DBT (gen) - DBT (gene)
Lipoamid acyltransferáza, složka komplexu alfa-ketokyseliny s dehydrogenázou s rozvětveným řetězcem, mitochondriální je enzym že u lidí je kódován DBT gen.[5][6][7]
The komplex alfa-ketokyseliny dehydrogenázy s rozvětveným řetězcem (BCKD) je vnitřní-mitochondriální enzymový komplex podílející se na rozpadu aminokyselin s rozvětveným řetězcem isoleucin, leucin, a valin. Předpokládá se, že komplex BCKD je složen z jádra 24 transacyláza (E2) podjednotky a související dekarboxyláza (E1), dehydrogenáza (E3) a regulační podjednotky. Tento gen kóduje podjednotku transacylázy (E2). Mutace v tomto genu vedou k onemocnění moči javorovým sirupem, typ 2. Alternativně spojené varianty přepisu byly popsány, ale jejich biologická platnost nebyla stanovena.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000137992 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000000340 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Lau KS, Chuang JL, Herring WJ, Danner DJ, Cox RP, Chuang DT (prosinec 1992). „Kompletní cDNA sekvence pro dihydrolipoyl-transacylázu (E2) komplexu lidské rozvětvené alfa-ketokyseliny dehydrogenázy“. Biochim Biophys Acta. 1132 (3): 319–21. doi:10.1016 / 0167-4781 (92) 90169-z. PMID 1420314.
- ^ Lau KS, Herring WJ, Chuang JL, McKean M, Danner DJ, Cox RP, Chuang DT (prosinec 1992). „Struktura genu kódujícího složku dihydrolipoyl transacylázy (E2) komplexu lidské rozvětveného řetězce alfa-ketokyseliny dehydrogenázy a charakterizace pseudogenu E2.“. J Biol Chem. 267 (33): 24090–6. PMID 1429740.
- ^ A b "Entrez Gene: DBT dihydrolipoamid s rozvětveným řetězcem transacylázy E2".
Další čtení
- Patel MS, Harris RA (1995). „Savčí komplexy alfa-ketokyseliny dehydrogenázy: regulace genů a genetické vady“. FASEB J.. 9 (12): 1164–72. doi:10.1096 / fasebj.9.12.7672509. PMID 7672509.
- Popov KM, Zhao Y, Shimomura Y a kol. (1992). "Alfa-ketoaciddehydrogenázová kináza s rozvětveným řetězcem. Molekulární klonování, exprese a podobnost sekvencí s histidinovými proteinovými kinázami". J. Biol. Chem. 267 (19): 13127–30. PMID 1377677.
- Fisher CW, Lau KS, Fisher CR a kol. (1991). „Inzerce 17-bp a Phe215 ---- Cys missense mutace v dihydrolipoyl-transacylázové (E2) mRNA od pacienta s onemocněním moči javorového sirupu reagujícího na thiamin WG-34“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 174 (2): 804–9. doi:10.1016 / 0006-291X (91) 91489-Y. PMID 1847055.
- Zneimer SM, Lau KS, Eddy RL a kol. (1991). „Regionální přiřazení dvou genů komplexu lidské rozvětvené alfa-ketokyseliny dehydrogenázy: gen E1 beta (BCKDHB) na chromozom 6p21-22 a gen E2 (DBT) na chromozom 1p31.“ Genomika. 10 (3): 740–7. doi:10.1016 / 0888-7543 (91) 90458-Q. PMID 1889817.
- Chuang DT, Fisher CW, Lau KS a kol. (1991). „Onemocnění javorovým sirupem: struktura domény, mutace a přeskakování exonu ve složce dihydrolipoyl transacylázy (E2) komplexu s rozvětveným řetězcem alfa-ketokyseliny dehydrogenázy“. Mol. Biol. Med. 8 (1): 49–63. PMID 1943690.
- Herring WJ, Litwer S, Weber JL, Danner DJ (1991). „Molekulárně genetický základ onemocnění moči javorovým sirupem v rodině se dvěma defektními alelami pro acyltransferázu s rozvětveným řetězcem a lokalizaci genu na lidský chromozom 1“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 48 (2): 342–50. PMC 1683011. PMID 1990841.
- Lau KS, Lee J, Fisher CW a kol. (1991). „Předčasné ukončení transkripce a alternativní sestřih v genu lidské transacylázy (E2) komplexu alfa-ketoaciddehydrogenázy s rozvětveným řetězcem“. FEBS Lett. 279 (2): 229–32. doi:10.1016 / 0014-5793 (91) 80155-V. PMID 2001734.
- Mitsubuchi H, Nobukuni Y, Akaboshi I a kol. (1991). „Onemocnění javorovým sirupem způsobené částečnou delecí ve vnitřní doméně jádra E2 komplexu rozvětveného řetězce alfa-ketokyseliny dehydrogenázy v důsledku nenormálního sestřihu. Delece jedné báze v donorovém místě 5'-sestřihu intronu genu E2 narušuje sekvenci shody v této oblasti “. J. Clin. Investovat. 87 (4): 1207–11. doi:10.1172 / JCI115120. PMC 295137. PMID 2010537.
- Danner DJ, Litwer S, Herring WJ, Pruckler J (1989). "Konstrukce a nukleotidová sekvence cDNA kódující preprotein plné délky pro lidskou acyltransferázu s rozvětveným řetězcem". J. Biol. Chem. 264 (13): 7742–6. PMID 2708389.
- Nobukuni Y, Mitsubuchi H, Endo F, Matsuda I (1989). „Complete primary structure of the transacylase (E2b) subunit of the human branched chain alpha-keto acid dehydrogenase complex“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 161 (3): 1035–41. doi:10.1016 / 0006-291X (89) 91347-8. PMID 2742576.
- Lau KS, Griffin TA, Hu CW, Chuang DT (1988). „Zachování primární struktury v doménách vázajících lipoyl a dihydrolipoyl dehydrogenázu v savčím komplexu alfa-ketokyseliny s dehydrogenázou s rozvětveným řetězcem: molekulární klonování cDNA lidské a bovinní transacylázy (E2)“. Biochemie. 27 (6): 1972–81. doi:10.1021 / bi00406a025. PMID 2837277.
- Litwer S, Danner DJ (1985). "Identifikace klonu cDNA v lambda gt11 pro transacylázovou složku ketoaciddehydrogenázy s rozvětveným řetězcem". Biochem. Biophys. Res. Commun. 131 (2): 961–7. doi:10.1016 / 0006-291X (85) 91333-6. PMID 2932110.
- Litwer S, Danner DJ (1988). „Mitochondriální import a zpracování in vitro syntetizovaného lidského fragmentu acyltransferázy s předem rozvětveným řetězcem“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 43 (5): 764–9. PMC 1715554. PMID 3189339.
- Hummel KB, Litwer S, Bradford AP a kol. (1988). "Nukleotidová sekvence cDNA pro acyltransferázu s rozvětveným řetězcem s analýzou odvozené struktury proteinu". J. Biol. Chem. 263 (13): 6165–8. PMID 3245861.
- Chuang DT, Niu WL, Cox RP (1982). „Činnosti 2-oxokyselinové dehydrogenázy s rozvětveným řetězcem a jejích složek v kožních fibroblastech od pacientů s normálním a klasickým javorovým sirupem a močí“. Biochem. J. 200 (1): 59–67. doi:10.1042 / bj2000059. PMC 1163502. PMID 6895847.
- Wynn RM, Kochi H, Cox RP, Chuang DT (1994). "Diferenciální zpracování lidských a krysích E1 alfa prekurzorů komplexu s rozvětveným řetězcem alfa-ketokyseliny dehydrogenázy způsobené N-koncovým prolinem v krysí sekvenci". Biochim. Biophys. Acta. 1201 (1): 125–8. doi:10.1016/0304-4165(94)90161-9. PMID 7918575.
- Fisher CW, Fisher CR, Chuang JL a kol. (1993). „Výskyt alely s delecí 2-bp (AT) a nesmyslné (G-to-T) mutantní alely na lokusu E2 (DBT) šesti pacientů s onemocněním moči javorovým sirupem: přeskakování více exonů jako sekundární účinek mutace ". Dopoledne. J. Hum. Genet. 52 (2): 414–24. PMC 1682180. PMID 8430702.
Galerie PDB | |
|---|---|
|
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |