Rabdomyosarkom - Rhabdomyosarcoma

Rabdomyosarkom
Rms1.jpg
Nekontrastní počítačová tomografie hlavy ukazující velkou hmotu bez jakéhokoli intrakraniálního prodloužení. Diagnóza byla postaurikulární vrozená alveolární rhabdomyosarkom.
SpecialitaOnkologie

Rabdomyosarkomnebo RMS, je agresivní a vysoce maligní forma rakovina který se vyvíjí z kosterníhopruhovaný ) svalové buňky, které selhaly v úplné diferenciaci. Obecně se považuje za dětskou chorobu, protože drtivá většina případů se vyskytuje u osob mladších 18 let. Běžně je popisována jako jeden z „malých, kulatých, dětských nádorů s modrými buňkami“ díky svému vzhledu na skvrna H&E. Přestože se jedná o relativně vzácnou rakovinu, představuje přibližně 40% všech zaznamenaných sarkomů měkkých tkání.[1][2][3]

RMS se může objevit na jakémkoli místě na těle, ale primárně se vyskytuje v hlavě, krku, oběžné dráze, urogenitálním traktu, genitáliích a končetinách. Neexistují žádné jasné rizikové faktory pro RMS, ale onemocnění bylo spojeno s některými vrozenými abnormalitami.[1][4] Známky a příznaky se liší podle místa nádoru a prognóza je úzce spjato s umístěním primárního nádoru. Společné stránky metastáza zahrnují plíce, kostní dřeň a kosti.[5][6] Existuje mnoho klasifikačních systémů pro RMS a řadu definovaných histologických typů. Embryonální rhabdomyosarkom je nejběžnějším typem a zahrnuje asi 60% případů.[7]

Výsledky pacientů se značně liší, přičemž míra přežití 5 let se pohybuje mezi 35% a 95% v závislosti na typu RMS, takže pro účinnou léčbu a léčbu je rozhodující jasná diagnóza.[7][8] Přesná a rychlá diagnóza je často obtížná kvůli heterogenitě nádorů RMS a nedostatku silných genetických markerů onemocnění. Léčba obvykle zahrnuje kombinaci chirurgického zákroku, chemoterapie a ozařování. Pomocí tohoto kombinovaného přístupu k léčbě lze vyléčit šedesát až 70% nově diagnostikovaných pacientů s nemetastatickým onemocněním. Navzdory agresivní multimodální léčbě je méně než 20% pacientů s metastatickým RMS vyléčeno ze svého onemocnění.[9]

Typy

Fotomikrograf ukazující uzliny nádorových buněk oddělené hyalinizovanými vláknitými přepážkami (50 ×, HE barvení). Vložení: Diskohezivní velké nádorové buňky s hyperchromatickým jádrem a nedostatečnou cytoplazmou (200 ×, barvení HE). Diagnóza byla postaurikulární vrozená alveolární rhabdomyosarkom.

Vzhledem k obtížnosti diagnostiky rhabdomyosarkomu se definitivní klasifikace podskupin ukázala jako obtížná. Ve výsledku se klasifikační systémy liší podle institutu a organizace. Rhabdomyosarkom však lze obecně rozdělit na tři histologické podmnožiny:

  • Embryonální rhabdomyosarkom (ERMS) je nejběžnější histologická varianta, která zahrnuje přibližně 60–70% případů z dětství. Je to nejčastější u dětí ve věku 0–4 let, s maximálním hlášeným výskytem 4 případů na 1 milion dětí. ERMS je charakterizován vřetenovitými buňkami vzhledu bohatého na stromály a morfologie je podobná vyvíjejícím se svalovým buňkám 6–8 týdnů starého embrya. Nádory se často vyskytují v hlavě a krku, stejně jako v urogenitálním traktu. ERMS má také dva definované podtypy, botryoidní a vřetenobuněčný ERMS, a tyto podtypy jsou spojeny s příznivou prognózou.[7][8]
    • Podtypy ERMS
      • Botryoid ERMS se téměř vždy vyskytuje v orgánech lemovaných sliznicí, včetně pochvy, močového měchýře a nosohltanu (ačkoli prezentace v nosohltanu obvykle postihuje starší děti). U pacientů mladších 1 roku se často projevuje jako kulatá hmota podobná hroznu na postiženém orgánu. Histologicky jsou buňky botryoidní varianty definovány hustou vrstvou nádoru pod epitelem (vrstva kambia).[10]
      • Vřetenobuněčný rhabdomyosarkom tvoří asi 3% všech případů RMS. Tento podtyp je velmi podobný podtypu leiomyosarkom (rakovina tkáň hladkého svalstva ) a má fascikulární, vřetenový a leiomyomatózní růstový vzorec s výraznou rhabdomyoblastickou diferenciací. Vyskytuje se nejčastěji v paratestikulární oblasti a prognóza pro tuto konkrétní formu RMS je vynikající 5 let přežití sazba 95%.[8]
  • Alveolární rhabdomyosarkom (ARMS) je druhý nejběžnější typ. ARMS zahrnuje přibližně 20–25% nádorů souvisejících s RMS a je rovnoměrně rozdělena mezi všechny věkové skupiny s výskytem přibližně 1 případu na 1 milion lidí ve věku 0 až 19 let. Z tohoto důvodu je to nejběžnější forma RMS pozorováno u mladých dospělých a dospívajících, kteří jsou méně náchylní k embryonální variantě. Tento typ RMS je charakterizován hustě zabalenými kulatými buňkami, které jsou uspořádány kolem prostorů podobného tvaru jako plicní alveoly, ačkoli byly objeveny varianty bez těchto charakteristických alveolárních mezer. ARMS má tendenci se častěji tvořit v končetinách, trupu a pobřišnici. Je také obvykle agresivnější než ERMS.[8][10]
  • Anaplastický (nediferencovaný) rhabdomyosarkom, také známý jako pleomorfní rhabdomyosarkom, je konečná varianta RMS uznávaná ve většině klasifikačních systémů. Anaplastický rhabdomyosarkom je definován přítomností anaplastických buněk s velkými, laločnatými hyperchromatickými jádry a multipolárními mitotickými obrazci. Tyto nádory vykazují vysokou heterogenitu a extrémně špatnou diferenciaci. Anaplastické buňky mohou být difuzní nebo lokalizované, přičemž difúzní variace koreluje se horší prognózou.[11] Vyskytuje se nejčastěji u dospělých, zřídka u dětí a je často objeven v končetinách.[6][12] Kvůli nedostatku rozeznatelné separace mezi rakovinami tohoto typu budou lékaři často označovat nediagnostikované sarkomy s malými nebo žádnými rozeznatelnými rysy jako anaplastické RMS. Je to nejagresivnější typ RMS a bude často vyžadovat intenzivní léčbu.[13]

Existuje také extrémně vzácný podtyp RMS, který byl popsán jako sklerotizující rhabdomyosarkom podle Folpe a kol, ale nejedná se o aktuálně uznávaný podtyp NCI nebo WHO. Tento podtyp má charakteristickou histologickou účast hyalinní skleróza a pseudovaskulární vývoj. Jeho původ je nejasný, ale některé studie poukazují na souvislost s embryonálním RMS.[14]

Pro vedení léčby a léčbu bylo navrženo několik klasifikačních systémů a nejnovějším a nejpoužívanějším klasifikačním systémem je „Mezinárodní klasifikace rhabdomyosarkomu“ nebo ICR. Byl vytvořen IRSG v roce 1995 po sérii čtyř multiinštitucionálních studií zaměřených na studium prezentace, histologie, epidemiologie a léčby RMS (IRSG I – IV).[7] Systém ICR je založen na prognostických ukazatelích identifikovaných v IRSG I – IV. Pleomorfní rhabdomyosarkom se obvykle vyskytuje spíše u dospělých než u dětí, a proto není do tohoto systému zahrnut. Sklerotizující rhabdomyosarkom není také zahrnut v tomto systému kvůli jeho vzácné prezentaci a slabému klasifikačnímu schématu.

Příznaky a symptomy

RMS se může objevit téměř v jakémkoli místě měkkých tkání v těle; nejběžnější primární místa jsou genitourinární (24%), parameningeální (16%), končetinová (19%), oběžná dráha (9%), jiná hlava a krk (10%) a různá další místa (22%).[1][4] RMS se často projevuje jako hmota, ale příznaky se mohou značně lišit v závislosti na místě primárního nádoru. Genitourinární nádory se mohou projevovat hematurie, obstrukce močových cest a / nebo skrotální nebo vaginální hmota. Nádory, které vznikají v retroperitoneum a mediastinum se může stát poměrně velkým, než způsobí známky a příznaky. Parameningeální nádory se mohou projevit dysfunkcí kraniálních nervů, příznaky sinusitidy, výtokem z ucha, bolestmi hlavy a bolestí obličeje. Orbitální nádory se často projevují orbitálním otokem a proptosa. Nádory končetin se obecně projevují jako rychle se zvětšující pevná hmota v příslušné tkáni. Prevalence rakoviny v hlavě, obličeji a krku často umožňuje dřívější příznaky onemocnění jednoduše kvůli zjevné povaze nádorů v těchto místech.[10] Přes různou prezentaci a typicky agresivní povahu onemocnění má RMS potenciál být diagnostikována a léčena včas. Čtvrtá studie IRSG zjistila, že 23% pacientů bylo diagnostikováno včas pro úplnou resekci jejich rakoviny a 15% mělo resekci pouze s minimálními zbytky nemocných buněk.[15]

Genetický

S rhabdomyosarkomem je spojeno několik genetických lézí, ale existuje jen málo konzistentních údajů prokazujících souvislost mezi specifickými genetickými abnormalitami a výsledkem. Alveolární a embryonální typy RMS však lze rozlišit cytogeneticky a identifikace specifických genetických lézí umožňuje přesnou klasifikaci podtypu ARMS, pokud jsou histopatologické nálezy nejednoznačné nebo nejasné. To je pro klinickou praxi cenné, protože alveolární typ představuje pro pacienta vyšší riziko a bude často vyžadovat agresivnější léčbu než embryonální typ. ARMS se tedy také označuje jako Pozitivní fúze rhabdomyosarkom (FP-RMS). Až 90% alveolárních případů RMS má translokace t (2; 13) (q35, q14) nebo méně často t (1; 13) (p36, q15).[16][17] Oba zahrnují translokaci vazebné domény DNA kterékoli z nich PAX3[17] nebo PAX7[16], člen rodiny transkripčních faktorů Paired Box, do transaktivačního místa na FOXO1 (dříve známé jako FKHR), člen rodiny transkripčních faktorů forkhead / HNF-3.[18] Translokace t (2; 13) má za následek fúzi PAX3 gen s FOXO1, zatímco translokace t (1; 13) zahrnuje fúzi PAX7 s FOXO1.[19] PAX3 má prokázanou roli ve vývoji svalových buněk, což podporuje její potenciální roli v RMS. Translokace t (2; 13) může mít za následek PAX3-FKHR fúzní produkt, který svědčí o klasických cystických ARMS.[19] Případy FP-RMS jsou spojeny s horší prognózou než fúzně negativní RMS.[20]

Fúzní protein představuje potenciální terapeutický cíl a v posledních letech byl proveden další výzkum k objasnění role PAX3-FOXO1 v FP-RMS. O PAX3-FOXO1 je nyní známo, že řídí klíčové onkogeny, jako jsou MYC a MYCN, vytvářením genetických interakcí na velké vzdálenosti super vylepšovače.[21] V této souvislosti PAX3-FOXO1 oba (1) řídí výraz MOJE C, MYCN a dokonce MYOD1 (transkripční faktor vysoce exprimovaný ve všech podtypech RMS), ale také (2) se s nimi váže hlavní transkripční faktory v super enhancerech na podporu růstu rakoviny.[21] Dále bylo prokázáno, že podtypy FP-RMS jsou obzvláště citlivé na inhibitory (jako např JQ1 ) proteinu vázaného na super zesilovač BRD4.[21]

Embryonální RMS se obvykle vyznačuje a ztráta heterozygotnosti (LOH) v krátkém rameni chromozom 11 (str. 11, 15,5).[18][22] Tato oblast je spojena s více onkogeny a potenciální ztráta funkce této oblasti je pravděpodobně spojena se ztrátou supresoru nádoru. Specifické důsledky tohoto LOH v (p11,15,5) však ještě musí být stanoveny. Krátké rameno chromozomu 11 je také místem genu inzulínového růstového faktoru 2 (IGF-2), který je často nadměrně exprimován v RMS.

pZtráta funkce je spojena s mnoha druhy rakoviny, včetně rhabdomyosarkomu,[23] a bylo prokázáno, že přibližně 50% případů RMS nese určitou formu mutace genu p53. Mezi další onkogeny často spojené s rhabdomyosarkomem, i když s menší frekvencí, patří N-moje C, N-ras, K.-ras, p16, a c-Se setkal.[18][24] Jedna studie ukázala, že 35% embryonálních nádorů RMS obsahovalo aktivační mutace buď v N- nebo K-ras, a to stojí za zmínku ras Ukázalo se, že aktivace blokuje myogenní diferenciaci, což by mohlo pomoci vysvětlit její potenciální roli v rhabdomyosarkogenezi.[25] V poslední době mechanik a epigenetický byla prokázána souvislost mezi mutantními izoformami RAS a blokem myogenní diferenciace.[26] Dále se ukázalo, že tento diferenciační blok lze překonat pomocí klinického stadia inhibitoru Cesta kinázy MAP (název léku: trametinib ).[26]

Diagnóza

Rhabdomyosarkom je často obtížné diagnostikovat kvůli jeho podobnosti s jinými druhy rakoviny a různé úrovni diferenciace. Je volně klasifikován jako jeden z „malých, kulatých, dětských karcinomů modrých buněk“ díky svému vzhledu na skvrně H&E. Mezi další druhy rakoviny, které sdílejí tuto klasifikaci, patří neuroblastom, Ewingův sarkom a lymfom a diagnóza RMS vyžaduje jistou eliminaci těchto morfologicky podobných onemocnění.[10] Definujícím diagnostickým znakem pro RMS je potvrzení maligní diferenciace kosterního svalstva s myogenezí (projevující se jako kyprá, růžová cytoplazma) pod světelná mikroskopie.[1] Křížové pruhování může, ale nemusí být přítomno. Přesné diagnózy se obvykle dosahuje pomocí imunohistochemického barvení pro svalové specifické proteiny, jako je myogenin, specifické pro svaly aktin, desmin, D-myosin, a myoD1.[18][27][28] Ukázalo se, že zejména myogenin je vysoce specifický pro RMS,[29] ačkoli diagnostický význam každého proteinového markeru se může lišit v závislosti na typu a umístění maligních buněk. Alveolární typ RMS má tendenci mít silnější svalové specifické proteinové barvení. Elektronová mikroskopie může také pomoci při diagnostice s přítomností aktinu a myosinu nebo Z pásem poukazující na pozitivní diagnózu RMS.[1][27] Klasifikace na typy a podtypy se provádí další analýzou buněčné morfologie (alveolární vzdálenosti, přítomnost kambiové vrstvy, aneuploidie atd.), Jakož i genetickým sekvenováním nádorových buněk. Některé genetické markery, například PAX3-FKHR exprese fúzního genu v alveolární RMS, může pomoci při diagnostice. Otevřená biopsie je obvykle vyžadováno pro získání dostatečné tkáně pro přesnou diagnózu. Všechny nálezy je třeba brát v úvahu, protože žádný znak není pro RMS definitivním ukazatelem.[Citace je zapotřebí ]

Inscenace

Po diagnostice a histopatologické analýze pacient obvykle podstoupí magnetická rezonance (MRI), ultrasonografie a kostní sken za účelem stanovení rozsahu lokální invaze a metastáz. V závislosti na místě nádoru mohou být nutné další vyšetřovací techniky. A parameningeální prezentace RMS bude často vyžadovat a lumbální punkce vyloučit metastázy do mozkových plen. Paratestikulární prezentace bude často vyžadovat břišní CT, aby se vyloučilo lokální postižení lymfatických uzlin atd. Výsledky pacientů jsou nejsilněji spojeny s rozsahem onemocnění, proto je důležité co nejdříve zmapovat jeho přítomnost v těle, aby bylo možné rozhodnout o plánu léčby.

Současný stagingový systém pro rhabdomyosarkom je ve srovnání s většinou rakovin neobvyklý. Využívá upravené TNM (tumor-nodes-metastasis) systém původně vyvinutý IRSG.[7][8][30] Tento systém zohledňuje velikost nádoru (> nebo <5 cm), postižení lymfatických uzlin, místo nádoru a přítomnost metastáz.[10][30] Na základě těchto kritérií se hodnotí na stupnici od 1 do 4. Kromě toho jsou pacienti tříděni podle klinické skupiny (z klinických skupin ze studií IRSG) na základě úspěchu jejich první chirurgické resekce.[30] Současné protokoly dětské onkologické skupiny pro léčbu RMS kategorizují pacienty do jedné ze čtyř rizikových kategorií na základě stupně nádoru a klinické skupiny a ukázalo se, že tyto rizikové kategorie jsou vysoce prediktivní pro výsledek.[27][31]

Místo nádoruKlasifikace rizik
Hlava a krk (oběžná dráha), žlučové cesty, urogenitální (kromě močového měchýře a prostaty)Příznivý
Kraniální parameningiální, močový měchýř, končetiny, prostata, jinéNepříznivý

Léčba

Léčba rhabdomyosarkomu je multidisciplinární praxe zahrnující použití chirurgie, chemoterapie, ozařování a případně imunoterapie. Chirurgie je obecně prvním krokem v kombinovaném terapeutickém přístupu. Resektabilita se liší v závislosti na místě nádoru a RMS se často vyskytuje na místech, která neumožňují úplnou chirurgickou resekci bez významné morbidity a ztráty funkce. Méně než 20% nádorů RMS je plně resekováno se zápornými okraji. Rhabdomyosarkomy jsou vysoce chemosenzitivní a přibližně 80% případů reaguje na chemoterapii. Ve skutečnosti je multiagentní chemoterapie indikována u všech pacientů s rhabdomyosarkomem. Před použitím adjuvantní a neoadjuvantní terapie zahrnující chemoterapeutika měla léčba pouze chirurgickými prostředky míru přežití <20%. Míra moderního přežití s ​​adjuvantní terapií je přibližně 60–70%.[4][32]

Existují dvě hlavní metody chemoterapie léčba pro RMS. Tady je Režim VAC, skládající se z vinkristin, aktinomycin D, a cyklofosfamid a režim IVA sestávající z ifosfamid, vinkristin a aktinomycin D. Tyto léky se podávají v 9–15 cyklech v závislosti na stadiu onemocnění a dalších použitých terapiích.[27] Další výhody mohou mít i jiné kombinace léčiv a terapií. Přidání doxorubicin a cisplatina Bylo prokázáno, že režim VAC zvyšuje míru přežití u pacientů s RMS alveolárního typu v časném stadiu ve studii IRS III, a tento stejný přírůstek zlepšil míru přežití a zdvojnásobil míru záchrany močového měchýře u pacientů s RMS ve stádiu III močového měchýře.[11][27] U dětí a mladých dospělých s metastatickým rhabdomyosarkomem ve stadiu IV Cochraneova revize nenalezla žádné důkazy podporující použití vysoké dávky chemoterapie jako standardní terapie.[33]

Radiační terapie, které ničí rakovinné buňky cílenými dávkami záření, jsou často indikovány při léčbě rhabdomyosarkomu a bylo prokázáno, že vyloučení této léčby z léčby onemocnění zvyšuje míru recidivy. Radiační terapie se používá, když resekce celého nádoru by zahrnovala znetvoření nebo ztrátu důležitých orgánů (oko, močový měchýř atd.). Obecně je v každém případě, kdy existuje podezření na nedostatek úplné resekce, indikována radiační terapie.[10] Pokud jsou nádorové buňky stále přítomny, podávání obvykle probíhá po 6–12 týdnech chemoterapie. Výjimkou z tohoto plánu je přítomnost parameningeálních nádorů, které napadly mozek, míchu nebo lebku. V těchto případech je radiační léčba zahájena okamžitě.[34][35] V některých případech může být nutné speciální ozařování. Brachyterapie nebo umístění malých radioaktivních „semen“ přímo do nádoru nebo místa rakoviny je často indikováno u dětí s nádory v citlivých oblastech, jako jsou varlata, močový měchýř nebo pochva. To snižuje rozptyl a stupeň pozdní toxicity po podání dávky.[36] Radiační terapie je častěji indikována ve vyšších fázích klasifikace.

Imunoterapie je novější způsob léčby, který je stále ve vývoji. Tato metoda zahrnuje nábor a výcvik imunitního systému pacienta, aby se zaměřil na rakovinné buňky. Toho lze dosáhnout podáváním malých molekul určených k přitahování imunitních buněk směrem k nádorům, získávání imunitních buněk získaných od pacienta a trénováním útoku na nádory prostřednictvím prezentace s nádorovým antigenem nebo jinými experimentálními metodami. Specifickým příkladem by zde bylo představení některých pacientových dendritických buněk, které směrují imunitní systém na cizí buňky, pomocí fúzního proteinu PAX3-FKHR, aby se zaměřil imunitní systém pacienta na maligní RMS buňky[Citace je zapotřebí ]. Všechny nové rakoviny, včetně rhabdomyosarkomu, by mohly potenciálně těžit z tohoto nového přístupu založeného na imunitě[Citace je zapotřebí ].

Prognostický

Ukázalo se, že prognóza u pacientů s rhabdomyosarkomem závisí na věku, místě nádoru, resekovatelnosti nádoru, velikosti nádoru, regionálním postižení lymfatických uzlin, přítomnost metastáz, místo a rozsah metastáz a biologické a histopatologické vlastnosti nádorových buněk.[37] Přežití po recidivě je špatné a jsou nutné nové strategie záchranné terapie [38]

Epidemiologie

Rhabdomyosarkom je nejčastější měkká tkáň sarkom u dětí a třetí nejčastější solidní nádor u dětí. Nedávné odhady uvádějí výskyt onemocnění na přibližně 4,5 případu na 1 milion dětí / dospívajících s přibližně 250 novými případy ve Spojených státech každý rok.[39][37] U velké většiny případů RMS vyskytujících se u dětí nebo dospívajících se dvě třetiny hlášených případů vyskytují u mladých lidí mladších 10 let.[1] RMS se také vyskytuje o něco častěji u mužů než u žen, v poměru přibližně 1,3–1,5: 1. Kromě toho byla u černých a asijských dětí ve srovnání s bílými dětmi hlášena mírně nižší prevalence onemocnění.[40][41][42] Ve většině případů neexistují žádné jasné predisponující rizikové faktory pro rozvoj RMS. Má tendenci se vyskytovat sporadicky bez zjevné příčiny. RMS však koreloval s familiárními syndromy rakoviny a vrozenými abnormalitami včetně neurofibromatóza typu 1,[43] Beckwith-Wiedemannův syndrom,[44][45] Li – Fraumeniho syndrom,[46] kardio-facio-kožní syndrom,[47] a Costello syndrom.[48] Bylo také spojováno s rodičovským užíváním kokainu a marihuany.[49]

Dějiny

Rhabdomyosarkom poprvé popsal německý lékař Weber v roce 1845,[50] ale až po článku Arthura Stouta v roce 1946 byla RMS formálně klasifikována.[51] Prvních třicet let vyšetřování prováděla studijní skupina Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group (IRSG), nezávislé družstvo financované Národním institutem pro rakovinu (NCI), které se stalo součástí dětské onkologické skupiny.[Citace je zapotřebí ]

Výzkum

Rakovinové kmenové buňky rhabdomyosarkomu byly identifikovány a receptor fibroblastového růstového faktoru 3 byl navržen jako jejich značka. Předklinické studie na zvířatech, které se pokoušejí použít podmíněnou replikaci adenoviry proti těmto buňkám probíhají.[52]Epigenetická léčba rhabdomyosarkomu je stále důležitější[Citace je zapotřebí ]. Nedávná studie Bharathy et al. zjistili, že inhibitor deacetylázy, entinostat, působí v agresivním podtypu, alveolárním rhabdomyosarkomu (aRMS) specifickým blokováním aktivity HDAC3, čímž brání epigenetické supresi mikroRNA, která inhibuje translaci PAX3: FOXO1. Tato zjištění a probíhající klinické studie (ADVL1513) ukazují slib účinné léčby u některých pacientů s aRMS.[Citace je zapotřebí ]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d E F Arndt, C. A .; Crist, W. M. (1999-07-29). „Časté muskuloskeletální nádory dětství a dospívání“. The New England Journal of Medicine. 341 (5): 342–352. doi:10.1056 / NEJM199907293410507. ISSN  0028-4793. PMID  10423470.
  2. ^ Maurer, H. M .; Beltangady, M .; Gehan, E. A .; Crist, W .; Hammond, D .; Hays, D. M .; Heyn, R .; Lawrence, W .; Newton, W. (1988-01-15). „Meziskupinová studie rhabdomyosarkomu - I. Závěrečná zpráva“. Rakovina. 61 (2): 209–220. doi:10.1002 / 1097-0142 (19880115) 61: 2 <209 :: aid-cncr2820610202> 3.0.co; 2-l. ISSN  0008-543X. PMID  3275486.
  3. ^ Maurer, H. M .; Gehan, E. A .; Beltangady, M .; Crist, W .; Dickman, P. S .; Donaldson, S. S .; Fryer, C .; Hammond, D .; Hays, D. M. (1993-03-01). „Meziskupinová studie rhabdomyosarkomu II“. Rakovina. 71 (5): 1904–1922. doi:10.1002 / 1097-0142 (19930301) 71: 5 <1904 :: aid-cncr2820710530> 3.0.co; 2-x. ISSN  0008-543X. PMID  8448756.
  4. ^ A b C Pappo, A. S .; Shapiro, D. N .; Crist, W. M .; Maurer, H. M. (01.08.1995). "Biologie a terapie dětského rhabdomyosarkomu". Journal of Clinical Oncology. 13 (8): 2123–2139. doi:10.1200 / JCO.1995.13.8.2123. ISSN  0732-183X. PMID  7636557.
  5. ^ Koscielniak, E .; Rodary, C .; Flamant, F .; Carli, M .; Treuner, J .; Pinkerton, C. R .; Grotto, P. (01.01.1992). „Metastatický rhabdomyosarkom a histologicky podobné nádory v dětství: retrospektivní evropská multicentrická analýza“. Lékařská a dětská onkologie. 20 (3): 209–214. doi:10,1002 / mpo.2950200305. ISSN  0098-1532. PMID  1574030.
  6. ^ A b Raney, R. B .; Tefft, M .; Maurer, H. M .; Ragab, A.H .; Hays, D. M .; Soule, E. H .; Foulkes, M. A .; Gehan, E. A. (10.10.1988). „Vzory nemocí a míra přežití u dětí s metastatickým sarkomem měkkých tkání. Zpráva ze studie Intergroup Rhabdomyosarcoma Study (IRS) -I“. Rakovina. 62 (7): 1257–1266. doi:10.1002 / 1097-0142 (19881001) 62: 7 <1257 :: aid-cncr2820620703> 3.0.co; 2-k. ISSN  0008-543X. PMID  2843274.
  7. ^ A b C d E Newton, W. A .; Gehan, E. A .; Webber, B.L .; Marsden, H. B .; van Unnik, A. J .; Hamoudi, A. B .; Tsokos, M. G .; Shimada, H .; Harms, D. (1995-09-15). „Klasifikace rhabdomyosarkomů a souvisejících sarkomů. Patologické aspekty a návrh nové klasifikace - meziskupinová studie rhabdomyosarkomu“. Rakovina. 76 (6): 1073–1085. doi:10.1002 / 1097-0142 (19950915) 76: 6 <1073 :: aid-cncr2820760624> 3.0.co; 2-l. ISSN  0008-543X. PMID  8625211.
  8. ^ A b C d E Qualman, S. J .; Coffin, C. M .; Newton, W. A .; Hojo, H .; Triche, T. J .; Parham, D. M .; Crist, W. M. (01.12.1998). „Meziskupinová studie rhabdomyosarkomu: aktualizace pro patology“. Dětská a vývojová patologie. 1 (6): 550–561. doi:10,1007 / s100249900076. ISSN  1093-5266. PMID  9724344. S2CID  25785779.
  9. ^ Hiniker, Susan M .; Donaldson, Sarah S. (01.01.2015). „Nedávný pokrok v porozumění a léčbě rhabdomyosarkomu“. F1000Prime Rep. 7: 59. doi:10.12703 / P7-59. ISSN  2051-7599. PMC  4447051. PMID  26097732.
  10. ^ A b C d E F Meyer, WH (2003). "Rhabdomyosarkom". Holland-Frei Cancer Medicine (6. vydání). Hamilton (ON): BC Decker.
  11. ^ A b Cecchetto, Giovanni; Bisogno, Gianni; De Corti, Federica; Dall'Igna, Patrizia; Inserra, Alessandro; Ferrari, Andrea; Garaventa, Alberto; Scagnellato, Angela; Carli, Modesto (01.12.2007). „Biopsie nebo debulkující chirurgie jako počáteční chirurgický zákrok u lokálně pokročilých rhabdomyosarkomů u dětí?: Zkušenosti studií italské kooperativní skupiny“. Rakovina. 110 (11): 2561–2567. doi:10.1002 / cncr.23079. ISSN  0008-543X. PMID  17941028. S2CID  25505511.
  12. ^ Hays, D. M .; Lawrence, W .; Wharam, M .; Newton, W .; Ruymann, F. B .; Beltangady, M .; Maurer, H. M. (01.01.1989). „Primární reexcize u pacientů s„ mikroskopickým reziduálním “nádorem po počáteční excizi sarkomů trupu a končetin“. Journal of Pediatric Surgery. 24 (1): 5–10. doi:10.1016 / s0022-3468 (89) 80290-8. ISSN  0022-3468. PMID  2723995.
  13. ^ Meza, Jane L .; Anderson, James; Pappo, Alberto S .; Meyer, William H .; Dětská onkologická skupina (2006-08-20). „Analýza prognostických faktorů u pacientů s nemetastatickým rhabdomyosarkomem léčených na meziskupinových studiích rhabdomyosarkomu III a IV: Dětská onkologická skupina“. Journal of Clinical Oncology. 24 (24): 3844–3851. doi:10.1200 / JCO.2005.05.3801. ISSN  1527-7755. PMID  16921036.
  14. ^ Folpe, Andrew L .; McKenney, Jesse K .; Bridge, Julia A .; Weiss, Sharon W. (01.09.2002). „Sklerotizující rhabdomyosarkom u dospělých: zpráva o čtyřech případech hyalinizující varianty matrice bohaté na rhabdomyosarkom, kterou lze zaměnit s osteosarkomem, chondrosarkomem nebo angiosarkomem.“ American Journal of Surgical Pathology. 26 (9): 1175–1183. doi:10.1097/00000478-200209000-00008. ISSN  0147-5185. PMID  12218574. S2CID  1792514.
  15. ^ Crist, W. M .; Anderson, J. R .; Meza, J.L .; Fryer, C .; Raney, R. B .; Ruymann, F. B .; Breneman, J .; Qualman, S. J .; Wiener, E. (2001-06-15). „Meziskupinová studie rhabdomyosarkomu IV: výsledky pro pacienty s nemetastatickým onemocněním“. Journal of Clinical Oncology. 19 (12): 3091–3102. doi:10.1200 / JCO.2001.19.12.3091. ISSN  0732-183X. PMID  11408506.
  16. ^ A b Davis RJ, D'Cruz CM, Lovell MA, Biegel JA, Barr FG (1994). „Fúze PAX7 na FKHR pomocí varianty t (1; 13) (p36; q14) translokace v alveolárním rhabdomyosarkomu“. Výzkum rakoviny. 54 (11): 2869–2872. PMID  8187070.
  17. ^ A b Barr, F. G .; Galili, N .; Holick, J .; Biegel, J. A .; Rovera, G .; Emanuel, B. S. (01.02.1993). "Přeskupení PAX3 spárovaného genového boxu v pediatrickém alveolárním rhabdomyosarkomu solidního nádoru". Genetika přírody. 3 (2): 113–117. doi:10.1038 / ng0293-113. ISSN  1061-4036. PMID  8098985. S2CID  794511.
  18. ^ A b C d Merlino, G .; Helman, L. J. (1999-09-20). „Rabdomyosarkom - vypracování cest“. Onkogen. 18 (38): 5340–5348. doi:10.1038 / sj.onc.1203038. ISSN  0950-9232. PMID  10498887. S2CID  23071344.
  19. ^ A b Barr, F. G .; Chatten, J .; D'Cruz, C. M .; Wilson, A. E.; Nauta, L. E.; Nycum, L. M .; Biegel, J. A .; Womer, R. B. (1995-02-15). "Molekulární testy pro chromozomální translokace v diagnostice dětských sarkomů měkkých tkání". JAMA. 273 (7): 553–557. doi:10.1001 / jama.273.7.553. ISSN  0098-7484. PMID  7530783.
  20. ^ Kelly, K. M .; Womer, R. B .; Sorensen, P. H .; Xiong, Q. B .; Barr, F. G. (01.05.1997). "Společné a variantní genové fúze předpovídají odlišné klinické fenotypy v rhabdomyosarkomu". Journal of Clinical Oncology. 15 (5): 1831–1836. doi:10.1200 / JCO.1997.15.5.1831. ISSN  0732-183X. PMID  9164192.
  21. ^ A b C Gryder, Berkley E .; Yohe, Marielle E .; Chou, Hsien-Chao; Zhang, Xiaohu; Marques, Joana; Wachtel, Marco; Schaefer, Beat; Sen, Nirmalya; Song, Young (01.08.2017). „PAX3 – FOXO1 zavádí Myogenic Super Enhancers a uděluje BET Bromodomain zranitelnost“. Objev rakoviny. 7 (8): 884–899. doi:10.1158 / 2159-8290.CD-16-1297. ISSN  2159-8274. PMID  28446439.
  22. ^ Visser, M .; Sijmons, C .; Bras, J .; Arceci, R. J .; Godfried, M .; Valentijn, L. J .; Voûte, P. A .; Baas, F. (01.09.1997). „Alelotyp pediatrického rhabdomyosarkomu“. Onkogen. 15 (11): 1309–1314. doi:10.1038 / sj.onc.1201302. ISSN  0950-9232. PMID  9315099. S2CID  8160066.
  23. ^ Oliner, J. D .; Kinzler, K. W .; Meltzer, P. S .; George, D.L .; Vogelstein, B. (02.07.1992). „Amplifikace genu kódujícího protein asociovaný s p53 v lidských sarkomech“ (PDF). Příroda. 358 (6381): 80–83. Bibcode:1992 Natur.358 ... 80O. doi:10.1038 / 358080a0. hdl:2027.42/62637. PMID  1614537. S2CID  1056405.
  24. ^ Weber-Hall, S .; Anderson, J .; McManus, A .; Abe, S .; Nojima, T .; Pinkerton, R .; Pritchard-Jones, K .; Shipley, J. (1996-07-15). "Zisky, ztráty a amplifikace genomového materiálu v rhabdomyosarkomu analyzované komparativní genomovou hybridizací". Výzkum rakoviny. 56 (14): 3220–3224. ISSN  0008-5472. PMID  8764111.
  25. ^ Epstein, J. A .; Lam, P .; Jepeal, L .; Maas, R.L .; Shapiro, D. N. (1995-05-19). "Pax3 inhibuje myogenní diferenciaci kultivovaných buněk myoblastů". The Journal of Biological Chemistry. 270 (20): 11719–11722. doi:10.1074 / jbc.270.20.11719. ISSN  0021-9258. PMID  7744814. S2CID  25993698.
  26. ^ A b Yohe, Marielle E .; Gryder, Berkley E .; Shern, Jack F .; Song, Young K .; Chou, Hsien-Chao; Sindiri, Sivasish; Mendoza, Arnulfo; Patidar, Rajesh; Zhang, Xiaohu (04.07.2018). „Inhibice MEK indukuje MYOG a předělává super-enhancery v rhabdomyosarkomu poháněném RAS“. Science Translational Medicine. 10 (448): eaan4470. doi:10.1126 / scitranslmed.aan4470. ISSN  1946-6234. PMID  29973406. S2CID  206694560.
  27. ^ A b C d E Dagher, R .; Helman, L. (01.01.1999). "Rhabdomyosarkom: přehled". Onkolog. 4 (1): 34–44. doi:10.1634 / theoncologist.4-1-34. ISSN  1083-7159. PMID  10337369.
  28. ^ Cessna, M. H .; Zhou, H .; Perkins, S.L .; Tripp, S. R .; Layfield, L .; Daines, C .; Coffin, C. M. (2001-09-01). „Je exprese myogeninu a myoD1 specifická pro rhabdomyosarkom? Studie 150 případů s důrazem na napodobeniny buněk vřetena“. American Journal of Surgical Pathology. 25 (9): 1150–1157. doi:10.1097/00000478-200109000-00005. ISSN  0147-5185. PMID  11688574. S2CID  46691289.
  29. ^ Kumar, S .; Perlman, E .; Harris, C. A .; Raffeld, M .; Tsokos, M. (01.09.2000). „Myogenin je specifický marker pro rhabdomyosarkom: imunohistochemická studie v tkáních zalitých v parafinu“. Moderní patologie. 13 (9): 988–993. doi:10.1038 / modpathol.3880179. ISSN  0893-3952. PMID  11007039. S2CID  21756898.
  30. ^ A b C Lawrence, W .; Anderson, J. R .; Gehan, E. A .; Maurer, H. (1997-09-15). „Předběžná léčba TNM stagingu dětského rhabdomyosarkomu: zpráva studijní skupiny Intergroup Rhabdomyosarcoma. Dětská studijní skupina pro rakovinu. Pediatrická onkologická skupina“. Rakovina. 80 (6): 1165–1170. doi:10.1002 / (sici) 1097-0142 (19970915) 80: 6 <1165 :: aid-cncr21> 3.0.co; 2-5. ISSN  0008-543X. PMID  9305719.
  31. ^ Pedrick, T. J .; Donaldson, S. S .; Cox, R. S. (01.03.1986). „Rhabdomyosarkom: Stanfordská zkušenost s využitím systému TNM staging“. Journal of Clinical Oncology. 4 (3): 370–378. doi:10.1200 / JCO.1986.4.3.370. ISSN  0732-183X. PMID  3950676.
  32. ^ Ruymann, F. B .; Grovas, A. C. (2000-01-01). „Pokrok v diagnostice a léčbě rhabdomyosarkomu a souvisejících sarkomů měkkých tkání“. Vyšetřování rakoviny. 18 (3): 223–241. doi:10.3109/07357900009031827. ISSN  0735-7907. PMID  10754991. S2CID  25749451.
  33. ^ Admiraal, Rick; van der Paardt, Marcel; Kobes, Jasmijn; Kremer, Leontien CM; Bisogno, Gianni; Merks, Johannes HM (08.12.2010). „Vysokodávková chemoterapie pro děti a mladé dospělé s rhabdomyosarkomem stádia IV.“ Cochrane Database of Systematic Reviews (12): CD006669. doi:10.1002 / 14651858.cd006669.pub2. ISSN  1465-1858. PMID  21154373.
  34. ^ Raney, R. B .; Tefft, M .; Newton, W. A .; Ragab, A.H .; Lawrence, W .; Gehan, E. A .; Maurer, H. M. (01.01.1987). „Vylepšená prognóza při intenzivní léčbě dětí s kraniálními sarkomy měkkých tkání vznikajícími v neorbitálních parameningeálních místech. Zpráva ze studie Intergroup Rhabdomyosarcoma Study“. Rakovina. 59 (1): 147–155. doi:10.1002 / 1097-0142 (19870101) 59: 1 <147 :: aid-cncr2820590129> 3.0.co; 2-8. ISSN  0008-543X. PMID  3791141.
  35. ^ Raney, Richard Beverly; Meza, Jane; Anderson, James R .; Fryer, Christopher J .; Donaldson, Sarah S .; Breneman, John C .; Fitzgerald, Thomas J .; Gehan, Edmund A .; Michalski, Jeff M. (01.01.2002). „Léčba dětí a dospívajících s lokalizovaným parameningeálním sarkomem: zkušenosti s protokoly studijní skupiny Intergroup Rhabdomyosarcoma IRS-II prostřednictvím –IV, 1978–1997“. Lékařská a dětská onkologie. 38 (1): 22–32. doi:10,1002 / mpo.1259. ISSN  0098-1532. PMID  11835233.
  36. ^ Healey, E. A .; Shamberger, R. C .; Grier, H. E.; Loeffler, J. S .; Tarbell, N.J. (1995-05-15). „Desetiletá zkušenost s pediatrickou brachyterapií“. International Journal of Radiation Oncology, Biology, Physics. 32 (2): 451–455. doi:10.1016/0360-3016(95)00520-9. ISSN  0360-3016. PMID  7772200.
  37. ^ A b Redakční rada pediatrické léčby PDQ (01.01.2002). Léčba dětského rhabdomyosarkomu (PDQ®): verze pro zdravotníky. Bethesda (MD): National Cancer Institute (USA). PMID  26389243.
  38. ^ https://www.researchgate.net/publication/342370291_Case_Report_of_a_Local_Recurrence_of_Spindle_Cell_Embryonal_Rhabdomyosarcoma
  39. ^ Ognjanovic, Simona; Linabery, Amy M .; Charbonneau, Bridget; Ross, Julie A. (2009-09-15). „Trendy výskytu a přežití rhabdomyosarkomu v dětství ve Spojených státech v letech 1975–2005“. Rakovina. 115 (18): 4218–4226. doi:10.1002 / cncr.24465. ISSN  0008-543X. PMC  2953716. PMID  19536876.
  40. ^ Wexler, LH; Herman, LJ (1997). Principy a praxe dětské onkologie. 3. vyd. Philadelphia: Lippincott-Raven. str. 799–829.
  41. ^ Stiller, C. A .; McKinney, P. A .; Bunch, K. J .; Bailey, C. C .; Lewis, I.J. (1991-09-01). „Rakovina dětství a etnická skupina v Británii: studie studie dětské rakoviny ve Spojeném království (UKCCSG)“. British Journal of Cancer. 64 (3): 543–548. doi:10.1038 / bjc.1991.347. ISSN  0007-0920. PMC  1977662. PMID  1654982.
  42. ^ Stiller, C. A .; Parkint, D. M. (01.01.1994). „Mezinárodní rozdíly ve výskytu dětských sarkomů měkkých tkání“. Dětská a perinatální epidemiologie. 8 (1): 107–119. doi:10.1111 / j.1365-3016.1994.tb00439.x. ISSN  1365-3016. PMID  8153013.
  43. ^ Yang, P .; Grufferman, S .; Khoury, M. J .; Schwartz, A. G .; Kowalski, J .; Ruymann, F. B .; Maurer, H. M. (01.01.1995). „Sdružení dětského rhabdomyosarkomu s neurofibromatózou typu I a vrozenými vadami“. Genetická epidemiologie. 12 (5): 467–474. doi:10.1002 / gepi.1370120504. ISSN  0741-0395. PMID  8557179. S2CID  23924644.
  44. ^ Smith, A. C .; Squire, J. A .; Thorner, P .; Zielenska, M .; Shuman, C .; Grant, R .; Chitayat, D .; Nishikawa, J. L .; Weksberg, R. (2001-12-01). „Sdružení alveolárního rhabdomyosarkomu s Beckwith-Wiedemannovým syndromem“. Dětská a vývojová patologie. 4 (6): 550–558. doi:10.1007 / s10024001-0110-6. ISSN  1093-5266. PMID  11826361. S2CID  8824095.
  45. ^ Cohen, P. R .; Kurzrock, R. (01.01.1995). „Různé genodermatózy: Beckwith-Wiedemannův syndrom, Birt-Hogg-Dubeův syndrom, familiární atypický syndrom mnohočetného molárního melanomu, dědičná tylóza, inkontinentní pigmenty a nadpočetné bradavky.“ Dermatologické kliniky. 13 (1): 211–229. doi:10.1016 / S0733-8635 (18) 30121-9. ISSN  0733-8635. PMID  7712645.
  46. ^ Malkin, D .; Li, F. P .; Strong, L. C .; Fraumeni, J. F .; Nelson, C.E .; Kim, D. H .; Kassel, J .; Gryka, M. A .; Bischoff, F. Z. (1990-11-30). „Mutace zárodečné linie p53 u familiárního syndromu rakoviny prsu, sarkomů a dalších novotvarů“. Věda. 250 (4985): 1233–1238. Bibcode:1990Sci ... 250,1233 mil. doi:10.1126 / science.1978757. ISSN  0036-8075. PMID  1978757.
  47. ^ Bisogno, G .; Murgia, A .; Mammi, I .; Strafella, M. S .; Carli, M. (01.01.1999). „Rhabdomyosarkom u pacienta s kardio-facio-kožním syndromem“. Journal of Pediatric Hematology / Oncology. 21 (5): 424–427. doi:10.1097/00043426-199909000-00016. ISSN  1077-4114. PMID  10524458.
  48. ^ Gripp, Karen W .; Scott, Charles I .; Nicholson, Linda; McDonald-McGinn, Donna M .; Ozeran, J. Daniel; Jones, Marilyn C .; Lin, Angela E .; Zackai, Elaine H. (2002-02-15). "Five additional Costello syndrome patients with rhabdomyosarcoma: proposal for a tumor screening protocol". American Journal of Medical Genetics. 108 (1): 80–87. doi:10.1002/ajmg.10241. ISSN  0148-7299. PMID  11857556.
  49. ^ Grufferman, S.; Schwartz, A. G.; Ruymann, F. B.; Maurer, H. M. (1993-05-01). "Parents' use of cocaine and marijuana and increased risk of rhabdomyosarcoma in their children". Cancer Causes & Control. 4 (3): 217–224. doi:10.1007/bf00051316 (neaktivní 10. 11. 2020). ISSN  0957-5243. JSTOR  3552846. PMID  8318638.CS1 maint: DOI neaktivní od listopadu 2020 (odkaz)
  50. ^ Weber, CO (1854). "Anatomische Untersuchung einer hypertrophische Zunge nebst Bemerkungen uber die Neubildung quergestreifter Muskelfasern". Virchows Arch Path Anat.
  51. ^ Stout, Arthur Purdy (1946-03-01). "Rhabdomyosarcoma of the Skeletal Muscles". Annals of Surgery. 123 (3): 447–472. doi:10.1097/00000658-194603000-00011. ISSN  0003-4932. PMC  1803493. PMID  17858752.
  52. ^ Tanoue K (Jan 2014). "Survivin-responsive conditionally replicating adenovirus kills rhabdomyosarcoma stem cells more efficiently than their progeny". J Transl Med. 12: 27. doi:10.1186/1479-5876-12-27. PMC  3925355. PMID  24467821.
  • Saboo, S. S.; Krajewski, K. M.; Zukotynski, K.; Howard, S.; Jagannathan, J. P.; Hornick, J. L.; Ramaiya, N. (2012). "Imaging Features of Primary and Secondary Adult Rhabdomyosarcoma". American Journal of Roentgenology. 199 (6): W694–W703. doi:10.2214/AJR.11.8213. PMID  23169742.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje