EFEMP1 - EFEMP1
Extracelulární matrix protein obsahující fibulin podobný fibulin 1 je protein že u lidí je kódován EFEMP1 gen.[5][6][7]
Gen
Tento gen kóduje člena rodiny fibulinů extracelulární matrice glykoproteiny. Stejně jako všichni členové této rodiny obsahuje kódovaný protein tandemově opakované opakování podobné epidermálnímu růstovému faktoru následované doménou typu C na konci fibulinu. Tento gen je nadměrně regulován u maligních gliomy a může hrát roli v agresivní povaze těchto nádorů. Mutace v tomto genu jsou spojeny s retinální dystrofií retinální dystrofie Doyne as predispozicí k kýly. Alternativně byly popsány sestřihové varianty transkriptu, které kódují stejný protein. [Poskytnuté RefSeq, listopad 2009]. Tento gen pokrývá přibližně 18 kb genomové DNA a skládá se z 12 exonů. Alternativní sestřihové vzory v 5 'UTR vedou ke třem variantám transkriptu kódujícím stejné extracelulární matrix protein.[7]
Klinický význam
Mutace v tomto genu jsou spojeny s Doyne voštinová dystrofie sítnice as predispozicí k kýly.[7][8]
EFEMP1 / Fibulin-3 byl nedávno popsán jako potenciální biomarker usnadňující identifikaci pacientů s mezoteliomem pleury.[9]
Interakce
EFEMP1 bylo prokázáno komunikovat s ARAF.[10]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000115380 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020467 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Ikegawa S, Toda T, Okui K, Nakamura Y (prosinec 1996). "Struktura a chromozomální přiřazení lidského genu S1-5 (FBNL), který je vysoce homologní s fibrilinem". Genomika. 35 (3): 590–2. doi:10.1006 / geno.1996.0402. PMID 8812496.
- ^ Lecka-Czernik B, Lumpkin CK Jr, Goldstein S (leden 1995). „Nadměrně exprimovaný genový transkript v senescentních a klidových lidských fibroblastech kódujících nový protein v rodině opakování podobného epidermálnímu růstovému faktoru stimuluje syntézu DNA“. Mol Cell Biol. 15 (1): 120–8. doi:10.1128 / mcb.15.1.120. PMC 231918. PMID 7799918.
- ^ A b C „Entrez Gene: EFEMP1 protein obsahující extracelulární matrix fibulin podobný fibulin 1“.
- ^ Jorgenson, E .; Makki, N .; Shen, L .; Chen, D. C .; Tian, C .; Eckalbar, W. L .; Hinds, D .; Ahituv, N .; Avins, A. (2015). „Celomanomová asociační studie identifikuje čtyři nové lokusy citlivosti, které jsou základem tříselné kýly - PubMed“. Příroda komunikace. 6: 10130. doi:10.1038 / ncomms10130. PMC 4703831. PMID 26686553.
- ^ Pass HI, Levin SM, Harbut MR, Melamed J, Chiriboga L, Donington J, Huflejt M, Carbone M, Chia D, Goodglick L, Goodman GE, Thornquist MD, Liu G, de Perrot M, Tsao MS, Goparaju C (říjen 2012). „Fibulin-3 jako biomarker krve a výpotku pro mezoteliom pleury“. N. Engl. J. Med. 367 (15): 1417–27. doi:10.1056 / NEJMoa1115050. PMC 3761217. PMID 23050525.
- ^ Yuryev A, Wennogle LP (únor 2003). „Nové interakce raf kináza-protein-protein nalezené vyčerpávající kvasinkovou dvouhybridní analýzou“. Genomika. 81 (2): 112–25. doi:10.1016 / S0888-7543 (02) 00008-3. PMID 12620389.
Další čtení
- Héon E, Piguet B, Munier F a kol. (1996). "Spojení autosomálně dominantních radiálních drúzů (malattia leventinese) s chromozomem 2p16-21". Oblouk. Oftalmol. 114 (2): 193–8. doi:10.1001 / archopht.1996.01100130187014. PMID 8573024.
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
- Stone EM, Lotery AJ, Munier FL a kol. (1999). "Jedna mutace EFEMP1 spojená s retinální dystrofií jak u Malattia Leventinese, tak u Doyne." Nat. Genet. 22 (2): 199–202. doi:10.1038/9722. PMID 10369267. S2CID 5613181.
- Giltay R, Timpl R, Kostka G (2000). „Sekvence, rekombinantní exprese a tkáňová lokalizace dvou nových proteinů extracelulární matrix, fibulinu-3 a fibulinu-4“. Matrix Biol. 18 (5): 469–80. doi:10.1016 / S0945-053X (99) 00038-4. PMID 10601734.
- Katsanis N, Venable S, Smith JR, Lupski JR (2000). "Izolace paralogu genu retinální dystrofie retinální dystrofie Doyne z voštinové oblasti v kritické oblasti mnohočetné retinopatie na 11q13". Hučení. Genet. 106 (1): 66–72. doi:10.1007 / s004390051011. PMID 10982184.
- Sauer CG, White K, Kellner U a kol. (2001). "EFEMP1 není spojen se sporadickými drusy s časným nástupem". Oční Genet. 22 (1): 27–34. doi:10.1076 / opge.22.1.27.2239. PMID 11262647. S2CID 31867997.
- Matsumoto M, Traboulsi EI (2001). "Dominantní radiální drúzy a mutace EFEMP1 Arg345Trp". Dopoledne. J. Ophthalmol. 131 (6): 810–2. doi:10.1016 / S0002-9394 (00) 00926-0. PMID 11384588.
- Tarttelin EE, Gregory-Evans CY, Bird AC a kol. (2001). „Molekulárně genetická heterogenita u autozomálně dominantních drúz“. J. Med. Genet. 38 (6): 381–4. doi:10,1136 / jmg.38.6.381. PMC 1734899. PMID 11389162.
- Marmorstein LY, Munier FL, Arsenijevic Y a kol. (2002). „Aberantní akumulace EFEMP1 je základem formace drusů v Malattia Leventinese a makulární degenerace související s věkem“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (20): 13067–72. doi:10.1073 / pnas.202491599. PMC 130587. PMID 12242346.
- Guymer RH, McNeil R, Cain M a kol. (2003). „Analýza alely genu EFEMP1 spojené s onemocněním Arg345Trp u jedinců s časným nástupem drusenů nebo familiární makulární degenerace související s věkem“. Clin. Experiment. Oftalmol. 30 (6): 419–23. doi:10.1046 / j.1442-9071.2002.00572.x. PMID 12427233. S2CID 11949463.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Yuryev A, Wennogle LP (2003). „Nové interakce raf kináza-protein-protein nalezené vyčerpávající kvasinkovou dvouhybridní analýzou“. Genomika. 81 (2): 112–25. doi:10.1016 / S0888-7543 (02) 00008-3. PMID 12620389.
- Blackburn J, Tarttelin EE, Gregory-Evans CY a kol. (2003). "Transkripční regulace a exprese dominantního genu drusenu FBLN3 (EFEMP1) v savčí sítnici". Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 44 (11): 4613–21. doi:10.1167 / iovs.03-0112. PMID 14578376.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Klenotic PA, Munier FL, Marmorstein LY, Anand-Apte B (2004). „Tkáňový inhibitor metaloproteináz-3 (TIMP-3) je vazebným partnerem proteinu extracelulární matrice fibrilního extracelulárního matrixu 1 (EFEMP1) obsahujícího epiteliální růstový faktor.. J. Biol. Chem. 279 (29): 30469–73. doi:10,1074 / jbc.M403026200. PMID 15123717.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Yáñez AJ, Bertinat R, Spichiger C a kol. (2005). "Nová exprese jaterní FBPázy na Langerhansových ostrůvcích lidské a potkaní slinivky břišní". J. Cell. Physiol. 205 (1): 19–24. doi:10.1002 / jcp.20407. hdl:10533/176131. PMID 15965961. S2CID 40822845.
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- Hu B, Thirtamara-Rajamani KK, Sim H, Viapiano MS (listopad 2009). „Fibulin-3 je jedinečně upregulován u maligních gliomů a podporuje motilitu a invazi nádorových buněk“. Mol. Cancer Res. 7 (11): 1756–70. doi:10.1158 / 1541-7786.MCR-09-0207. PMC 3896096. PMID 19887559.
Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |