) 60708-4. ISBN 978-0-12-540038-1. PMID 2158121.
- Sverdlov ED, Monastyrskaia GS, Broude NE, Ushkarev IuA, Melkov AM (1988). „Rodina člověka Na+, K.+-ATPázové geny. Struktura genu pro isozym alfaII "[Rodina lidského Na+,+-ATPázové geny. Struktura genu pro izozym alfaII]. Doklady Akademii Nauk SSSR. 297 (6): 1488–94. PMID 2834163.
- Monastyrskaya GS, Broude NE, Melkov AM, Malyshev IV, Allikmets RL, Kostina MB, Dulubova IE (1988). „Rodina člověka Na+, K.+-ATPázové geny. Struktura genu pro katalytickou podjednotku (forma alfa III) a jeho vztah ke strukturním rysům proteinu ". FEBS Lett. 233 (1): 87–94. doi:10.1016/0014-5793(88)81361-9. PMID 2838329. S2CID 1378625.
- Yang-Feng TL, Schneider JW, Lindgren V, Shull MM, Benz EJ, Lingrel JB, Francke U (1988). "Chromozomální lokalizace lidského Na+, K.+Geny alfa-a beta-podjednotky -ATPázy ". Genomika. 2 (2): 128–38. doi:10.1016/0888-7543(88)90094-8. PMID 2842249.
- Sverdlov ED, Broude NE, Sverdlov VE, Monastyrskaya GS, Grishin AV, Petrukhin KE, Akopyanz NS, Modyanov NN (1987). „Rodina Na+, K.+-ATPázové geny. Intraindividuální tkáňově specifický polymorfismus délky restrikčních fragmentů “. FEBS Lett. 221 (1): 129–33. doi:10.1016/0014-5793(87)80366-6. PMID 2887455. S2CID 32756405.
- Harley HG, Brook JD, Jackson CL, Glaser T, Walsh KV, Sarfarazi M, Kent R, Lager M, Koch M, Harper PS (1989). "Lokalizace lidské Na+, K.+Gen alfa-podjednotky ATPázy na chromozom 19q12 ---- q13.2 a vazba na lokus myotonické dystrofie “. Genomika. 3 (4): 380–4. doi:10.1016/0888-7543(88)90131-0. PMID 2907504.
- Monastyrskaya GS, Broude NE, Allikmets RL, Melkov AM, Malyshev IV, Dulubova IE, Petrukhin KE (1987). „Rodina člověka Na+, K.+-ATPázové geny. Částečná nukleotidová sekvence související s alfa podjednotkou ". FEBS Lett. 213 (1): 73–80. doi:10.1016/0014-5793(87)81467-9. PMID 3030810. S2CID 35674738.
- Shull MM, Lingrel JB (1987). „Lidské Na kóduje více genů+, K.+-ATPase katalytická podjednotka ". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 84 (12): 4039–43. Bibcode:1987PNAS ... 84.4039S. doi:10.1073 / pnas.84.12.4039. PMC 305017. PMID 3035563.
- Sverdlov ED, Monastyrskaya GS, Broude NE, Allikmets RL, Melkov AM, Malyshev IV, Dulobova IE, Petrukhin KE (1987). „Rodina člověka Na+, K.+-ATPázové geny. Ne méně než pět genů a / nebo pseudogenů souvisejících s alfa podjednotkou “. FEBS Lett. 217 (2): 275–8. doi:10.1016/0014-5793(87)80677-4. PMID 3036582. S2CID 44449386.
- Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Kramer PL, Mineta M, Klein C, Schilling K, de Leon D, Farlow MR, Breakefield XO, Bressman SB, Dobyns WB, Ozelius LJ, Brashear A (1999). „Dystonia-parkinsonismus s rychlým nástupem: vazba na chromozom 19q13“. Ann. Neurol. 46 (2): 176–82. doi:10.1002 / 1531-8249 (199908) 46: 2 <176 :: AID-ANA6> 3.0.CO; 2-2. PMID 10443882.
- Esplin MS, Fausett MB, Faux DS, Graves SW (2003). "Změny v izoformách sodíkové pumpy v placentě a myometriu porodných žen". Dopoledne. J. Obstet. Gynecol. 188 (3): 759–64. doi:10.1067 / mob.2003.166. PMID 12634653.
- de Carvalho Aguiar P, Sweadner KJ, Penniston JT, Zaremba J, Liu L, Caton M, Linazasoro G, Borg M, Tijssen MA, Bressman SB, Dobyns WB, Brashear A, Ozelius LJ (2004). „Mutace v Na+/+Gen ATPázy alfa3 ATP1A3 je spojován s rychlým nástupem dystonického parkinsonismu “. Neuron. 43 (2): 169–75. doi:10.1016 / j.neuron.2004.06.028. PMID 15260953. S2CID 15874616.
- Benfante R, Antonini RA, Vaccari M, Flora A, Chen F, Clementi F, Fornasari D (2005). "Exprese lidského neuronu α3 Na+, K.+Gen podjednotky ATPázy je regulován aktivitou transkripčních faktorů Sp1 a NF-Y ". Biochem. J. 386 (Pt 1): 63–72. doi:10.1042 / BJ20041294. PMC 1134767. PMID 15462673.
- Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (2006). „Síť interakce protein-protein pro lidské zděděné ataxie a poruchy degenerace Purkyňových buněk“. Buňka. 125 (4): 801–14. doi:10.1016 / j.cell.2006.03.032. PMID 16713569. S2CID 13709685.
externí odkazy
- GeneReview / NCBI / NIH / UW vstup na Rapid-Onset dystonický parkinsonismus
- Člověk ATP1A3 umístění genomu a ATP1A3 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 19 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |