PHKG2 - PHKG2
Gama katalytický řetězec fosforylázy b kinázy gama, izoforma varlat / jater je enzym že u lidí je kódován PHKG2 gen.[5][6][7]
Gen PHKG2 poskytuje pokyny pro výrobu jednoho kusu, gama podjednotky, enzymu kinázy fosforylázy b. Tento enzym je tvořen 16 podjednotkami, po čtyřech z podjednotek alfa, beta, gama a delta. (Každá podjednotka je vyrobena z jiného genu.) Gama podjednotka vykonává funkci enzymu kinázy fosforylázy b a ostatní podjednotky pomáhají regulovat její aktivitu. Tento enzym se nachází v různých papírové kapesníky, i když je nejhojnější v játrech a svalech. Jedna verze enzymu se nachází v játra buňky a další v sval buňky. Gama-2 podjednotka produkovaná z genu PHKG2 je součástí enzymu nalezeného v játrech.[8]
Fosforyláza b kináza hraje důležitou roli při zajišťování energie pro buňky. Hlavním zdrojem buněčné energie je jednoduchý cukr zvaný glukóza. Glukóza se ukládá ve svalových a jaterních buňkách ve formě zvané glykogen. Glykogen lze rychle rozložit, když je potřeba glukóza, například k udržení normální hladiny glukózy v krvi mezi jídly. Fosforyláza b kináza zapíná (aktivuje) další nazývaný enzym glykogen fosforyláza b převedením do aktivnější formy, glykogen fosforyláza a. Je-li aktivní, tento enzym štěpí glykogen.[8]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000156873 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000030815 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Hanks SK (březen 1989). „Messengerová ribonukleová kyselina kódující zdánlivou izoformu katalytické podjednotky fosforylázy kinázy je v varlatech hojná“. Mol Endocrinol. 3 (1): 110–6. doi:10.1210 / oprava-3-1-110. PMID 2915644.
- ^ Whitmore SA, Apostolou S, Lane S, Nancarrow JK, Phillips HA, Richards RI, Sutherland GR, Callen DF (srpen 1994). „Izolace a charakterizace transkribovaných sekvencí z knihovny hn-cDNA chromozomu 16 a fyzické mapování genů a transkribovaných sekvencí pomocí panelu somatických buněk s vysokým rozlišením lidského chromozomu 16“. Genomika. 20 (2): 169–75. doi:10.1006 / geno.1994.1150. PMID 8020963.
- ^ „Entrez Gene: PHKG2 fosforylázová kináza, gama 2 (varlata)“.
- ^ A b "Gen PHKG2". ghr.nlm.nih.gov. Genetická domácí reference. Citováno 9. října 2018.
Tento článek včlení text z tohoto zdroje, který je v veřejná doména.
Tento článek včlení text z tohoto zdroje, který je v Další čtení
- Hanks SK (1987). "Homologické sondování: identifikace klonů cDNA kódujících členy rodiny protein-serinkináz". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 84 (2): 388–92. doi:10.1073 / pnas.84.2.388. PMC 304212. PMID 2948189.
- Søvik O, deBarsy T, Maehle B (1983). „Nedostatek fosforylázy kinázy: závažné onemocnění ukládání glykogenu s důkazem autosomálně recesivního způsobu dědičnosti“. Eur. J. Pediatr. 139 (3): 210. doi:10.1007 / BF01377363. PMID 6962066. S2CID 21587211.
- Huang CY, Yuan CJ, Livanova NB, Graves DJ (1994). "Exprese, čištění, charakterizace a deleční mutace gama podjednotky fosforylázy kinázy: identifikace inhibiční domény v gama podjednotce". Mol. Buňka. Biochem. 127-128: 7–18. doi:10.1007 / BF01076753. PMID 7935363. S2CID 22905953.
- Maichele AJ, Burwinkel B, Maire I a kol. (1996). „Mutace v izoformě varlat / jater podjednotky gama fosforylázy kinázy (PHKG2) způsobují autozomální jaterní glykogenózu u krysy gsd a u lidí“. Nat. Genet. 14 (3): 337–40. doi:10.1038 / ng1196-337. PMID 8896567. S2CID 2663835.
- Lowe ED, Noble ME, Skamnaki VT a kol. (1998). „Krystalová struktura komplexu peptid-fosforyláza-kinázový substrát: rozpoznání kinázového substrátu“. EMBO J.. 16 (22): 6646–58. doi:10.1093 / emboj / 16.22.6646. PMC 1170269. PMID 9362479.
- Burwinkel B, Shiomi S, Al Zaben A, Kilimann MW (1998). „Jaterní glykogenóza způsobená nedostatkem fosforylázy kinázy: struktura genu PHKG2 a mutace spojené s cirhózou“. Hučení. Mol. Genet. 7 (1): 149–54. doi:10,1093 / hmg / 7.1.149. PMID 9384616.
- Burwinkel B, Tanner MS, Kilimann MW (2000). „Fosforylázová kináza s deficitem jaterní glykogenózy: progrese do cirhózy v dětství spojená s mutacemi PHKG2 (H144Y a L225R)“. J. Med. Genet. 37 (5): 376–7. doi:10,1136 / jmg. 37.5.376. PMC 1734590. PMID 10905889.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Burwinkel B, Rootwelt T, Kvittingen EA a kol. (2004). „Těžký fenotyp jaterní glykogenózy s deficitem fosforylázy kinázy s mutacemi v genu PHKG2“. Pediatr. Res. 54 (6): 834–9. doi:10.1203 / 01.PDR.0000088069.09275.10. PMID 12930917.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Beauchamp NJ, Dalton A, Ramaswami U a kol. (2007). „Glykogenová skladovací choroba typu IX: Vysoká variabilita klinického fenotypu“. Mol. Genet. Metab. 92 (1–2): 88–99. doi:10.1016 / j.ymgme.2007.06.007. PMID 17689125.
externí odkazy
 | Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |