RNF139 - RNF139

RNF139
Identifikátory
Aliasy	RNF139, HRCA1, RCA1, TRC8, protein prstového prstu 139
Externí ID	OMIM: 603046 MGI: 1923091 HomoloGene: 5222 Genové karty: RNF139
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 8 (lidský)
Konec	124,487,914 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 15 (myš)
Konec	58,907,057 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 1904264, GO: 1904822, GO: 0090622, GO: 0090302 aktivita ubikvitinové proteinové ligázy; • vazba iontů zinku; • vazba kovových iontů; • aktivita ubikvitin-protein transferázy; • aktivita protein-transferázy podobná ubikvitinu; • vazba proteázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita transferázy; • ligázová aktivita; • aktivita signálního receptoru;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána; • endoplazmatické retikulum; • Komplex retrotranslokace Derlin-1; • membrána endoplazmatického retikula; • oddělení kontroly kvality endoplazmatického retikula; • endomembránový systém;
Biologický proces	• negativní regulace překladu; • Cesta ERAD; • regulace ER na transport zprostředkovaný vezikulemi Golgi; • regulace ubikvitinace bílkovin; • polyubikvitinace bílkovin; • regulace zpracování bílkovin; • pozitivní regulace ubikvitinace bílkovin zapojená do katabolického procesu proteinu závislého na ubikvitinu; • destabilizace bílkovin; • ubikvitinace bílkovin; • negativní regulace buněčné proliferace; • proteazomem zprostředkovaný katabolický proces proteinu závislý na ubikvitinu; • ořezávání manózy endoplazmatickým retikulem; • signální transdukce;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	11236
	75841
	ENSG00000170881
	ENSMUSG00000037075
	Q8WU17
	Q7TMV1
	NM_007218
	NM_175226
	NP_009149
	NP_780435
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Prstový protein prsten 139, také známý jako TRC8, je a protein že u lidí je kódován RNF139 gen.^[5]^[6]

Protein kódovaný tímto genem je protein s více membránami zahrnující prst RING-H2. Tento protein se nachází v endoplazmatické retikulum, a bylo prokázáno, že vlastní ubikvitin ligáza aktivita. Bylo zjištěno, že tento gen byl přerušen translokací t (3: 8) v rodině s dědičnou ledvin a ne-medulární rakovina štítné žlázy. Studie Drosophila protějšek navrhl, že tento protein může interagovat s tumor supresorovým proteinem VHL, stejně jako s COPS5 / JAB1, proteinem odpovědným za degradaci supresor nádoru CDKN1B / P27KIP].^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000170881 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000037075 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Gemmill RM, West JD, Boldog F, Tanaka N, Robinson LJ, Smith DI, Li F, Drabkin HA (září 1998). „Dědičný karcinom ledvinových buněk 3; 8 translokační fúzuje FHIT s genem souvisejícím s opravou, TRC8“. Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (16): 9572–7. doi:10.1073 / pnas.95.16.9572. PMC 21380. PMID 9689122.
^ ^A ^b „Entrez Gene: RNF139 protein prstového proteinu 139“.

Další čtení

Polsko KS, Azim M, Folsom M a kol. (2007). „Konstitučně vyvážená translokace t (3; 8) (p14; q24.1) má za následek narušení genu TRC8 a predispozici k vyléčení karcinomu ledvinových buněk“. Geny Chromozomy Rakovina. 46 (9): 805–12. doi:10,1002 / gcc.20466. PMID 17539022. S2CID 44344160.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F a kol. (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
Brauweiler A, Lorick KL, Lee JP a kol. (2007). „Potlačení nádoru závislé na RING a zástava G2 / M indukovaná genem dědičné rakoviny ledvin TRC8“. Onkogen. 26 (16): 2263–71. doi:10.1038 / sj.onc.1210017. PMID 17016439.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Gemmill RM, Bemis LT, Lee JP a kol. (2002). „Gen dědičného karcinomu ledvin TRC8 potlačuje růst a funkce s VHL běžnou cestou“. Onkogen. 21 (22): 3507–16. doi:10.1038 / sj.onc.1205437. PMID 12032852.
Lorick KL, Jensen JP, Fang S a kol. (1999). „Prsteny RING zprostředkují ubikvitin-dependentní enzym (E2) závislý na ubikvitinu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 96 (20): 11364–9. doi:10.1073 / pnas.96.20.11364. PMC 18039. PMID 10500182.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.

Tento článek o gen na lidský chromozom 8 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000170881 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000037075 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9689122-5] Gemmill RM, West JD, Boldog F, Tanaka N, Robinson LJ, Smith DI, Li F, Drabkin HA (září 1998). „Dědičný karcinom ledvinových buněk 3; 8 translokační fúzuje FHIT s genem souvisejícím s opravou, TRC8“. Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (16): 9572–7. doi:10.1073 / pnas.95.16.9572. PMC 21380. PMID 9689122.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: RNF139 protein prstového proteinu 139“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]