MCOLN1 - MCOLN1

MCOLN1
Identifikátory
Aliasy	MCOLN1, MG-2, ML4, MLIV, MST080, MSTP080, TRP-ML1, TRPM-L1, TRPML1, mukolipin 1, ML1
Externí ID	OMIM: 605248 MGI: 1890498 HomoloGene: 10744 Genové karty: MCOLN1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 19 (lidský)
Konec	7,534,009 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 8 (myš)
Konec	3,515,232 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita kationového kanálu; • Aktivita kanálu uvolňujícího vápník citlivý na NAADP; • GO: 0097689 aktivita transmembránového transportéru iontů železa; • aktivita vápníkového kanálu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba lipidů; • aktivita intracelulárního fosfatidylinositol-3,5-bisfosfátového kationtového kanálu; • aktivita vápníkového kanálu řízená ligandem;
Buněčná složka	• lysozomální membrána; • endosomová membrána; • integrální součást membrány; • integrální součást plazmatické membrány; • membrána; • receptorový komplex; • endozom; • membrána pozdního endozomu; • buněčná membrána; • cytosol; • fagocytární pohár; • lysozom; • pozdní endosom; • membrána fagocytických vezikul; • cytoplazmatický váček; • buněčná projekce; • cytoplazmatická vezikulární membrána;
Biologický proces	• transport iontů vápníku; • transport transferinu; • uvolňování sekvestrovaného iontu vápníku do cytosolu; • iontový transport; • transport kationů; • transmembránový transport železných iontů; • GO: 0000046 zrání autofagosomu; • transmembránový transport vápenatých iontů; • doprava; • adaptivní imunitní odpověď; • proces imunitního systému; • vápníkem zprostředkovaná signalizace; • homotetramerizace bílkovin; • buněčná odpověď na iont vápníku; • buněčná odpověď na pH; • kationová transmembránová doprava;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	57192
	94178
	ENSG00000090674
	ENSMUSG00000004567
	Q9GZU1
	Q99J21
	NM_020533
	NM_053177
	NP_065394
	NP_444407
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Mukolipin-1 také známý jako TRPML1 (přechodný kationtový kanál potenciálního kanálu, podrodina mukolipinu, člen 1) je a protein že u lidí je kódován MCOLN1 gen.^[5] Je členem malé rodiny TRPML kanály, podskupina velké rodiny proteinů TRP iontové kanály.

TRPML1 je 65 kDa protein spojený s mukolipidóza typu IV. Jeho předpokládaná struktura zahrnuje šest transmembránových domén, doménu kationového kanálu přechodného receptorového potenciálu (TRP) a póry vnitřního kanálu.^[6] Předpokládá se, že TRPML1 vede ionty železa přes endozom /lysozom membrána do buňky, a tak její porucha způsobuje nedostatek buněčného železa.^[7] Je důležitý ve funkci lysozomu a hraje roli v procesech, jako je vezikulární obchodování, exocytóza a autofagie.^[8]^[9]

Ligandy

Agonisté

ML-SA1
MK6-83 ^[10]

Viz také

přechodný kationtový kanál potenciálního kanálu, podrodina mukolipinu, člen 2 (MCOLN2 )
přechodný kationtový kanál potenciálního kanálu, podrodina mukolipinu, člen 3 (MCOLN3 )
mukolipidóza typu IV
TRPML

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000090674 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000004567 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Clapham DE, Julius D, Montell C, Schultz G (prosinec 2005). „International Union of Pharmacology. XLIX. Nomenklatura a vztahy struktury a funkce přechodných kanálů potenciálních receptorů“. Pharmacol. Rev. 57 (4): 427–50. doi:10.1124 / pr.57.4.6. PMID 16382100. S2CID 17936350.
^ Venugopal B, Browning MF, Curcio-Morelli C, Varro A, Michaud N, Nanthakumar N, Walkley SU, Pickel J, Slaugenhaupt SA (listopad 2007). „Neurologické, žaludeční a oftalmologické [sic] patologie na myším modelu mukolipidózy typu IV ". Dopoledne. J. Hum. Genet. 81 (5): 1070–83. doi:10.1086/521954. PMC 2265643. PMID 17924347.
^ Dong X, Cheng X, Mills E, Delling M, Wang F, Kurz T, Xu H (2008). „Protein TRPML1 asociovaný s mukolipidózou je kanálem uvolňujícím endo-lysozomální železo“. Příroda. 455 (7215): 992–6. doi:10.1038 / nature07311. PMC 4301259. PMID 18794901.
^ Wang W, Zhang X, Gao Q, Xu H. TRPML1: iontový kanál v lysozomu. Handb Exp Pharmacol. 2014;222:631-45. doi:10.1007/978-3-642-54215-2_24 PMID 24756723
^ Di Paola S, Scotto-Rosato A, Medina DL. TRPML1: Ca (2+) retaker lysozomu. Buněčný vápník. 2018 Jan; 69: 112-121. doi:10.1016 / j.ceca.2017.06.006 PMID 28689729
^ Schmiege P, Fine M, Blobel G, Li X. Lidské struktury kanálu TRPML1 v otevřené a uzavřené konformaci. Příroda. 2017;550(7676):366-370. doi:10.1038 / nature24036

externí odkazy

GeneReviews / NIH / NCBI / UW záznam o mukolipidóze IV
mukolipin-1 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)

Tento biochemie článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000090674 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000004567 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid16382100-5] Clapham DE, Julius D, Montell C, Schultz G (prosinec 2005). „International Union of Pharmacology. XLIX. Nomenklatura a vztahy struktury a funkce přechodných kanálů potenciálních receptorů“. Pharmacol. Rev. 57 (4): 427–50. doi:10.1124 / pr.57.4.6. PMID 16382100. S2CID 17936350.

[pmid17924347-6] Venugopal B, Browning MF, Curcio-Morelli C, Varro A, Michaud N, Nanthakumar N, Walkley SU, Pickel J, Slaugenhaupt SA (listopad 2007). „Neurologické, žaludeční a oftalmologické [sic] patologie na myším modelu mukolipidózy typu IV ". Dopoledne. J. Hum. Genet. 81 (5): 1070–83. doi:10.1086/521954. PMC 2265643. PMID 17924347.

[7] Dong X, Cheng X, Mills E, Delling M, Wang F, Kurz T, Xu H (2008). „Protein TRPML1 asociovaný s mukolipidózou je kanálem uvolňujícím endo-lysozomální železo“. Příroda. 455 (7215): 992–6. doi:10.1038 / nature07311. PMC 4301259. PMID 18794901.

[8] Wang W, Zhang X, Gao Q, Xu H. TRPML1: iontový kanál v lysozomu. Handb Exp Pharmacol. 2014;222:631-45. doi:10.1007/978-3-642-54215-2_24 PMID 24756723

[9] Di Paola S, Scotto-Rosato A, Medina DL. TRPML1: Ca (2+) retaker lysozomu. Buněčný vápník. 2018 Jan; 69: 112-121. doi:10.1016 / j.ceca.2017.06.006 PMID 28689729

[10] Schmiege P, Fine M, Blobel G, Li X. Lidské struktury kanálu TRPML1 v otevřené a uzavřené konformaci. Příroda. 2017;550(7676):366-370. doi:10.1038 / nature24036

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]