GUCY2D - GUCY2D

GUCY2D
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1 AWL
Identifikátory
Aliasy	GUCY2D, CORD5, CORD6, CYGD, GUC1A4, GUC2D, LCA, LCA1, RCD2, RETGC-1, ROS-GC1, ROSGC, retGC, guanylátcykláza 2D, retinal, CACD1, CSNB1I, CG-E
Externí ID	OMIM: 600179 MGI: 105123 HomoloGene: 55442 Genové karty: GUCY2D
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	8,020,342 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	69,237,036 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita proteinkinázy; • vazba nukleotidů; • Vazba GTP; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita lyázy; • aktivita fosfor-kyslík lyáza; • ATP vazba; • aktivita guanylátcyklázy; • aktivita signálního receptoru; • aktivita adenylátcyklázy; • aktivita peptidového receptoru;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána; • integrální součást plazmatické membrány; • fotoreceptorová membrána disku; • komplex guanylátcyklázy, rozpustný; • jaderná vnější membrána; • buněčná membrána;
Biologický proces	• GO: 0007243 transdukce intracelulárního signálu; • reakce na podnět; • regulace signální dráhy zprostředkované rhodopsinem; • proces biosyntézy cyklických nukleotidů; • signální dráha receptoru guanylylcyklázy; • fosforylace bílkovin; • Vizuální vnímání; • cGMP biosyntetický proces; • signální transdukce;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	3000
	14919
	ENSG00000132518
	ENSMUSG00000020890
	Q02846
	P52785
	NM_000180
	NM_008192
	NP_000171
	NP_032218
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Guanylyl cykláza sítnice 1 také známý jako guanylátcykláza 2D, sítnice je enzym že u lidí je kódován GUCY2D (guanylátcykláza 2D) gen.^[5]

Funkce

Tento gen kóduje sítnici specifické guanylátcykláza, který je členem rodiny membránových guanylyl cykláz. Stejně jako ostatní membránové guanylylcyklázy má tento enzym hydrofobní účinek amino-terminál signální sekvence následovaná velkou extracelulární doménou, jedinou membránou překlenující doménou, doménou kinázové homologie a guanylyl cyklázovou katalytickou doménou. Na rozdíl od jiných membránových guanylylcykláz není tento enzym aktivován natriuretické peptidy.

Nomenklatura pro členy rodiny genů Gucy2 není u všech druhů stejná. U mnoha savců, včetně myší a potkanů, kóduje gen Gucy2d příbuzný protein - GC-D - který je specificky exprimován v subpopulaci čichových senzorických neuronů.^[6] Tento gen je pseudogen u lidí a většiny ostatních primátů.^[7] U hlodavců je odpovídající (ortologický) gen lidskému GUCY2D Gucy2e.^[8]

Klinický význam

Mutace v tomto genu vedou k Leberova vrozená amauróza a kužel-dystrofie-6 onemocnění.^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000132518 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020890 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: Guanylate cyclase 2D, membrána (specifická pro sítnici)“.
^ Fulle, HJ (1995). „Receptor guanylylcykláza exprimovaná specificky v čichových senzorických neuronech“. Proc Natl Acad Sci USA. 92 (8): 3571–3575. doi:10.1073 / pnas.92.8.3571. PMC 42209. PMID 7724600.
^ Young, JM (2007). „Degenerace čichového genu guanylylcyklázy D během evoluce primátů“. PLOS ONE. 2 (9): e884. CiteSeerX 10.1.1.276.5317. doi:10.1371 / journal.pone.0000884. PMID 17849013. S2CID 52800966.
^ Kuhn, M (2009). „Funkce a dysfunkce receptorů guanylylcyklázy na membráně savců: poučení z genetických myších modelů a důsledky pro lidská onemocnění“. Handb Exp Pharmacol. Příručka experimentální farmakologie. 191 (191): 47–69. doi:10.1007/978-3-540-68964-5_4. ISBN 978-3-540-68960-7. PMID 19089325.
^ Perrault I, Rozet JM, Calvas P, Gerber S, Camuzat A, Dollfus H, Châtelin S, Souied E, Ghazi I, Leowski C, Bonnemaison M, Le Paslier D, Frézal J, Dufier JL, Pittler S, Munnich A, Kaplan J (prosinec 1996). „Retinově specifické mutace genu guanylátcyklázy u Leberovy vrozené amaurózy“. Nat. Genet. 14 (4): 461–4. doi:10.1038 / ng1296-461. PMID 8944027. S2CID 21269014.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento biochemie článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000132518 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020890 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: Guanylate cyclase 2D, membrána (specifická pro sítnici)“.

[6] Fulle, HJ (1995). „Receptor guanylylcykláza exprimovaná specificky v čichových senzorických neuronech“. Proc Natl Acad Sci USA. 92 (8): 3571–3575. doi:10.1073 / pnas.92.8.3571. PMC 42209. PMID 7724600.

[7] Young, JM (2007). „Degenerace čichového genu guanylylcyklázy D během evoluce primátů“. PLOS ONE. 2 (9): e884. CiteSeerX 10.1.1.276.5317. doi:10.1371 / journal.pone.0000884. PMID 17849013. S2CID 52800966.

[8] Kuhn, M (2009). „Funkce a dysfunkce receptorů guanylylcyklázy na membráně savců: poučení z genetických myších modelů a důsledky pro lidská onemocnění“. Handb Exp Pharmacol. Příručka experimentální farmakologie. 191 (191): 47–69. doi:10.1007/978-3-540-68964-5_4. ISBN 978-3-540-68960-7. PMID 19089325.

[pmid8944027-9] Perrault I, Rozet JM, Calvas P, Gerber S, Camuzat A, Dollfus H, Châtelin S, Souied E, Ghazi I, Leowski C, Bonnemaison M, Le Paslier D, Frézal J, Dufier JL, Pittler S, Munnich A, Kaplan J (prosinec 1996). „Retinově specifické mutace genu guanylátcyklázy u Leberovy vrozené amaurózy“. Nat. Genet. 14 (4): 461–4. doi:10.1038 / ng1296-461. PMID 8944027. S2CID 21269014.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]