Syndrom Beare – Stevenson cutis gyrata - Beare–Stevenson cutis gyrata syndrome

Syndrom Beare – Stevenson cutis gyrata
Ostatní jménaSyndrom Cutis gyrata-acanthosis nigricans-kraniosynostóza[1]
Diagnostická metodaidentifikace patogenní varianty p.Pro250Arg ve FGFR3; diagnóza izolované koronální synostózy související s FGFR2 je založena na identifikaci patogenní varianty FGFR2. Diagnóza dalších šesti syndromů kraniosynostózy souvisejících s FGFR je založena na klinických nálezech; molekulární genetické testování FGFR1, FGFR2 a FGFR3 může být užitečné při stanovení konkrétní diagnózy ve sporných případech. rozdíl =
Úmrtí0

Syndrom Beare – Stevenson cutis gyrata je vzácná genetická porucha charakterizovaná kraniosynostóza (předčasná fúze určitých kostí lebky, někdy vedoucí k charakteristické „lebce čtyřlístku“; je zabráněno dalšímu růstu lebky, a proto je abnormální tvar hlavy a obličeje) a specifická kožní abnormalita, tzv. cutis gyrata, který se vyznačuje zvrásněným a zvrásněným vzhledem (zejména na obličeji a na dlaních a chodidlech); silné, tmavé, sametové oblasti kůže (acanthosis nigricans ) se někdy nacházejí na rukou a nohou a ve slabinách.[2][3]

Prezentace

Známky a příznaky syndromu Beare – Stevenson cutis gyrata mohou zahrnovat ucpání nosních cest (choanální atrézie ), přerůstání pupečníku a abnormality genitálií a konečníku. Lékařské komplikace spojené s tímto stavem jsou často závažné a mohou být život ohrožující v kojeneckém věku nebo v raném dětství.

Genetika

Několik mutací v FGFR2 gen (gen kódující protein zvaný receptor 2 fibroblastového růstového faktoru, který je důležitý signální dráhy ) je známo, že způsobují syndrom Beare – Stevenson cutis gyrata;[3] ne všichni pacienti s tímto onemocněním však mají mutaci FGFR2 gen. Jakékoli alternativní základní příčiny jsou v současné době neznámé. Syndrom následuje po autosomální dominantní vzor, ​​což znamená, že pokud jeden ze dvou dostupných genů nese mutaci, vznikne syndrom. V současné době nejsou známy žádné rodinné anamnézy (jinými slovy, neexistují žádné zprávy o případech, kdy by rodič nesoucí mutaci ve svém FGFR2 gen poté šířil uvedenou mutaci na své dítě).

Diagnóza

Léčba

Incidence

Syndrom Beare – Stevenson cutis gyrata je tak vzácný, že zatím nelze určit spolehlivý výskyt; bylo hlášeno méně než 25 pacientů s tímto onemocněním.

Viz také

Reference

  1. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostosis syndrom“. www.orpha.net. Citováno 14. března 2019.
  2. ^ http://ghr.nlm.nih.gov/condition/beare-stevenson-cutis-gyrata-syndrome Genetic Home Reference entry on Beare-Stevenson cutis gyrata syndrom
  3. ^ A b Hall BD, Cadle RG, Golabi M, Morris CA, Cohen MM (září 1992). "Syndrom Beare-Stevenson cutis gyrata". Am J Med Genet. 44 (1): 82–89. doi:10,1002 / ajmg.1320440120. PMID  1519658.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje