UQCRQ - UQCRQ

UQCRQ
Identifikátory
AliasyUQCRQ, MC3DN4, QCR8, QP-C, QPC, UQCR7, podjednotka komplexu ubichinol-cytochrom c reduktáza III
Externí IDOMIM: 612080 MGI: 107807 HomoloGene: 40942 Genové karty: UQCRQ
Umístění genu (člověk)
Chromozom 5 (lidský)
Chr.Chromozom 5 (lidský)[1]
Chromozom 5 (lidský)
Genomické umístění pro UQCRQ
Genomické umístění pro UQCRQ
Kapela5q31.1Start132,866,630 bp[1]
Konec132,868,847 bp[1]
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez

27089

22272

Ensembl

ENSG00000164405

ENSMUSG00000044894

UniProt

O14949

Q9CQ69

RefSeq (mRNA)

NM_014402

NM_025352
NM_001326614

RefSeq (protein)

NP_055217

NP_001313543
NP_079628

Místo (UCSC)Chr 5: 132,87 - 132,87 MbChr 11: 53,43 - 53,43 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Ubichinol-cytochrom c reduktáza, komplex III podjednotka VII, 9,5 kDa je protein že u lidí je kódován UQCRQ gen. Tento ubiqinon -vazebný protein je a podjednotka z mitochondriální Komplex III v elektronový transportní řetězec.[5] A mutace v UQCRQ Bylo prokázáno, že tento gen je závažný neurologické poruchy.[6] Infekce podle Trypanosoma cruzi může způsobit oxidační modifikaci tohoto proteinu v srdeční sval tkáň.[7]

Struktura

The UQCRQ Gen se nachází na rameni q chromozom 5 na pozici 31,1 a zabírá 2 217 párů bází.[8] Tento gen produkuje 9,9 kDa protein složený z 82 aminokyseliny.[9][10] Tento protein je transmembranózní, s větší hmotou na matice strana membrána.[11]

Funkce

Tento gen kóduje protein vázající ubichinon o nízké molekulové hmotnosti. Jedná se o malý protein asociovaný s jádrem a podjednotkou komplexu III ubichinol-cytochrom c reduktázy, který je součástí mitochondriální dýchací řetězec.[5]

Klinický význam

Varianty UQCRQ byly spojeny s nedostatkem komplexu III. Jedna sada dvaceti příbuzný případy mutace Ser45Phe v UQCRQ gen a jinou homozygotní deleci 4-bp v p. 338-341, byly spojeny s touto chorobou. V inbrední izraelský beduín rodina, mutace, zděděné v autosomálně recesivní vzor, ​​zobrazeno fenotyp nedostatku mitochondriálního komplexu III, jaderného typu 4, doprovázeného těžkou neurologické příznaky.[6] Zahrnuty byly další příznaky nedostatku komplexu III spojené s těmito mutacemi hypoglykémie, laktátová acidóza, a hypotonie.[12]

V jiné studii srdeční svalové tkáně u jedinců infikovaných Trypanosoma cruzibyla přítomna oxidační modifikace podjednotky UQCRQ spolu s oxidační modifikací podjednotek UQCRC1 a UQCRC2 stejného základního komplexu a UQCRH a CYC1 sousedního subkomplexu.[7]

Interakce

Protein kódovaný UQCRQ má interakce protein-protein s UQCRC1, OPTN, ERCC8, GRINL1A, Dctn1, K8.1, XRCC3, PML, RAB7A, HNRNPA1L2, CDC73, NLRP3, HAUS2, TMEM248, a GOLT1B.[13]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000164405 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000044894 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ A b „Entrez Gene: Ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit VII, 9.5kDa“. Tento článek včlení text z tohoto zdroje, který je v veřejná doména.
  6. ^ A b Barel O, Shorer Z, Flusser H, Ofir R, Narkis G, Finer G, Shalev H, Nasasra A, Saada A, Birk OS (květen 2008). „Nedostatek mitochondriálního komplexu III spojený s homozygotní mutací v UQCRQ“. American Journal of Human Genetics. 82 (5): 1211–6. doi:10.1016 / j.ajhg.2008.03.020. PMC  2427202. PMID  18439546.
  7. ^ A b Wen JJ, Garg N (prosinec 2004). „Oxidační modifikace mitochondriálních respiračních komplexů v reakci na stres infekce Trypanosoma cruzi“. Radikální biologie a medicína zdarma. 37 (12): 2072–81. doi:10.1016 / j.freeradbiomed.2004.09.011. PMID  15544925.
  8. ^ „Entrez Gene: Ubiquinol-cytochrome c reductase, complex III subunit VII, 9.5kDa“.
  9. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečních proteomů pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC  4076475. PMID  23965338.
  10. ^ „UQCRQ - cytochrom b-c1 komplexní podjednotka 8“. Srdeční organelární proteinová atlasová znalostní databáze (COPaKB).
  11. ^ Usui S, Yu L, Yu CA (květen 1990). „Protein vázající ubichinon s malou molekulovou hmotností (QPc-9,5 kDa) v mitochondriální ubichinol-cytochrom c reduktáze: izolace, doména vázající ubichinon a imunoinhibice“. Biochemie. 29 (19): 4618–26. doi:10.1021 / bi00471a017. PMID  2164842.
  12. ^ Haut S, Brivet M, Touati G, Rustin P, Lebon S, Garcia-Cazorla A, Saudubray JM, Boutron A, Legrand A, Slama A (červenec 2003). „Delece v lidském genu QP-C způsobuje komplexní deficit III, který vede k hypoglykémii a laktátové acidóze.“ Genetika člověka. 113 (2): 118–22. doi:10.1007 / s00439-003-0946-0. PMID  12709789. S2CID  24273072.
  13. ^ IntAct. „Interakce s UQCRQ“. www.ebi.ac.uk. Citováno 2018-08-02.

Další čtení

  • Schägger H, Brandt U, Gencic S, von Jagow G (1995). „Ubichinol-cytochrom-c reduktáza z lidských a hovězích mitochondrií“. Metody v enzymologii. 260: 82–96. doi:10.1016/0076-6879(95)60132-5. ISBN  9780121821616. PMID  8592474.
  • Sifroni KG, Damiani CR, Stoffel C, Cardoso MR, Ferreira GK, Jeremias IC, Rezin GT, Scaini G, Schuck PF, Dal-Pizzol F, Streck EL (září 2010). „Mitochondriální dýchací řetězec v sliznici tlustého střeva u pacientů s ulcerózní kolitidou“. Molekulární a buněčná biochemie. 342 (1–2): 111–5. doi:10.1007 / s11010-010-0474-x. PMID  20440543. S2CID  34103232.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.