TRAPPC9 - TRAPPC9
Obchodování s komplexem proteinových částic 9 je protein že u lidí je kódován TRAPPC9 gen.[5]
Funkce
Tento gen kóduje protein, který pravděpodobně hraje roli v NF-kappa-B signalizace. Mutace v tomto genu byly spojeny s autosomálně recesivní mentální retardace. Alternativně byly popsány sestřihové varianty transkriptu.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000167632 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000047921 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Entrez Gene: Trafficking protein particle complex 9“. Citováno 2017-06-10.
Další čtení
- Hu WH, Pendergast JS, Mo XM, Brambilla R, Bracchi-Ricard V, Li F, Walters WM, Blits B, He L, Schaal SM, Bethea JR (2005). „NIBP, nový protein vázající NIK a IKK (beta), který zvyšuje aktivaci NF- (kappa) B“. J. Biol. Chem. 280 (32): 29233–41. doi:10,1074 / jbc.M501670200. PMC 3707486. PMID 15951441.
- Yoshida T, Kato K, Yokoi K, Oguri M, Watanabe S, Metoki N, Yoshida H, Satoh K, Aoyagi Y, Nozawa Y, Yamada Y (2009). „Sdružení genových polymorfismů s chronickým onemocněním ledvin u japonských jedinců“. Int. J. Mol. Med. 24 (4): 539–47. doi:10,3892 / ijmm_00000263. PMID 19724895.
- Oguri M, Kato K, Yokoi K, Yoshida T, Watanabe S, Metoki N, Yoshida H, Satoh K, Aoyagi Y, Nozawa Y, Yamada Y (2010). „Hodnocení polymorfismu SDK1 s hypertenzí u japonských jedinců“. Dopoledne. J. Hypertens. 23 (1): 70–7. doi:10.1038 / ajh.2009.190. PMID 19851296.
- Mochida GH, Mahajnah M, Hill AD, Basel-Vanagaite L, Gleason D, Hill RS, Bodell A, Crosier M, Straussberg R, Walsh CA (2009). „Zkrácená mutace TRAPPC9 je spojena s autozomálně recesivním mentálním postižením a postnatální mikrocefalií“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 85 (6): 897–902. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.10.027. PMC 2790576. PMID 20004763.
- Mir A, Kaufman L, Noor A, Motazacker MM, Jamil T, Azam M, Kahrizi K, Rafiq MA, Weksberg R, Nasr T, Naeem F, Tzschach A, Kuss AW, Ishak GE, Doherty D, Ropers HH, Barkovich AJ , Najmabadi H, Ayub M, Vincent JB (2009). „Identifikace mutací v TRAPPC9, který kóduje protein vázající NIK- a IKK-beta, v nesyndromické autosomálně recesivní mentální retardaci“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 85 (6): 909–15. doi:10.1016 / j.ajhg.2009.11.009. PMC 2790571. PMID 20004765.
- Yoshida T, Kato K, Yokoi K, Oguri M, Watanabe S, Metoki N, Yoshida H, Satoh K, Aoyagi Y, Nozawa Y, Yamada Y (2010). „Sdružení genetických variant s hemoragickou mozkovou příhodou u japonských jedinců“. Int. J. Mol. Med. 25 (4): 649–56. doi:10,3892 / ijmm_00000388. PMID 20198315.
- Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). „Personalizované odvykání kouření: interakce mezi dávkou nikotinu, závislostí a skóre genotypu při ukončení léčby“. Mol. Med. 16 (7–8): 247–53. doi:10.2119 / molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614.
- Barrowman J, Bhandari D, Reinisch K, Ferro-Novick S (2010). "TRAPP komplexy v membránovém provozu: konvergence prostřednictvím společného Rabu". Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 11 (11): 759–63. doi:10.1038 / nrm2999. PMID 20966969. S2CID 20099084.
- Zong M, Wu XG, Chan CW, Choi MY, Chan HC, Tanner JA, Yu S (2011). „Funkce adaptéru TRAPPC2 u savčích TRAPP vysvětluje vrozené intelektuální postižení související s TRAPPC2 a SAP související s TRAPPC9“. PLOS ONE. 6 (8): e23350. doi:10.1371 / journal.pone.0023350. PMC 3156116. PMID 21858081.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 8 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |