GDI1 - GDI1

GDI1
Identifikátory
Aliasy	GDI1, 1A, GDIL, MRX41, MRX48, OPHN2, RABGD1A, RABGDIA, XAP-4, inhibitor disociace GDP 1
Externí ID	OMIM: 300104 MGI: 99846 HomoloGene: 37487 Genové karty: GDI1
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	154,443,467 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	X chromozom (myš)
Konec	74,311,862 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Aktivita inhibitoru GDP disociace Rab; • GO: 0005097, GO: 0005099, GO: 0005100 Aktivátor aktivity GTPázy; • Vazba Rab GTPázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • Aktivita inhibitoru disociace GDP;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • Golgiho aparát; • myelin; • střední část těla; • neuronová projekce; • axon; • tělo neuronových buněk; • makromolekulární komplex;
Biologický proces	• Rab proteinová signální transdukce; • reakce na iont vápníku; • GO: 0032320, GO: 0032321, GO: 0032855, GO: 0043089, GO: 0032854 pozitivní regulace aktivity GTPázy; • negativní regulace axonogeneze; • negativní regulace cílení proteinu na membránu; • transport bílkovin; • GO: 0048552 regulace katalytické aktivity; • regulace přenosu signálu zprostředkovaného malou GTPázou; • signální transdukce; • malá transdukce signálu zprostředkovaná GTPázou; • pozitivní regulace prodloužení axonu; • transport zprostředkovaný vezikuly;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2664
	14567
	ENSG00000203879
	ENSMUSG00000015291
	P31150
	P50396
	NM_001493
	NM_010273
	NP_001484
	NP_034403
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Rab GDP disociační inhibitor alfa je protein že u lidí je kódován GDI1 gen.^[5]^[6]

Funkce

Inhibitory disociace GDP jsou proteiny, které regulují výměnnou reakci GDP-GTP členů rodiny rab, malé proteiny vázající GTP nadrodiny ras, které se účastní vezikulárního transportu molekul mezi buněčnými organelami. GDI zpomalují rychlost disociace GDP z proteinů rab a uvolňují GDP z membrány vázaných rabů. GDI1 je exprimován primárně v nervových a senzorických tkáních. Mutace v GDI1 byly spojeny s nespecifickou mentální retardací spojenou s X.^[7]

Rab GTPasy cyklují mezi cytosolickým kompartmentem, kde je vázán na protein zvaný GDI (GDP Dissociation Inhibitor), a membránou, kde interaguje s receptorem, nukleotidovým výměnným faktorem, GAP (GTPase Activating Protein) a pravděpodobně dalšími faktory které jej propojují s příslušným SNARE. GDI je nespecifický s ohledem na rab, na který se váže. Výměník, receptor a GAP jsou však specifické pro rab.

Interakce

GDI1 bylo prokázáno komunikovat s CDC42.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000203879 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000015291 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Bächner D, Sedláček Z, Korn B, Hameister H, Poustka A (září 1995). "Expresní vzorce dvou lidských genů kódujících různé rab GDP-disociační inhibitory (GDI), extrémně konzervované proteiny zapojené do buněčného transportu". Hučení. Mol. Genet. 4 (4): 701–8. doi:10,1093 / hmg / 4,4,701. PMID 7543319.
^ Sedláček Z, Konecki DS, Korn B, Klauck SM, Poustka A (říjen 1994). „Evoluční konzervace a genomová organizace XAP-4, Xq28 lokalizovaného genu kódujícího lidský rab GDP-disociační inhibitor (GDI)“. Savčí genom. 5 (10): 633–9. doi:10.1007 / BF00411459. PMID 7849400.
^ "Entrez Gene: GDI1 GDP disociation inhibitor 1".
^ Gibson RM, Wilson-Delfosse AL (říjen 2001). „RhoGDI-vázající-defektní mutant Cdc42Hs cílí na membrány a aktivuje tvorbu filopodií, ale necykluje s cytosolem savčích buněk“. Biochem. J. 359 (Pt 2): 285–94. doi:10.1042/0264-6021:3590285. PMC 1222146. PMID 11583574.

Další čtení

Calinisan V, Gravem D, Chen RP, Brittin S, Mohandas N, Lecomte MC, Gascard P (2006). „Nové poznatky o potenciálních funkcích nadrodiny proteinů 4.1 v ledvinovém epitelu“. Přední. Biosci. 11: 1646–66. doi:10.2741/1911. PMID 16368544.
Rasmussen HH, van Damme J, Puype M, Gesser B, Celis JE, Vandekerckhove J (1992). „Mikrosekvence 145 proteinů zaznamenané v databázi dvourozměrných gelových proteinů normálních lidských epidermálních keratinocytů“. Elektroforéza. 13 (12): 960–9. doi:10,1002 / elps.11501301199. PMID 1286667.
Matsui Y, Kikuchi A, Araki S, Hata Y, Kondo J, Teranishi Y, Takai Y (1990). „Molekulární klonování a charakterizace nového typu regulačního proteinu (GDI) pro smg p25A, protein vázající GTP podobný ras p21“. Mol. Buňka. Biol. 10 (8): 4116–22. doi:10,1128 / mcb. 10.8.4116. PMC 360933. PMID 2115118.
Shisheva A, Südhof TC, český poslanec (1994). "Klonování, charakterizace a exprese nové izoformy inhibitoru GDP disociace z kosterního svalu". Mol. Buňka. Biol. 14 (5): 3459–68. doi:10,1128 / mcb.14.5.3459. PMC 358710. PMID 7513052.
Nishimura N, Goji J, Nakamura H, Orita S, Takai Y, Sano K (1995). "Klonování mozkové izoformy lidského Rab GDI a jeho exprese v buněčných liniích lidského neuroblastomu a ve vzorcích nádorů". Cancer Res. 55 (22): 5445–50. PMID 7585614.
Shapiro AD, Pfeffer SR (1995). „Kvantitativní analýza interakcí mezi prenyl Rab9, inhibitorem disociace GDP-alfa a guaninovými nukleotidy“. J. Biol. Chem. 270 (19): 11085–90. doi:10.1074 / jbc.270.19.11085. PMID 7744738.
Beranger F, Cadwallader K, Porfiri E, Powers S, Evans T, de Gunzburg J, Hancock JF (1994). "Stanovení strukturálních požadavků na interakci Rab6 s RabGDI a Rab geranylgeranyltransferázou". J. Biol. Chem. 269 (18): 13637–43. PMID 8175798.
Sedlacek Z, Korn B, Konecki DS, Siebenhaar R, Coy JF, Kioschis P, Poustka A (1993). "Konstrukce transkripční mapy 300 kb oblasti kolem lidského lokusu G6PD přímou selekcí cDNA". Hučení. Mol. Genet. 2 (11): 1865–9. doi:10,1093 / hmg / 2.11.1865. PMID 8281148.
Hancock JF, hala A (1993). „Nová role RhoGDI jako inhibitoru proteinů GAP“. EMBO J.. 12 (5): 1915–21. doi:10.1002 / j.1460-2075.1993.tb05840.x. PMC 413412. PMID 8491184.
Chen EY, Zollo M, Mazzarella R, Ciccodicola A, Chen CN, Zuo L, Heiner C, Burough F, Repetto M, Schlessinger D, D'Urso M (1996). „Sekvenční analýza s dlouhým dosahem v Xq28: třináct známých a šest kandidátských genů v 219,4 kb vysoké GC DNA mezi lokusy RCP / GCP a G6PD“. Hučení. Mol. Genet. 5 (5): 659–68. doi:10,1093 / hmg / 5,5,659. PMID 8733135.
Hamel BC, Kremer H, Wesby-van Swaay E, van den Helm B, Smits AP, Oostra BA, Ropers HH, Mariman EC (1996). „Gen pro nespecifickou X-vázanou mentální retardaci (MRX41) je lokalizován v distálním segmentu Xq28“. Dopoledne. J. Med. Genet. 64 (1): 131–3. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960712) 64: 1 <131 :: AID-AJMG22> 3.0.CO; 2-N. hdl:2066/23576. PMID 8826463.
Wilson AL, Sheridan KM, Erdman RA, Maltese WA (1996). „Prenylace mutanta Rab1B se změněnou aktivitou GTPázy je narušena v bezbuněčných systémech, ale ne v intaktních savčích buňkách“. Biochem. J. 318 (3): 1007–14. doi:10.1042 / bj3181007. PMC 1217717. PMID 8836150.
des Portes V, Billuart P, Carrié A, Bachner L, Bienvenu T, Vinet MC, Beldjord C, Ponsot G, Kahn A, Boué J, Chelly J (1997). „Gen pro dominantní nespecifickou X-vázanou mentální retardaci se nachází v Xq28“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 60 (4): 903–9. PMC 1712488. PMID 9106537.
Gorvel JP, Chang TC, Boretto J, Azuma T, Chavrier P (1998). "Diferenciální vlastnosti D4 / LyGDI versus RhoGDI: fosforylace a selektivita rho GTPázy". FEBS Lett. 422 (2): 269–73. doi:10.1016 / S0014-5793 (98) 00020-9. PMID 9490022.
D'Adamo P, Menegon A, Lo Nigro C, Grasso M, Gulisano M, Tamanini F, Bienvenu T, Gedeon AK, Oostra B, Wu SK, Tandon A, Valtorta F, Balch WE, Chelly J, Toniolo D (1998) . „Mutace v GDI1 jsou zodpovědné za nespecifickou mentální retardaci vázanou na X“. Nat. Genet. 19 (2): 134–9. doi:10.1038/487. PMID 9620768.
Bienvenu T, des Portes V, Saint Martin A, McDonell N, Billuart P, Carrié A, Vinet MC, Couvert P, Toniolo D, Ropers HH, Moraine C, van Bokhoven H, Fryns JP, Kahn A, Beldjord C, Chelly J (1998). „Nespecifická semidominantní mentální retardace vázaná na X mutacemi v inhibitoru disociace Rab GDP“. Hučení. Mol. Genet. 7 (8): 1311–5. doi:10,1093 / hmg / 7,8,1311. PMID 9668174.
Wan M, Francke U (1998). "Hodnocení dvou chromozomálních kandidátských genů X pro Rettův syndrom: glutamát dehydrogenáza-2 (GLUD2) a rab GDP-disociační inhibitor (GDI1)". Dopoledne. J. Med. Genet. 78 (2): 169–72. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980630) 78: 2 <169 :: AID-AJMG14> 3.0.CO; 2-L. PMID 9674910.
Hutt DM, Da-Silva LF, Chang LH, Prosser DC, Ngsee JK (2000). "PRA1 inhibuje extrakci membránově vázané rab GTPázy pomocí GDI1". J. Biol. Chem. 275 (24): 18511–9. doi:10,1074 / jbc.M909309199. PMID 10751420.

Tento článek o gen na člověka X chromozom a / nebo související protein je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000203879 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000015291 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7543319-5] Bächner D, Sedláček Z, Korn B, Hameister H, Poustka A (září 1995). "Expresní vzorce dvou lidských genů kódujících různé rab GDP-disociační inhibitory (GDI), extrémně konzervované proteiny zapojené do buněčného transportu". Hučení. Mol. Genet. 4 (4): 701–8. doi:10,1093 / hmg / 4,4,701. PMID 7543319.

[pmid7849400-6] Sedláček Z, Konecki DS, Korn B, Klauck SM, Poustka A (říjen 1994). „Evoluční konzervace a genomová organizace XAP-4, Xq28 lokalizovaného genu kódujícího lidský rab GDP-disociační inhibitor (GDI)“. Savčí genom. 5 (10): 633–9. doi:10.1007 / BF00411459. PMID 7849400.

[entrez-7] "Entrez Gene: GDI1 GDP disociation inhibitor 1".

[pmid11583574-8] Gibson RM, Wilson-Delfosse AL (říjen 2001). „RhoGDI-vázající-defektní mutant Cdc42Hs cílí na membrány a aktivuje tvorbu filopodií, ale necykluje s cytosolem savčích buněk“. Biochem. J. 359 (Pt 2): 285–94. doi:10.1042/0264-6021:3590285. PMC 1222146. PMID 11583574.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]