Onemocnění centrálního jádra - Central core disease

Centrální základní nemoc
Ostatní jménaMyopatie centrálního jádra
Buněčný vzorek svalové tkáně s onemocněním centrálního jádra (obarvený pro kontrast) .jpg
Histopatologický vzhled typického onemocnění centrálního jádra: NADH-TR, příčný řez od rectus femoris. Výrazná převaha tmavých barviv, vysoce oxidačních vláken typu 1 s jádry ovlivňujícími většinu vláken. Jádra jsou obvykle dobře ohraničená a umístěná centrálně (→), ale mohou být příležitostně vícečetná a excentrická.
SpecialitaNeurologie  Upravte to na Wikidata

Onemocnění centrálního jádra (CCD), také známý jako myopatie centrálního jádra, je autosomální dominantně zdědil[1] svalová porucha přítomný od narození, který negativně ovlivňuje kosterní svalstvo. Poprvé to popsali Shy a Magee v roce 1956.[2][3] Vyznačuje se vzhledem myofibril pod mikroskop.[4]

Příznaky a symptomy

Příznaky CCD jsou různé, ale obvykle zahrnují hypotonie (snížený svalový tonus) při narození, mírné zpoždění vývoj dítěte (velmi variabilní mezi případy), slabost obličejové svaly a kosterní malformace, jako je skolióza a vykloubení kyčle.[2]

CCD je obvykle diagnostikována v kojeneckém nebo dětském věku, ale někteří pacienti zůstávají bez příznaků až do dospělosti do středního věku.[5] I když obecně není progresivní, zdá se, že roste počet lidí, kteří mají pomalou klinicky významnou progresi symptomatologie. Tyto případy mohou být způsobeny velkým počtem mutací nesprávného fungování receptoru ryanodinu a při pokračujícím výzkumu mohou být shledány klinické varianty.[Citace je zapotřebí ]

Patofyziologie

Onemocnění centrálního jádra má autosomálně dominantní charakter dědictví.

Onemocnění centrálního jádra se dědí v autosomální dominantní móda. Většina případů má prokazatelné mutace v ryanodinový receptor typu 1 (RYR1) gen,[1] které jsou často de novo (nově vyvinutý). Lidé s CCD jsou vystaveni zvýšenému riziku rozvoje maligní hypertermie (MH) při příjmu Celková anestezie.[2]

Diagnóza

Diagnóza je stanovena na základě kombinace typických příznaků a vzhledu na biopsie (vzorek tkáně) ze svalu. Název je odvozen od typického vzhledu biopsie světelná mikroskopie, kde svalové buňky mají jádra, která nemají mitochondrie a konkrétní enzymy.[2]

Respirační nedostatečnost se vyvíjí v malé části případů. Kreatinkináza bývají normální a elektromyografie (EMG) ukazuje krátkodobé akční potenciály motorové jednotky s malou amplitudou.[2]

Léčba

Neexistuje žádná specifická léčba, ale vyhýbají se spouštění anestetik a jsou vyšetřováni příbuzní RYR1 mutace, protože tyto mohou způsobit jejich náchylnost k MH.[2]

Reference

  1. ^ A b Robinson, Rl; Brooks, C; Brown, Sl; Ellis, Fr; Halsall, Pj; Quinnell, Rj; Shaw, Ma; Hopkins, Pm (srpen 2002). „Mutace RYR1 způsobující onemocnění centrálního jádra jsou spojeny se závažnějšími maligními hypertermiemi při in vitro kontrakturních fenotypech“. Lidská mutace. 20 (2): 88–97. doi:10.1002 / humu.10098. PMID  12124989.
  2. ^ A b C d E F Quinlivan RM, Muller CR, Davis M a kol. (2003). „Centrální základní choroba: klinické, patologické a genetické rysy“. Oblouk. Dis. Dítě. 88 (12): 1051–5. doi:10.1136 / příd. 88.12.1051. PMC  1719384. PMID  14670767.
  3. ^ Magee KR, Shy GM (1956). „Nová vrozená neprogresivní myopatie“. Mozek. 79 (4): 610–21. CiteSeerX  10.1.1.1026.496. doi:10.1093 / mozek / 79.4.610. PMID  13396066.
  4. ^ "onemocnění centrálního jádra " na Dorlandův lékařský slovník
  5. ^ Talwalkar, SS; Parker, JR; Heffner, RR; Parker, JC (2006). „Centrální choroba dospělých. Klinické, histologické a genetické aspekty: kazuistika a přehled literatury“. Clin Neuropathol. 25 (4): 180–4. PMID  16866299.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje