NHLRC1 - NHLRC1

NHLRC1
Identifikátory
Aliasy	NHLRC1, EPM2A, EPM2B, MALIN, bA204B7.2, NHL repetice obsahující E3 ubikvitinovou proteinovou ligázu 1
Externí ID	OMIM: 608072 MGI: 2145264 HomoloGene: 18439 Genové karty: NHLRC1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	18,122,677 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 13 (myš)
Konec	47,014,850 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba kovových iontů; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • GO: 1904264, GO: 1904822, GO: 0090622, GO: 0090302 aktivita ubikvitinové proteinové ligázy; • aktivita ubikvitin-protein transferázy; • aktivita transferázy;
Buněčná složka	• perinukleární oblast cytoplazmy; • cytosol; • endoplazmatické retikulum; • buněčné jádro;
Biologický proces	• autofagie; • polyubikvitinace bílkovin; • proces biosyntézy glykogenu; • pozitivní regulace ubikvitinace bílkovin; • ubikvitinace bílkovin; • proteazomem zprostředkovaný katabolický proces proteinu závislý na ubikvitinu; • regulace fosforylace bílkovin; • metabolický proces glykogenu; • regulace genové exprese; • regulace ubikvitinace bílkovin; • reakce na stres endoplazmatického retikula; • buněčný makromolekulový metabolický proces; • regulace aktivity proteinkinázy; • regulace lokalizace proteinu na plazmatickou membránu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	378884
	105193
	ENSG00000187566
	ENSMUSG00000044231
	Q6VVB1
	Q8BR37
	NM_198586
	NM_175340
	NP_940988
	NP_780549
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein obsahující opakování NHL 1 je protein že u lidí je kódován NHLRC1 gen.^[5]^[6]

Viz také

Opakování NHL

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000187566 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000044231 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Chan EM, Young EJ, Ianzano L, Munteanu I, Zhao X, Christopoulos CC, Avanzini G, Elia M, Ackerley CA, Jovic NJ, Bohlega S, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Minassian BA, Scherer SW ( Září 2003). „Mutace v NHLRC1 způsobují progresivní myoklonickou epilepsii“. Nat Genet. 35 (2): 125–7. doi:10.1038 / ng1238. PMID 12958597. S2CID 32590557.
^ „Entrez Gene: NHLRC1 NHL opakování obsahující 1“.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW záznam o progresivní myoklonické epilepsii, typ Lafora

Další čtení

Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK a kol. (2003). „Sekvence DNA a analýza lidského chromozomu 6“. Příroda. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003 Natur.425..805M. doi:10.1038 / nature02055. PMID 14574404.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Gómez-Abad C, Gómez-Garre P, Gutiérrez-Delicado E a kol. (2006). „Laforova choroba způsobená mutacemi EPM2B: klinická a genetická studie“. Neurologie. 64 (6): 982–6. doi:10.1212 / 01.WNL.0000154519.10805.F7. hdl:10261/71541. PMID 15781812. S2CID 22318884.
Gentry MS, Worby CA, Dixon JE (2005). „Pohledy na Laforovu chorobu: malin je ubikvitinová ligáza E3, která ubikvitinuje a podporuje degradaci laforinu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 102 (24): 8501–6. doi:10.1073 / pnas.0503285102. PMC 1150849. PMID 15930137.
Lohi H, Ianzano L, Zhao XC a kol. (2006). „Nová glykogen syntáza kináza 3 a ubikvitinační dráhy v progresivní myoklonické epilepsii“. Hučení. Mol. Genet. 14 (18): 2727–36. doi:10,1093 / hmg / ddi306. PMID 16115820.
Singh S, Sethi I, Francheschetti S a kol. (2007). „Nové mutace NHLRC1 a korelace genotyp-fenotyp u pacientů s Laforovou progresivní myoklonickou epilepsií“. J. Med. Genet. 43 (9): e48. doi:10.1136 / jmg.2005.039479. PMC 2564581. PMID 16950819.
Mittal S, Dubey D, Yamakawa K, Ganesh S (2007). „Proteiny malfory a laforinu z Lafora jsou přijímány do agresivních látek v reakci na proteazomální poškození“. Hučení. Mol. Genet. 16 (7): 753–62. doi:10,1093 / hmg / ddm006. PMID 17337485.

Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000187566 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000044231 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid12958597-5] Chan EM, Young EJ, Ianzano L, Munteanu I, Zhao X, Christopoulos CC, Avanzini G, Elia M, Ackerley CA, Jovic NJ, Bohlega S, Andermann E, Rouleau GA, Delgado-Escueta AV, Minassian BA, Scherer SW ( Září 2003). „Mutace v NHLRC1 způsobují progresivní myoklonickou epilepsii“. Nat Genet. 35 (2): 125–7. doi:10.1038 / ng1238. PMID 12958597. S2CID 32590557.

[entrez-6] „Entrez Gene: NHLRC1 NHL opakování obsahující 1“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]