FRAS1 - FRAS1

FRAS1
Identifikátory
Aliasy	FRAS1, Fraserova extracelulární maticová komplexní podjednotka 1, FRASRS1
Externí ID	OMIM: 607830 MGI: 2385368 HomoloGene: 23516 Genové karty: FRAS1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 4 (lidský)
Konec	78,544,269 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 5 (myš)
Konec	96,784,728 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba kovových iontů; • strukturní složka extracelulární matrice;
Buněčná složka	• buněčná membrána; • extracelulární matrix; • membrána; • bazální membrána; • integrální součást membrány; • extracelulární matrix obsahující kolagen;
Biologický proces	• vývoj kůže; • embryonální morfogeneze končetin; • transport bílkovin; • metanefros morfogeneze; • morfogeneze epitelu; • vývoj patra; • buněčná komunikace;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	80144
	231470
	ENSG00000138759
	ENSMUSG00000034687
	Q86XX4
	Q80T14
	NM_001166133; NM_020875; NM_025074; NM_032863; NM_206841
	NM_175473
	NP_001159605; NP_079350
	NP_780682
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein extracelulární matrix FRAS1 je protein že u lidí je kódován FRAS1 (Fraserův syndrom 1) gen.^[5]^[6] Tento gen kóduje extracelulární matrix protein, který zřejmě funguje při regulaci epidermálníchbazální membrána adheze a organogeneze během vývoje.

Klinický význam

Bylo pozorováno, že způsobují mutace v tomto genu Fraserův syndrom.^[7]

Viz také

Fraserův syndrom

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000138759 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000034687 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrezův gen: Fraserův syndrom 1“.
^ McGregor L, Makela V, Darling SM, Vrontou S, Chalepakis G, Roberts C, Smart N, Rutland P, Prescott N, Hopkins J, Bentley E, Shaw A, Roberts E, Mueller R, Jadeja S, Philip N, Nelson J Francannet C, Perez-Aytes A, Megarbane A, Kerr B, Wainwright B, Woolf AS, Winter RM, Scambler PJ (červen 2003). „Fraserův syndrom a fenotyp myšího chomáče způsobený mutacemi v FRAS1 / Fras1 kódující předpokládaný protein extracelulární matrice“. Nat. Genet. 34 (2): 203–8. doi:10.1038 / ng1142. PMID 12766769. S2CID 1018128.
^ „Fraserův syndrom 1“. 23. února 2010. Citováno 17. května 2010.

Další čtení

Short K, Wiradjaja F, Smyth I (2007). „Pojďme držet spolu: role proteinů Fras1 a Frem v epidermální adhezi“. IUBMB Life. 59 (7): 427–35. doi:10.1080/15216540701510581. PMID 17654118. S2CID 6690146.
Long J, Wei Z, Feng W a kol. (2008). „Supramodulární povaha GRIP1 odhalená strukturou jeho tandemu PDZ12 v komplexu s karboxylovým ocasem Fras1“. J. Mol. Biol. 375 (5): 1457–68. doi:10.1016 / j.jmb.2007.11.088. hdl:10397/14647. PMID 18155042.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Jugessur A, Shi M, Gjessing HK a kol. (2010). „Mateřské geny a rozštěpy obličeje u potomků: komplexní hledání genetických asociací ve dvou populačních rozštěpových studiích ze Skandinávie“. PLOS ONE. 5 (7): e11493. Bibcode:2010PLoSO ... 511493J. doi:10.1371 / journal.pone.0011493. PMC 2901336. PMID 20634891.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Medland SE, Nyholt DR, Painter JN a kol. (2009). „Běžné varianty genu pro trichohyalin jsou u Evropanů spojeny s rovnými vlasy“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 85 (5): 750–5. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.10.009. PMC 2775823. PMID 19896111.
Vrontou S, Petrou P, Meyer BI a kol. (2003). „Nedostatek Fras1 vede u myší k kryptoftalmu, renální agenezi a fenotypu (PDF). Nat. Genet. 34 (2): 209–14. doi:10.1038 / ng1168. hdl:11858 / 00-001M-0000-0012-F0CE-9. PMID 12766770. S2CID 23226763.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Docherty SJ, Kovas Y, Petrill SA, Plomin R (2010). „Analýza genů DNA obecných genů spojená s matematickými schopnostmi a postižením odhaluje sdílený vliv napříč věky a schopnostmi“. BMC Genet. 11: 61. doi:10.1186/1471-2156-11-61. PMC 2909150. PMID 20602751.
Gattuso J, Patton MA, Baraitser M (1987). „Klinické spektrum Fraserova syndromu: zpráva o třech nových případech a přehled“. J. Med. Genet. 24 (9): 549–55. doi:10,1136 / jmg. 24.9.549. PMC 1050267. PMID 3118036.
van Haelst MM, Maiburg M, Baujat G a kol. (2008). „Molekulární studie 33 rodin s Fraserovým syndromem, nová data a přehled mutací“. Dopoledne. J. Med. Genet. A. 146A (17): 2252–7. doi:10,1002 / ajmg.a.32440. PMID 18671281. S2CID 44521706.
Nagase T, Kikuno R, Ishikawa K a kol. (2000). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XVII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 7 (2): 143–50. doi:10.1093 / dnares / 7.2.143. PMID 10819331.

Tento biochemie článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000138759 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000034687 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrezův gen: Fraserův syndrom 1“.

[pmid12766769-6] McGregor L, Makela V, Darling SM, Vrontou S, Chalepakis G, Roberts C, Smart N, Rutland P, Prescott N, Hopkins J, Bentley E, Shaw A, Roberts E, Mueller R, Jadeja S, Philip N, Nelson J Francannet C, Perez-Aytes A, Megarbane A, Kerr B, Wainwright B, Woolf AS, Winter RM, Scambler PJ (červen 2003). „Fraserův syndrom a fenotyp myšího chomáče způsobený mutacemi v FRAS1 / Fras1 kódující předpokládaný protein extracelulární matrice“. Nat. Genet. 34 (2): 203–8. doi:10.1038 / ng1142. PMID 12766769. S2CID 1018128.

[7] „Fraserův syndrom 1“. 23. února 2010. Citováno 17. května 2010.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]