SRD5A2 - SRD5A2
3-oxo-5α-steroid 4-dehydrogenáza 2 je enzym že u lidí je kódován SRD5A2 gen.[4][5] Je to jeden ze tří izozymů 5α-reduktáza.
Steroid 5α-reduktáza katalyzuje přeměnu mužského pohlavního hormonu testosteron do silnějšího androgen, dihydrotestosteron.
Tento gen kóduje a mikrozomální protein exprimovaný ve vysokých hladinách v tkáních citlivých na androgen, jako je prostata. Kódovaný protein je aktivní při kyselém pH a je citlivý na inhibitor 4-azasteroidu finasterid. Nedostatky v tomto genu mohou vyústit u mužů pseudohermafroditismus konkrétně pseudovaginální perineoscrotální hypospadie (PPSH).[5]
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000277893 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Thigpen AE, Davis DL, Milatovich A, Mendonca BB, Imperato-McGinley J, Griffin JE, Francke U, Wilson JD, Russell DW (říjen 1992). „Molekulární genetika nedostatku steroidů 5 alfa-reduktázy 2“. J Clin Invest. 90 (3): 799–809. doi:10.1172 / JCI115954. PMC 329933. PMID 1522235.
- ^ A b "Entrez Gene: SRD5A2 steroid-5-alfa-reduktáza, alfa polypeptid 2 (3-oxo-5 alfa-steroid delta 4-dehydrogenáza alfa 2)".
Další čtení
- Thigpen AE, Davis DL, Gautier T a kol. (1992). „Stručná zpráva: molekulární podstata nedostatku steroid 5-alfa-reduktázy u velkých příbuzných dominikánů“. N. Engl. J. Med. 327 (17): 1216–9. doi:10.1056 / NEJM199210223271706. PMID 1406794.
- Labrie F, Sugimoto Y, Luu-The V, et al. (1992). "Struktura lidského genu 5 typu alfa-reduktázy typu II". Endokrinologie. 131 (3): 1571–3. doi:10.1210 / cs.131.3.1571. PMID 1505484.
- Andersson S, Berman DM, Jenkins EP, Russell DW (1991). „Odstranění genu pro steroid 5 alfa-reduktázu 2 u mužského pseudohermafroditismu“. Příroda. 354 (6349): 159–61. doi:10.1038 / 354159a0. PMC 4451825. PMID 1944596.
- Boudon C, Lobaccaro JM, Lumbroso S a kol. (1995). „Nová delece genu 5 alfa-reduktázy typu 2 v turecké rodině s nedostatkem 5 alfa-reduktázy“. Clin. Endokrinol. 43 (2): 183–8. doi:10.1111 / j.1365-2265.1995.tb01913.x. PMID 7554313. S2CID 84417489.
- Thigpen AE, Silver RI, Guileyardo JM a kol. (1993). "Distribuce tkání a ontogeneze exprese izozymu steroid 5 alfa-reduktázy". J. Clin. Investovat. 92 (2): 903–10. doi:10,1172 / JCI116665. PMC 294929. PMID 7688765.
- Cai LQ, Zhu YS, Katz MD a kol. (1996). "5 mutací genu alfa-reduktázy-2 v Dominikánské republice". J. Clin. Endokrinol. Metab. 81 (5): 1730–5. doi:10.1210 / jc.81.5.1730. PMID 8626825.
- Hochberg Z, Chayen R, Reiss N a kol. (1996). „Klinické, biochemické a genetické nálezy ve velkém rodokmenu pacientů mužského a ženského pohlaví s nedostatkem 5 alfa-reduktázy 2“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 81 (8): 2821–7. doi:10.1210 / jc.81.8.2821. PMID 8768837.
- Vilchis F, Canto P, Chávez B a kol. (1997). "Molekulární analýza genu 5 alfa-steroid reduktázy typu 2 v rodině s nedostatkem enzymu". Dopoledne. J. Med. Genet. 69 (1): 69–72. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19970303) 69: 1 <69 :: AID-AJMG13> 3.0.CO; 2-M. PMID 9066886.
- Anwar R, Gilbey SG, New JP, Markham AF (1997). „Mužský pseudohermafroditismus vyplývající z nové mutace v genu lidského steroidu 5 alfa-reduktázy typu 2 (SRD5A2)“. Mol. Pathol. 50 (1): 51–2. doi:10,1136 / t.t. 50,1,51. PMC 379579. PMID 9208814.
- Can S, Zhu YS, Cai LQ a kol. (1998). „Identifikace defektů genu 5 alfa-reduktázy-2 a 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy-3 u mužských pseudohermafroditů z tureckého rodu“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 83 (2): 560–9. doi:10.1210 / jc.83.2.560. PMID 9467575.
- Nordenskjöld A, Ivarsson SA (1998). „Molekulární charakterizace deficitu a plodnosti 5 alfa-reduktázy typu 2 ve švédské rodině“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 83 (9): 3236–8. doi:10.1210 / jc.83.9.3236. PMID 9745434.
- Nordenskjöld A, Magnus O, Aagenaes O, Knudtzon J (1999). „Homozygotní mutace (A228T) v genu 5alfa-reduktázy typu 2 u chlapce s nedostatkem 5alfa-reduktázy: korelace genotyp-fenotyp“. Dopoledne. J. Med. Genet. 80 (3): 269–72. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19981116) 80: 3 <269 :: AID-AJMG18> 3.0.CO; 2-T. PMID 9843052.
- Nnane IP, Kato K, Liu Y a kol. (1999). "Inhibice syntézy androgenů v lidských testikulárních a prostatických mikrozomech a u samců potkanů novými steroidními sloučeninami". Endokrinologie. 140 (6): 2891–7. doi:10.1210 / cs.140.6.2891. PMID 10342882.
- Makridakis NM, Ross RK, Pike MC a kol. (1999). „Sdružení substituce nesprávného smyslu v genu SRD5A2 s rakovinou prostaty u afroamerických a hispánských mužů v Los Angeles, USA“. Lanceta. 354 (9183): 975–8. doi:10.1016 / S0140-6736 (98) 11282-5. PMID 10501358. S2CID 23565454.
- Vilchis F, Méndez JP, Canto P a kol. (2000). „Identifikace missense mutací v genu SRD5A2 od pacientů s nedostatkem steroidní 5alfa-reduktázy 2“. Clin. Endokrinol. 52 (3): 383–7. doi:10.1046 / j.1365-2265.2000.00941.x. PMID 10718838. S2CID 25689395.
- Hellwinkel OJ, Müller A, Struve D, Hiort O (2000). „Vliv androgenů a věku na transkripci androgenového receptoru a 5 alfa-reduktázy II“. Eur. J. Endocrinol. 143 (2): 217–25. doi:10.1530 / eje.0.1430217. PMID 10913941.
- Chávez B, Valdez E, Vilchis F (2000). „Uniparental disomy in steroid 5alfa-reductase 2 deficiency“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 85 (9): 3147–50. doi:10.1210 / jc.85.9.3147. PMID 10999800.
- Kim KS, Liu W, Cunha GR a kol. (2002). "Exprese androgenového receptoru a 5 alfa-reduktázy typu 2 ve vyvíjejícím se lidském fetálním penisu a močové trubici". Cell Tissue Res. 307 (2): 145–53. doi:10,1007 / s004410100464. PMID 11845321. S2CID 3345015.
- Hiort O, Schütt SM, Bals-Pratsch M, et al. (2002). „Nová homozygotní rušivá mutace v genu SRD5A2 u částečně virilizovaného pacienta s nedostatkem 5alfa-reduktázy“. Int. J. Androl. 25 (1): 55–8. doi:10.1046 / j.1365-2605.2002.00325.x. PMID 11869378.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |