Makulární rohovková dystrofie - Macular corneal dystrophy

Makulární rohovková dystrofie
Makulární rohovková dystrofie barvila koloidní železo. JPEG
Barvení koloidním železem ukazuje usazování glykosaminoglykanů v rohovce
SpecialitaOftalmologie  Upravte to na Wikidata

Makulární rohovková dystrofie, také známá jako Fehrova dystrofie rohovky pojmenovaná pro němčinu oční lékař Oskar Fehr (1871-1959) je vzácný patologický stav postihující stroma rohovky. První příznaky jsou obvykle pozorovány v prvním desetiletí života a postupují poté, s opacitami vyvíjejícími se v rohovce a záchvaty bolesti. Tento stav poprvé popsal Arthur Groenouw v roce 1890.[1][2]

Příznaky a symptomy

Nástup nastává v prvním desetiletí, obvykle ve věku od 5 do 9 let. Porucha je progresivní, změny vidění se stárnutím od 2. do 3. dekády mohou být pozorovány ve 4. a 5. dekádě, lze pozorovat závažné poruchy zraku . Citlivost rohovky je obvykle snížena. U většiny pacientů se vyskytují bolestivé záchvaty s fotofobií, pocity cizího tělesa a opakující se eroze. Makulární rohovková dystrofie je na Islandu velmi častá a tvoří téměř jednu třetinu všech provedených rohovkových štěpů.[3]

Genetika

Makulární rohovková dystrofie se dědí autozomálně recesivně a předpokládá se, že je způsobena nedostatkem nebo abnormální konfigurací keratan sulfát. Většina případů MCD je způsobena mutacemi v CHST6 gen.[4]

Gen CHST6 je sacharid sulfotransferáza kódující enzym označený jako rohovková N-acetylglukosamin-6-sulfotransferáza. U MCD typu I vedou různé mutace k inaktivaci enzymu, u MCD typu II je inaktivace způsobena velkými delecemi a / nebo nahrazením v genu.[3]

Léčba

Transplantace rohovky je často vyžadováno.

Viz také

Reference

  1. ^ Groenouw A. Knötchenförmige Hornhauttrübungen (noduli corneae). Oblouk Augenheilkunde. 1890; 21: 281–289.
  2. ^ Natalie Afshari (10.10.2018). "Makulární rohovková dystrofie". eMedicína. Citovat deník vyžaduje | deník = (Pomoc)
  3. ^ A b Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 217800
  4. ^ Klintworth GK (2009). "Rohovkové dystrofie". Orphanet J Rare Dis. 4: 7. doi:10.1186/1750-1172-4-7. PMC  2695576. PMID  19236704.

externí odkazy

Klasifikace