DIRC2 - DIRC2

SLC49A4
Identifikátory
Aliasy	SLC49A4, RCC4, narušený v renálním karcinomu 2, rodina nosičů solutů 49 členů 4, DIRC2
Externí ID	OMIM: 602773 MGI: 2387188 HomoloGene: 13137 Genové karty: SLC49A4
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	122,881,139 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 16 (myš)
Konec	35,769,356 bp
Ortology
	84925
	224132
	ENSG00000138463
	ENSMUSG00000022848
	Q96SL1
	Q8BFQ6
	NM_032839
	NM_153550
	NP_116228
	NP_705778
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Narušen u renálního karcinomu 2 je protein že u lidí je kódován DIRC2 gen.^[5]

Funkce

Tento gen kóduje protein vázaný na membránu z hlavní pomocná rodina přepravců. Narušení tohoto genu přemístění byl spojován s haplo-nedostatečností a karcinomy ledvinových buněk.^[5]

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000138463 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022848 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrezův gen: narušen u renálního karcinomu 2“.

Savalas LR, Gasnier B, Damme M, Lübke T, Wrocklage C, Debacker C, Jézégou A, Reinheckel T, Hasilik A, Saftig P, Schröder B (říjen 2011). „Narušen u renálního karcinomu 2 (DIRC2), nového transportéru lysozomální membrány, je proteolyticky zpracován katepsinem L“ (PDF). The Biochemical Journal. 439 (1): 113–28. doi:10.1042 / BJ20110166. PMID 21692750.
Bodmer D, Eleveld M, Kater-Baats E, Janssen I, Janssen B, Weterman M, Schoenmakers E, Nickerson M, Linehan M, Zbar B, van Kessel AG (březen 2002). „Narušení nového genu transportéru MFS, DIRC2, familiárním t (2; 3) spojeným s karcinomem ledvinových buněk (q35; q21)“. Lidská molekulární genetika. 11 (6): 641–9. doi:10,1093 / hmg / 11,6641. PMID 11912179.
Bodmer D, Janssen I, Jonkers Y, van den Berg E, Dijkhuizen T, Debiec-Rychter M, Schoenmakers E, van Kessel AG (červenec 2002). „Molekulární cytogenetická analýza shlukovaných sporadických a familiárních karcinomů ledvinových buněk spojená s 3q13 přibližně q22 hraničních bodů“. Genetika a cytogenetika rakoviny. 136 (2): 95–100. doi:10.1016 / s0165-4608 (02) 00517-4. PMID 12237231.

Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.