Tyrosinemie typu II - Tyrosinemia type II

Nesmí být zaměňována s Hanhartův syndrom.
Tyrosinemie typu II
Ostatní jménaOkulokutánní tyrosinemie,[1] Richner-Hanhartův syndrom[2][1]:543
L-tyrosin-skeletal.png
Tyrosin
SpecialitaDermatologie
PříčinyGenetické (autosomálně recesivní )[3]

Tyrosinemie typu II je autosomálně recesivní stav s nástupem ve věku od 2 do 4 let, když je omezen bolestí mozoly rozvíjet na tlakové body z dlaň ruky a chodidlo.[4]:512

Patofyziologie

Tyrosinémie typu II je způsobena nedostatkem enzymu tyrosinaminotransferáza (ES 2.6.1.5 ), kódovaný genem TAT. Tyrosinaminotransferáza je první ze série pěti enzymy který přeměňuje tyrosin na menší molekuly, které jsou vylučovány ledviny nebo se používají při reakcích, které produkují energii. Tato forma poruchy může ovlivnit oči, kůže a duševní vývoj. Příznaky často začínají v raném dětství a zahrnují nadměrné množství trhání, abnormální citlivost na světlo (fotofobie ), bolest a zarudnutí očí a bolestivé kožní léze na dlaních a chodidlech. Asi polovina jedinců s tyrosinemií typu II je také mentálně postižena. Tyrosinémie typu II se vyskytuje u méně než 1 z 250 000 jedinců.[5]

Patofyziologie metabolických poruch tyrosinu, vedoucí ke zvýšeným hladinám tyrosinu v krvi.

Diagnóza

Diagnóza je stanovena na základě zvýšené hladiny tyrosinu v plazmě s lézemi kůže nebo očí.

Léčba

Dietní omezení fenylalaninu a tyrosinu.

Viz také

Reference

  1. ^ A b James WD, Elston DM, Berger TG, Andrews GC (2005). Andrewsovy choroby kůže: Klinická dermatologie (10. vydání). Saunders. ISBN  0-7216-2921-0.
  2. ^ Zea-Rey AV, Cruz-Camino H, Vazquez-Cantu DL, Gutiérrez-García VM, Santos-Guzmán J, Cantú-Reyna C (27. listopadu 2017). „Výskyt přechodné novorozenecké tyrosinémie u mexické populace“ (PDF). Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 5: 232640981774423. doi:10.1177/2326409817744230.
  3. ^ „Tyrosinemie typu 2“. Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS. Citováno 24. srpna 2019.
  4. ^ Freedberg IM, Fitzpatrick TB (2003). Fitzpatrickova dermatologie ve všeobecném lékařství (6. vydání). McGraw-Hill. ISBN  0-07-138076-0.
  5. ^ "Tyrosinémie typu II". Nesčetné zdraví žen. Citováno 14. října 2020.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje