TBX1 - TBX1

TBX1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4A04
Identifikátory
Aliasy	TBX1, CAFS, CATCH22, CTHM, DGCR, DGS, DORV, TBX1C, TGA, VCF, VCFS, T-box 1, transkripční faktor T-boxu 1
Externí ID	OMIM: 602054 MGI: 98493 HomoloGene: 7966 Genové karty: TBX1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 22 (lidský)
Konec	19,783,593 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 16 (myš)
Konec	18,590,671 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• sekvenčně specifická vazba DNA; • aktivita dimerizace bílkovin; • aktivita homodimerizace proteinu; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA; • Vazba DNA; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II;
Buněčná složka	• buněčné jádro;
Biologický proces	• proces specifikace vzoru; • negativní regulace apoptotického procesu mezenchymálních buněk; • buněčná odpověď na kyselinu retinovou; • pozitivní regulace fosforylace bílkovin; • morfogeneze půlkruhového kanálu; • regulace transkripce, DNA-šablony; • diferenciace epiteliálních buněk; • morfogeneze krevních cév; • morfogeneze svalových orgánů; • morfogeneze jazyka; • pozitivní regulace diferenciace svalových buněk jazyka; • pozitivní regulace proliferace epiteliálních buněk; • vývoj brzlíku; • apoptotický proces mezenchymálních buněk; • specifikace osudu buňky; • negativní regulace buněčné diferenciace; • vývoj měkkého patra; • odhodlání svalové buňky osud; • morfogeneze koronární arterie; • vývoj svalových orgánů; • morfogeneze srdce; • morfogeneze výtokového traktu; • morfogeneze nervu vagus; • morfogeneze vnějšího ucha; • smyslové vnímání zvuku; • buněčná odpověď na stimul fibroblastového růstového faktoru; • morfogeneze aorty; • vývoj lymfatických cév; • transkripce, chráněná DNA; • morfogeneze septum odtokového traktu; • morfogeneze ucha; • odontogeneze zubu obsahujícího dentin; • vývoj mnohobuněčných organismů; • vývoj srdce; • vývoj štítné žlázy; • stanovení levé / pravé symetrie; • signální dráha receptoru kyseliny retinové; • vývoj krevních cév; • pozitivní regulace proliferace mezenchymálních buněk; • vývoj příštítných tělísek; • morfogeneze vnitřního ucha; • morfogeneze svalové tkáně; • morfogeneze hlemýžďů; • angiogeneze; • migrace buněk neurální lišty; • pozitivní regulace buněčné proliferace; • morfogeneze tepny; • morfogeneze středního ucha; • chování sociálního organismu; • embryonální kraniální kostra morfogeneze; • embryonální morfogeneze viscerokranu; • mineralizace skloviny; • vývoj mezodermu; • buněčná proliferace; • čelit morfogenezi; • specifikace předního / zadního vzoru; • pozitivní regulace kaskády MAPK; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • vývoj hltanového systému; • regulace orgánové morfogeneze; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • pozitivní regulace transkripce, chráněná DNA;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	6899
	21380
	ENSG00000184058
	ENSMUSG00000009097
	O43435
	P70323
	NM_005992; NM_080646; NM_080647; NM_001379200
	NM_001285472; NM_001285476; NM_011532; NM_001373938
	NP_005983; NP_542377; NP_542378; NP_001366129
	NP_001272401; NP_001272405; NP_035662
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Transkripční faktor T-boxu TBX1 také známý jako T-box protein 1 a test-specifický T-box protein je protein že u lidí je kódován TBX1 gen.^[5] Geny v T-box rodina jsou transkripční faktory, které hrají důležitou roli při tvorbě tkání a orgánů během embryonálního vývoje.^[6] K provádění těchto rolí se proteiny vyrobené touto genovou rodinou váží na specifické oblasti DNA zvaný vazební prvek T-boxu (TBE)^[6] kontrolovat expresi cílových genů.

Gen

Gen TBX1 se nachází na dlouhém (q) rameni chromozom 22 v poloze 11,21, od základní pár 18 118 779 na základní pár 18 145 669.^[5]

Funkce

Protein T-box 1 se zdá být nezbytný pro normální vývoj velkých tepen, které vylučují krev srdce, svaly a kosti obličeje a krku a žláz, jako je brzlík a příštítná tělíska.^[7]^[8] Přestože protein T-box 1 působí jako transkripční faktor, dosud není známo, které geny jsou proteinem regulovány.

Klinický význam

Většina případů Syndrom delece 22q11.2 jsou způsobeny odstraněním malého kousku chromozom 22. Tato oblast chromozomu obsahuje asi 30 geny, včetně genu TBX1. U malého počtu postižených jedinců bez delece chromozomu 22 mutace v genu TBX1 jsou považovány za odpovědné za charakteristické znaky a příznaky syndromu. Ze tří známých mutací dvě mutace mění jednu aminokyselina (stavební blok proteinů) v proteinu T-box 1. Třetí mutace odstraní z proteinu jednu aminokyselinu. Tyto mutace pravděpodobně narušují schopnost proteinu T-box 1 vázat se na DNA a regulovat aktivitu jiných genů.^[9]^[10]^[11]

Ztráta genu TBX1 v důsledku mutace v genu nebo delece části chromozomu 22 je zodpovědná za mnoho rysů delečního syndromu 22q11.2. Konkrétně je ztráta genu TBX1 spojena se srdečními vadami, otvorem ve střeše úst (a rozštěp patra ), charakteristické rysy obličeje a nízká hladina vápníku, ale nezdá se, že by způsoboval poruchy učení.^[12]^[13]

Mutace v TBX1 způsobuje predispozici k kýly.^[14]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000184058 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000009097 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: T-box 1“.
^ ^A ^b Bollag RJ, Siegfried Z, Cebra-Thomas JA, Garvey N, Davison EM, Silver LM (červenec 1994). "Starověká rodina embryonálně exprimovaných myších genů sdílejících konzervovaný proteinový motiv s T lokusem". Genetika přírody. 7 (3): 383–9. doi:10.1038 / ng0794-383. PMID 7920656. S2CID 32296875.
^ Jerome LA, Papaioannou VE (březen 2001). „Fenotyp DiGeorgeova syndromu u myší mutantních pro gen T-boxu, Tbx1“. Genetika přírody. 27 (3): 286–91. doi:10.1038/85845. PMID 11242110. S2CID 21030663.
^ Lindsay EA, Vitelli F, Su H, Morishima M, Huynh T, Pramparo T, Jurecic V, Ogunrinu G, Sutherland HF, Scambler PJ, Bradley A, Baldini A (březen 2001). „Tbx1 haploinsufficieny v oblasti DiGeorgeova syndromu způsobuje defekty aortálního oblouku u myší“. Příroda. 410 (6824): 97–101. doi:10.1038/35065105. PMID 11242049. S2CID 41144744.
^ Baldini A (říjen 2003). „DiGeorgeův syndrom: konečně gen“. Lanceta. 362 (9393): 1342–3. doi:10.1016 / S0140-6736 (03) 14671-5. PMID 14585631. S2CID 37195058.
^ Baldini A (květen 2004). „DiGeorgeův syndrom: aktualizace“. Aktuální názor na kardiologii. 19 (3): 201–4. doi:10.1097/00001573-200405000-00002. PMID 15096950. S2CID 785356.
^ Yagi H, Furutani Y, Hamada H, Sasaki T, Asakawa S, Minoshima S, Ichida F, Joo K, Kimura M, Imamura S, Kamatani N, Momma K, Takao A, Nakazawa M, Shimizu N, Matsuoka R (říjen 2003 ). "Role TBX1 v lidském syndromu del22q11.2". Lanceta. 362 (9393): 1366–73. doi:10.1016 / S0140-6736 (03) 14632-6. PMID 14585638. S2CID 32995817.
^ Packham EA, Brook JD (duben 2003). "Geny T-boxu u lidských poruch". Lidská molekulární genetika. 12. 12 Spec No 1 (Spec No 1): R37-44. doi:10,1093 / hmg / ddg077. PMID 12668595.
^ Yamagishi H, Srivastava D (září 2003). "Odhalení genetických a vývojových záhad syndromu delece 22q11". Trendy v molekulární medicíně. 9 (9): 383–9. doi:10.1016 / S1471-4914 (03) 00141-2. PMID 13129704.
^ „Genetická analýza promotoru genu TBX1 u nepřímé tříselné kýly - PubMed“.

Další čtení

Tan X, Anzick SL, Khan SG, Ueda T, Stone G, Digiovanna JJ, Tamura D, Wattendorf D, Busch D, Brewer CC, Zalewski C, Butman JA, Griffith AJ, Meltzer PS, Kraemer KH (září 2013). „Chimerní negativní regulace p14ARF a TBX1 translokací t (9; 22) spojenou s melanomem, hluchotou a nedostatkem opravy DNA“. Lidská mutace. 34 (9): 1250–9. doi:10,1002 / humu.22354. PMC 3746749. PMID 23661601.

externí odkazy

TBX1 + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 602054
EntrezGene 6899
GeneCard pro TBX1

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000184058 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000009097 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: T-box 1“.

[:0-6] A ^b Bollag RJ, Siegfried Z, Cebra-Thomas JA, Garvey N, Davison EM, Silver LM (červenec 1994). "Starověká rodina embryonálně exprimovaných myších genů sdílejících konzervovaný proteinový motiv s T lokusem". Genetika přírody. 7 (3): 383–9. doi:10.1038 / ng0794-383. PMID 7920656. S2CID 32296875.

[7] Jerome LA, Papaioannou VE (březen 2001). „Fenotyp DiGeorgeova syndromu u myší mutantních pro gen T-boxu, Tbx1“. Genetika přírody. 27 (3): 286–91. doi:10.1038/85845. PMID 11242110. S2CID 21030663.

[8] Lindsay EA, Vitelli F, Su H, Morishima M, Huynh T, Pramparo T, Jurecic V, Ogunrinu G, Sutherland HF, Scambler PJ, Bradley A, Baldini A (březen 2001). „Tbx1 haploinsufficieny v oblasti DiGeorgeova syndromu způsobuje defekty aortálního oblouku u myší“. Příroda. 410 (6824): 97–101. doi:10.1038/35065105. PMID 11242049. S2CID 41144744.

[Baldini_2003-9] Baldini A (říjen 2003). „DiGeorgeův syndrom: konečně gen“. Lanceta. 362 (9393): 1342–3. doi:10.1016 / S0140-6736 (03) 14671-5. PMID 14585631. S2CID 37195058.

[Baldini_2004-10] Baldini A (květen 2004). „DiGeorgeův syndrom: aktualizace“. Aktuální názor na kardiologii. 19 (3): 201–4. doi:10.1097/00001573-200405000-00002. PMID 15096950. S2CID 785356.

[Yagi_2003-11] Yagi H, Furutani Y, Hamada H, Sasaki T, Asakawa S, Minoshima S, Ichida F, Joo K, Kimura M, Imamura S, Kamatani N, Momma K, Takao A, Nakazawa M, Shimizu N, Matsuoka R (říjen 2003 ). "Role TBX1 v lidském syndromu del22q11.2". Lanceta. 362 (9393): 1366–73. doi:10.1016 / S0140-6736 (03) 14632-6. PMID 14585638. S2CID 32995817.

[12] Packham EA, Brook JD (duben 2003). "Geny T-boxu u lidských poruch". Lidská molekulární genetika. 12. 12 Spec No 1 (Spec No 1): R37-44. doi:10,1093 / hmg / ddg077. PMID 12668595.

[Yamagishi_2003-13] Yamagishi H, Srivastava D (září 2003). "Odhalení genetických a vývojových záhad syndromu delece 22q11". Trendy v molekulární medicíně. 9 (9): 383–9. doi:10.1016 / S1471-4914 (03) 00141-2. PMID 13129704.

[urlGenetic_analysis_of_the_TBX1_gene_promoter_in_indirect_inguinal_hernia_-_PubMed-14] „Genetická analýza promotoru genu TBX1 u nepřímé tříselné kýly - PubMed“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]