RPS6KA3 - RPS6KA3 - Wikipedia

RPS6KA3
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4D9T, 4D9U, 4JG6, 4JG7, 4JG8, 4NUS, 4NW5, 4NW6, 5D9K, 5D9L
Identifikátory
Aliasy	RPS6KA3, CLS, HU-3, ISPK-1, MAPKAPK1B, MRX19, RSK, RSK2, S6K-alfa3, p90-RSK2, pp90RSK2, ribozomální protein S6 kináza A3
Externí ID	OMIM: 300075 MGI: 104557 HomoloGene: 37940 Genové karty: RPS6KA3
Umístění genu (člověk)
Chr.	X chromozom (lidský)
Konec	20,267,519 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	X chromozom (myš)
Konec	159,368,244 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • aktivita proteinkinázy; • vazba nukleotidů; • vazba kovových iontů; • aktivita inhibitoru endopeptidázy cysteinového typu zapojená do apoptotického procesu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • ATP vazba; • vazba protein kinázy; • vazba iontů hořčíku; • kinázová aktivita; • aktivita proteinové serin / threoninkinázy; • aktivita ribozomální proteinové S6 kinázy;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • nukleoplazma; • buněčné jádro;
Biologický proces	• vývoj kosterního systému; • negativní regulace aktivity endopeptidázy cysteinového typu účastnící se apoptotického procesu; • regulace překladu v reakci na stres; • GO: 0007243 transdukce intracelulárního signálu; • fosforylace; • negativní regulace apoptotického procesu; • fosforylace bílkovin; • vývoj centrálního nervového systému; • pozitivní regulace buněčného růstu; • reakce na lipopolysacharid; • pozitivní regulace buněčné diferenciace; • buněčný cyklus; • regulace transkripce templátu DNA v reakci na stres; • signální transdukce; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • signální dráha podobná mýtnému receptoru; • apoptotický proces; • peptidyl-serinová fosforylace;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	6197
	110651
	ENSG00000177189
	ENSMUSG00000031309
	P51812
	P18654
	NM_004586
	NM_148945; NM_001346675
	NP_004577
	NP_001333604; NP_683747
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

proteinová kináza S6, 90 kDa, polypeptid 3, také s RPS6KA3, je enzym že u lidí je kódován RPS6KA3 gen.^[5]^[6]

Funkce

Tento gen kóduje člena RSK (ribozomální S6 kináza ) rodina serin / threonin kinázy. Tato kináza obsahuje 2 neidentické kinázové katalytické domény a fosforyláty různé substráty, včetně členů mitogenem aktivovaná kináza (MAPK) signální dráha. Aktivita tohoto proteinu se podílí na řízení buněčného růstu a diferenciace.^[5]

Klinický význam

Mutace v tomto genu byly spojeny s Rakev – Lowryho syndrom (CLS).^[7]

Interakce

RPS6KA3 bylo prokázáno komunikovat s CREB-vazebný protein,^[8] MAPK1^[9]^[10] a PEA15.^[11]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000177189 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031309 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: RPS6KA3 ribozomální protein S6 kináza, 90 kDa, polypeptid 3“.
^ Moller DE, Xia CH, Tang W, Zhu AX, Jakubowski M (únor 1994). "Lidské izoformy rsk: klonování a charakterizace tkáňově specifické exprese". Americký žurnál fyziologie. 266 (2 Pt 1): C351–9. doi:10.1152 / ajpcell.1994.266.2.C351. PMID 8141249.
^ Jacquot S, Zeniou M, Touraine R, Hanauer A (leden 2002). „X-vázaný Coffin-Lowryho syndrom (CLS, MIM 303600, gen RPS6KA3, proteinový produkt známý pod různými názvy: pp90 (rsk2), RSK2, ISPK, MAPKAP1)“. European Journal of Human Genetics. 10 (1): 2–5. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200738. PMID 11896450.
^ Merienne K, Pannetier S, Harel-Bellan A, Sassone-Corsi P (říjen 2001). „Interakce RSK2-CBP regulovaná mitogeny řídí jejich aktivity kinázy a acetylázy“. Molekulární a buněčná biologie. 21 (20): 7089–96. doi:10.1128 / MCB.21.20.7089-7096.2001. PMC 99884. PMID 11564891.
^ Zhao Y, Bjorbaek C, Moller DE (listopad 1996). „Regulace a interakce izoforem pp90 (rsk) s proteinkinázami aktivovanými mitogenem“. The Journal of Biological Chemistry. 271 (47): 29773–9. doi:10.1074 / jbc.271.47.29773. PMID 8939914.
^ Smith JA, Poteet-Smith CE, Malarkey K, Sturgill TW (leden 1999). „Identifikace dokovacího místa extracelulární signální regulované kinázy (ERK) v ribozomální S6 kináze, sekvence kritická pro aktivaci ERK in vivo“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (5): 2893–8. doi:10.1074 / jbc.274.5.2893. PMID 9915826.
^ Vaidyanathan H, Ramos JW (srpen 2003). „Aktivita RSK2 je regulována jeho interakcí s PEA-15“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (34): 32367–72. doi:10,1074 / jbc.M303988200. PMID 12796492.

Další čtení

Omary MB, Baxter GT, Chou CF, Riopel CL, Lin WY, Strulovici B (květen 1992). „PKC související s epsilon kinázou asociuje a fosforyluje cytokeratin 8 a 18“. The Journal of Cell Biology. 117 (3): 583–93. doi:10.1083 / jcb.117.3.583. PMC 2289443. PMID 1374067.
Ku NO, Omary MB (říjen 1994). „Identifikace hlavního fyziologického fosforylačního místa lidského keratinu 18: potenciální kinázy a role v reorganizaci vláken“. The Journal of Cell Biology. 127 (1): 161–71. doi:10.1083 / jcb.127.1.161. PMC 2120194. PMID 7523419.
Adams MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD, Fuldner RA, Bult CJ, Lee NH, Kirkness EF, Weinstock KG, Gocayne JD, White O (září 1995). „Počáteční hodnocení rozmanitosti lidských genů a vzorců exprese na základě 83 milionů nukleotidů sekvence cDNA“ (PDF). Příroda. 377 (6547 Suppl): 3–174. PMID 7566098.
Zhao Y, Bjørbaek C, Weremowicz S, Morton CC, Moller DE (srpen 1995). „RSK3 kóduje novou izoformu pp90rsk s jedinečnou N-koncovou sekvencí: funkce kinázy stimulovaná růstovým faktorem a nukleární translokace“. Molekulární a buněčná biologie. 15 (8): 4353–63. doi:10.1128 / MCB.15.8.4353. PMC 230675. PMID 7623830.
Bjørbaek C, Vik TA, Echwald SM, Yang PY, Vestergaard H, Wang JP, Webb GC, Richmond K, Hansen T, Erikson RL (leden 1995). „Klonování genu lidské inzulínem stimulované proteinové kinázy (ISPK-1) a analýza kódujících oblastí a hladin mRNA ISPK-1 a proteinových fosfatázových-1 genů ve svalu od pacientů s NIDDM“. Cukrovka. 44 (1): 90–7. doi:10 2337 / cukrovka. 44.1.90. PMID 7813820.
Donnelly AJ, Choo KH, Kozman HM, Gedeon AK, Danks DM, Mulley JC (červenec 1994). "Regionální lokalizace nespecifického X-vázaného genu pro mentální retardaci (MRX19) na Xp22". American Journal of Medical Genetics. 51 (4): 581–5. doi:10,1002 / ajmg.1320510457. PMID 7943043.
Moller DE, Xia CH, Tang W, Zhu AX, Jakubowski M (únor 1994). "Lidské rsk izoformy: klonování a charakterizace tkáňově specifické exprese". Americký žurnál fyziologie. 266 (2 Pt 1): C351–9. doi:10.1152 / ajpcell.1994.266.2.C351. PMID 8141249.
Xing J, Ginty DD, Greenberg ME (srpen 1996). „Spojení dráhy RAS-MAPK s aktivací genu RSK2, CREB kinázou regulovanou růstovým faktorem“. Věda. 273 (5277): 959–63. doi:10.1126 / science.273.5277.959. PMID 8688081.
Trivier E, De Cesare D, Jacquot S, Pannetier S, Zackai E, Young I, Mandel JL, Sassone-Corsi P, Hanauer A (prosinec 1996). „Mutace v kináze Rsk-2 spojené s Coffin-Lowryho syndromem“. Příroda. 384 (6609): 567–70. doi:10.1038 / 384567a0. PMID 8955270.
Paudel HK (listopad 1997). „Fosforylace neuronovou proteinovou kinázou podobnou cdc2 podporuje dimerizaci proteinu Tau in vitro“. The Journal of Biological Chemistry. 272 (45): 28328–34. doi:10.1074 / jbc.272.45.28328. PMID 9353289.
Joel PB, Smith J, Sturgill TW, Fisher TL, Blenis J, Lannigan DA (duben 1998). "pp90rsk1 reguluje transkripci zprostředkovanou estrogenovým receptorem prostřednictvím fosforylace Ser-167". Molekulární a buněčná biologie. 18 (4): 1978–84. doi:10.1128 / mcb.18.4.1978. PMC 121427. PMID 9528769.
Zheng-Fischhöfer Q, Biernat J, Mandelkow EM, Illenberger S, Godemann R, Mandelkow E (březen 1998). „Sekvenční fosforylace Tau glykogen syntázou kinázou-3beta a proteinkinázou A na Thr212 a Ser214 generuje Alzheimerově specifický epitop protilátky AT100 a vyžaduje konformaci podobnou spárovanému spirálovitému vláknu.“ European Journal of Biochemistry. 252 (3): 542–52. doi:10.1046 / j.1432-1327.1998.2520542.x. PMID 9546672.
Deak M, Clifton AD, Lucocq LM, Alessi DR (srpen 1998). „Proteinová kináza-1 aktivovaná mitogenem a stresem (MSK1) je přímo aktivována MAPK a SAPK2 / p38 a může zprostředkovat aktivaci CREB.“. Časopis EMBO. 17 (15): 4426–41. doi:10.1093 / emboj / 17.15.4426. PMC 1170775. PMID 9687510.
Du K, Montminy M (prosinec 1998). „CREB je regulačním cílem pro protein kinázu Akt / PKB“. The Journal of Biological Chemistry. 273 (49): 32377–9. doi:10.1074 / jbc.273.49.32377. PMID 9829964.
Hanger DP, Betts JC, Loviny TL, Blackstock WP, Anderton BH (prosinec 1998). „Nová fosforylační místa identifikovaná v hyperfosforylovaném tau (spárované spirálovité vlákno-tau) z mozku Alzheimerovy choroby pomocí nanoelektrosprayové hmotnostní spektrometrie“. Journal of Neurochemistry. 71 (6): 2465–76. doi:10.1046 / j.1471-4159.1998.71062465.x. PMID 9832145.
Jacquot S, Merienne K, De Cesare D, Pannetier S, Mandel JL, Sassone-Corsi P, Hanauer A (prosinec 1998). „Mutační analýza genu RSK2 u pacientů s Coffin-Lowry: rozsáhlá alelická heterogenita a vysoká míra de novo mutací“. American Journal of Human Genetics. 63 (6): 1631–40. doi:10.1086/302153. PMC 1377634. PMID 9837815.
Jacquot S, Merienne K, Pannetier S, Blumenfeld S, Schinzel A, Hanauer A (1999). „Germline mozaika u Coffin-Lowryho syndromu“. European Journal of Human Genetics. 6 (6): 578–82. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200230. PMID 9887375.
Smith JA, Poteet-Smith CE, Malarkey K, Sturgill TW (leden 1999). „Identifikace dokovacího místa extracelulární signální kinázy (ERK) v ribozomální S6 kináze, sekvence kritická pro aktivaci ERK in vivo“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (5): 2893–8. doi:10.1074 / jbc.274.5.2893. PMID 9915826.
Abidi F, Jacquot S, Lassiter C, Trivier E, Hanauer A, Schwartz CE (leden 1999). „Nové mutace v Rsk-2, genu pro Coffin-Lowryho syndrom (CLS)“. European Journal of Human Genetics. 7 (1): 20–6. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200231. PMID 10094187.
Merienne K, Jacquot S, Pannetier S, Zeniou M, Bankier A, Gecz J, Mandel JL, Mulley J, Sassone-Corsi P, Hanauer A (květen 1999). "Missense mutace v RPS6KA3 (RSK2) odpovědná za nespecifickou mentální retardaci". Genetika přírody. 22 (1): 13–4. doi:10.1038/8719. PMID 10319851.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na syndrom Coffin – Lowry

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000177189 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000031309 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: RPS6KA3 ribozomální protein S6 kináza, 90 kDa, polypeptid 3“.

[pmid8141249-6] Moller DE, Xia CH, Tang W, Zhu AX, Jakubowski M (únor 1994). "Lidské izoformy rsk: klonování a charakterizace tkáňově specifické exprese". Americký žurnál fyziologie. 266 (2 Pt 1): C351–9. doi:10.1152 / ajpcell.1994.266.2.C351. PMID 8141249.

[pmid11896450-7] Jacquot S, Zeniou M, Touraine R, Hanauer A (leden 2002). „X-vázaný Coffin-Lowryho syndrom (CLS, MIM 303600, gen RPS6KA3, proteinový produkt známý pod různými názvy: pp90 (rsk2), RSK2, ISPK, MAPKAP1)“. European Journal of Human Genetics. 10 (1): 2–5. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200738. PMID 11896450.

[pmid11564891-8] Merienne K, Pannetier S, Harel-Bellan A, Sassone-Corsi P (říjen 2001). „Interakce RSK2-CBP regulovaná mitogeny řídí jejich aktivity kinázy a acetylázy“. Molekulární a buněčná biologie. 21 (20): 7089–96. doi:10.1128 / MCB.21.20.7089-7096.2001. PMC 99884. PMID 11564891.

[pmid8939914-9] Zhao Y, Bjorbaek C, Moller DE (listopad 1996). „Regulace a interakce izoforem pp90 (rsk) s proteinkinázami aktivovanými mitogenem“. The Journal of Biological Chemistry. 271 (47): 29773–9. doi:10.1074 / jbc.271.47.29773. PMID 8939914.

[pmid9915826-10] Smith JA, Poteet-Smith CE, Malarkey K, Sturgill TW (leden 1999). „Identifikace dokovacího místa extracelulární signální regulované kinázy (ERK) v ribozomální S6 kináze, sekvence kritická pro aktivaci ERK in vivo“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (5): 2893–8. doi:10.1074 / jbc.274.5.2893. PMID 9915826.

[pmid12796492-11] Vaidyanathan H, Ramos JW (srpen 2003). „Aktivita RSK2 je regulována jeho interakcí s PEA-15“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (34): 32367–72. doi:10,1074 / jbc.M303988200. PMID 12796492.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

Enzymy
Aktivita	Aktivní stránky Závazný web Katalytická triáda Oxyanionový otvor Enzymová promiskuita Katalyticky dokonalý enzym Koenzym Kofaktor Enzymatická katalýza
Nařízení	Alosterická regulace Spolupráce Inhibitor enzymu Aktivátor enzymu
Klasifikace	EC číslo Nadčeleď enzymů Rodina enzymů Seznam enzymů
Kinetika	Kinetika enzymů Eadie – Hofsteeův diagram Hanes – Woolfův děj Lineweaver – Burkův graf Kinetika Michaelis – Menten
Typy	EC1 Oxidoreduktázy (seznam ) EC2 Transferázy (seznam ) EC3 Hydrolázy (seznam ) EC4 Lyázy (seznam ) EC5 Izomerázy (seznam ) EC6 Ligázy (seznam ) EC7 Translocases (seznam )