SMARCB1 - SMARCB1

SMARCB1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	5AJ1
Identifikátory
Aliasy	SMARCB1, BAF47, INI1, MRD15, PPP1R144, RDT, RTPS1, SNF5, SNF5L1, SWNTS1, Sfh1p, Snr1, hSNFS, CSS3, související s SWI / SNF, s maticí, regulací chromatinu závislou na aktinu, podrodina b, člen 1
Externí ID	OMIM: 601607 MGI: 1328366 HomoloGene: 2310 Genové karty: SMARCB1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 22 (lidský)
Konec	23,838,008 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 10 (myš)
Konec	75,921,617 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0000980 RNA polymeráza II cis-regulační oblast sekvenčně specifická vazba DNA; • Vazba DNA; • GO: 0001187 RNA polymeráza I vázající se na jádro promotoru specifické pro DNA; • GO: Aktivita transkripčního koaktivátoru 0001105; • vazba p53; • Vazba Tat proteinu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba nukleosomální DNA;
Buněčná složka	• nukleoplazma; • nukleární chromozom; • jádro; • nukleární chromatin; • buněčné jádro; • fibrilární centrum; • intracelulární membránou vázaná organela; • Komplex SWI / SNF; • npBAF komplex; • komplex nBAF; • makromolekulární komplex; • brahma komplex;
Biologický proces	• pozitivní regulace signální dráhy zprostředkované glukózou; • remodelace chromatinu; • regulace transkripce, DNA-šablony; • Integrace DNA; • pozitivní regulace acetylace histonu H3-K9; • regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • pozitivní regulace transkripce transkriptu velké nukleární rRNA z promotoru RNA polymerázy I.; • pozitivní regulace aktivity sekvenčně specifického transkripčního faktoru vázajícího DNA; • transkripce, chráněná DNA; • vývoj nervového systému; • Remodelace chromatinu závislá na ATP; • demontáž nukleosomu; • pozitivní regulace acetylace histonu H4; • replikace jednovláknové virové RNA prostřednictvím dvouvláknového meziproduktu DNA; • buněčný cyklus; • negativní regulace trimethylace histonu H3-K9; • regulace acetylace histonu H4-K16; • GO: virový proces 0022415; • negativní regulace dimethylace histonu H3-K9; • Oprava DNA; • pozitivní regulace hostitelem virové transkripce; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • kovalentní modifikace chromatinu; • negativní regulace buněčné proliferace; • diferenciace buněk; • Sestava transkripčního preiniciačního komplexu RNA polymeráza I; • organizace chromatinu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	6598
	20587
	ENSG00000099956; ENSG00000275837
	ENSMUSG00000000902
	Q12824
	Q9Z0H3
	NM_001007468; NM_003073; NM_001317946; NM_001362877
	NM_001161853; NM_011418
	NP_001007469; NP_001304875; NP_003064; NP_001349806
	NP_001155325; NP_035548
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

SWI / SNF související s maticí asociovaný regulátor závislý na aktinu člena podskupiny chromatinu B člen 1 je protein že u lidí je kódován SMARCB1 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem je součástí komplexu, který uvolňuje represivní chromatinové struktury a umožňuje transkripčnímu aparátu efektivnější přístup k jeho cílům. Kódovaný jaderný protein se může také vázat na a zvyšovat aktivitu spojování DNA HIV-1 integrázy. Bylo zjištěno, že tento gen potlačuje nádory a mutace v něm byly spojeny s maligními rhabdoidní nádory. Pro tento gen byly nalezeny dvě varianty transkriptu kódující různé izoformy.^[8]

Interakce

SMARCB1 bylo prokázáno komunikovat s:

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000275837 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000099956, ENSG00000275837 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000000902 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Kalpana GV, Marmon S, Wang W, Crabtree GR, Goff SP (leden 1995). „Vazba a stimulace HIV-1 integrázy lidským homologem kvasinkového transkripčního faktoru SNF5“. Věda. 266 (5193): 2002–6. doi:10.1126 / science.7801128. PMID 7801128.
^ ^A ^b Cheng SW, Davies KP, Yung E, Beltran RJ, Yu J, Kalpana GV (květen 1999). "c-MYC interaguje s INI1 / hSNF5 a pro transaktivační funkci vyžaduje komplex SWI / SNF". Nat Genet. 22 (1): 102–5. doi:10.1038/8811. PMID 10319872.
^ Lee D, Sohn H, Kalpana GV, Choe J (červen 1999). „Interakce proteinů E1 a hSNF5 stimuluje replikaci DNA lidského papilomaviru“. Příroda. 399 (6735): 487–91. doi:10.1038/20966. PMID 10365963.
^ „Entrez Gene: SMARCB1 SWI / SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1".
^ ^A ^b ^C ^d ^E ^F Wang W, Côté J, Xue Y, Zhou S, Khavari PA, Biggar SR, Muchardt C, Kalpana GV, Goff SP, Yaniv M, Workman JL, Crabtree GR (říjen 1996). „Čištění a biochemická heterogenita savčího komplexu SWI-SNF“. EMBO J.. 15 (19): 5370–82. doi:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00921.x. PMC 452280. PMID 8895581.
^ ^A ^b Kato H, Tjernberg A, Zhang W, Krutchinsky AN, An W, Takeuchi T, Ohtsuki Y, Sugano S, de Bruijn DR, Chait BT, Roeder RG (únor 2002). „SYT se asociuje s lidskými komplexy SNF / SWI a C-koncová oblast svého fúzního partnera SSX1 cílí na histony“. J. Biol. Chem. 277 (7): 5498–505. doi:10,1074 / jbc.M108702200. PMID 11734557.
^ Kitagawa H, Fujiki R, Yoshimura K, Mezaki Y, Uematsu Y, Matsui D, Ogawa S, Unno K, Okubo M, Tokita A, Nakagawa T, Ito T, Ishimi Y, Nagasawa H, Matsumoto T, Yanagisawa J, Kato S (Červen 2003). „Komplex WINAC remodelační komplex WINAC se zaměřuje na jaderný receptor na promotory a je narušen Williamsovým syndromem“. Buňka. 113 (7): 905–17. doi:10.1016 / s0092-8674 (03) 00436-7. PMID 12837248.
^ Bochar DA, Wang L, Beniya H, Kinev A, Xue Y, Lane WS, Wang W, Kashanchi F, Shiekhattar R (červenec 2000). „BRCA1 je spojena s komplexem souvisejícím s lidským SWI / SNF: spojuje remodelaci chromatinu s rakovinou prsu“. Buňka. 102 (2): 257–65. doi:10.1016 / s0092-8674 (00) 00030-1. PMID 10943845.
^ ^A ^b ^C Cho H, Orphanides G, Sun X, Yang XJ, Ogryzko V, Lees E, Nakatani Y, Reinberg D (září 1998). „Komplex lidské RNA polymerázy II obsahující faktory, které mění strukturu chromatinu“. Mol. Buňka. Biol. 18 (9): 5355–63. doi:10.1128 / MCB.18.9.5355. PMC 109120. PMID 9710619.
^ Lee D, Kim JW, Seo T, Hwang SG, Choi EJ, Choe J (červen 2002). „Komplex SWI / SNF interaguje s tumor supresorem p53 a je nezbytný pro aktivaci transkripce zprostředkované p53“. J. Biol. Chem. 277 (25): 22330–7. doi:10,1074 / jbc.M111987200. PMID 11950834.
^ ^A ^b ^C ^d Sif S, Saurin AJ, Imbalzano AN, Kingston RE (březen 2001). "Čištění a charakterizace komplexů remodelace chromatinu Brg1 a hBrm obsahujících mSin3A". Genes Dev. 15 (5): 603–18. doi:10,1101 / gad.872801. PMC 312641. PMID 11238380.
^ ^A ^b ^C ^d Wu DY, Tkachuck DC, Roberson RS, Schubach WH (srpen 2002). „Lidský protein SNF5 / INI1 usnadňuje funkci zastavení růstu a proteinu indukovatelného poškození DNA (GADD34) a moduluje aktivitu proteinu fosfatázy-1 vázaného na GADD34“. J. Biol. Chem. 277 (31): 27706–15. doi:10,1074 / jbc.M200955200. PMID 12016208.
^ Adler HT, Chinery R, Wu DY, Kussick SJ, Payne JM, Fornace AJ, Tkachuk DC (říjen 1999). „Leukemické fúzní proteiny HRX inhibují apoptózu indukovanou GADD34 a asociují se s proteiny GADD34 a hSNF5 / INI1“. Mol. Buňka. Biol. 19 (10): 7050–60. doi:10.1128 / mcb.19.10.7050. PMC 84700. PMID 10490642.
^ ^A ^b Zhao K, Wang W, Rando OJ, Xue Y, Swiderek K, Kuo A, Crabtree GR (listopad 1998). „Rychlá a na fosfoinositolu závislá vazba komplexu BAF podobného SWI / SNF na chromatin po signalizaci T lymfocytárního receptoru“. Buňka. 95 (5): 625–36. doi:10.1016 / s0092-8674 (00) 81633-5. PMID 9845365.
^ Sullivan EK, Weirich CS, Guyon JR, Sif S, Kingston RE (září 2001). „Domény aktivace transkripce faktoru lidského tepelného šoku 1 získávají lidské SWI / SNF. Mol. Buňka. Biol. 21 (17): 5826–37. doi:10.1128 / mcb.21.17.5826-5837.2001. PMC 87302. PMID 11486022.
^ Otsuki T, Furukawa Y, Ikeda K, Endo H, Yamashita T, Shinohara A, Iwamatsu A, Ozawa K, Liu JM (listopad 2001). „Fanconiho anemický protein, FANCA, se asociuje s BRG1, složkou lidského komplexu SWI / SNF“. Hučení. Mol. Genet. 10 (23): 2651–60. doi:10,1093 / hmg / 10,23,2651. PMID 11726552.
^ Craig E, Zhang ZK, Davies KP, Kalpana GV (leden 2002). „Maskovaný NES v INI1 / hSNF5 zprostředkovává nukleární export závislý na hCRM1: důsledky pro tumorigenezi“. EMBO J.. 21 (1–2): 31–42. doi:10.1093 / emboj / 21.1.31. PMC 125819. PMID 11782423.

Další čtení

Miller MD, Bushman FD (1995). "Integrace HIV. Ini1 pro integraci? ". Curr. Biol. 5 (4): 368–70. doi:10.1016 / S0960-9822 (95) 00074-1. PMID 7627549.
Van Maele B, Debyser Z (2005). "Integrace HIV-1: souhra mezi HIV-1 integrázou, buněčnými a virovými proteiny “. Recenze AIDS. 7 (1): 26–43. PMID 15875659.
Van Maele B, Busschots K, Vandekerckhove L, Christ F, Debyser Z (2006). "Buněčné kofaktory integrace HIV-1". Trends Biochem. Sci. 31 (2): 98–105. doi:10.1016 / j.tibs.2005.12.002. PMID 16403635.
Judkins AR (2007). „Imunohistochemie exprese INI1: nový nástroj pro staré výzvy v patologii CNS a měkkých tkání“. Pokroky v anatomické patologii. 14 (5): 335–9. doi:10.1097 / PAP.0b013e3180ca8b08. PMID 17717433.
Muchardt C, Sardet C, Bourachot B, Onufryk C, Yaniv M (1995). „Lidský protein s homologií k Saccharomyces cerevisiae SNF5 interaguje s potenciálním helikázou hbrm“. Nucleic Acids Res. 23 (7): 1127–32. doi:10.1093 / nar / 23.7.1127. PMC 306820. PMID 7739891.
Wu DY, Kalpana GV, Goff SP, Schubach WH (1996). „Jaderný protein 2 viru Epstein-Barrové (EBNA2) se váže na složku lidského komplexu SNF-SWI, hSNF5 / Ini1“. J. Virol. 70 (9): 6020–8. PMC 190622. PMID 8709224.
Wang W, Côté J, Xue Y, Zhou S, Khavari PA, Biggar SR, Muchardt C, Kalpana GV, Goff SP, Yaniv M, Workman JL, Crabtree GR (1996). „Čištění a biochemická heterogenita savčího komplexu SWI-SNF“. EMBO J.. 15 (19): 5370–82. doi:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00921.x. PMC 452280. PMID 8895581.
Morozov A, Yung E, Kalpana GV (1998). „Analýza strukturně-funkční funkce integrázového integrátoru 1 / hSNF5L1 odhaluje rozdílné vlastnosti dvou opakujících se motivů přítomných ve vysoce konzervované oblasti“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 95 (3): 1120–5. doi:10.1073 / pnas.95.3.1120. PMC 18693. PMID 9448295.
Versteege I, Sévenet N, Lange J, Rousseau-Merck MF, Ambros P, Handgretinger R, Aurias A, Delattre O (1998). "Zkrácení mutací hSNF5 / INI1 u agresivní dětské rakoviny". Příroda. 394 (6689): 203–6. doi:10.1038/28212. PMID 9671307.
Cho H, Orphanides G, Sun X, Yang XJ, Ogryzko V, Lees E, Nakatani Y, Reinberg D (1998). „Komplex lidské RNA polymerázy II obsahující faktory, které modifikují strukturu chromatinu“. Mol. Buňka. Biol. 18 (9): 5355–63. doi:10.1128 / MCB.18.9.5355. PMC 109120. PMID 9710619.
Biegel JA, Zhou JY, Rorke LB, Stenstrom C, Wainwright LM, Fogelgren B (1999). "Germ-line a získané mutace INI1 v atypických teratoidních a rhabdoidních nádorech". Cancer Res. 59 (1): 74–9. PMID 9892189.
Phelan ML, Sif S, Narlikar GJ, Kingston RE (1999). "Rekonstituce komplexu remodelace jádrového chromatinu z podjednotek SWI / SNF". Mol. Buňka. 3 (2): 247–53. doi:10.1016 / S1097-2765 (00) 80315-9. PMID 10078207.
Bruder CE, Dumanski JP, Kedra D (1999). "Myší ortolog lidského genu SMARCB1 kóduje dvě sestřihové formy". Biochem. Biophys. Res. Commun. 257 (3): 886–90. doi:10.1006 / bbrc.1999.0563. PMID 10208879.
Adler HT, Chinery R, Wu DY, Kussick SJ, Payne JM, Fornace AJ, Tkachuk DC (2000). „Leukemické fúzní proteiny HRX inhibují apoptózu indukovanou GADD34 a asociují se s proteiny GADD34 a hSNF5 / INI1“. Mol. Buňka. Biol. 19 (10): 7050–60. doi:10.1128 / mcb.19.10.7050. PMC 84700. PMID 10490642.
Sévenet N, Sheridan E, Amram D, Schneider P, Handgretinger R, Delattre O (1999). „Konstituční mutace genu hSNF5 / INI1 predisponují k různým druhům rakoviny“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 65 (5): 1342–8. doi:10.1086/302639. PMC 1288286. PMID 10521299.
Kowenz-Leutz E, Leutz A (2000). „C / EBP beta izoforma rekrutuje komplex SWI / SNF pro aktivaci myeloidních genů“. Mol. Buňka. 4 (5): 735–43. doi:10.1016 / S1097-2765 (00) 80384-6. PMID 10619021.

externí odkazy

FactorBook Ini1

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000275837 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000099956, ENSG00000275837 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000000902 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid7801128-5] Kalpana GV, Marmon S, Wang W, Crabtree GR, Goff SP (leden 1995). „Vazba a stimulace HIV-1 integrázy lidským homologem kvasinkového transkripčního faktoru SNF5“. Věda. 266 (5193): 2002–6. doi:10.1126 / science.7801128. PMID 7801128.

[pmid10319872-6] A ^b Cheng SW, Davies KP, Yung E, Beltran RJ, Yu J, Kalpana GV (květen 1999). "c-MYC interaguje s INI1 / hSNF5 a pro transaktivační funkci vyžaduje komplex SWI / SNF". Nat Genet. 22 (1): 102–5. doi:10.1038/8811. PMID 10319872.

[pmid10365963-7] Lee D, Sohn H, Kalpana GV, Choe J (červen 1999). „Interakce proteinů E1 a hSNF5 stimuluje replikaci DNA lidského papilomaviru“. Příroda. 399 (6735): 487–91. doi:10.1038/20966. PMID 10365963.

[8] „Entrez Gene: SMARCB1 SWI / SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily b, member 1".

[pmid8895581-9] A ^b ^C ^d ^E ^F Wang W, Côté J, Xue Y, Zhou S, Khavari PA, Biggar SR, Muchardt C, Kalpana GV, Goff SP, Yaniv M, Workman JL, Crabtree GR (říjen 1996). „Čištění a biochemická heterogenita savčího komplexu SWI-SNF“. EMBO J.. 15 (19): 5370–82. doi:10.1002 / j.1460-2075.1996.tb00921.x. PMC 452280. PMID 8895581.

[pmid11734557-10] A ^b Kato H, Tjernberg A, Zhang W, Krutchinsky AN, An W, Takeuchi T, Ohtsuki Y, Sugano S, de Bruijn DR, Chait BT, Roeder RG (únor 2002). „SYT se asociuje s lidskými komplexy SNF / SWI a C-koncová oblast svého fúzního partnera SSX1 cílí na histony“. J. Biol. Chem. 277 (7): 5498–505. doi:10,1074 / jbc.M108702200. PMID 11734557.

[pmid12837248-11] Kitagawa H, Fujiki R, Yoshimura K, Mezaki Y, Uematsu Y, Matsui D, Ogawa S, Unno K, Okubo M, Tokita A, Nakagawa T, Ito T, Ishimi Y, Nagasawa H, Matsumoto T, Yanagisawa J, Kato S (Červen 2003). „Komplex WINAC remodelační komplex WINAC se zaměřuje na jaderný receptor na promotory a je narušen Williamsovým syndromem“. Buňka. 113 (7): 905–17. doi:10.1016 / s0092-8674 (03) 00436-7. PMID 12837248.

[pmid10943845-12] Bochar DA, Wang L, Beniya H, Kinev A, Xue Y, Lane WS, Wang W, Kashanchi F, Shiekhattar R (červenec 2000). „BRCA1 je spojena s komplexem souvisejícím s lidským SWI / SNF: spojuje remodelaci chromatinu s rakovinou prsu“. Buňka. 102 (2): 257–65. doi:10.1016 / s0092-8674 (00) 00030-1. PMID 10943845.

[pmid9710619-13] A ^b ^C Cho H, Orphanides G, Sun X, Yang XJ, Ogryzko V, Lees E, Nakatani Y, Reinberg D (září 1998). „Komplex lidské RNA polymerázy II obsahující faktory, které mění strukturu chromatinu“. Mol. Buňka. Biol. 18 (9): 5355–63. doi:10.1128 / MCB.18.9.5355. PMC 109120. PMID 9710619.

[pmid11950834-14] Lee D, Kim JW, Seo T, Hwang SG, Choi EJ, Choe J (červen 2002). „Komplex SWI / SNF interaguje s tumor supresorem p53 a je nezbytný pro aktivaci transkripce zprostředkované p53“. J. Biol. Chem. 277 (25): 22330–7. doi:10,1074 / jbc.M111987200. PMID 11950834.

[pmid11238380-15] A ^b ^C ^d Sif S, Saurin AJ, Imbalzano AN, Kingston RE (březen 2001). "Čištění a charakterizace komplexů remodelace chromatinu Brg1 a hBrm obsahujících mSin3A". Genes Dev. 15 (5): 603–18. doi:10,1101 / gad.872801. PMC 312641. PMID 11238380.

[pmid12016208-16] A ^b ^C ^d Wu DY, Tkachuck DC, Roberson RS, Schubach WH (srpen 2002). „Lidský protein SNF5 / INI1 usnadňuje funkci zastavení růstu a proteinu indukovatelného poškození DNA (GADD34) a moduluje aktivitu proteinu fosfatázy-1 vázaného na GADD34“. J. Biol. Chem. 277 (31): 27706–15. doi:10,1074 / jbc.M200955200. PMID 12016208.

[pmid10490642-17] Adler HT, Chinery R, Wu DY, Kussick SJ, Payne JM, Fornace AJ, Tkachuk DC (říjen 1999). „Leukemické fúzní proteiny HRX inhibují apoptózu indukovanou GADD34 a asociují se s proteiny GADD34 a hSNF5 / INI1“. Mol. Buňka. Biol. 19 (10): 7050–60. doi:10.1128 / mcb.19.10.7050. PMC 84700. PMID 10490642.

[pmid9845365-18] A ^b Zhao K, Wang W, Rando OJ, Xue Y, Swiderek K, Kuo A, Crabtree GR (listopad 1998). „Rychlá a na fosfoinositolu závislá vazba komplexu BAF podobného SWI / SNF na chromatin po signalizaci T lymfocytárního receptoru“. Buňka. 95 (5): 625–36. doi:10.1016 / s0092-8674 (00) 81633-5. PMID 9845365.

[pmid11486022-19] Sullivan EK, Weirich CS, Guyon JR, Sif S, Kingston RE (září 2001). „Domény aktivace transkripce faktoru lidského tepelného šoku 1 získávají lidské SWI / SNF. Mol. Buňka. Biol. 21 (17): 5826–37. doi:10.1128 / mcb.21.17.5826-5837.2001. PMC 87302. PMID 11486022.

[pmid11726552-20] Otsuki T, Furukawa Y, Ikeda K, Endo H, Yamashita T, Shinohara A, Iwamatsu A, Ozawa K, Liu JM (listopad 2001). „Fanconiho anemický protein, FANCA, se asociuje s BRG1, složkou lidského komplexu SWI / SNF“. Hučení. Mol. Genet. 10 (23): 2651–60. doi:10,1093 / hmg / 10,23,2651. PMID 11726552.

[pmid11782423-21] Craig E, Zhang ZK, Davies KP, Kalpana GV (leden 2002). „Maskovaný NES v INI1 / hSNF5 zprostředkovává nukleární export závislý na hCRM1: důsledky pro tumorigenezi“. EMBO J.. 21 (1–2): 31–42. doi:10.1093 / emboj / 21.1.31. PMC 125819. PMID 11782423.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[19]

[20]

[21]