Online Mendelian Inheritance in Man - Online Mendelian Inheritance in Man

Online Mendelian Inheritance in Man
Obsah
PopisKatalog všech známých lidských genů a genetických fenotypů.
Typy dat
zajat		Geny, genetické poruchy, fenotypové vlastnosti
OrganismyHomo sapiens
Kontakt
Výzkumné centrumLékařská fakulta Johns Hopkins University
Primární citacePMID  21472891
Přístup
webová stránkahttp://www.omim.org/

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) je průběžně aktualizovaný katalog lidské geny a genetické poruchy a rysy, se zvláštním zaměřením na vztah gen-fenotyp. Ke dni 28. června 2019, zastoupeno přibližně 9 000 z více než 25 000 položek v OMIM fenotypy; zbytek zastoupen geny, z nichž mnohé souvisely se známými fenotypy.[1]

Verze a historie

OMIM je online pokračováním Dr. Victor A. McKusick je Mendelian dědičnost v člověku (MIM), která byla vydána ve 12 vydáních v letech 1966 až 1998.[2][3][4] Téměř všech 1486 položek v prvním vydání MIM pojednávalo o fenotypech.[2]

MIM / OMIM se vyrábí a sestavuje na Lékařská fakulta Johna Hopkinse (JHUSOM). Společnost OMIM byla k dispozici na internetu v roce 1987 pod vedením Lékařská knihovna Welch v JHUSOM s finanční podporou od Howard Hughes Medical Institute. Od roku 1995 do roku 2010 byl OMIM k dispozici na Celosvětová Síť s informatika a finanční podpora z Národní centrum pro biotechnologické informace. Aktuální web OMIM (OMIM.org ), který byl vyvinut s financováním JHUSOM, je udržován společností Univerzita Johna Hopkinse s finanční podporou z Národní institut pro výzkum lidského genomu.[5][6]

Proces sběru a použití

Obsah MIM / OMIM je založen na výběru a kontrole publikovaného recenzováno biomedicínská literatura. Aktualizaci obsahu provádí tým autorů vědy a kurátorů pod vedením Dr. Ady Hamosha z McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine na Univerzitě Johnse Hopkinse. Zatímco OMIM je volně dostupný pro veřejnost, je určen pro použití především lékaři a dalšími zdravotnickými pracovníky zabývajícími se genetickými poruchami, výzkumníky genetiky a pokročilými studenty vědy a medicíny.[5]

Databázi lze použít jako zdroj k vyhledání literatury relevantní pro zděděné podmínky,[7] a jeho systém číslování je v lékařské literatuře široce používán k poskytnutí jednotného indexu pro genetická onemocnění.[8]

Klasifikační systém MIM

Viz také: Seznam kódů poruch OMIM

Čísla MIM

Každá položka OMIM má jedinečný šestimístný identifikátor[9] jak je shrnuto níže:

  • 100000–299999: Autosomální loci nebo fenotypy (záznamy vytvořené před 15. květnem 1994)
  • 300000–399999: X-vázaný loci nebo fenotypy
  • 400000–499999: Y-vázaný loci nebo fenotypy
  • 500000–599999: Mitochondriální loci nebo fenotypy
  • 600 000 a vyšší: Autosomální loci nebo fenotypy (záznamy vytvořené po 15. květnu 1994)

V případech alelická heterogenita, za číslem MIM záznamu následuje desetinná čárka a jedinečné čtyřmístné číslo specifikující variantu.[9] Například alelické varianty v HBB gen (141900) jsou očíslovány 141900 0001 až 141900,0538.[10]

Protože OMIM má odpovědnost za klasifikaci a pojmenování genetických poruch, jsou tato čísla stabilní identifikátory poruch.[5]

Symboly před čísly MIM

Symboly před čísly MIM[11] uveďte vstupní kategorii:

  • Hvězdička (*) před číslem položky označuje gen.
  • Symbol čísla (#) před číslem záznamu označuje, že se jedná o popisný záznam, obvykle fenotypu, a nepředstavuje jedinečný lokus. Důvod použití číselného symbolu je uveden v prvním odstavci záznamu. Diskuse o jakémkoli genu nebo genech souvisejících s fenotypem spočívá v jiné položce (nebo položkách), jak je popsáno v prvním odstavci.
  • Znaménko plus (+) před číslem záznamu označuje, že záznam obsahuje popis genu se známou sekvencí a fenotyp.
  • Znak procenta (%) před číslem položky označuje, že položka popisuje potvrzený mendelovský fenotyp nebo fenotypový lokus, pro který není znám základní molekulární základ.
  • Žádný symbol před číslem položky obecně neoznačuje popis fenotypu, u něhož byl Mendelianův základ, i když existuje podezření, jasně stanoven nebo že samostatnost tohoto fenotypu od fenotypu v jiné položce je nejasná.
  • A stříška (^) před číslem záznamu znamená, že záznam již neexistuje, protože byl odstraněn z databáze nebo přesunut do jiného záznamu, jak je uvedeno.

Viz také

Reference

  1. ^ „Statistika vstupu OMIM“. Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2019. Citováno 28. června 2019.
  2. ^ A b McKusick, V. A. Mendelian dědičnost v člověku. Katalogy autozomálně dominantních, autozomálně recesivních a X-vázaných fenotypů. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1. vydání, 1996; 2. vydání, 1969; 3. vydání, 1971; 4. vydání, 1975; 5. vydání, 1978; 6. vydání, 1983; 7. vydání, 1986; 8. vydání, 1988; 9. vydání, 1990; 10. vydání, 1992.
  3. ^ McKusick, V. A. Mendelian dědičnost v člověku. Katalog lidských genů a genetických poruch. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11. vydání, 1994; 12. vydání, 1998.
  4. ^ McKusick, V. A. (2007). „Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 80 (4): 588–604. doi:10.1086/514346. PMC  1852721. PMID  17357067.
  5. ^ A b C Amberger, J .; Bocchini, C .; Hamosh, A. (2011). „Nová tvář a nové výzvy pro online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)“. Hučení. Mutat. 32 (5): 564–7. doi:10,1002 / humu.21466. PMID  21472891. S2CID  39087815.
  6. ^ Amberger, J.S .; Bocchini, C. A.; Schiettecatte, F .; Scott, A.F .; Hamosh, A. (2015). „OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), online katalog lidských genů a genetických poruch“. Nucleic Acids Res. 43 (Problém s databází): D789-98. doi:10.1093 / nar / gku1205. PMC  4383985. PMID  25428349.
  7. ^ Gitomer, W .; Pak, C. (1996). „Nedávný pokrok v biochemickém a molekulárně biologickém základě cystinurie“. The Journal of Urology. 156 (6): 1907–1912. doi:10.1016 / S0022-5347 (01) 65389-8. PMID  8911353.
  8. ^ Tolmie, J .; Shillito, P .; Hughes-Benzie, R .; Stephenson, J. (1995). „Aicardi-Goutièresův syndrom (familiární encefalopatie s časným nástupem s kalcifikacemi bazálních ganglií a chronickou mozkomíšním mokem lymfocytóza)“. Journal of Medical Genetics. 32 (11): 881–884. doi:10,1136 / jmg.32.11.881. PMC  1051740. PMID  8592332.
  9. ^ A b „FAQ, §1.2“. Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. Citováno 23. července 2015.
  10. ^ „Lokalita hemoglobinu beta nebo HBB (141900): alelické varianty“. Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. Citováno 23. července 2015.
  11. ^ „FAQ, §1.3“. Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2015. Citováno 23. července 2015.

externí odkazy