NEU1 - NEU1
Sialidáza 1 (lysozomální sialidáza), známý také jako NEU1, je savčí lysozomál neuraminidáza enzym, který je u lidí kódován NEU1 gen.[4][5]
Funkce
Protein kódovaný tímto genem kóduje lysozomální enzym, který štěpí terminál kyselina sialová zbytky ze substrátů jako např glykoproteiny a glykolipidy. V lysozom je tento enzym součástí heterotrimerního komplexu spolu s beta-galaktosidázou a katepsinem A (druhý se také označuje jako „ochranný protein“). Mutace v tomto genu mohou vést k sialidóza.[4]
Klinický význam
Nedostatky v lidském enzymu NEU1 vedou k sialidóza, vzácný lysozomální střádavá nemoc.[6] Bylo také prokázáno, že sialidáza zvyšuje zotavení z poranění míchy při injekci potkanům.[7]
Interakce
Bylo prokázáno, že NEU1 komunikovat s Katepsin A.[8]
Reference
- ^ A b C ENSG00000184494, ENSG00000223957, ENSG00000234846, ENSG00000204386, ENSG00000234343, ENSG00000227315, ENSG00000228691 GRCh38: Ensembl uvolnění 89: ENSG00000227129, ENSG00000184494, ENSG00000223957, ENSG00000234846, ENSG00000204386, ENSG00000234343, ENSG00000227315, ENSG00000228691 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b "Entrezův gen: NEU1 sialidáza 1 (lysozomální sialidáza)".
- ^ Pshezhetsky AV, Richard C, Michaud L, Igdoura S, Wang S, Elsliger MA, Qu J, Leclerc D, Gravel R, Dallaire L, Potier M (březen 1997). "Klonování, exprese a chromozomální mapování lidské lysozomální sialidázy a charakterizace mutací v sialidóze". Nat. Genet. 15 (3): 316–20. doi:10.1038 / ng0397-316. PMID 9054950. S2CID 31588761.
- ^ Seyrantepe V, Poupetova H, Froissart R, Zabot MT, Maire I, Pshezhetsky AV (listopad 2003). "Molekulární patologie genu NEU1 při sialidóze". Hučení. Mutat. 22 (5): 343–52. doi:10,1002 / humu.10268. PMID 14517945. S2CID 22333886.
- ^ Mountney A, Zahner MR, Lorenzini I, Oudega M, Schramm LP, Schnaar RL (červen 2010). „Sialidáza zvyšuje zotavení z poranění míchy míchou“. PNAS. 107 (25): 11561–6. Bibcode:2010PNAS..10711561M. doi:10.1073 / pnas.1006683107. PMC 2895144. PMID 20534525.
- ^ van der Spoel A, Bonten E, d'Azzo A (březen 1998). „Transport lidské lysozomální neuraminidázy do zralých lysozomů vyžaduje ochranný protein / katepsin A“. EMBO J.. 17 (6): 1588–97. doi:10.1093 / emboj / 17.6.1588. PMC 1170506. PMID 9501080.
Další čtení
- Okamura-Oho Y, Zhang S, Callahan JW (1994). "Biochemie a klinické rysy galaktosialidózy". Biochim. Biophys. Acta. 1225 (3): 244–54. doi:10.1016/0925-4439(94)90002-7. PMID 8312369.
- Seyrantepe V, Poupetova H, Froissart R, Zabot MT, Maire I, Pshezhetsky AV (2004). "Molekulární patologie genu NEU1 při sialidóze". Hučení. Mutat. 22 (5): 343–52. doi:10,1002 / humu.10268. PMID 14517945. S2CID 22333886.
- Verheijen FW, Palmeri S, Galjaard H (1987). "Čištění a částečná charakterizace lysozomální neuraminidázy z lidské placenty". Eur. J. Biochem. 162 (1): 63–7. doi:10.1111 / j.1432-1033.1987.tb10542.x. PMID 3102233.
- Verheijen FW, Palmeri S, Hoogeveen AT, Galjaard H (1985). "Lidská placentární neuraminidáza. Aktivace, stabilizace a asociace s beta-galaktosidázou a jejím ochranným proteinem". Eur. J. Biochem. 149 (2): 315–21. doi:10.1111 / j.1432-1033.1985.tb08928.x. PMID 3922758.
- Hu H, Shioda T, Moriya C, Xin X, Hasan MK, Miyake K, Shimada T, Nagai Y (1996). „Infekčnosti lidských a jiných lentivirů primátů se aktivují desialylací povrchu virionu“. J. Virol. 70 (11): 7462–70. doi:10.1128 / JVI.70.11.7462-7470.1996. PMC 190813. PMID 8892864.
- Pshezhetsky AV, Potier M (1996). „Sdružení N-acetylgalaktosamin-6-sulfát sulfatázy s multienzymovým lysozomálním komplexem beta-galaktosidázy, katepsinu A a neuraminidázy. Možné důsledky pro intralyzozomální katabolismus keratansulfátu“. J. Biol. Chem. 271 (45): 28359–65. doi:10.1074 / jbc.271.45.28359. PMID 8910459.
- Bonten E, van der Spoel A, Fornerod M, Grosveld G, d'Azzo A (1997). „Charakterizace lidské lysozomální neuraminidázy definuje molekulární základ metabolické poruchy sialidózy“. Genes Dev. 10 (24): 3156–69. doi:10.1101 / gad.10.24.3156. PMID 8985184. * Milner CM, Smith SV, Carrillo MB, Taylor GL, Hollinshead M, Campbell RD (1997). „Identifikace sialidázy kódované v lidském hlavním histokompatibilním komplexu“. J. Biol. Chem. 272 (7): 4549–58. doi:10.1074 / jbc.272.7.4549. PMID 9020182.
- Pshezhetsky AV, Richard C, Michaud L, Igdoura S, Wang S, Elsliger MA, Qu J, Leclerc D, Gravel R, Dallaire L, Potier M (1997). "Klonování, exprese a chromozomální mapování lidské lysozomální sialidázy a charakterizace mutací v sialidóze". Nat. Genet. 15 (3): 316–20. doi:10.1038 / ng0397-316. PMID 9054950. S2CID 31588761.
- Vinogradova MV, Michaud L, Mezentsev AV, Lukong KE, El-Alfy M, Morales CR, Potier M, Pshezhetsky AV (1998). „Molekulární mechanismus nedostatku lysozomální sialidázy v galaktosialidóze zahrnuje jeho rychlou degradaci“. Biochem. J. 330 (Pt 2) (Pt 2): 641–50. doi:10.1042 / bj3300641. PMC 1219185. PMID 9480870.
- van der Spoel A, Bonten E, d'Azzo A (1998). „Transport lidské lysozomální neuraminidázy do zralých lysozomů vyžaduje ochranný protein / katepsin A“. EMBO J.. 17 (6): 1588–97. doi:10.1093 / emboj / 17.6.1588. PMC 1170506. PMID 9501080.
- Lukong KE, Elsliger MA, Chang Y, Richard C, Thomas G, Carey W, Tylki-Szymanska A, Czartoryska B, Buchholz T, Criado GR, Palmeri S, Pshezhetsky AV (2000). „Charakterizace molekulárních defektů sialidázy u pacientů se sialidózou naznačuje strukturální uspořádání lysozomálního multienzymového komplexu“. Hučení. Mol. Genet. 9 (7): 1075–85. doi:10,1093 / hmg / 9,7.1075. PMID 10767332.
- Naganawa Y, Itoh K, Shimmoto M, Takiguchi K, Doi H, Nishizawa Y, Kobayashi T, Kamei S, Lukong KE, Pshezhetsky AV, Sakuraba H (2000). "Molekulární a strukturní studie japonských pacientů se sialidózou typu 1". J. Hum. Genet. 45 (4): 241–9. doi:10,1007 / s100380070034. PMID 10944856.
- Bonten EJ, Arts WF, Beck M, Covanis A, Donati MA, Parini R, Zammarchi E, d'Azzo A (2000). „Nové mutace v lysozomální neuraminidáze identifikují funkční domény a určují klinickou závažnost při sialidóze“. Hučení. Mol. Genet. 9 (18): 2715–25. doi:10,1093 / hmg / 9,18,2715. PMID 11063730.
- Lukong KE, Landry K, Elsliger MA, Chang Y, Lefrancois S, Morales CR, Pshezhetsky AV (2001). "Mutace v sialidóze zhoršují vazbu sialidázy na lysozomální multienzymový komplex". J. Biol. Chem. 276 (20): 17286–90. doi:10,1074 / jbc.M100460200. PMID 11279074.
- Penzel R, Uhl J, Kopitz J, Beck M, Otto HF, Cantz M (2001). „Mutace donorového místa v genu pro lysozomální neuraminidázu způsobující přeskočení exonu a úplnou ztrátu aktivity enzymu u pacienta se sialidózou“. FEBS Lett. 501 (2–3): 135–8. doi:10.1016 / S0014-5793 (01) 02645-X. PMID 11470272. S2CID 27689049. * Lukong KE, Seyrantepe V, Landry K, Trudel S, Ahmad A, Gahl WA, Lefrancois S, Morales CR, Pshezhetsky AV (2002). „Intracelulární distribuce lysozomální sialidázy je řízena internalizačním signálem v jejím cytoplazmatickém ocasu“. J. Biol. Chem. 276 (49): 46172–81. doi:10,1074 / jbc.M104547200. PMID 11571282.
- Sergi C, Penzel R, Uhl J, Zoubaa S, Dietrich H, Decker N, Rieger P, Kopitz J, Otto HF, Kiessling M, Cantz M (2001). „Prenatální diagnostika a patologie plodu v turecké rodině, která ukrývá novou nesmyslnou mutaci v genu pro lysozomální alfa-N-acetyl-neuraminidázu (sialidázu)“. Hučení. Genet. 109 (4): 421–8. doi:10,1007 / s004390100592. PMID 11702224. S2CID 24374154.
- Itoh K, Naganawa Y, Matsuzawa F, Aikawa S, Doi H, Sasagasako N, Yamada T, Kira J, Kobayashi T, Pshezhetsky AV, Sakuraba H (2002). „Nové mutace missense v genu lidské lysozomální sialidázy u pacientů se sialidózou a předpověď strukturálních změn mutantních enzymů“. J. Hum. Genet. 47 (1): 29–37. doi:10.1007 / s10038-002-8652-7. PMID 11829139.